Наследственный микросфероцитоз (болезнь Минковского-Шоффара).
Наследственный микросфероцитоз был впервые описан в 1900 году Минковским (О. Minkowski, 1858-1931, польский врач), а в дальнейшем более подробно - Шоффаром (А. М. Е. Chauffard, 1855-1932, франц. врач).
Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Дефектный ген находится на 8 хромосоме. Результатом является продукция аномальных эритроцитов, которые в связи с повышенной проницаемостью мембраны для воды и натрия принимают сферическую форму и разрушаются в криптах селезенки.
Среди членов одной семьи наряду с больными гемолитической болезнью встречаются родственники с едва заметными признаками гемолиза - субиктеричностью склер, при наличии ретикулоцитоза. Болезнь Минковского-Шоффара может наблюдаться в любом возрасте. Выраженная клиническая симптоматика обнаруживается к концу дошкольного и в начале школьного возраста, реже в раннем возрасте.
При объективном обследовании определяются:
анемический синдром: интенсивность бледности кожи обусловлена степенью анемии;
периодически возникновение желтухи различной интенсивности без кожного зуда, изменения цвета мочи, обесцвечивания кала;
спленомегалия;
выявление признаков гемолитической анемии у одного из родителей;
изменения костного скелета: большой череп, широко расставленные глазные яблоки, широкая переносица, готическое небо, нарушение зубного ряда, аномалии ушных раковин, микрофтальмия, гетерохромия радужной оболочки глаз;
диспепсические расстройства во время криза: тошнота, рвота, учащение стула;
головная боль, головокружение, судороги, изменения со стороны сердечнососудистой системы.
При лабораторном обследовании определяются:
в гемограмме: анемия, ретикулоцитоз, нормобластоз;
повышение уровня непрямого билирубина в крови;
изменение осмотической стойкости эритроцитов (снижение минимальной до 0,6 - 0,65%, повышение максимальной до 0,3 - 0,25%);
смещение кривой Ляпунова - Прайс-Джонса влево (d<6,5мкм).
Гипо- и апластичечкие анемии
Гипо- и апластичечкие анемии объединяют группу заболеваний, основным признаком которых является функциональная недостаточность костного мозга. В процессе патологического процесса лежит нарушение пролиферации и дифференциации клеток костного мозга. Характерным признаком этого заболевания системы крови является полное истощение (аплазия) костного мозга и глубокое нарушение его функции, что сопровождается резко выраженной анемией, лейкопенией и тромбоцитопенией (панцитопенией).
Между гипопластическими и апластическими анемиями имеются как количественные, так и качественные различия. Гипопластическая анемия характеризуется умеренно выраженным нарушением процессов пролиферации и дифференциации кроветворных элементов. При апластической анемии отмечается более глубокое угнетение кроветворения.
Синоним апластической анемии панмиелофтиз (panmyelophthisis, от греч. pás -- весь, myelós -- костный мозг и phthísis -- убывание, чахотка) - «чахотка костного мозга». Гипо- и апластические анемии бывают врожденные и приобретенные. Наследственная апластическая анемия может быть с тотальным поражением гемопоэза (анемия Фанкони) и парциальным (избирательным) поражением эритропоэза (анемия Даймонда-Блекфена). Приобретенные апластические и гипопластические анемии могут быть с общим поражением гемопоэза или избирательным поражением эритропоэза.
Анемия Фанкони (G. Fanconi, родился в 1892 г., швейц. педиатр) наследуется аутосомно-рецессивно и проявляется прогрессирующей панцитопенией, пороками развития, предрасположенностью к злокачественным новообразования, а также повышенной чувствительностью к химическим мутагенам. Возможны жалобы на общую слабость, головную боль, склонность к простудным заболеваниям.
При объективном обследовании определяются:
дефекты развития костной ткани (отсутствие лучевой кости, I пальца кисти руки, косорукость и др.);
микрофтальмии, врожденные пороки сердца, аномалия почек и др.;
печень, селезенка, лимфатические узлы не увеличены.
При лабораторном обследовании определяются:
анемия нормохромного типа, анизоцитоз со склонностью к макроцитозу;
количество ретикулоцитов сначала увеличено до 25‰, однако остается неадекватным тяжести анемии; в дальнейшем развивается ретикулоцитопения вплоть до их полного отсутствия;
возможен умеренный гемолиз, преимущественно скрытый, без гипербилирубинемии и спленомегалии;
выраженная лейкопения с относительным лимфоцитозом (так как в большей степени угнетается гранулоцитарный росток кроветворения);
выраженная тромбоцитопения;
СОЭ увеличена до 65-80 мм/ч;
в миелограмме повышено содержание плазматических клеток, липофагов, пигментофагов.
Прогноз неблагоприятный. Продолжительность жизни от 1 до 18 лет. Смерть наступает от кровотечения, случайных инфекций.
Анемия Даймонда-Блекфена (L.K. Diamond, K.D. Blackfan - американские педиатры)характеризуется избирательным поражением эритропоэза. При объективном обследовании определяются:
сероватый оттенок кожи;
гепато- и спленомегалия вследствие гемосидероза;
возможно поражение скелета и глаз;
характерно отсутствие кровоточивости.
При лабораторном обследовании определяются:
тяжелая гипо- или арегенераторная анемия;
количество лейкоцитов и тромбоцитов остается в норме, однако при гиперспленизме эти показатели тоже снижаются;
в миелограмме: количество клеток гранулоцитарного и мегакариоцитарного ростков остается в норме; выражена клеточная дегенерация.
Прогноз неблагоприятный. Большинство больных погибают до пубертатного периода, лишь изредка достигая возраста 20 лет.