Metodicheskoe_posobie_po_chastnoy_nevrologii

конечностей,можетраспространятьсянаподбо,губы.Пактивныхдвиженияхок

паркинсоническийтреуменьшор

ается.

Дрожаниеголовыдляпаркинсонизманехарактевстречаетсяено

преимущественноприэссенциальномтреморе.Ригидноск мулетнойкулатурыть

(«пластическийгипертонус»)характеризуетсяравнпомернымвышениемтонусапри

пассивныхдвижениях.Приэтомможетвыявлятьсяфеномензубчатого« колеса»Из.

-за

преобладамышечтонусавмышцахияого

-сгибатбольногохизмпозаеняется

-

нарастаетсгорбленностьпоза( просит«

еля»)

Характернозвитиег

ипокинезиивплдооакинезитьлной

и.Приэтом

снижаеспонлокомтсяаннаяактивнотсутствуют, орнаясодружественныесть

движенияконечностприходьбе,затруиницйдненавифеноменацияжения(

«прилипания»),нарушаетсяточностьвыполнениидвижений.Походкастановится

«шаркающая»

-длина шагаукорачивается,стопыприходьбенеотрываютсяпола.

Однакоспонтаннаядвигаак можетиельнаявноосстприанавливатьсявоздействии

психоэмоцифактороврессовыхситуна.Дляпациентовьныххарактеренй

феноменпропульсиидвигаясь( поинер

циибольномутрудноостановиться)

ретропульсииимперативно( пяти

тсяназад).

Гипокинезиявсочетаниигипертонусом

приводиткамимии,редкомумиганию, змречинениютихая(монотонная,

затухающая)

Кнемоторнымсимптомамотносятся:интеллектуальныенар

ушения,

расстройстваэмоцион л

ьнойсферыивегетативныерасстройствапроявляющиесясо

стороныжелудочно

-кишечноготрактазапоры(,диспепсии),сердечно

-сосудистой

системы (гипотония,брадикард),вегетативноя

-трофическиенарушесаль( ностьия

шелушениекож

ныхпокр овов).

Таблица1Основные. симптомыпаркинсонизма

Моторныесимптомы:

Моторныесимпт

омы:

•

«Маскообразноeл

ицo»

Гипокинезия

•

Микрография

•

Тихаязамедленнаямонотоннаяречь

•

Ахейрокинезия

•

Затруднениеприподъскр мсла

при оворачиваниипостели

Мышечнаяригидность

•

Повмышечногоиетопоуса

пластическомутип

•

Феномензубчатого« кол

еса»

Постуральные

•

«Позапросителя»

расстройства

•

Про-,ретроилатеропульсии

Треморвпокое

•

Уни-ибилатеральный

непроизвтреморпотипльный

у

«счетамонет»илискатывания«

пилюль»,имеющийтенденциюк

уменьшениюприпроизвольных

движениях

Немоторные

Психическиенарушения:

Симптомы

•

когнитивныерасстройства

•

эмоциональнаялабильность,

плаксивость,нег, кайриятивизм

(прилипч ивость),депресси

я

•

галлюцинации,

иллюзии,делирий

Вегетативныенарушения:

•

артериальгипото,брадикардияная

•

сиалоррея,

•

нарушениепотоотделения,

•

императивныепозывына

мочеиспускание

•

запоры,диспепсии

• сальностьишелушениекожи

ДляоценкитяжестиболезниПаркинсо

нанаиболеечастоприменяетсяшкала

HOEHN,

YAHR (1967)вмодификации

Lindvall (1989)свыделениемследующихст

адий:

Стадия

Неврологическиесимптомы

0.0

Нетпризнаковпаркинсонизма

1.0

Толькоодносторонпроявлениея

1.5

Односторонпроявленияе

вовлечениемаксиальной

мускулатуры

2.0

Двустпробезронниеявленияпризнаковнарушения

равновесия

2.5

Мягкиедвустпроявлениянние.С способностьхранена

преодолеватьвызваннуюретропульсию

Умеренныеилисреднтяждвусторонниейсти

3.0

проявления.

Небпольшаястуральнаянеуст.Нойчивость

больнойне

уждаетсявпостомроннейщи

4.0

Тяжелаяобездвиже,однакобольнойещеможетность

ходитьилист

оятьбезподдержки

5.0

Безпостобольноймрпередвигатьсяннейщиможет,

прикованкреслуили

ровати

Крисключениятерд болеямиагноПаркизни

нсонаявляются:

1.

остроеначалоиспонтанныйрегресссимптомов

2.

быстроепрогрессирование

3.

раннееразвипосрасстройствиеуральных( 1

-4-йгодзаболевания)

тяжебулых

ьбарных,вегетативныхкогнитивныхрасстройств( 2

-3-

йгодзаболевания)

4.

мозжечковыеипи

рамидныезнаки

ЛЕЧЕНИЕ

Лечениепаркидолжнооситьсокомплексныйизмахар.Можновыделитьктер

нескольконапр:фавленийрмакот,хирургиелечениятодырапия,клеточнаяские

геннаятер

апия.

Таккакпатогензаболсвядисбалансомезва ейромедиатия

оров,обусловленный

впервуюочередьснижениемактивнодофамсистемтиактивациейнергических

холинергическихсистем,оснп вныефармдходыакотерапииправленынаих

коррекцию.

ДлядофамсистеприменяютнэргическойДОФАы

-содесредства,жащие

производныеаминоадамантана,ингибиторымоноамМАО( ) В,ноксидазыпа

ингибиткатехорыл

-О-метилтрансКОМТ( )агонистыдофаминовыхеразы

рецепторов.

Дофа -содепрепаратыжащие

Нативныйдофаминнепроходитчерезгема оэнцбарь,поэтомудляерфалический

заместительнойтерапииприменяютметаболичпредшдофамиествекийнника

-

левод( остерпувращающдезоксоизомерй

-фенил-аланин),котораяпроходит

черезгематоэнцбарьивдофамерфалнейронахиподчдействиемергскических

церебральнойДОФА

-декарбоксилазыДДК()превращ

аетсявдофамин.

Дляпредупрежденияпериферическихсимпатическихреакцийкомбинацию

леводосингибиторамипериферическойы

L-ДДКкар( илибензеразидидопа)Это.

позволяетуменьшитьдозуувеличитьдлит йствияпрепность.Наиболеерата

частоприменяемыепрепаратыэтойгруппы

-мадопар,накомсин,

емет.

Препаратыдофаминаэффективнылечеоссовныхмптзаб леваниямов

–

гипокинезииригидн

ости.

Побочныеэффектылеводопыпроявляютсятрехсферах:вегетативнойнервной

системето(

шнрвота, ортостатическая, гипотония,тахикардия),моторнойсистеме

(дискинезии,клиничефлюктуации),психическойкиесферебеспокойство( ,

возбужден,галлюциен

ации,депресуицидасопасностью),кротмечено, го

тератогенноедействиепрепарата.

Необходимособлюдатьосторприжность

одновреприменениилекаенномсредствственных,которыемогутусилить

побочныеэффектылеводопыагонис( адренорецепторовтрициклические, ы

антидепрессан)или,на,оборотслабитьихви( В6,нейамины ,ролезептики

рпин,

метилдофа)Требуется. остоприоперативныхожностьвмешательствахобщей

анестезией.

ДляпредотвращениякатаболизмадофаминаиспользуютингибиторыМАО

–В -

селегилин,юмекс,разаг( )иКОМТлектлин:эн,толкапонакапан.Ингибиторы

КОМТприменя

юттольковкомбинациис

L-допой.

Производныеамантадинаотносительномалоэффективны, обладают

нейропродейс,возможтихективиемпаревннымведениеотераПКмерц( ) ляьное

коррекциидискинезиймалоеютпобочныхя

влений.

Агонистыдофаминовыхр

ецеспторовособных,действовать"обход"

дегене,рирующегоминуяйронапресинча,непосредственностьптическуюна

дофаминовыерецепт

оры.

Применяютсяэрголиновыебромокриптина( ,пергол

ида,лизурида).

инеэргагонистолиновпрамип( , опыексола

инирола,пирибедиладр.)

Холинолитикивнастоящеевремяиспользуютсяредкотольков четандругими

антипасркиедс.Ониотсоничносительновамиэффпритремсккт. мивныре

Припоказаномехв ачальныхениестадиязаболеваниявегетативныхпроя

влениях

паркин.Кчишсонизмалурокоспользуемыхлин

олитическихпрепаратовотносят

циклодол,бипер

иден,тремблекс.

Учитываянеизбежностьразвитияфлюктуацийдискинприлечезийнии

L-допав

течении5

-10летприемеёнадоначинатькакможнопозже.В

возрастедо50лет

начилечениенадосагтьДАнистов

-рецепторовилисочетанииихамантадином

илиингибиторамиМАО

-Вилихолиноли.Приотсуэффектадобавлятьикамистви

низкиедозы(100

-200мг/сут)

L-допы.

Приблиз20%пацоказываютсяительноентоврез

истентнымикпроводимой

лекарственнойтерапииилиимеютвыраженпобочнэффекты.Вэтихслучаяхе

возможноиспользованиестереотаксическихоперацийдлительной

электроссубталамическогоядраимуляцдеструкциейбледногошараил в

областиталамуса

купирование( тремора),бледногошарауменьш( акинетникое

-

ригсидногондрома)иликр инъекцииф

амина,пептидовбазальныеганглии.

жизни.Вбольшинствереабилитационныхпрограммпредусмачас иеривается

обучениенетолькосамбольного, илица,осуществляющегоуход.Основой

подобныхпрограявляютсякомподходмлеприаксныйтивномучастиисамого

пациента,применениефизиотерапии,трудовойреч ,лечебнойвой

физкульвсочегрупповойтанииуры

терапией,специальобучеработойсниемым

лицом,осуществляющимуходзабол

ьным.

Паллидонигральныйотдел

Стриарныйотдел

Анатомические

Черноевещество,латеральныйи

Хвоядро,статоекрлупа

образования

медиальныйбледншар, ые

краядр,снубталямическоео

ядро

Нейромедиаторные

Снижсодержандофамние, иная

Повышениесодержания

нарушения

повышениесодержания

дофамина,снижение

ацетилхоли,повышеуровняаие

содержанияацетилхолина,

ГАМК,веществаР.

снижениеуровняГАМК.

Клинические

Олигокинезия, брадикинезия,

Гипотония,

симптомы

«позасгибателей»,гипомимия,

корригирующиежесты,

шаркпоходка, юшхейрокинез, я

парадоксальныекинезии,

монотоннаяречь,симптом

хормиоклония,ат,ет, з

«зубчатогоколеса»,

дистон,балл. иязм

парадоксальныекинезии,

пропульсии,микрография,

нарушение психики.

.

Типыгиперкинезов.

Основныегиперкинетическиесиндромы:тремор,дистония,хор,ат,баллизмтоз,

миоклония,тики.

Характеристикадист

онихореческихг перкинезовсх

1Хорея.

–насиль,бы,нестревнные,беспорядочныегулярндвижениямышцах

лица,тул,конечнвища,языкафмышечностейнегипот. ойнии

Типично:

-неестественнаямим,грикам,з медсничатолчкообразне ьеная

аяречь,

«пританцовывающая»походка,частобртуловскамистороныща

-больныенемогутдлитудерживзадальноп назу(нуюпримерть

–длительно

фиксироватьвзгляд,удержатьвысунязыкилиувпередтыйки)

-хореяусиливаепривол,инениитусяенсивной

мственнойдеятельности,перемене

положениятелапослепопыткиудержатьгиперкинезусилиемволи

-хореяуменьшаетсявсостояниипокполностьюисчезаетвосне

2Мышечные. дистонии

–насильственныенеритмичленныемедвиж ния

определенныхгруппахмы

шцтул( ,конечнвище,лицо,ш)сформированиемясти

патологическпоз.Взависимостиотлокализацразличаютхперкинеза

генерализованныелокальнформдистонииблефароспазм( ,спастическая

кривошея,писчийспазмт.д.).

Типично:

-характернаялокали

зациягиперкинезаформированиетипд чныхстоническихпоз

-дистоничгиперкинезум вполоньшаетсяскийлеиусиливаетсяжении

–стояили

приходьбе

-уменьшаетсяилиисчезаетвосне,утромпослепробужд,послеприалкоголяе,мания

усиливаетсяприпсихоэм

оциональномфизическомнапряжении

-наличиекорригирующихжестовкратков( устгипеанениееменноеркин за

определенныхдвижения)

-наличиепарадокинезий(рсатковльныхустгиперанениееменноеркин за

изменениихарактерадействия)

А.Фокальныедис

тонии:

Блефароспазм –непроизвольноезакрываниеилизажмурглазилиспособностьвание

произвольнооткрытьглаза.

Оромандибулярнаядистония

-гиперкинезсвовлч люст,чениязыка,губ. емй

Лицевойпараспазмсиндром( Мейжа)

–сочетаниеблефароспазмаорома

ндибулярной

дистонией.

Цервдиспасткальнаятония( кр)ческаявоше

–сокращениемышцшеиплеч,

приводящеекнакл гнулсторонуовы(ортиколлис,латероколлис),

впередантероколлис( ),илиназадретроко( )На.короткплхролисече18 мосом

ы

локализуетсяген

DYT7,ответстзаразпервенныйитцервичнойдикальнойстонии

сначалзреломв в израстеаутосомно

-домитипомнантнымследования.

Ларингеальнаядиспастическаятон( дисфони)

–нарушезвучгол,носиетиа

плавностичеткостиреч

и,обусловленнойдистоническимнапряжениеммышцгортани

Дистониявконечностях

–тоническоесокращопределмышечнниегрупп, ых

которыепровоцируютсядвиженияписчий(спазми

–прово цируетписьмо,

амбулспстопыазмторный

–ходьба).

Б.Генерализованнаядистония

–торсдистония.оннаяДиагностика

торсдибазируетсястонииойследующихкритериях:

-постепенноеразвитиегипервнсвязикинезаакой

-либопричиной

-появлениелокальныхформспослгенерализациейдующейсимптомов,

-динамичностьгиперкинезуменьшен( гиперквовипнезаоложениинтальном,

исчезновениевовремясна,приобщемнаркозе,приемеалкоголя, помощи

корригирующихжестов,атакжеусиле

ниегиперкинеза

–приэмоциональном

напряжении,целенаправленныхдвижен,вертположениияхкальномприходьбе),

наличиепарадоксальных« »кинезий,

-сохранностьинтеллекта,

-отсутствиепораженпирамидмозжечковой, ,сея нидругихсорнойсистемЦНС

-отсутствиеочаговыхизмененийприМРТК()

-наличиевсемьповторныхслучаев

-припроведенииПЭТвыявляетсягипербактивзальганглиях,мозжечке,ыхость

мотк.ореной

Диагнможетбытьп здтвержденДНК

–тестированием.

Лечение:

-Прифокальныхформа

хдистониитерапвыбораявляетсяселективейвременная

денервамышприлокальномцвведениеияботулотоксинаАпрепарат(диспорт

ботокс).

-Влеченригдофаи(днойи

-зависи)форусмпойешнориымалыедозыеняются

леводопыпреп( Наком,Маридртыопар

.-начальнаядозамг50споследующим

увеличениемдо600мгсутки).

-антихолинесредствациклодол,(артан,акинетонгич),ейролептикиские

(тетрабенаипимозид), клоназепамодиазепины( , ),нтиконвульсанты

(клоназепам,карбамазепин),ГАМК

ергическпрепаратыбаклофен( )используютв

качестмонотерапиииливразличныхсочетаниях.

-Кхирургическомулечпер( н илиюфц рическаянтральнаядене)п ибегаютвация

убольныхстяжелыминвалидизи,нечувствительнымк руметодагимющим

лечения гиперкинезам.

Нозологическаяклассифхоре пкация: ркинезовсх

-первичнаяхорея( Гентингтона,наследственнаядоброкачественнаяхорея),

-вторилис чнаямптомревматическая:маилаяи хорея,сосудистая

(атеросклеротическаяпостин

сультная),воспалпрбактери( тельн, альныхя

вирусныхпротозойныхэнцефалитах),метаболическаяпри(тиреотоксикозе,гипер

гипопаратиреоз,гипокальциемгипергликемия, ,печеночннедост) аточность

лекарственнитоксическпреп( леводопыаряаяты

,нейролептики,симпатомиметики,

оральныеконтрацепт,резкаяотменабензодиазепиновнейрвы,кокаинлептиков

егопроизводные,окисьуглерода)

-хорпринеяйродегенератзаболеванЦНСболезнь( Вильсонаяхвных

-Коновалова,

атаксия-телеангиоэктазия,дентат

орубро-паллидатрофиядр.)люисова

Маревматическаяили хорея

– хорея( Сиденгама)

код(МКБ

-10: 102).

-возрастзаболевания5

-15летчаще( 8

-9лет),вразачаще2 болеютдевочки

-заболеразвостроианваетсяподостроличерез2

– мес6.послеперене

сенной

стрептококковойинфекцииилиобостренииревматизмасуставн( формлиая

эндокардит)Патогенез. малойхореисостоитваутоиммуннойреакциипрот в

цитоплазмбелковнейроноваляму,тичехвскиха

остатогоядраиповрмеждениилких

артериймозгаваскули(

т),вызванныхгемолитическимстрептококкомгруппыА.

-Клиническаякартина:

Началозабсобщемозглеваниясимповышеннаят( утмвых,мляемость

неустойчивостьнастроения,раздражитель,плаксивость,голболи),даленостьые

остроилиподостроразвиваетс

яхорегиперНачавшисьй. киоднстнез,ойроны

гиперкинезбыстрогенерализуиболеевыражендистальныхтсяотделах

конечностейилицеот(легкихподергдодв« ибургва»)тельнойй.и

Выраженнаямышечнаягипотония.

Психическиеизменения

–синдро мнарушениявн гиперактивностимания

(отвлекаемо,гиперакт,неуси,импульсивностьдчивостьвность),аффективные

расстрэм( оциональнаялабильностьйства,тревога,апатия,депрессия),синдром

навязчивыхсостоянийобсессивно(

-компульссиндром)психвный

оз.

Вегетативныенарушарт( гипотор,лабильностьальяпульса,мраморностьаяия

илиц кожныханп з,крововгипергидроз,акрогипотермия)

Системныепроявленияревматизма

–эндо -имиокардит,полиар,кожныерит

проявлвидкольцевойэрни,подкожятемы

ныхревматическихузелков.

Могутвстречатьсянарушенияречиглотания,пирамидныезнаки,судорожные

прип,крандкиевропатиииальные.

Течениезаболагоприятноеева,обычноаступаполноевосс,тановление

возмспорегрессженнтанныйвтечение( мес1.

-1год)В. 35%случаеввстречаются

рецидивыхореическихатак.Улиц,ранееперенесшихмалуюхорею,можетразвиться

хореябеременныхихореяприемеоральныхконтрацептивовгормонально(

-

завобратимыесимыесостояния).

Диагностика:хар намнезктерный,в

озрастзабо,клевиническая.ртинания

Лабопризнакиктивносторныеревматическогопроцесса

-лейк,повышениецитоз

СОЭ,титпротивострептококкантителантистрепт( О,

овыхлизина

антидезоксирВ,снтигиалуронидазы..)Сбонуклеазы

-реактивного белка.При

инструментальобследова:ЭЭГ нииом

-диффузнаямедленноволноваябиоэлектрическая

активнмозга;МРТловногостьмозга

–могутвыявлятьсяпреходящиеочаговы

изменениявстриарнойобласти;ПЭТ

–обратимоеповышметаболиглюкониев змаы

стриатуме.

Лечен:Госпитализацияпостережимвостромльныйпериоде.Приналичии

призннедперенесеаковвнострептококковойиннойфекции

– 10 -дневныйкурс

пенициллина(400

000ЕДв/мраза2вдень)В.последующемвсембольнымалой

хорвтечениеейлет5провод

итсяпревтебицрапнтивнаяллином

– 5 (1500ЕД 000

в/ежемеили(эксячтеноциллин

– 2400ЕДразавмесяц000,детям600 000

-1200

000ЕД)Прилихорадке. используютНПВСаспирин(,реоперин,ибупрофен).

Купгированиепе

ркинеза –препаратывальпроевой

кислотыдепакин( ,конвулекс

– 15-

25мг/кг),клоназепам(1

-4мг/сут),нейрога( лоеперидолтики

- 1,5мгсут/.пимозид,

- 1-

2мграза2вдень,тиаприд

– 200-300мгсут/)Прияжелом. течениезаболевания

дополнительноназначаюткороткийку седнизолона

(1-1,5мгкг/сутки/)ил

метипреднизолона(500мгв/вкап.

– 3-5дней),возможноприменениеплазмафереза

иммуноглобулина(0,4/кгв/вкап.

– дней5).

Классификацмышечнойдистонии: я

Поэтиологвторичныеперв( , и)Вторичные. дистосиндромыические

бывают

каксимптоматическпроявления( локальоргапораженийыхголовногоческих

мозга –опухоли,аневризмы,травмы, нфекциикорь(,эпидемическийэнцефалит),

интоксикац,приемнекоторыхмедиикаментов

-нейролептики,препаратылеводопы),

такисиндромы

врамкдругихнаследственболезнБолез(Вильсонай ых

-

Кон,болезньГваловалерворда

-Шпатцаидр.)

Пов зрадет( ,ювенильнстукая,взрослформы) ая

Полокализацразличаютгенерализлокальныефокальная( ,сегментарнаявнную

–

гиперкинезвстречает

сявдвухсмежныхобластях,мультифокальные

-вовлечениедвух

несмежныхобластейигемидистонии)формы.

Первичнаяторс( )д стонияонная

код(МКБ

– 10: G24).

–наследственноедегенеративноезаболевание,

клиническипроявляющееся

изменениямимышечно

готоинепроизвуса,тоническимикращениямильны

мышцтуловищаконечностей

формированиетипд чныхстоническихпоз.

Заболеваниюсвойственнагенетическаягетерогенностьклиническийполиморфизм.

Фенотипическивыдосновныевееляютформыторсионной

дистонии:

-ригиднаядофа(

-зависиНаряду)фор. смагиперквклиническойкартинеезами

заболеванияхарактерноповышемышечноготор(иуса)изамедленностьдность

движения.Приаутосомно

-доминантномтипеперге(дачи

GCH1)локализованна

длинномпл

ече14хромосомыикодируетГТФ

-циклогидрол.Двавариантс азу

аутосомно-рецеснасиледовасвязанныммутациямигенахиемы6

-пирувоил-

тетрагидроптерин-синтетазы(6

-РТРС)итирозин

-гидроксилазыген(

THлокализованна

короткплечехро11)мМутац. осомы

ийвданныхгена,кодирующихферменты

биохимкасинтезакададофаминаческого,привнедосдятили(блокуаточности)

синтезадофаминавнейрочерсубста.ойахНазэтимнбольнцииачениеалдозымх

леводопызначительноуменьшаетсимптзаб.олеваниямы

-дистонически-гиперкинетическаядофа(

-независ)форма.Климаянич

ескиемптомы

заболпредставланияыражлокаенигенерализованнымиьными

гиперкинезамиотсутствиемчувствпр тельности

епаратамлеводопы.Основнойген

дофа-независимойдистонии(

DYT1),л окализовадлинномна плечехромосомы9

кодсибелкантруторсиАз,фукотнкцияадконцарогоне.снаДелециятрех

нуклеотидов GAGвгене

DYT1наследуетсяаутосомно

-доминантно.Мутациявгене

DYT6 хромосома(8)такжеимеетаутосомно

-доминантныйтиппередачи

нечувствительнокпрепаратамлевод, дипыявляетствзроьониейс сялых

манифестгипекракинцмускулатурыеоцервикальнойзаредкой

генерализацией.

Приригиднойформесниженаактивностьдофаминергическойповышенаактив

ность

холинергическойсистем,пригиперкинетическойформе

–соотношениеобратное

В случаев80%начаболезни5

-20лет(1

-70лет)Чемра. начинаетсяьше

заболевание,темтяжелетечетбыстреепрогрес.Мансимптомовфестациярует

изметоинфенияуса

ормированиялокальныхформгиперкинезамускулатуре

конечностчаще(вноге),лишеецли.Впоследующемй развивапост пеннаятся

генерализациягиперкинспоявлмедленныхвращательныхзовниемдвижений

туловища.Дистония,начвзрослоговшаяся,практиче

скивсегдаимеетфокальный

характер.

Этиопатог,генетическасп,клиникакты,нездиагностлечениеХореика

ГентингтонаБолезниВильсона

-Коновалова.

ХореяГентингтона

БолезньВильсона

-Коновалова

Аутосомно-доминантный

Тип

Аутосомно-рецессивный

наследования

Короткплечхр4. ое

Хромосомная

Длиннплечо13хр. е

локализациягена

Увеличениегенеколичества

Генетический

Мутациивгене,код рующем

тринуклеотидныхЦАГ) (

дефект

медьтранспортирующуюАТФ

-

повторовболее35

азуРтипа

Образованиена

копление

Патогенез

Нарушвывмедизнения

аномальногобелкавклетке

организма,накоплениеметв лла

привкнеобратимымдит

органахитканяхспоследующим

поврнеждейроновиям

ихповреждением

базальныхганглиевкоры

(преимущест веннопеченьиЦНС)

большихполушарий

35-45лет

Возраст

10-35лет

начала

заболевания

Нехарактерно

Поражение

Печень,почки,глаза

внутренних

органов

классическая

Неврологические

брюшнаяпораж(печ) ение

гиперкинетическаямышечная(

симптомы

аритмогиперкинетическая

гипотоигенерализованныйия

празличных

(мышечнаяригидность,

хорегиперч), скинезй

клинических

дистония,хор,ат,еоз

ранняяакинетико

- р игидная

формах

психическиенарушен

ия,

илиформаВестфаляакин(

езия,

заболевания

деменция)

мышечнаяриги

дность,хорея),

дрожательно-ригиднаятремор,(

дистонмышечная, ригидность,

дрожательнаяремор),

(

экстрапирамидно-корковая

(акинезмышечная, ригидность,

дистония,эпилептические

припадки,парезы,психические

наруш,дем. енция

МРТголовногомозга

-

Диагностика

КольцоКайзера

-Флейшера

выраженнаяатрофияхвостатых

Нарушобммедиенаие

ядер,корковаяатрофии;

(гипоцерулоплазминемия,

Позитронно-эмисионная

гипокуп,гипе, ремиякупрурия

томоПЭТ)г(рафияоловного

увеличениеконцм нтрацииди

мозга -снижениеметаболизма

печени)Лабораторные

глюкозывполосатом

елеи

инструмепризнакитальные

коре;ЭЭГ

-депре

ссияальфа

циррозапечени

ритма,преобладание

МРТголовногомозга

–очаговые

низкоамплитудной

изменениявподкорковыхузлах,

биоэлектрическойактивности

таля,среднмусе.озгем

Атрофия

мозга.

игидроцефалия

ДНКдиагностика

ДНКдиагностика

Патогленетч. ическогоя

Лечение

применяпатогетсянетическое

Симптоматическое

(медьэлиминирующиетиоловые

(нейроле птики,

препараты,порошкицинка

транквилизаторыдр.)

сульфата,ограничение

поступлениямедипищей)

симптоматическое

(гепатопротекторы,

нейропротекторы)лечение;

трансплантацияпечени;

Прогредиентное

Течение

приэффективностилечения

заболевания

обратимостьневрологических

симптомов.

Диффередиагностикамалойревматической(циальная)хореи

ихореиГентингтона.

Критерии

Малаяхорея

ХореяГентингтона

этиология

Инфекция

-бета

Генетически

гемолитический

детерминированное

стрептококкгруппыА

заболевание

Возрастдеболезниюта

5-15 лет

35-45лет

Хореическийгиперкинезв

Облигатныйпризнак

Облигатныйпризнак

сочетанпсихическими

заболевания

заболевания

расстройствами

деменция

Небывает

Облигатныйпризнак

заболевания

Системныепроявления

Частовстречается

Невстречаются

ревматизмартрит, (

эндокардит..)

Наследственность

Неотягощена

Положительныйсемейный

анамнез

Молекулярно-генетические

Неиспользуются

ДНКтестирование

методыдиагностики

Эффективностьлечения

частополныйрегресс

Отсутствует

клиническихсимптомов

Прогноз

благоприятный

Неблагоприятный