1. Если Р АА х аа

гаметы А а

F₁ Аа

100% Жёлтые

2. Если Р Аа х аа

гаметы А; а а

F₁ 1Аа : 1аа

50% жёлт. 50% зелён.

У гомозиготных родителей расщепления нет. У гетерозиготных – расщепление уже в F₁.

Рис. 27. Схема образования генотипа гибридов первого поколения (а. если доминантная особь – гомозиготна; б. если доминантная особь – гетерозиготна)

Рис. 28. Схема анализирующего скрещивания при моногибридном наследовании (А – пурпурная окраска цветка; а – белая окраска цветка)

Неполное доминирование Не всегда один из признаков полностью доминирует над другим. Сам Мендель столкнулся с тем, что при скрещивании крупнолистного сорта гороха с мелколистным гибриды первого поколения не повторяли признак ни одного из родительских растений. Все они имели листья средней величины, т.е. выражение признака у гибридов носит промежуточный характер с большим или с меньшим уклонением в сторону одного из родительских признаков, в таких случаях говорят о неполном доминировании. При скрещивании гибридов с розовой окраской цветов между собой в F₂ проходит расщепление в отношении 1 (красный) : 2 (розовый) : 1 (белый). Позже выяснилось, что неполное доминирование (или промежуточное проявление признака) характерно для многих признаков растений и животных: например, окраска оперения у кур, шерсти у крупного рогатого скота и овец. Установив закономерности наследования одного признака (моногибридное скрещивание), Мендель начал изучать наследование признаков, за которые отвечают две пары аллельных генов. Скрещивание, в котором участвуют 2 особи, отличающиеся по двум парам аллелей, называют дигибридным скрещиванием. Поскольку каждый организм характеризуется очень большим числом признаком, а число хромосом ограничено, то каждая из них должна нести большое число генов. Результаты дигибридного скрещивания зависят от того, лежат ли гены, определяющие рассматриваемые признаки, в одной хромосоме или в разных генах. При дигибридном скрещивании Мендель изучал наследование признаков, за которые отвечают гены, лежащие в разных хромосомах.

Независимое наследование. Если в дигибридном скрещивании гены находятся в разных парах хромосом, то пары признаков наследуются независимо друг от друга. Рассмотрим опыт Менделя, в котором он изучал независимое исследование признаков у гороха. Одно из скрещиваемых растений имело гладкие желтые семена, другое – морщинистые зеленые. В первом поколении все гибридные растения имели гладкие желтые семена. Во втором поколении произошло расщепление: 315 семян было гладкими желтыми, 32 – морщинистыми зелеными. При образовании гамет у особей F₁ возможно четыре комбинации двух пар аллелей. Расхождение одной пары генов не влияет на расхождение генов другой пары. Если в мейозе хромосома с геном А отошла к одному полюсу, то к этому же полюсу, т.е. в туже гамету, может попасть хромосома как с геном В, так и с геном b. Оба события равновероятны. Поэтому сколько будет гамет АВ, столько же и гамет Аb. Такое же рассуждение справедливо и для гена а т.е. число гамет аВ всегда равно числу аb. Посмотрим опыт Менделя, в котором он изучал независимое наследование признаков у гороха. В первом поколении все гибридные растения (F₁) имели гладкие жёлтые семена. Во втором поколении (F₂) произошло расщепление:

315 семян – гладких жёлтых	(А-В-)	9/3
108 семян – гладких зелёных	(ааВ-)
101 семя – морщинистых жёлтых	(А-вв)	3/1
32 семя – морщинистых зелёных	(аавв)

Таким образом, в F₂ обнаружено 4 фенотипа в соотношении: ≈ 9 жёлтым гладким семенам (А-В-) ≈ 3 жёлтым морщинистым (А-вв) ≈ 3 зелёным гладким (ааВ-) ~ 1 зелёному морщинистому (аавв) где знак "-" обозначает, что возможно присутствие как аллеля А, так и а; как В, так и в. При моногибридном скрещивании родительские организмы отличаются по одной паре признаков (жёлтые и зелёные семена) и дают во втором поколении 2 фенотипа (2¹ = 2) в соотношении 3+1. При дигибридном скрещивании они отличаются по двум парам признаков и дают во втором поколении 4 фенотипа (2² = 4) в отношении (3+1)². Легко посчитать, сколько фенотипов, в каком соотношении будет образовываться во втором поколении при тригибридном скрещивании: 2³ – восемь фенотипов в соотношении (3+1)³.

Тип скрещивания	Кол-во фенотипов	Соотношение	Генотипы
Моногибридное	2 фенотипа (21 = 2)	3+1	АА; 2Аа; аа
Дигибридное	4 фенотипа (22 = 4)	(3+1)2	АаВв–4; Аавв – 2 ааВВ–2; ааВв – 2 аавв – 1
Тригибридное	8 фенотипов (23 = 8)	(3+1)3

Проведеное исследование позволило сформулировать закон независимого расщепления генов:

Третий закон Менделя. При скрещивании двух гетерозиготных особей, отличающихся друг от друга по двум (и более) парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга в сочетании 3:1 и комбинируются во всех возможных сочетаниях. Третий закон Менделя справедлив только для тех случаев, когда анализируемые гены находятся в разных парах гомологичных хромосом.

Решетка Пеннета Независимое расщепление можно изобразить в виде таблицы. По имени генетика, впервые предложившего эту таблицу, она названа решеткой Пеннета. Поскольку в дигибридном скрещивании при независимом наследовании образуются четыре типа гамет, количество типов зигот, образующихся при случайном слиянии этих гамет, равно 4*4, то есть 16. Равно столько клеток в решетке Пеннета .Вследствие доминирования А над а и В над b. разные генотипы имеют одинаковый фенотип. Поэтому количество фенотипов равно только четырем. Число разных генотипов, образующихся при дигибридном скрещивании, равно 9. Число фенотипов в F₂ при полном доминировании равно 4.

Рис. 29. Механизм наследования окраски и формы семян у гороха при дигибридном скрещивании. Решетка Пеннета

Статистический характер законов Менделя Путь в скрещивании Аа х Аа получено четыре потомка. Можно ли точно предсказать генотип каждого из них? Неверно думать, что соотношение непременно будет равно 1АА:2Аа:1аа. Может случиться так, что все четыре потомка будут иметь генотип АА или Аа. Возможно и любое другое соотношение, например, три особи с генотипом Аа и одна – аа. Закон расщепления не может быть поколеблен результатами скрещиваний, в котором обнаружено отклонение от ожидаемого состояния, в нашем случае 1:2:1. Причина данного явления состоит в том, что законы генетики носят статистический характер. Это означает, например, что соотношение фенотипов потомков 3:1 при скрещивании гетерозигот будет выполняться тем точнее, чем больше потомков. Когда Мендель ставил свои опыты, науке еще ничего не было известно ни о хромосомах и генах, ни о митозе и мейозе. Несмотря на это, Мендель, точно учтя и обдумав результаты расщепления, понял, что каждый признак определяется отдельным наследственным фактором, и факторы эти передаются из поколения в поколение по определенным законам, которые он сформулировал.

Группы сцепления Число генов у каждого организма, как мы уже отмечали, гораздо больше числа хромосом. Следовательно, в одной хромосоме расположено много генов. Как наследуются гены, расположенные в одной паре гомологических хромосом? Большую работу по изучению наследования неаллельных генов, расположенных в паре гомологичных хромосом, выполнили американский ученый Морган и его ученики. Ученые установили, что гены, расположенные в одной хромосоме, наследуются совместно или сцепленно. Группы генов, расположенных в одной хромосоме, называют группами сцепления. Сцепленные гены расположены в хромосоме в линейном порядке. Число групп сцепления у генетически хорошо изученных объектов равно числу пар хромосом, т.е. гаплоидному числу хромосом. У человека 23 пары хромосом и 23 группы сцепления, у гороха 7 пар хромосом и 7 групп сцепления (у мухи дрозофилы – 4, у кукурузы – 10) и т.д.

Сцепленное наследование и явление перекрестка Гены, расположенные в одной хромосоме, наследуются следующим образом:

Явление совместного наследования генов, локализованных в одной хромосоме, называют сцепленным наследованием. Таким образом, третий закон Менделя применим к наследованию аллельных пар, находящихся в негомологичных хромосомах: гены, расположенные в одной хромосоме, называются сцепленными и наследуются совместно. Однако при анализе наследования сцепленных генов было обнаружено, что в некотором проценте случаев, строго определенном для каждой пары генов, сцепление может нарушаться. Для опытов Морган взял плодовую мушку дрозофилу.

Рис. 30. Разные наследственные формы мухи дрозофилы (1 – серое тело, нормальные крылья; 2 – темное тело; рудиментальные крылья; 3 – серое тело, рудиментальные крылья; 4 – темное тело, нормальные крылья)

Дано: Решение:

ген-признак р ♀ АаВв × ♂ аавв

А – серый цвет Гаметы АВ ав

а – черный цвет Ав

В – нормальные крылья аВ

В – короткие крылья ав

р ♀ АаВв × ♂ аавв ожидается:

F₁ АаВв Аавв ааВв аавв

25% 25% 25% 25%

фенотип и генотип F₁ – ? но результат всегда другой

41,5% 8,5% 8,5% 41,5%

Потому что гены АВ; ав наследуются вместе (они в одной хромосоме)

Для объяснения этого факта необходимо вспомнить механизм образования половых клеток – мейоз. В профазе I мейотического деления гомологичные хромосомы конъюгируют (тесно соединяются друг с другом продольно хроматида к хроматиде) и в этот момент между ними может произойти обмен участками, т.е. между ними происходит кроссинговера (перекрёст). При этом гены, находившиеся первоначально в одной из хромосом, окажутся в разных гомологичных хромосомах. Между ними происходит перекомбинация.

Процент перекрёста для разных генов оказывается различным. Это зависит от расстояния между ними. Чем дальше друг от друга расположены гены, тем выше вероятность перекрёста между ними. Частота (процент) перекреста между двумя неаллельными генами, расположенными в одной хромосоме, пропорциональна расстоянию между ними. В рассмотренном выше анализирующем скрещивании получено 17% особей с перекомбинированными признаками. => расстояние между генами серой окраски тела А и длины крыльев В =17%. В честь Моргана единица расстояния между генами названа морганидой. Результатом исследований Моргана стало создание хромосомной теории наследственности:

1. Гены располагаются в хромосомах; различные хромосомы содержат неодинаковое число генов, причём набор генов каждой из негомологичных хромосом уникален. 2. Каждый ген имеет определённое место (локус) в хромосоме; в идентичных локусах гомологичных хромосом находятся аллельные гены. 3. Гены расположены в хромосомах в определённой линейной последовательности. 4. Гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются совместно, образуя группу сцепления; число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом и постоянно для каждого вида организмов. 5. Сцепление генов может нарушаться в процессе кроссинговера (перекрёста); это приводит к образованию рекомбинантных хромосом. 6. Частота кроссинговера является функцией расстояния между генами; чем больше расстояние, тем больше величина кроссинговера. 7. Каждый вид имеет характерный только для него набор хромосом – кариотип. Следовательно, о расстоянии между генами в хромосоме можно судить по частоте перекреста. Сцепление генов, локализованных в одной хромосоме, не бывает абсолютным. Перекрест, проходящий между гомологичными хромосомами, постоянно осуществляет "перетасовку" – рекомбинацию генов. Морган и его сотрудники показали, что, изучив явление сцепления и перекрестка, можно построить карты хромосом с нанесенным на них порядком расположения генов.

Рис. 31. Генетические карты двух хромосом томата (примеры некоторых генов)

Карты, построенные на этом принципе, созданы для многих генетических, хорошо изученных организмов:: кукурузы, человека, мыши, дрожжей, гороха, пшеницы, томата, плодовой мушки дрозофилы.

В настоящее время создано несколько эффективных методов построения генетических карт. В результате возникла возможность сравнивать строение генома, т.е. совокупности всех генов гаплоидного набора хромосом, у различных видов, что имеет важное значение для генетики, селекции, а также эволюционных исследований.