Показання до проведення медико-генетичного консультування в ранньому дитинстві та дитинстві

• Одна (чи більше) велика вроджена мальформація(ї) (така як розщілина верхньої губи та піднебіння, омфалоцеле, енцефалоцеле, редукційні вади кінцівок).

• Малі аномалії або неспецифічні незвичні риси, що є ознаками потенційно розпізнаного синдрому чи мальформації невизначеного типу (наприклад, преаурикулярні ямки, ниркова дисплазія і втрата слуху при бронхо-ото-ренальному синдромі; ямки на губі при синдромі Ван дер Вуда).

• М’язова гіпотонія невизначеного генезу, особливо в неонатальний період.

• Кома, блювота, летаргія, метаболічний ацидоз невизначеного генезу, гіперамоніємія, кетоз, судоми, гіперглікемія, гіпо/гіперкальціемія або інші комбінації метаболічних ознак та симптомів без чітко встановлених причин.

• Гепатоспленомегалія, грубі риси обличчя, множинний дизостоз невизначеного генезу.

• Кардіоміопатія невизначеного походження.

• Підтверджена/виявлена в процесі скринінгу новонароджених аномалія (наприклад, фенілкетонурія, вроджений атиреоз, галактоземія, серповидно-клітинна хвороба).

• Інші відомі або можливі метаболічні порушення, такі як гомоцистинурія, вітамін D-резистентний рахіт.

• Невідповідний віку розвиток або інші ознаки нейродегенеративної хвороби.

• Розумова відсталість, затримка розвитку і/або аутизм невизначеної етіології.

• Значне погіршення слуху, що викликане іншими, ніж перенесена інфекція, менінгіт та травмування, причинами.

• Погіршення зору, не враховуючи незначні рефракційні порушення чи косоокість (наприклад, вроджені катаракти, атрофія зорового нерву невизначеного походження, паличкова/колбочкова дистрофія, пігментний ретиніт, колобома, відшаровування сітківки).

• Незвичний стан шкіри (наприклад, пігментні дисплазії, іхтіоз, бульозні порушення, родимі плями, чисельні гемангіоми, рубцювання, пухлини шкіри).

• Пухлини/злоякісні утвори, до яких є ймовірна генетична схильність (наприклад, ретінобластома, нефробластома, гліома очей, карцинома наднирників).

• Затримки розвитку, росту/мальформації в немовляти або дитини, що викликані ймовірним впливом тератогенів (наприклад, алкоголю, кокаїну).

• Дитина з короткою статурою, що не відповідає зросту інших членів родини з явною кістковою дисплазією чи без неї.

• Незвичність показників росту (а саме, надлишковий зріст, асиметричність, макросомія та диспропорційність) з переліку яких, після проведення первинних скринінг-тестів, потрібно виключити випадки, викликані відомими причинами чи ті, що, ймовірно, мають ендокринну етіологію.

• Невизначеність статі або інші аномалії геніталій.

• Відома чи можлива спадкова хвороба або наявність в родинному анамнезі такої ж самої хвороби ( наприклад, м’язова дистрофія, гемофілія).

• Відома хромосомна аномалія.

• Новонароджені з аномалією чи затримкою росту, що виявлені пренатально.

• Мертвонароджені або померлі немовлята з відомими або ймовірними внутрішніми чи зовнішніми аномаліями (наприклад, водянка, затримка росту плода, мальформації, карликовість, ниркова дизгенезія/агенезія, гістологічні показники, що надають можливість припускати метаболічні порушення

Препарати категорії Х , тератогенну дію яких доведено в експерименті та клініці :

• аміноптерин (множинні аномалії, постнатальна затримка розвитку плода, аномалії черепно-лицьового відділу, смерть плода); • андрогени (маскулінізація плода жіночої статі, укорочення кінцівок, аномалії трахеї, стравоходу, дефекти серцево-судинної системи); • діетилстилбестрол (аденокарцинома піхви, патологія шийки матки, пеніса та яєчок); • стрептоміцин (глухота); • ерготамін (спонтанні аборти, симптоми подразнення центральної нервової системи); • естрогени (ВВС, фемінізація плода чоловічої статі, аномалії судин); • інгаляційні анестетики (спонтанні аборти, вади розвитку); • прогестини (маскулінізація плода жіночої статі, збільшення клітора, попереково-крижове зрощення); • йодиди, йод-131 (зоб, гіпотиреоз, кретинізм); • хінін (затримка психічного розвитку, ототоксичність, вроджена глаукома, аномалії сечостатевої системи, смерть плода).

Препарати категорії D , використання яких під час вагітності пов’язане з ризиком, що може бути нижчим за очікувану користь:

• тетрацикліни (безпечні протягом перших 18 тижнів вагітності, у пізніші строки спричинюють дисколорацію зубів (коричневе забарвлення), гіпоплазію зубної емалі, порушення росту кісток); • аміноглікозиди (вроджена глухота, нефротоксичний ефект); • фторхінолони (дія на хрящову тканину (хондротоксичність); • хлорамфенікол (левоміцетин) (агранулоцитоз, апластична анемія, грей-синдром в неонатальному періоді); • ганцикловір (тератогенна та ембріотоксична дія); • рибавірин (тератогенна та/або ембріолетальна дія).