- •«Загальна характеристика мультифакторіальних захворювань. Визначення генетичної схильності. Заходи профілактики»
- •Медична генетика (5 курс) Тема «загальна характеристика мультифакторіальних захворювань. Визначення генетичної схильності. Заходи профілактики»
- •Завдання для самопідготовки і самокорекції вихідного рівня умінь
- •Основні теоретичні питання теми:
- •Короткі методичні вказівки до роботи на практичному занятті.
- •Технологічна карта проведення заняття
- •Граф логічної структури теми: «загальна характеристика мультифакторіальних захворювань. Визначення генетичної схильності. Заходи профілактики»
- •Додаток 1
- •Додаток 2
- •Додаток 3
Завдання для самопідготовки і самокорекції вихідного рівня умінь
1. Які методи використовуються для доказу мультифакторіальної природи хвороби?
А. Клініко-генеалогічний, близнюковий, популяційно-статистичний
В. Цитогенетичні і молекулярно-цитогенетичні
С. Цитогенетичні і молекулярно-генетичні
О. Цитогенетичні, молекулярно-генетичні і біохімічні
Е. Клініко-генеалогічний, цитогенетичні і молекулярно-генетичні
2. Максимальний генетичний ризик розвитку мультифакторіального захворювання спостерігається у родичів першого ступеня спорідненості. Який відсоток загальних генів вони мають?
А. 5 %
В. 12,5%
С. 25 %
D. 50 %
3. Генетична схильність до найпоширеніших мультифакторіальних хвороб середнього віку визначається:
А. Аутосомно-домінантно
В. Аутосомно-рецесивно
С. Генами, зчепленими з Х-хромосомою
D. Полігенно
Е. Генами мітохондрій
4. Назвіть мультифакторіальні хвороби:
А. Синдром Марфана і синдром Елерса — Данлоса
В. Полідактилія, ектродактилія
С. Цукровий діабет, гіпертонічна хвороба
D. Сімейна гіперхолестеринемія
Е. Мукополісахаридози
Інформацію, необхідну для поповнення базисних знань-умінь, можна знайти в таких джерелах:
-
Гречанина Е.Я. Проблемы современной генетики/ Харьков, 2003
-
Бочков Н.П. Клиническая генетика. /М. Медицина, 1997.
-
Богатирьова Р.В. Медична генетика// Навч. посіб. для студ.вищ мед.навч. закл.- Київ, -2005. -223.
-
«Медична генетика» Під редакцією чл-кор. АМНУ, проф. О.Я. Гречаніної, проф. Р.В. Богатирьової, проф. О.П. Волосовця Підручник для студентів вищих медичних закладів ІІІ-ІV рівнів акредитації. Київ “Медицина” 2007. 534 с. Рекомендовано МОЗ України.
Після засвоєння необхідних базисних знань вивчіть наступний матеріал:
1.«Медична генетика» Під редакцією чл-кор. АМНУ, проф. О.Я. Гречаніної, проф. Р.В. Богатирьової, проф. О.П. Волосовця Підручник для студентів вищих медичних закладів ІІІ-ІV рівнів акредитації. Київ “Медицина” 2007. 534 с. Рекомендовано МОЗ України.
2. «Клініка та генетика спадкових захворювань, що супроводжуються шлунково-кишковими та загальними абдомінальними симптомами» Гречаніна О.Я., Богатирьова Р.В., Біловол О.М. та співавтори. Тернопіль, ТДМУ, 2008. – 216 с.
3. М.М.Шехтман, Т.М. Варламова, Г.М. Бурдули. Заболевания эндокринной системы и обмена веществ у беременных//Триада –Х, - Москва, - 2001. -127 с.
4. Е.Т. Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Кадошников. Генетика для врачей// Москва, - 1990. -255 с.
5. Гнатюк А.И., Чеканов В.А., Пушкарь Н.С. Практическая нефрология детского возраста// Киев, - 1980. -373 с.
6. Справочник практического врача/ под ред. А.И. Воробьева.Том 1.- Москва, - 1991. – 432 с.
7. Мизерницкая О.Н., Прозоровская К.Н., Иошпа Л.л. Некоторые клинико-генетические аспекты бронхиальной астмы у детей// Вопр. охр.мат. – 1973. - №4, - С.-8-10.
8. Яздовский В.В., Резник И.Б., Бачурин П.С., Алексеев Л.П. Система НLA и предрасположенность к поливалетной сенсибилизации при атопических заболеваний у детей// Педиатрия. – 1988. - №2. – С. 11-111.
9. Колчанов Н. А., Ананько Е. А., Колпаков Ф. А. и др. Генные сети// Молек. биол. 2000. Т. 34 №4. С. 533-544.
10. Ляхович В.В., Вавилин В.А., Макарова С. И. и др. Роль ферментов биотрансформации ксенобиотиков в предрасположенности к бронхиальной астме и формировании особенностей ее клинического фенотипа Вестн. РАМН 2000.-№ 12. С. 36-41.
11. Наркомания. Нейропептид- морфиновый рецептор/ Под ред. Зайцева О.В., Ярыгина К.Н., Варфоломеева С.Д.- М.: МГУ, 1993.
12. Обаяши Т., Танака А., Мутации митохондриальной ДНК как причина заболеваний сердца.//Европейский журнал болезней сердца.-1999; 1 (1):72.
13. McKusick V.A. Mendelian inheritance in man. /the Johns Hopkins University Press. Baltimore, 1992.
14. Граф логічної структури теми.