25. Линейное расположение генов в хромосомах. Карты хромосом

Т. Морган предположил, что гены расположены в хромосомах линейно, а частота кроссинговера отражает относительное расстояние между ними: чем чаще осуществляется кроссинговер, тем далее отстоят гены друг от друга в хромосоме; чем реже кроссинговер, тем они ближе друг к другу.        

Одним из классических опытов Моргана на дрозофиле, доказывающим линейное расположение генов, был следующий. Самки, гетерозиготные по трем сцепленным рецессивным генам, определяющим желтую окраску тела y, белый цвет глаз w и вильчатые крылья bi, были скрещены с самцами, гомозиготными по этим трем генам. В потомстве было получено 1,2% мух кроссоверных, возникших от перекреста между генами у и  w; 3,5% − от кроссинговера между генами w  и bi и 4,7% — между у и bi.  

Из этих данных с очевидностью вытекает, что процент перекреста является функцией расстояния между генами. Поскольку расстояние между крайними генами у и bi равно сумме двух расстояний между у и w, w  и bi, следует предположить, что гены расположены в хромосоме последовательно, т.е. линейно.

Воспроизводимость этих результатов в повторных опытах указывает на то, что местоположение генов в хромосоме строго фиксировано, т. е. каждый ген занимает в хромосоме свое определенное место — локус.

Основным положениям хромосомной теории наследственности — парности аллелей, их редукции в мейозе и линейному расположению генов в хромосоме — соответствует однонитчатая модель хромосомы.

Карты хромосом

Генетические карты хромосом — это схема взаимного расположения и относительных расстояний между генами определенных хромосом, находящихся в одной группе сцепления.

Впервые в 1913 — 1915 годах на возможность построения генетических карт хромосом указывают Т. Морган и его сотрудники. Они экспериментально показали, что основываясь на явлениях сцепления генов и кроссинговера можно построить генетические карты хромосом ^[1]. Возможность картирования основана на постоянстве процента кроссинговера между определенными генами. Генетические карты хромосом составлены для многих видов организмов: насекомых (дрозофила, комар, таракан и др.), грибов (дрожжи, аспергилл), для бактерий и вирусов.

Генетические карты человека используются в медицине при диагностике ряда тяжелых наследственных заболеваний человека. В исследованиях эволюционного процесса сравнивают генетические карты разных видов живых организмов. Помимо генетических, существуют и другие карты хромосом.

Физическая карта – графическое представление порядка следования физических маркеров (фрагментов молекулы ДНК), расстояние между которыми определяется в парах нуклеотидов.

Рестрикционная карта – вид физической карты, на которой указан порядок следования и расстояния между сайтами расщепления ДНК рестриктазами (обычно участок узнавания рестриктазы 4-6 п.н.). Маркерами этой карты являются рестрикционные фрагменты/сайты рестрикции. ^[2]

26. Множественный аллелизм

Множественный аллелизм

— один из видов взаимодействия аллельных генов, при котором ген может быть представлен не двумя аллелями (как в случаях полного или неполного доминиро­вания), а гораздо большим их числом; при этом члены одной серии аллелей могут находиться в различных доминантно-ре­цессивных отношениях друг с другом. Рассмотрим это на про­стейшем примере — трехчленной серии аллелей, определяющей окраску шерсти у кроликов. Окраска может быть сплошной тем­ной, белой (альбинизм — полное отсутствие пигментации шер­сти) или горностаевой (на фоне общей белой окраски черные кончики ушей, лап, хвоста и мордочки). Ген сплошной окраски доминирует над остальными членами серии; ген горностаевой окраски доминантен по отношению к белой, но рецессивен по отношению к сплошной, а ген белой окраски рецессивен по от­ношению и к сплошной, и к горностаевой. У мухи дрозофилы имеется серия аллелей гена окраски глаз, состоящая из 12 чле­нов: вишневая, красная, коралловая и т. д. до белой, определяе­мой рецессивным геном. У человека также известны множественные аллели для многих признаков, например для ферментов, антигенов и др. Следует иметь в виду, что в генотипе диплоидных организмов могут находиться лишь два гена из серии аллелей. Остальные аллели данного гена в разных сочетаниях будут по­парно входить в генотипы других особей данного вида. Таким образом, множественный аллелизм характеризует разнообразие генофонда целого вида, т. е.