Генетик (1-а зустріч)

1. Збір анамнезу,

2. складання родоводу,

3. огляд фенотипу подружжя,

4. розробка програми подальшого обстеження (мал.4).

ГІНЕКОЛОГ

1) Анамнез

2) вагінальне дослідження,

3) бактеріальне дослідження,

4) гормональне дослідження,

5) базальна термометрія.

УРОЛОГ

1) Аналіз сперми,

2) лікування хронічних урогенітальних захворювань.

ІНШІ ФАХІВЦІ

1) Санація хронічних вогнищ інфекції,

2) обстеження на токсоплазмоз, ЦМВ, лістеріоз і ін.

ГЕНЕТИК (2-а зустріч)

1. Аналіз результатів проведених досліджень,

2. призначення лікування.

ПРЕКОНЦЕПЦІЙНЕ ЛІКУВАННЯ

Об’єм медикаментозної терапії

для преконцепційної профілактики

(подружжю)

1 Полівітаміни ("Прегнавіт", "Пренатал" або ін.)

3 місяці

2. Фолієва кислота по 0,4 мг в день

3 місяці

3. Аскорбінова кислота 0,05 х 2 рази на день (після їжі)

під контролем оксалатів сечі

3 місяці

4. Вітамін Е по 100 мг на день

Чоловікові - постійно - 3 місяці

жінці - в ІІ фазі менструального циклу - 3 місяці.

Особливу роль у первинній профілактиці природжених вад розвитку ЦНС, серцево-судинних захворювань і раку товстого кишечника приділяється в даний час фолієвій кислоті. Фолієва кислота синтезується різними рослинами і бактеріями, накопичується в печінці, виводиться через жовч.

Добова потреба організму людини у фолієвій кислоті складає 50-100 мкг, але вона може збільшуватися при різних станах. Підвищена потреба у великій кількості фолатів, насамперед, у тканин з високою швидкістю відновлення клітин. Плід, що розвивається, також може викликати дефіцит фолієвої кислоти у вагітної, а швидкий ріст організму є причиною цього дефіциту в дитячому і юнацькому віці.

Подолання дефіциту фолієвої кислоти можливо і за допомогою вживання продуктів харчування з високим її змістом. До таких відносяться: печінка (яловича, свиняча, теляча) – 220-240 мг/100 гр. їстівної частини; куряча печінка – 380; пивні дріжджі – 1500; бруньки – 55-65; куряче яйце – 65; лимбургський сир 40% – 58; курячі окости – 30; капуста (різні сорти) – 80-90; квасоля звичайна – 130; зародки пшениці – 520; соєве борошно – 190; фісташки – 60; волоський горіх – 75; шпинат – 50-200; спаржа – 85; горіхи – 70-80; зелена квасоля – 50-70; томати – 30-40; апельсини – 35; банани – 28-35.

Пренатальна діагностика

1. Рання діагностика вагітності.

2. Проведення інвазивних методів діагностики, за показаннями: генетичні дослідження тканини плаценти, плідної рідини та інших з метою виключення спадкових порушень.

3. Дослідження крові матері з метою виявлення маркерів спадкової патології.

4. Ультразвукове динамічне спостереження за розвитком плоду.

Генетик (3-я зустріч)

1. Медико-генетичне консультування,

2. огляд немовляти,

3. призначення обстеження,

4. спостереження за розвитком дитини.

Такі підходи до первинної профілактики вродженої і спадкової патології, як свідчить наш багаторічний досвід і сучасні літературні дані, є ефективними при окремих видах природжених вад розвитку, хромосомних хворобах, інфекційних і неінфекційних мультифакторіальних захворюваннях матері. Ці програми повинні виконуватися акушерами-гінекологами, педіатрами, генетиками і відповідальність за них повинні нести батьки, лікарі і суспільство.