8.Международная программа (геном человека).

Проект по расшифровке генома человека (англ. The Human Genome Project, HGP) — международный научно-исследовательский проект, главной целью которого было определить последовательность нуклеотидов, которые составляют ДНК и идентифицировать 20–25 тыс. генов в человеческом геноме.

Проект начался в 1990 году, под руководством Джеймса Уотсона под эгидой Национальной организации здравоохранения США (англ.). В 2000 году был выпущен рабочий черновик структуры генома, полный геном — в 2003 году, однако и сегодня дополнительный анализ некоторых участков ещё не закончен. Частной компанией «Celera Genomics (англ.)» был запущен аналогичный параллельный проект, завершённый несколько ранее международного. Основной объём секвенирования был выполнен в университетах и исследовательских центрах США, Канады и Великобритании. Кроме очевидной фундаментальной значимости, определение структуры человеческих генов является важным шагом для разработки новых медикаментов и развития других аспектов здравоохранения.

Хотя целью проекта по расшифровке генома человека является понимание строения генома человеческого вида, проект также фокусировался и на нескольких других организмах, среди которых бактерии, в частности, Escherichia coli, насекомые, такие как мушка дрозофила, и млекопитающие, например, мышь.

Изначально планировалось определение последовательности более трёх миллиардов нуклеотидов, содержащихся в гаплоидном человеческом геноме. Затем несколько групп объявили о попытке расширить задачу до секвенирования диплоидного генома человека, среди них международный проект HapMap (англ.), «Applied Biosystems», «Perlegen», «Illumina», «JCVI», «Personal Genome Project» и «Roche-454».

Геном любого отдельно взятого организма (исключая однояйцевых близнецов и клонированных животных) уникален, поэтому определение последовательности человеческого генома в принципе должно включать в себя и секвенирование многочисленных вариаций каждого гена. Однако, в задачи проекта «Геном человека» не входило определение последовательности всей ДНК, находящейся в человеческих клетках; а некоторые гетерохроматиновые области (в общей сложности около 8 %) остаются несеквенированными до сих пор.

Предпосылки

Проект стал кульминацией нескольких лет работы поддержанной министерством энергетики США, в частности семинаров проводившихся в 1984-м^[1] и 1986-м годах, и последовавшими действиями министерства энергетики^[2]. Отчёт 1987 года чётко указывает: «Окончательной целью данного начинания является понимание человеческого генома» и «знание человеческого генома так же необходимо для прогресса медицины и других наук о здоровье, как знание анатомии было необходимо для достижения её нынешнего состояния». Поиски^[3] технологий, подходящих для решения предложенной задачи, начинались ещё во второй половине 80-х годов.

Начиная с 1988 года, главой Национального Центра Исследований Человеческого Генома в Национальной Организации Здравоохранения США (NIH) был Джеймс Уотсон. В 1992 его вынудили уйти в отставку, в основном из-за несогласия с позицией его руководителя, Бернадины Хили (англ.) по вопросам патентования генов (англ.). В апреле 1993 его заменил Френсис Коллинз (англ.), а в 1997 году название центра было изменено на Национальный Институт Исследований Человеческого Генома (англ.) (NHGRI).

Трёхмиллиардный проект был формально запущен в 1990 году министерством энергетики США и национальным институтом здравоохранения, и ожидалось, что он продлится 15 лет. Помимо США, в международный консорциум вошли генетики Китая, Франции, Германии, Японии и Великобритании.

В силу широкой международной кооперации и новых достижений в области геномики (особенно в секвенировании), а также значительных достижений в вычислительной технике, «черновик» генома был закончен в 2000 году (о чём было объявлено совместно тогдашним президентом США Биллом Клинтоном и британским премьер-министром Тони Блэром 26 июня 2000 года^[4]). Продолжение секвенирования привело к объявлению в апреле 2003 года о почти полном завершении работы, на 2 года раньше, чем планировалось^[5]. В мае 2006 года, была пройдена другая веха на пути к завершению проекта, когда в журнале «Nature» была опубликована последовательность последней хромосомы — Хромосомы 1^[6].