Nevrologia_EKZAMEN

Основными этиологическими и патогенетическими факторами, способствующими возникновению ГБН, являются эмоциональные расстройства (тревожность, депрессия), нарушения режима труда и отдыха, расстройства сна, сексуальные проблемы, врожденная предрасположенность к мышечному напряжению (перикраниальных и мышц шеи), дисфункция нижнечелюстного сустава и травма головы.

Патогенез ГБН представлен на схеме 2.

ГБН классифицируется на эпизодическую и хроническую. Диагностические критерии эпизодической ГБН.

Для постановки диагноза пациент должен иметь в анамнезе, по крайней мере, 10 предшествующих эпизодов ГБ, удовлетворяющих следующим критериям:

1.ГБ длится от 30 минут до 7 дней.

2.ГБ соответствует хотя бы двум следующим характеристикам:

– давящая или стягивающая (не пульсирующая);

– легкая или средняя по интенсивности;

– двухсторонняя;

– не усиливается при обычной физической активности или ходьбе.

3.ГБ не сопровождается тошнотой и рвотой (м. б. анорексия), фотофобия и фонофобия отсутствуют (или присутствует что-то одно).

4.Анамнез, общее физикальное и неврологическое обследование исключают первичное органическое заболевание, которое могло вызвать ГБ.

Хроническая ГБН имеет те же характеристики, но должна беспокоить пациента более 15 дней каждого месяца или более 180 дней в году.

Лечение ГБН Важно выявить и по возможности удалить провоцирующий фактор.

ЭГБН обычно хорошо купируются сочетанием ненаркотических анальгетиков (аспирин, парацетомол), НПВС (найз, кетопрофен, целебрекс и др.), комбинированных анальгетиков (пентальгин, солпадеин, аскофен и др.) и центральными миорелаксантами (мидокалм по 50–150 мг 2–3 раза в сутки, сирдалуд по 2–4 мг 2–3 раза в сутки).

При ХГБН основной упор должен делаться на немедикаментозные методы лечения: психотерапия, мануальная терапия, постизометрическая релаксация, ФТЛ, ЛФК и др. Широко используются психотропные препараты: антидепрессанты (леривон 30–60 мг/сут, паксил 20 мг/сут, симбалта по 60 мг 1–2 раза в сутки, коаксил по 12,5 мг 2–3 раза в сутки) и анксиолитики (афобазол по 10 мг 3 раза в сутки, стрезам по 50 мг 3 раза в сутки)

Необходимо объяснить больному опасность развития абузусной ГБ при длительном избыточном приеме анальгетиков.

36. Невралгия тройничного нерва. Этиология, патогенез, клиника, лечение.

Невралгия тройничного нерва — G 50.0 (болевой тик, невралгическая прозопалгия) составляет 3–7% всех головных болей, относится ко вторичной ГБ.

Характеризуется короткими пароксизмами интенсивной стреляющего характера боли, повторяющейся через определенные интер37

валы и распространяющейся в зоне иннервации одной или нескольких ветвей тройничного нерва.

Женщины болеют чаще (М : Ж = 3 : 5), обычно после 40 лет. Значительно чаще локализация боли соответствует патологии II и III ветвей (до 95% случаев).

Основными этиологическими факторами являются:

–узость костных каналов (врожденная или приобретенная);

–компрессия артериями (аномальный ход, аневризма верхней, реже задней или передней нижней артерий мозжечка, позвоночной артерии), венами, артериовенозной мальформацией — вазо-невральный конфликт или объемным процессом;

–постгерпетическая (чаще поражается I ветвь);

–рино-, одонтогенная (воспалительные, инфекционные процессы);

–рассеянный склероз.

Патогенез: Ведущий механизм компрессионно-ишемический. Преимущественно страдают А-волокна, количество которых к 65 годам снижается на 30%, что приводит к ослаблению воротно-

го контроля. Усиление импульсации к nucleus tractus spinalis n. trigemini

приводит к увеличению содержания C-FOS в nuclеus tractus spinalis n. trigemini и сенситизации нейронов. Формируется генератор патологического возбуждения подобный эпилептическому, который функционирует в независимости от периферической импульсации.

Клинические проявления. Приступы возникают без предвестников, обычно с одной стороны. Пароксизмы кратковременны: от 3 секунд до 2 минут. При повторных приступах между ними есть «светлый промежуток». Характерно наличие «курковых» (триггер-

ных) зон (участки кожи или слизистых со сверхвозбудимостью), минимальное раздражение которых приводит к болевому пароксизму. Локализация боли соответствует зонам иннервации ветвей тройничного нерва. Боль очень интенсивная. Больные замирают, не кричат, не мечутся. В структуру приступа могут входить вегетативные реакции: заложенность носа или ринорея, слезотечение, покраснение лица. Нередко развивается тризм или болевой тик.

Клиническая картина настолько типична, что диагноз обычно не вызывает сомнений. Однако установление причины часто связано со значительными трудностями, больные требуют детального обследования.

38

Лечение.

Лечение анальгетиками бесперспективно.

1.Противоэпилептические препараты (карбомазепины, прегабалин, габапентин, вальпроаты) дозы которых подбираются индивидуально.

2.В ряде случаев хороший эффект дает их сочетание с катадолоном до 600 мг/сут, баклофеном до 30 мг/сут, антидепрессантами.

3.Кроме противоболевой терапии назначаются препараты тиоктовой кислоты и витамины группы В.

3.Возможно проведение хирургического лечения.

37.Болезнь Паркинсона. Этиология, патогенез, клиника, лечение, прогноз. Болезнь Паркинсона - идиопатическое медленно прогрессирующее дегенеративное

заболевание ЦНС, характеризующееся замедленностью движений, ригидностью мышц, тремором в покое и нарушением позных рефлексов. В основе заболевания - поражение пигментированных дофаминергических нейронов черной субстанции и др.

дофаминергических ядер ствола головного мозга.

ЭТИОЛОГИЯ Этиология идиопатического паркинсонизма до конца не известна. В настоящее время

развитие заболевания связывают как с наличием генетической предрасположенности, так и влиянием факторов окружающей среды.

К факторам риска относят:

отягощенный семейный анамнез (10-24% случаев); пожилой возраст (менее 10 случаев на 100 000 в 50 лет и 200 на 100 000 в возрасте 80 лет); пол (в 1,5 раза чаще страдают мужчины)

Патогенез.

В основе патогенеза болезни Паркинсона лежит прогрессирующая дегенерация дофаминергических нейронов черной субстанции, что приводит к нарушению функционирования базальных ганглиев и развитию характерных двигательных нарушений: гипокинезии, ригидности и тремору покоя. Нарушение функции дофаминергических нейронов приводит к дисбалансу тормозных (дофаминовых) и возбуждающих (ацетилхолиновых) нейротрансмиттеров, что клинически проявляется симптомами болезни Паркинсона. Клинические проявления паркинсонизма в большинстве случаев начинаются на одной стороне тела, затем, при прогрессировании заболевания, проходят через стадию гемипаркинсонизма с последующим распространением на другую половину тела.

Клиника:

-гипокинезия;

-ригидность;

-тремор (дрожание);

-постуральные расстройства.

Гипокинезия (брадикинезия) проявляется замедлением и уменьшением количества движений. Гипокинезия наиболее часто проявляется в туловище, конечностях, мышцах лица и глаз.

Ригидность клинически проявляется повышением мышечного тонуса. При исследовании пассивных движений у пациента ощущается характерное сопротивление в мышцах конечностей, получившее название феномена "зубчатого колеса". Повышенный тонус скелетной мускулатуры обусловливает и характерную сутулую позу пациентов с болезнью Паркинсона (т.н. позу "просителя").

Тремор не обязательно сопутствует паркинсонизму. Он возникает из-за ритмического сокращения мышц-антагонистов с частотой 5 колебаний в минуту и представляет собой тремор покоя. Дрожание более всего заметно в кистях рук, напоминает "скатывание пилюль" или "счет монет" и становится менее выраженным или исчезает при выполнении направленного движения. В отличие от паркинсонического дрожания, эссенциальный или семейный тремор присутствует всегда, не уменьшаясь при движении.

Постуральная неустойчивость – изменения постуральных рефлексов в настоящее время рассматриваются как одни из основных клинических проявлений болезни Паркинсона наряду с тремором, ригидностью и гипокинезией. Постуральные рефлексы участвуют в регуляции стояния и ходьбы и являются непроизвольными, как и все другие рефлексы. При болезни Паркинсона эти рефлексы нарушены, они либо ослаблены, либо вовсе отсутствуют. Коррекция позы является недостаточной или вовсе неэффективна. Нарушение постуральных рефлексов объясняет частые падения больных паркинсонизмом. Для постановки диагноза БП должны присутствовать как минимум два из четырех названных выше проявлений.

Лечение.

Лечение должно быть комплексным, длительным и включать специфические антипаркинсонические препараты, седативные средства, физиотерапевтические процедуры и лечебную физкультуру.

При легких формах вначале назначают амантадин (мидантан) и парасимпатолитики, так как они вызывают меньше побочных явлений. Применяют центральные парасимпатолитики (циклодол, наркопан), пиридоксин, амантадин, агонисты дофаминовых рецепторов (бромокриптин, лизурид).

При выраженных клинических проявлениях паркинсонизма в настоящее время базисным препаратом является леводопа, обычно в сочетании с ингибитором декарбоксилазы. Препарат влияет прежде всего на акинезию и в меньшей степени — на другие симптомы. Также применяют холинолитические препараты, которые, блокируя м- и н- холинорецепторы, способствуют расслаблению поперечнополосатой и гладкой мускулатуры, уменьшают насильственные движения и явления брадикинезии. Это естественные и синтетические атропиноподобные препараты: беллазон (ромпаркин), норакин, комбипарк. Применяют также препараты фенотиазинового ряда: динезин, депаркол, парсидол, дипразин.

Хирургическое лечение – стереотаксическая операция.

Производится локальное разрушение вентролатерального ядра зрительного бугра, субталамических структур или бледного шара.

С помощью операции удается в большинстве случаев добиться положительного эффекта

— снижения мышечного тонуса, ослабления или прекращения тремора, уменьшения гипокинезии.

Операция обычно выполняется на стороне, противоположной той, на которой преобладают симптомы паркинсонизма. При показаниях производится двустороннее разрушение подкорковых структур.

Прогноз.

Заболевание неуклонно прогрессирует. Исключение составляют некоторые формы, обусловленные лекарственными интоксикациями (при отмене препаратов через 4–6 недель может наступить улучшение состояния). Заболевание приводит к инвалидизации в течение нескольких лет.

38. Симптоматический /вторичный/ паркинсонизм. Этиология, патогенез, клиника, лечение.

Встречается в любом возрасте, но чаще он проявляется у людей, имеющих унаследованную предрасположенность к болезни в связи с наличием у них скрытой недостаточности фермента тиразингидроксилазы. Тем не менее факторы, ведущие к поражению допаминергических нейронов черной субстанции и провоцирующие вторичный паркинсонизм, многочисленны. К ним можно отнести эпидемический энцефалит, черепномозговую травму, сосудистые и дегенеративные заболевания, отравления угарным газом, сероуглеродом, марганцем, свинцом, солями синильной кислоты, метиловым и этиловым спиртом, фосфорорганическими соединениями, некоторыми лекарственными препаратами (галоперидолом). Реже вторичный (лекарственный) паркинсонизм возникает после лечения — метилдопой, НПВС, циннаризином, дипразином, церукалом, циклоспорином, вальпроатом натрия, флуоксетином.

Вторичный паркинсонизм (симптоматический):

-Сосудистый (при наличии объемных образований головного мозга) -Травматический (при повторных черепно-мозговых травмах)

-Лекарственный (блокаторы бета1-адренорецепторов (резерпин),антидепрессанты (селективные ингибиторы обратного захвата серотонина), антогонисты дофамина (метоклопрамид, проклоперазин) ,противоопухолевые (винкристин), антипсихотические (бутерофеноны, фенотиазины), блокаторы кальциевых каналов, вальпроаты) -Токсический (пестициды, гербициды, соединения марганца,наркотический препарат,оксид углерода, цианиды, нефтепродукты)

-Инфекционный (постэнцефалитический, болезнь Крейтцфельдта-Якоба и др.) -Метаболический (гипо- и гипертироидизм, гипо- и гиперпаратироидизм)

Вторичному паркинсонизму свойственны:

1.острое начало болезни с последующей ее стабилизацией; 2.предшествующее появлению симптомов негативное для здоровья событие (контакт с

токсическими веществами, повышение дозировки нейролептиков или некоторых других лекарств, черепно-мозговая травма, перенесенный больным энцефалит); 3.выраженные вегетативные и сосудистые расстройства; 4.симметрия в проявлении симптомов.

КЛИНИКА Разные формы вторичного паркинсонизма имеют свои клинические особенности. При

постэнцефалитическом и фенотиазиновом паркинсонизме наблюдаются тяжелые вегетативные расстройства. Другая особенность этих форм - окулогирные кризы, не свойственные другим формам паркинсонизма. Для постэнцефалитического паркинсонизма характерна резко выраженная ригидность, тогда как при болезни Паркинсона ригидность значительна лишь на поздних стадиях болезни. Выраженный тремор, напротив, типичен для болезни Паркинсона и постгипоксического паркинсонизма, а при постэнцефалитическом и фенотиазиновом его может не быть вовсе. При этих двух последних формах на первый план в клинической картине выступает брадикинезия. Постуральные нарушения возникают при всех формах синдрома.

39. Паркинсонизм. Классификация. Дифференциальный диагноз первичного и симптоматического Паркинсонизма, лечение.

Первичный паркинсонизм (идиопатический) и вторичный паркинсонизм (симптоматический) – это группа хронических прогрессирующих нейродегенеративных заболеваний, которая характеризуется преимущественной деструкцией допаминсодержащих нейронов черной субстанции, ведущей к нарушению деятельности базальных ганглиев головного мозга. Заболевание названо по имени Джеймса Паркинсона (James Parkinson),описавшего симптомы болезни в своей книге "Эссе о дрожательном

параличе" (An essay on the shaking palsy) в 1817.

КЛАССИФИКАЦИЯ ПАРКИНСОНИЗМА

I. Первичный (идиопатический) -Болезнь Паркинсона -Ювенильный паркинсонизм

II. Вторичный паркинсонизм (симптоматический):

-Сосудистый (при наличии объемных образований головного мозга) -Травматический (при повторных черепно-мозговых травмах)

-Лекарственный (блокаторы бета1-адренорецепторов (резерпин),антидепрессанты (селективные ингибиторы обратного захвата серотонина), антогонисты дофамина (метоклопрамид, проклоперазин) ,противоопухолевые (винкристин), антипсихотические (бутерофеноны, фенотиазины), блокаторы кальциевых каналов, вальпроаты) -Токсический (пестициды, гербициды, соединения марганца,наркотический препарат,оксид углерода, цианиды, нефтепродукты)

-Инфекционный (постэнцефалитический, болезнь Крейтцфельдта-Якоба и др.) -Метаболический (гипо- и гипертироидизм, гипо- и гиперпаратироидизм)

III. Паркинсонизм в сочетании с другими нейродегенеративными нарушениями – «плюс паркинсонизм»:

Болезнь Альцгеймера

Кортико-базальная дегенерация Стриато-нигральная и паллидо-нигральная дегенерация

Прогрессивный супрануклеарный паралич (синдром Стила-Ричардсона-Ольшевского) Мультисистемная атрофия:

Оливопонтоцеребеллярная атрофия Синдром Шая-Дреджера

Лечение паркинсонизма должно носить комплексный характер. Можно выделить несколько направлений: фармакотерапия, хирургические методы лечения, клеточная и генная терапия.

Так как патогенез заболевания связан с дисбалансом нейромедиаторов, обусловленный в первую очередь снижением активности дофаминергических систем и активацией холинергических систем, основные подходы фармакотерапии направлены на их коррекцию.

Для дофаминэргической системы применяют ДОФА-содержащие средства, производные аминоадамантана, ингибиторы моноаминоксидазы (МАО) типа В, ингибиторы катехол-О- метилтрансферазы (КОМТ) и агонисты дофаминовых рецепторов.

Дофа - содержащие препараты Нативный дофамин не проходит через гематоэнцефалический барьер, поэтому для

заместительной терапии применяют метаболический предшественник дофамина - леводопу (левовращающий стереоизомер дезокси-фенил-аланин ), которая проходит через гематоэнцефалический барьер и в дофаминергических нейронах под действием церебральной ДОФА-декарбоксилазы (ДДК) превращается в дофамин.

Для предупреждения периферических симпатических реакций комбинацию леводопы с ингибиторами периферической L-ДДК ( карбидопа или бензеразид). Это позволяет уменьшить дозу и увеличить длительность действия препарата. Наиболее часто применяемые препараты этой группы - мадопар, наком , синемет.

Препараты дофамина эффективны в лечении основных симптомов заболевания – гипокинезии и ригидности.

Побочные эффекты леводопы проявляются в трех сферах: в вегетативной нервной системе (тошнота, рвота, ортостатическая гипотония, тахикардия), моторной системе (дискинезии, клинические флюктуации), психической сфере (беспокойство, возбуждение, галлюцинации, депрессии с опасностью суицида), кроме того, отмечено тератогенное действие препарата. Необходимо соблюдать осторожность при одновременном применении лекарственных средств, которые могут усилить и побочные эффекты леводопы (агонисты адренорецепторов, трициклические антидепрессанты) или, наоборот, ослабить их (витамин В6, нейролептики, резерпин, метилдофа). Требуется осторожность при оперативных вмешательствах с общей анестезией.

Для предотвращения катаболизма дофамина используют ингибиторы МАО–В - селегилин, юмекс, разагилин (азилект) и КОМТ: энтакапан, толкапон. Ингибиторы КОМТ применяют только в комбинации с L- допой.

Производные амантадина относительно мало эффективны, но обладают нейропротективным действием, возможно их парентеральное введение (ПКмерц) для коррекции дискинезий и имеют мало побочных явлений.

Агонисты дофаминовых рецепторов способных, действовать "в обход" дегенерирующего нейрона, минуя пресинаптическую его часть, непосредственно на дофаминовые рецепторы.

Применяются эрголиновые (бромокриптина, перголида, лизурида).

и неэрголиновые агонистоы (прамипексола, ропинирола, пирибедила и др.)

Холинолитики в настоящее время используются редко только в сочетании с другими антипаркинсоническими средствами. Они относительно эффективны при треморе. Применение их показано в начальных стадиях заболевания и вегетативных проявлениях паркинсонизма. К числу широко используемых холинолитических препаратов относят циклодол, бипериден, тремблекс.

Учитывая неизбежность развития флюктуаций и дискинезий при лечении L-допа в течении 5-10 лет прием её надо начинать как можно позже. В возрасте до 50 лет начинать лечение надо с агонистов ДА-рецепторов или в сочетании их с амантадином или ингибиторами МАО-В или холинолитиками. При отсутствии эффекта добавлять низкие дозы (100-200мг/сут) L-допы.

Приблизительно 20% пациентов оказываются резистентными к проводимой лекарственной терапии или имеют выраженные побочные эффекты. В этих случаях возможно использование стереотаксических операций с длительной электростимуляцией субталамического ядра и бледного шара или с деструкцией в области таламуса (купирование тремора), бледного шара (уменьшение акинетико-ригидного синдрома) или микроинъекции дофамина, пептидов в базальные ганглии.

40.Хорея Гентингтона. Этиология, клиника, диагностика, лечение. Генетические и этические аспекты заболевания.

ХОРЕЯ ГЕНТИНГТОНА - хроническое прогрессирующее заболевание, основными признаками которого являются хореический гиперкинез и деградация интеллекта. Этиология и патогенез. Хорея Гентингтона является наследственным заболеванием и передается по аутосомно-доминантному типу. В большинстве случаев болезнь может быть прослежена в ряде поколений. Передают болезнь детям только больные родители. Патологический ген, ответственный за развитие заболевания, обладает высокой пенетрантностью (почти 100%). Соотношение больных и здоровых детей в семье 1:1. Наиболее значительные изменения при хорее Гентингтона обнаруживаются в подкорковых образованиях и коре головного мозга. Отмечается гибель ганглиозных клеток полосатого тела и лобно-височных отделов полушарий. Атрофия мозга видна макроскопически, уменьшен его вес, значительно расширены желудочки.

Клиника. Основными симптомами заболевания являются хореические гиперкинезы и постепенно нарастающее слабоумие. Гиперкинетический синдром проявляется непроизвольным гримасничаньем, усилением жестикуляции, интенционным дрожанием, пошатыванием при ходьбе. Во время разговора наблюдаются гримасы, вздохи, причмокивание губами, языком, шмыганье носом, затрудняющие речь. Каждый шаг сопровождается дополнительными движениями в виде размахивания руками, приплясывания, приседаний, кивания головой и др. Выраженность и распространенность гиперкинезов с течением времени нарастает. Нарушение психики вначале выражается в повышенной возбудимости, снижении памяти, внимания, и лишь в последующем развивается слабоумие.

Лечение. Для подавления гиперкинеза назначают антагонисты допамина. Это препараты фенотиазинового ряда – трифтазин (7,5-10 мг/сутки) в сочетании с транквилизаторами, допегитом (альфа2-адреномиметик), резерпином (симпатолитик).

41.Гепато-церебральная дистрофия (болезнь Вильсона). Этиология, патологическая анатомия, клиника, диагностика, лечение. Генетические аспекты заболевания. Гепатоцеребральная дистрофия (болезнь Вильсона — Коновалова) — наследственное заболевание характеризующееся поражением нервной системы и печени в связи накоплением меди и ее токсического влияния вследствие нарушения ее выведения из организма.

Этиология. Наблюдается аутосомно-рецессивный тип передачи, патологический ген расположен в длинном плече 13 хромосомы. Встречается в среднем в популяции 3:100000. Распространенность выше среди народностей, где распространены близкородственные браки. Чаще болеют мужчины, средний возраст дебюта 11-25 лет.

Патогенез. Основную роль в патогенезе играет нарушение обмена меди, ее накопление в нервной (особенно поражены базальные ганглии), почечной, печеночной ткани и роговице,

а так же токсическое повреждение медью данных органов. Нарушение метаболизма выражается в нарушении синтеза и снижении в крови концентрации церулоплазмина. Церулоплазмин учавствует в процессе выведения меди из организма. В печени формируется крупноузловой или смешанный цирроз. В почках в первую очередь страдают проксимальные канальцы. В головном мозге поражаются в большей степени базальне ганглиии, зубчатое ядро мозжечка и черная субстанция. Отложение меди в десцеметовой мембране глаза приводит к формированию кольца Кайзера-Флейшера.

Клиника. Первые признаки появляются в раннем детстве (но не ранее 4 лет) и связаны с поражением печени. Часто возникают эпизоды желтухи, появляется гепатоспленомегалия, развивается гиперспленизм. Тяжесть поражения печени варьирует от асимптомных форм до фульминантного цирроза с летальным исходом.

Неврологические расстройства часто присоединяются на втором или третьем десятилетии жизни. При всех формах болезни в той или иной степени выражены психические нарушения. Начальными проявлениями могут быть трудности в выполнении тонких моторных актов, смазанность речи, изменение личности, умеренное отставание в умственном развитии. Неврологическая симптоматика складывается из двигательных нарушений и отличается большим разнообразием. Это может быть:

1.Дрожание рук и/или головы, которое наблюдается в покое и усиливается после физических нагрузок.

2.Дистония и хореоатетоз.

3.Акинето-ригидные изменения с характерным гиперкинезом по типу «бьющих крыльев». При прогрессировании заболевание нарастают контрактуры, деменция и обездвиженность. Со стороны почек развивается генеразизованная тубулопатия и как следствие стойкая аминацидурия.

Лечение. Лечение направлено на выведение избытка меди из организма с помощью унитиола или D-пеницилламина («Купренил» 1-1,5 г/сутки), сульфгидрильные группы которых, образуя с медью нетоксичные соединения, выделяются с мочой; при этом из рациона исключают продукты, богатые медью (шоколад, кофе, грибы, бобовые, морскую рыбу).

42. Прогрессирующие мышечные дистрофии (миопатии). Этиология, генетические аспекты, клиническая характеристика (на примере миодистрофииДюшена), диагностика, лечение.

Прогрессирующие мышечные дистрофии - группа наследственных заболеваний, характеризующаяся прогрессирующей мышечной слабостью, атрофией скелетных мышц и первично-мышечным типом поражения по данным игольчатой электромиографии. В зависимости от паттерна мышечных атрофий и локализации генетического дефекта выделяют несколько форм ПМД: ПМД Дюшенна, ПМД Беккера, ПМД Эмери-Дрейфуса и др.

Миопатия Дюшенна.

Этиология. Частота этого Х-сцепленного рецессивного заболевания, которое называют также псевдогипертрофической миопатией, составляет около 30 на 100000 новорожденных мальчиков. Это заболевание наблюдается только у мальчиков, т. е. наследуется сцепленно с половой Х хромосомой. Передается болезнь по материнской линии.

Клиника. Клиническая картина. Болезнь обычно проявляется в возрасте 3-5 лет. Мальчики часто падают, отстают в играх от сверстников, с трудом бегают и прыгают. К 5 годам мышечная слабость выявляется при осмотре. Из положения сидя на полу больной встает, опираясь сначала на собственные колени, затем на бедра (симптом лестницы). Как правило, утолщены голени, причем истинная гипертрофия икроножных мышц в начале болезни со временем сменяется псевдогипертрофией - мышца замещается жировой и соединительной тканью. К 6 годам формируются контрактуры ахилловых сухожилий и подвздошно-большеберцовых трактов, заметно изменена походка - на цыпочках, с переразгибанием в поясничном отделе позвоночника. Мышечная слабость нарастает, преимущественно страдают проксимальные мышцы ног (особенно) и рук, сгибатели шеи. С 8-10 лет больным требуются костыли, из-за преимущественно сидячего положения усиливаются контрактуры и ограничиваются движения в тазобедренных, коленных,

локтевых, лучезапястных суставах. К 12 годам больные прикованы к коляске. Контрактуры становятся необратимыми, часто возникает и прогрессирует сколиоз, вызывающий боли. От этого деформируется грудная клетка и ухудшается функция легких, которая и без того страдает из-за мышечной слабости. В 16-18 лет часто развиваются тяжелые пневмонии, нередко с летальным исходом. Другие причины смерти - аспирация пищи и острое расширение желудка.Одной из отличительных особен-ей явл. Сочетание данной формы с патологией костно-сустаной системы и внутренних органов(ссс и нейроэндокринной систем)Интелект у многих больных снижен.

Диагностика.Диагноз ставится на основании генеологического анализа (рецессивный сцепленный с Х хромосомой).Клинические особенности болеезни(раннее начало в 1-3 года,симметричные атрофии проксимальных групп мышц,развивающиеся в восходящем направлении ,псевдогипертрофии икроножных мыщц).Данных биохим.исследований (с 5ого года жизни ребенка ,увел-е активности КФК(креатинфосфокиназа) в 30-50 раз выше нормы,увеличение печеночных трансаминаз).

Электромиографии и морфологии,вызывающих первично-мышечный тип поражения. Лечение. Диета, богатая белками (рыба, мясо, творог) и витаминами. Ограничивать в движениях не следует, напротив, показаны лечебная гимнастика и массаж. Курсами проводят инъекции ретаболила (по I инъекции в неделю, всего 4 инъекции), АТФ (15—20 инъекций на курс), церебролизип (по 1 мл внутримышечно, 20—30 инъекций), а также анаприлин (обзидан) по 20— 40 мг 2 раза в день (в течение 4 нед с последующей отменой препарата при ежедневном снижении дозы на 10 мг). Рекомендуется также прием глутаминовой кислоты (по 0,5 г 3 раза в день), ексазила (по 1 таблетке 2 раза в день). Можно проводить дробные переливания одногруппной крови по 250 мл. Курсы лечения длятся 4—6 нед с перерывом 3—5—12 мес в зависимости от течения болезни.

43. Миастения. Этиология, патогенез, клиника, диагностика, лечение.

Миастения (астенический бульбарный паралич, астеническая офтальмоплегия, ложный бульбарный паралич, болезнь Эрба — Гольдфлама) — нервно-мышечное заболевание, характеризующееся патологической, быстрой утомляемостью поперечно-полосатых мышц.При этом заболевании поражается двигательный аппарат в области мионеврального синапса .Преимущественное поражение мышц лица ,губ,глаз,языка,глотки,шеи.Жен.болеют в 2 раза чаще.

Этиология. Заболевание аутоиммунное. Встречается в семьях, но наследственный характер заболевания не доказан. Часто сочетается с гиперплазией(увеличен числа тканей) или опухолью тимуса.Патология нервно-мышечной передачи возникает как результат выработки АТ к альфа-субъединицы никотиновых холинорецепторов .Поликлональные АТ к никот-ым холинорецепторам скелетных

мышц ,подобно кураре,затрудняют синаптическую передачу и приводят к мышечной слабости.АТ вытесняют ацетилхолин в мионевральных соединениях ,блокируют нервномышечную передачу.

Патогенез. Провоцирующим фактором может являться стресс, перенесенная ОРВИ, нарушение функции иммунной системы организма ведет к образованию антител против собственных клеток организма – против ацетилхолиновых рецепторов постсинаптической мембраны нервно-мышечных соединений (синапсов). Таким образом, блокируется нервномышечная передача.

Клиника. Первые признаки - глазодвигательные нарушения (птоз, наружная офтальмоплегия, двоение), к которым позднее присоединяются парезы бульбарных мышц и скелетной мускулатуры. Выраженность парезов нередко нарастает к вечеру.Нередко омечается слабость лицевой и жевательной мускулатуры.Трудности речи и глотания могут быть выявлены после более или менее длительного расговора и употребления пищи. Патологическая утомляемость мышц легко выявляется при повторных движениях (счет вслух, сжимание и разжимание кисти). При этом парезы усугубляются либо появляются в интактных группах мышц. Определяется истощаемость глубоких рефлексов со снижением реакции при повторном нанесении ударов по сухожилию.. Длительное время слабость может наблюдаться в ограниченной группе мышц, но со временем процесс обычно генерализуется. Нередко под влиянием неблагоприятных внешних факторов либо

спонтанно возникает слабость дыхательной мускулатуры, иногда с нарушением глотания. Указанные жизненно важные расстройства обозначаются как миастенический криз. Электромиография выявляет характерную миастеническую реакцию.

Диагностика. В стандартных случаях диагностика миастении включает в себя:

-Клинический осмотр и выяснение истории болезни.

-Функциональная проба на выявление синдрома патологической мышечной утомляемости.

-Электромиографическое исследование: декремент-тест

-Прозериновая проба(резкое уменьшение симптомов через 30-60мин после введения прозерина п/к)

-Повторный декремент-тест для выявления реакции на прозерин

-Клинический осмотр для выявления обратимости миастенических изменений на фоне прозерина

-Анализ крови на антитела к ацетилхолиновым рецепторам и антитела к титину

-Компьютерная томография органов переднего средостения (вилочковой железы, синоним: тимуса).

В случаях сложной дифференциальной диагностики проводятся игольчатая электромиография, исследование проводящей функции нервов, электромиография отдельных мышечных волокон (джиттер), биохимические исследования (креатинфосфокиназа, лактат, пируват, 3-гидроксибутират).

Лечение. Систематический прием индивидуально подобранных доз антихолинэстеразных препаратов (прозерин, калимин). Передозировка этих средств может привести к развитию холинергического криза, во многом напоминающего миастенический. Глюкокортикоиды(при тяжелых генерализованных формах миастений,лучше преднизолон) и реже другие иммуносупрессоры (азатиоприн); плазмаферез Особенно энергичных и настойчивых действий требует миастенический криз; При миостеническом кризе,возникающем в результате недостаточной дозы

антихолинэстеразных средств,срочно вводят прозерин в/в (0,5-1 мл 0,005%) и в/м (по 2-3 мл через 2-3 часа).Приминяют также раствор эфедрина п/к ,препараты калия в/ в.Прогрессирующая и угрожающая жизни слабость дыхательных мышц может наблюдаться несмотря на введение больших количеств прозерина.Больным проводят инкубацию или трахеостомию,переводят на ИВЛ. при этом нередко приходится переводить больных на аппаратное дыхание.

Основными методами лечения явл тимэктомия,рентгенотерапия и гормональная терапия.Тимэктомия абсолютна показана прои опухоли вилочковой железы. Рентгенотерапия на область этой железы назначается при остатке ее ткани,а также при наличии противопоказаний к операции у больных пожилого возраста и генерализованной формой миастении.

44. Опухоли головного мозга. Классификация, клиника, диагностика, дифференциальный диагноз, лечение.

О.головного мозга встреч. В 6-8 % и в 1-2% всех случаев о.являются причиной Существуют два сильно различающихся вида опухолей головного мозга - первичные и вторичные. Первичные опухоли мозга, которые встречаются редко, зарождаются в ткани самого мозга и не очень часто образуют метастазы. Вторичные опухоли головного мозга, которые распространены гораздо шире, исходят из других участков организма (например, легких или молочной железы), откуда распространяются раковые клетки с последующим образованием новых опухолей в головном мозге

Классификация. По гистогенезу 8 групп опухолей: 1)О.нейроэктодермального или глиального ряда(56%)преобладающее большинство этих опухолей имеет внутримозговое происхождение( астроцитомы, нейробластомы, медуллобластомы)

2) Оболочечно-сосудистые образования(20%).Исходят из арахноэндотелия мозговых оболочек и стенок сосудов(менингиомы,ангиомы,хордомы,остеомы,фибросаркомы) 3)О. хиазмально-селярной локализации(11%)(аденома гипофиза,краниофариегиома)