Завдання для самопідготовки і самокорекції вихідного рівня умінь

1. До лікаря-генетика звернулася родина для прогнозу потомства. У родині перша дитина, дівчинка, з синдромом Марфана. Батьки здорові.

Питання: а) Який ризик народження хворої дитини?

Варіанти відповідей:

- 25%

- 50%

- 100%

- загальнопопуляційний

2. До лікаря-генетика звернулася родина для прогнозу потомства, у зв'язку із захворюванням у першої дитини - муковісцидоз.

Питання: а) Який ризик народження хворої дитини?

Варіанти відповідей:

- 25%

- 50%

- 100%

- загальнопопуляційний

3. До лікаря-генетика звернулася родина для прогнозу потомства, у зв'язку із захворюванням у першої дитини - фенілкетонурія.

Питання: а) Який ризик народження хворої дитини?

б) Яка Ваша тактика?

Варіанти відповідей: а)

- 25%

- 50%

- 0%

- загальнопопуляційний

б)

- обстеження батьків з визначенням рівня фенілаланіну в крові;

- молекулярно-генетичне обстеження батьків;

- молекулярно-генетичне обстеження хворої дитини;

- молекулярно-генетичне обстеження батьків, молекулярно-генетичне обстеження хворої дитини та плоду у випадку, якщо сім'я є інформативною.

4. У медико-генетичну консультацію звернулася вагітна у віці 17- ти років, вагітність 18 тижнів. Для проведення ультразвукового скринінгу. При УЗД дослідженні плода виявлено:

- черепно-лицьові дизморфії;

- низько розташоване пупочне кільце;

- дві судини в пуповині;

Які методи діагностики необхідно провести для уточнення діагнозу в плода?

Варіанти відповідей:

А. повторне УЗД через 2 тижні;

Б. визначення рівня АФП;

В. визначення рівня ХГЧ;

Г. амніоцентез з наступним цитогенетичним дослідженням;

Д. кордоцентез з наступним цитогенетичним дослідженням;

5. Родина: дружина - 40 років, чоловік - 38, звернулися в медико-генетичну консультацію у зв'язку з вагітністю 6 тижнів, з метою уточнення генетичного ризику.

Які методи дослідження необхідно провести?

Варіанти відповідей:

А. УЗД через 2 тижні

Б. визначення рівня АФП;

В. визначення рівня ХГЧ

Г. хоріон біопсія з наступним цитогенетичним дослідженням

6. Жінка 27 років звернулася в консультацію з питанням про здоров'я майбутньої дитини у зв'язку з тім, що в неї 2 роки тому народилася дитина з хворобою Дауна (діагноз простої форми трисомії 21 підтверджений у цитогенетичній лабораторії). Ваш план дій, висновки й рекомендації?

7. Пренатальний рівень профілактики народження дітей зі спадковою

патологією включає:

A. Дієтотерапію;

Б. Антенатальну хірургію;

B. УЗД плоду;

Г. Амніоцентез;

Д. Плацентоцентез;

Є. Обстеження на імунологічну сумісність.

8. Тератогенний вплив на плід зовнішніх екзогенних факторів можливий у терміні вагітності:

A. Перший тиждень вагітності;

Б. З 1по7 тиждень вагітності;

B. У момент зачаття;

Г. До 12 тижнів вагітності;

Д. Протягом всієї вагітності;

Є. До 36 тижнів вагітності.

9. Тератогеним впливом на плід володіють:

А. Альфа-токоферол;

Б. Мілеран;

В. Парацетамол;

Г. Ампіцилін

Д. Ретіноєва кислота

10. У лікаря-невропатолога на прийомі в хлопчика 7 років клінічно діагностована міопатія Дюшена. Які повинні бути подальші дії лікаря? Хто з родичів повинний бути обстежений та за допомогою яких методів?

Інформацію, необхідну для поповнення базисних знань-умінь, можна знайти в таких джерелах:

1. Бочков Н.П. Клиническая генетика. /М. Медицина, 1997.

2. Козлова С.И. Преконцепционная профилактика врожденной патологии// Медико-генетическое консультирование в профилактике наследственных болезней: Сб. материалов.-М.,1997.- 59-63

3. Тератология человека. /Руководство для врачей под ред. Г.И. Лазюка, -М., Медицина, 1991.- 480с.

4. «Медицинская генетика» Под ред. чл-корр. АМНУ, проф. Е.Я. Гречаниной, проф. Р.В. Богатыревой, проф. О.П. Волосовца. Учебник для студентов высших медицинских заведений ІІІ-ІV уровней аккредитации. Киев “Медицина” 2007. 534 с. Рекомендовано МОЗ Украины.

Після засвоєння необхідних базисних знань вивчіть наступний матеріал:

1. Гречаніна О.Я. Первинна профілактика генетичних дефектів// Ультразвукова перинатальна діагностика.-2001, №14.- С. 125-133

2. Первинна (преконцепційна) профілактика генетичних дефектів як складова частина планування сім'ї: Метод.вказівки для студентів VІ курсу/ Упоряд. О.Я.Гречаніна, Л.С.Озерова, Ю.Б.Гречаніна.- Харків: ХДМУ,2003.- 22 с.

3. Преконцепционная профилактика врожденных пороков развития и самопроизвольных абортов: Метод.рекомендации/ Е.Я.Гречанина, О.В.Ромадина, Е.Н.Бабаджанян, Л.А.Куксова.- Харьков, 1998- 81с.

4. «Медицинская генетика» Под ред. чл-корр. АМНУ, проф. Е.Я. Гречаниной, проф. Р.В. Богатыревой, проф. О.П. Волосовца. Учебник для студентов высших медицинских заведений ІІІ-ІV уровней аккредитации. Киев “Медицина” 2007. 534 с. Рекомендовано МОЗ Украины.

5. McKusick V.A. Mendelian inheritance in man. /the Johns Hopkins University Press. Baltimore, 1992.

6. Граф логічної структури теми.