Тема 9 взаимодействие генов
Хромосомное определение пола
У многих организмов соотношение между особями мужского и женского пола при изучении большого числа особей всегда примерно равное, т.е. расщепление по признаку пола проходит в отношении 1:1.
У плодовой мушки дрозофилы, на которой проведено множество генетических исследований, и у млекопитающих пол определяется следующим образом. В соматических клетках дрозофилы четыре пары хромосом. В число их входит три пары аутосом, т.е. хромосом, одинаковых у самца и самки, и одна пара хромосом, различных у особей мужского и женского пола. Это хромосомы, как было установлено, отвечают за наследование пола и поэтому были названы половыми хромосомами.
В клетках самок мух дрозофил имеются две одинаковые хромосомы, которые условно обозначают как Х-хромосомы. Следовательно, в диплоидных соматических клетках самки набор половых хромосом – ХХ. У самцов половые хромосомы отличаются от половых хромосом самок. В соматических клетках самца мухи дрозофилы имеется одна Х-хромосома и одна Y-хромосома. Поэтому набор половых хромосом самца обозначается XY. Следовательно, яйцеклетки женских организмов все одинаковы по хромосомному набору, т.к. в каждой из них имеются по одинаковому набору аутосом и одна половая хромосома. Все сперматозоиды также имеют по одному набору аутосом и одну половую хромосому, но половина сперматозоидов имеет Х-хромосому, а другая половина – Y-хромосому. Различаются они по набору генов, который в ней содержится. Поскольку гаметы с Х- и У-хромосом в результате мейоза образуются у самцов в равных количествах, то ожидаемое полов составляет 1:1, что совпадает с фактическими наблюдениями. Сходный способ определения полов присущим всем млекопитающим.
Наследование, сцепленное полом
В том случае, когда гены, ответственные за формирование признака, расположены в аутосомах, наследование осуществляется независимо от того, какой из родителей является носителем изучаемого признака. Однако ситуация резко изменяется, когда признаки определяются генами, лежащих в половых хромосомах. Черепаховая окраска, т.е. чередование черных и желтых пятен, встречается только у кошек. Котов с черепаховой окраской не бывает. Этот факт не могли объяснить, пока не стало известно, что наследование данного признака сцеплено с полом.
Рис. 32. Хромосомные комплексы самца и самки у дрозофилы
Рис. 33. Черепаховая окраска кошки
Черная окраска кошек определяется геном В, рыжая – геном b. Эти гены расположены в Х-хромосоме. В У-хромосоме они отсутствуют. Обозначим Х-хромосому, несущую аллель В, ХВ, а Х-хромосому с аллелем b – Хb. Поэтому возможны такие комбинации: ХBXb – черная кошка; ХBУ – черный кот Xb – рыжая кошка; ХbУ – рыжий кот ХBХb – черепаховая кошка
Так как мужская особь имеет только одну Х-хромосому, то кот может быть или черным, или рыжим, но не может иметь черепаховую окраску, потому что для ее развития необходимо одновременное присутствие генов B и b.
У человека также известны признаки, сцепленные с полом. К ним относится, например, очень тяжелое наследственное заболевание гемофилия, при котором кровь теряет способность свертываться. У гемофиликов даже небольшие царапины и ссадины вызывают тяжелые кровотечения. Это заболевание встречается, за редчайшими исключениями, только у мужчин. Было установлено, что гемофилия обусловлена рецессивным геном, расположенным в Х-хромосоме, поэтому гетерозиготные по данному гену женщины обладают обычной свертываемостью крови. Рассмотрим, какое потомство может появиться у гетерозиготной женщины, вступившей в брак с нормальным по этому признаку мужчиной.
Ген, обуславливающий нормальную свертываемость крови, обозначим Н, а ген, при котором кровь теряет способность свертываться – h. Учитывая, что в генотипе женщины присутствуют две Х-хромосомы, а у мужчины – одна Х-хромосома и одна У-хромосома, запишем схему наследования гемофилии:
|
Р |
ХНXh – носительница гена гемофилии |
× |
ХHУ – здоровый мужчина |
|
|
гаметы |
ХН ; Xh |
|
ХH ; У |
|
|
F1 |
ХНХН – здоровая женщина |
ХНXh – здоровая женщина, носительница гена гемофилии |
ХHУ – здоровый мужчина |
ХhУ – мужчина-гемофилик |
Женщина передает половине своих сыновей Х-хромосому с геном нормальной свертываемости крови, а половине – Х-хромосому с геном гемофилии. Среди ее сыновей могут быть и здоровые и гемофилики.
В силу равновероятного расхождения хромосом при формировании гамет и их встречи в зиготе следует ожидать, что в потомстве большого числа браков, подобных только что рассмотренному, у половины сыновей разовьется гемофилия. В то же время все дочери в любом случае получают Х-хромосому от своего отца с геном ХH, поэтому у них всегда нормальная свертываемость крови, но половина дочерей будут гетерозиготными носительницами этого заболевания.
Ген, вызывающий дальтонизм (неспособность различать красный и зеленый цвет), также сцеплен с Х-хромосомой.
Взаимодействие генов
В примерах, которые мы до сих пор рассматривали, каждый ген определял только один признак, и развитие каждого признака зависело только от одного гена. Однако, как правило, отношения между генами и признаками гораздо сложнее.
Множественное действие гена. Один и тот же ген может влиять на формирование ряда признаков организма. Например, ген, вызывающий образование бурой семенной кожуры у гороха, способствует развитию пигмента и в других частях растения. Растения с семенами, покрытыми бурой семенной кожурой, имеют цветки фиолетовой окраски, а растения с белой кожурой семян – белые цветки. Влияние одного гена на развитие многих признаков называют множественным действием гена. Такое множественное действие характерно для большинства генов. Обычно судят о действии гена только по тем признакам, которые легко обнаруживаются. Например, у мухи дрозофилы глаза имеют красную окраску, развитие которой обусловлено присутствием гена W. При наличии аллелей w пигмент, влияющий на окраску глаз, отсутствует, и они становятся белыми. Оказалось, что аллель w влияет также на осветление окраски тела и изменение формы некоторых внутренних органов мухи.
В некоторых случаях проявление множественного признака легко наблюдать. Например, у человека есть ген, определяющий рыжую окраску волос. Этот же ген обусловливает более светлую окраску кожи, а также появление веснушек. У растений гороха ген, отвечающий за красную окраску цветов, определяет и красноватый оттенок стеблей.
Отношение ген – признак. При скрещивании в результате взаимодействия двух различных генов в потомстве могут возникать новые признаки, отсутствовавшие у родительских организмов. Это явление называется новообразованием при скрещиваниях. Его часто наблюдают при разведении домашних животных и культурных растений.
Приведем пример. У душистого горошка – садового растения – есть много сортов, которые отличаются по окраске цветков, в частности, например как в сорте с белыми цветками. При некоторых комбинациях скрещивания двух белых сортов между собой полученные семена дают растения с фиолетовыми цветками. Биохимический анализ показал, что фиолетовая окраска цветков душистого горошка – результат реакции между двумя веществами, каждое из этих веществ образуется под действием определенного гена. Например, есть два гена, каждый с двумя аллелями – С, с и Р, р. Окраска цветков образуется тогда, когда в генотипе растений присутствуют одновременно два доминантных гена С и Р. Скрещивание двух сортов душистого горошка с белыми цветками, когда гибриды первого поколения имеют фиолетовые цветки, записывают следующим образом:
Р
ССрр × ссРР
белые белые
цветки цветки
Гаметы
Ср сР F1
CcРр Фиолетовые цветки
Известно много примеров, когда гены влияют на характер проявления определенного неаллельного гена или на саму возможность проявления этого гена. Пример взаимодействия двух пар генов – наследование формы гребня у кур некоторых пород. В результате различных комбинаций этих генов возникают четыре варианта формы гребня.
Рис. 34. Форма гребня у петухов (А – простой (ааbb), Б – гороховидный (ааВВ или ааВb), В – ореховидный (ААВВ или АаВb), Г – розовидный (ААbb или Ааbb))
Таким образом, мы видим, что в генотипе любого организма гены взаимодействуют между собой; на фенотипическое проявление признака влияет целый комплекс генов. Сочетания генов в организме обусловливают индивидуальные различия особей одного вида.
Взаимодействие неаллельных генов
Комплементарность - это тип взаимодействия генов, при котором за признак отвечает несколько неаллельных генов. Разное сочетание доминантных и рецессивных аллелей в парах приводит к разному фенотипическому проявлению признака. Но во всех случаях, когда гены расположены в разных парах хромосом, в основе расщеплений лежат цифровые законы, установленные Г. Менделем.
Эпистаз – это такой тип взаимодействия неаллельных генов, при котором одна пара аллельных генов подавляет действие другой пары. Различают эпистаз доминантный и рецессивный. Доминантный эпистаз проявляется в том, что доминантный аллель в гомозиготном (АА) или гетерозиготном (Аа) состоянии подавляет проявление другой пары аллелей. При рецессивном эпистазе ингибирующий ген в рецессивном гомозиготном состоянии (аа) не дает возможность проявиться эпистатируемому гену. Этот тип взаимодействия наиболее характерен для генов, участвующих в регуляции онтогенеза и иммунных систем человека.
Полимерия – обусловленность определенного признака несколькими парами неаллельных генов, обладающих одинаковым действием. Такие гены называются полимерными. При кумулятивной полимерии число доминированных аллелей влияет на степень выраженности признака. Чем больше доминантных аллелей, тем более интенсивно выражен признак. По типу кумулятивной полимерии обычно наследуются признаки, которые можно выразить количественно (цвет кожи и волос, рост).
Цитоплазматическая наследственность. Приведенные выше примеры ведущей роли ядра и хромосом в генетических процессах не следует рассматривать как свидетельство отсутствия какой-либо роли цитоплазмы в передаче свойств из поколения в поколение. Участие цитоплазмы в формировании некоторых признаков связано с работой неядерных генов, расположенных в органоидах. Митохондрии и хлоропласты содержат ДНК, ее гены кодируют ряд признаков. О наличии внеядерных генов свидетельствуют данные о наследовании некоторых признаков у растений. К их числу относится пестролистность у ночной красавицы и львиного зева. Наследование этого признака не укладывается в рамки законов Менделя. Объясняется такое наследование тем, что пластиды бывают окрашенные и неокрашенные. Эти органоиды воспроизводятся в клетке независимо от деления ядра и случайно распределяются между дочерними клетками. Из клеток, содержащих смесь зеленых и неокрашенных пластид, при делении могут проявиться клетки трех возможных типов: содержащие только окрашенные, только неокрашенные пластиды и содержащие смесь пластид. В результате возникают три варианта окраски растений: окрашенные, неокрашенные и мозаичные. Поскольку единственный способ проникновения пластид в зиготу связан с яйцеклеткой, а не со спермием (так как он не содержит пластид), наблюдается материнское наследование.
Известно множество фактов, доказывающих существование цитоплазматической наследственности не только у растений, но и у животных и микроорганизмов.
Модификационная изменчивость
Генетика изучает не только наследственность, но и изменчивость организмов.
Изменчивость – способность живых организмов приобретать новые признаки и свойства. Благодаря изменчивости организмы могут приспосабливаться к изменяющимся условиям среды обитания.
Различают два типа изменчивости: наследственную (генотипическую) и ненаследственную (фенотипическую).
Многие виды растений, например, картофель, обычно размножаются вегетативно; в этом случае все потомки обладают одинаковым генотипом. Значит ли это, что все растения, выросшие на поле и происходящие от одного клубня, будут одинаковы?
Нет, многие растения существенно отличаются по высоте, кустистости, количеству и форме клубней и другим показателям.
Причина этой очень широкой модификационной изменчивости состоит в разнообразном влиянии среды, которое испытывает каждый саженец картофеля. Модификационные изменения не связаны с изменением генов. Однако модификации могут сильно влиять на их работу, а также на активность ферментов. Хорошо известно, что при низких температурах ферменты гораздо менее активны, что не может не влиять на рост растений и микроорганизмов, на развитие животных. Следовательно, действие факторов внешней среды очень существенно для протекания многих физиологических и формообразовательных процессов. Однако эти воздействия, как правило, не влияют на свойства генов, которые передаются в следующем поколении без принципиальных изменений. Именно поэтому модификации не наследуются. Это важное обобщение сделал крупный немецкий биолог Август Вейсман (1834-1914).
Изменчивость организмов, возникающая под влиянием факторов внешней среды и не затрагивающая генотипа, называется модификационной или фенотипической, т.к. изменяется при этом фенотип.
Модификационная изменчивость встречается у всех организмов, не зависимо от способа размножения, видов принадлежности и разнообразия условий окружающей среды.
Наследственная изменчивость
Типы наследственной изменчивости. Наследственная изменчивость – основа разнообразия живых организмов и главное условие их способности к эволюционному развитию. Механизмы наследственной изменчивости разнообразны. К наследственной изменчивости относят такие изменения признаков организма, которые определяются генотипом и сохраняются в ряду поколений.
Иногда это крупные, хорошо заметные изменения, например, коротконогость у овец (рис. 35), отсутствие оперения у кур (рис. 36, рис. 37) раздвоенные пальцы у кошек, отсутствие пигмента (альбинизм), полидактилия (рис. 38).
Рис. 35. Анконская, или коротконогая, овца - порода, возникшая в результате мутации
Рис. 36. Нормальный цыпленок (А) и мутантный, лишенный оперения (Б)
Рис. 37. Доминантная мутация – отсутствие оперения на шее у петуха
Рис. 38. Дополнительный палец (полидактилия) у человека
