- •«Рівні та шляхи проведення профілактики спадкових хвороб. Медико-генетичне консультування. Пренатальна діагностика. Скринуючі програми»
- •Медична генетика (5 курс) Тема: «Рівні та шляхи проведення профілактики спадкових хвороб. Медико-генетичне консультування. Пренатальна діагностика. Скринуючі програми»
- •Завдання для самопідготовки і самокорекції вихідного рівня умінь
- •Основні теоретичні питання теми:
- •Короткі методичні вказівки до роботи на практичному занятті.
- •Технологічна карта проведення заняття
- •Граф логічної структури теми «Рівні та шляхи проведення профілактики спадкових хвороб. Медико-генетичне консультування. Пренатальна діагностика. Скринуючі програми»
- •Додаток 1
- •Генетик (1-а зустріч)
- •Пренатальна діагностика
- •Генетик (3-я зустріч)
- •Показання до преконцепційного лікування та профілактики
- •Програма обстеження родини при плануванні вагітності.
- •Додаток 2 Граф логічної структури “Медико-генетичне консультування і пренатальна діагностика природженої та спадкової патології”
- •Показання до проведення преконцепційної та пренатальної медико-генетичної консультації
- •Показання до проведення медико-генетичного консультування в ранньому дитинстві та дитинстві
- •Додаток 3 Медико-генетичне консультування та скринуючі програми
- •Граф логічної структури "Медико-генетичне консультування (мгк)"
- •Граф логічної структури "Скринуючі програми''
харківський НАЦІОНАЛЬний медичний університет
ФАКУЛЬТЕТ ПІСЛЯДИПЛОМНОЇ ОСВІТИ
кафедра медичної генетики
методичнІ ВКАЗІВКИ ДО ПРАКТИЧНОГО ЗАНЯТТЯ
для студентів 5 курсІВ і, іі, ііі, iv МЕДИЧНИХ ФАКУЛЬТЕТІВ
НА ТЕМУ:
«Рівні та шляхи проведення профілактики спадкових хвороб. Медико-генетичне консультування. Пренатальна діагностика. Скринуючі програми»
Затверджено на засіданні кафедри
«___»______2009р.
Харків 2009
|
Завідувач кафедри, чл.-кор. АМНУ, д.мед.н., професор _________________ О.Я. Гречаніна |
Медична генетика (5 курс) Тема: «Рівні та шляхи проведення профілактики спадкових хвороб. Медико-генетичне консультування. Пренатальна діагностика. Скринуючі програми»
Актуальність теми. Спадкова патологія за останні 20 років займає все більш вагоме місце в захворюваннях населення України. Частота спадкової патології у світі розподіляється за віком таким чином: частота хромосомних хвороб на протязі життя складає 10:1000; генні хвороби до 25 років зустрічаються з частотою 3,6:1000, після 25 років – 16,4:1000, протягом життя – 20:1000; мультифакторіальні хвороби до 25 років – 46,4:1000, після 25 років – 600:1000, всього за життя – 646,4:1000; генетичні порушення соматичних клітин після 25 років мають частоту 240:1000. Виходячи з цього загальна частота генетичних проблем складає 910,2:1000, тобто кожна людина має свою генетичну конституцію, на тлі якої розвивається набута патологія або маніфестує спадкова.
Факторами, які впливають на підвищення питомої ваги спадкових захворювань в патології населення України стали як дія зовнішньосередовищних чинників, так і відсутність у багатьох регіонах чіткої системи комплексної пре– і постнатальної спадкової патології, інтегрованих і спрямованих на сім’ю і популяцію профілактичних дій з боку населення, фахівців і Влади. Певну роль у поширенні кількості виявленої спадкової патології відіграє існуюча в Україні система надання допомоги хворим із спадковою патологією. Саме завдяки роботі обласних і спеціалізованих медико-генетичних центрів, науково-дослідних установ в країні працює медико-генетична допомога населенню, постійно збільшується потік спрямованих на консультацію сімей, удосконалюється діагностика, розповсюджуються знання з медичної генетики серед лікарів та населення. Не меншу роль у поширенні спадкових хвороб відіграє і зростання генетичного вантажу у всьому світі за 30 років з 10,5% до 74,5%.
Очевидними стали такі генетичні популяційні явища як тенденція до збільшення кількості вітальних форм спадкової патології і асортативних шлюбів.
В Україні з 1999 року працює система генетичного моніторингу. Наявність тісної взаємодії між службами, що здійснюють контроль за наслідками забруднення навколишнього середовища, з одного боку, і медико-генетичною службою регіонів, з іншого боку, створила можливість збільшити кількість немовлят з вродженими вадами розвитку, які взяті на облік та отримали адекватну допомогу в медико-генетичних центрах в перші місяці життя на 81% за рахунок покращення якості реєстрації ВВР і накопичення лікарями пошуку ВВР.
Аналіз результатів генетичного моніторингу в Україні дозволив встановити причини, які ведуть до зростання кількості і частоти ВВР:
-
відсутність тотальної первинної (переконцепційної) профілактики ВВР;
-
недостатнє поширення комплексної пренатальної діагностики;
-
низька ефективність та несвоєчасність лікування сімейної та внутрішньоутробної інфекції;
-
зловживання алкоголем та палінням майбутніх батьків;
-
недостатнє або неадекватне харчування вагітних;
-
недостатнє пренатальне піклування за вагітною;
-
відсутність підходу до оцінки внутрішньоутробного плоду як до члена сім’ї;
-
відсутність профілактики краснухи (вакцинація підлітків);
-
неконтрольоване використання лікарських засобів для яких не існує ні чорного, ні білого переліку.
В Україні визріла необхідність термінової інтеграції генетики і медицини. На прикладі співпраці зі суміжними службами можна стверджувати про реальність і ефективність такої інтеграції: співпраця з хірургічними службами дозволяє здійснити стратегію безперервного спостереження та допомоги дітям із вродженими вадами розвитку ще до їх народження; співпраця з акушерсько-гінекологічною службою дозволила створити 4 рівень (експертний) пренатальної діагностики вроджених вад розвитку, при проведенні якої генетик разом з акушером-гінекологом визначають тактику ведення вагітності і характер надання допомоги новонародженому.
Україні належить пріоритет у розробці первинної профілактики спадкової патології, але її впровадження ще не набуло достатнього рівня. Разом з тим, ефективне попередження спадкової патології є реальним при впровадженні трьохрівневої профілактики - первинної (спрямованої на здорових людей), вторинної (попередження народження хворої дитини у спадково обтяженій сім'ї за рахунок медико-генетичного консультування та пренатальної діагностики), третинної (попередження ускладнень при існуючій спадковій патології за допомогою покращення зовнішніх умов реалізації патологічного гену). Тільки такі суспільства, в яких поєднані три рівні профілактики, досягли статусу розвинених країн.
Ці передумови висвітлюють заходи з преконцепційної профілактики (ПП) як один з ефективних шляхів покращення показників захворюваності, інвалідизації та смертності в суспільстві.
Загальна мета. Знати рівні та шляхи проведення профілактики спадкових хвороб, задачі медико-генетичного (МГК) консультування, прентальної діагностики, скринуючих програм. Уміти визначати етіологію та фактори ризику вродженої та спадкової патології (ВСП), знати заходи по проведенню ПП та критерії оцінки її ефективності.
|
Уміти |
Конкретні цілі |
Цілі вихідного рівня |
1. Засвоїти поняття «трьохрівнева профілактика» ВСП
|
1. Провести обстеження сім'ї, що обтяжена ВСП. |
2. Визначити етіологічні фактори ВСП |
2. Визначити план обстеження сім'ї. |
3. Володіти алгоритмом МГК, обстеження та ведення сімей в рамках ПП. |
3. Проаналізувати результати проведених досліджень. Надати заключення. |
4. Володіти алгоритмом проведення ПД. |
4.Визначити показання та протипоказання до ПД. |
5. Володіти алгоритмом роботи скринуючих програм. |
5. Інтерпретувати результати ПД. |
Щоб з'ясувати, чи відповідає вихідний рівень Ваших знань-умінь необхідному, виконайте такі завдання. Правильність розв'язання задач перевірте, зіставивши з еталоном.