Показання до преконцепційного лікування та профілактики

Вроджені пороки розвитку у подружжя, дітей чи близьких родичів.

Розумова відсталість.

Хронічні репродуктивні втрати (спонтанні аборти, мертвонарождення).

Народження гіпотрофічних дітей і передчасні пологи в анамнезі.

Хронічні захворювання (патологія серцево-судинної системи, органів дихання, шлунково-кишкового тракту, сечостатевої системи, ендокринні та метаболічні захворювання, неврологічні порушення, епілепсія та ін.) у подружжя або дітей.

Хронічні інфекції у подружжя .

Тривале вживання лікарських препаратів та протизаплідних засобів.

Порушення харчування.

Обтяжений генетичний анамнез (наявність у родині хворих зі спадковою патологією).

Професійні шкідливості на виробництві.

Програма обстеження родини при плануванні вагітності.

1. Соматогенетичне обстеження подружжя

2. Консультація терапевта.

3. Консультація окуліста.

4. Консультація невропатолога.

5. Консультація ендокринолога.

6. Консультація інших фахівців (за показаннями).

7. Клінічний аналіз крові.

8. Клінічний аналіз сечі.

9. Скринінг-тести сечі.

1

0.Дослідження обміну амінокислот і вуглеводів. (ТСХ)

11.Дослідження обміну сполучної тканини.

12.Аналіз крові на цукор.

13.Спермограма.

14.Базальна термометрія.

15.Бактеріологічне та вірусологічне обстеження.

16.Імунологічне обстеження.

17.Дослідження гормонального статусу.

18.Эхографія внутрішніх органів.

19.Каріотипування (з уточнюючою молекулярно-генетичною діагностикою).

Додаток 2 Граф логічної структури “Медико-генетичне консультування і пренатальна діагностика природженої та спадкової патології”

Визначення поняття природженої та спадкової патології

розповсюдженість

чинники

Медико-генетичне консультування як засіб первинної профілактики ВСП

рівні профілактики ВСП

завдання

Соматогенетичне обстеження з синдромологічним аналізом

види

первинний

Преконцепційна підготовка

Визначення психосоціального статусу

Визначення репродуктивного здоров’я

вторинний (пренатальна діагностика -ПД)

Неінвазивні методи ПД

Ультразвукове обстеження

Біохімічне обстеження –“потрійний тест” – визначення АФП,  -ХГЧ, Е3 в крові вагітної + РАРР-А

Інвазивні методи ПД

третинний

Верифікація діагнозу за допомогою цитогенетичних, біохімічних та молекулярно- генетичних методів

Показання до проведення преконцепційної та пренатальної медико-генетичної консультації

• Зрілий вік матері (35 та більше років під час пологів).

• Занепокоєння щодо можливого репродуктивного ризику у будь-якому віці.

• Позитивний результат маркерного скринінг-тесту сироватки крові вагітної (множинний маркерний скринінг).

• Кровна спорідненість чи інцест.

• Численні викидні (три та більше), повторні аборти та/чи мертвонародження.

• Хромосомні перебудови в одного з батьків/інших родичів.

• Анамнез чи народження попередньої дитини з хромосомною аномалією (наприклад, синдром Дауна, Трисомія 18, Трисомія 13, синдром ламкої Х-хромосоми).

• Вроджене порушення метаболізму (підозра на вроджене порушення метаболізму) в одного з батьків чи попередньої дитини (наприклад, фенілкетонурія, хвороба кленового сиропу, галактоземія, синдром Гурлера, лактацидоз, хвороба Тея-Сакса).

• Попередня дитина зі значною структурною аномалією (наприклад, вада невральної трубки, вроджена вада серця, розщілина губи і піднебіння).

• Попередня дитина з хворобою невизначеного анамнезу (наприклад, розумова відсталість, мертвонародження, неонатальна смерть).

• Наявність в одного з батьків чи попередньої дитини відомої генетичної аномалії (наприклад, недосконалий остеогенез, нейрофіброматоз, міотонічна дистрофія, туберозний склероз).

• Пренатально діагностовані аномалії у плода (наприклад, ізольована (множинна) мальформація(ї), водянка, олігогідрамніон, затримка росту плода невідомої етіології, вада невральної трубки).

• Вплив тератогенів під час вагітності (наприклад, алкоголь, парвовірус, краснуха, певні антиконвульсанти, акутан).

• Ураження матері певними хворобами, що впливають чи можуть вплинути на розвиток плода та/або результат вагітності (такі як діабет, алкоголізм, хвороба сполучної тканини, фенілкетонурія).

• Один з батьків є носієм, має родинну передісторію чи входить до етнічної або расової групи ризику хвороби, що може бути діагностовано завдяки пренатальному тестуванню (наприклад, хвороба Тея-Сакса, муковісцидоз, спінальна м’язова атрофія, прогресуюча м’язова дистрофія Дюшенна, синдром ламкої X-хромосоми, гемофілія А, фенілкетонурія).