- •19.Законы Менделя( 1-й, 2-й)
- •20. Третий закон Менделя.
- •21.Условия менделирования признаков. Статистический характер менделевских закономерностей.
- •22.Аллельные гены. Взаимодействие аллельных генов.
- •23. Взаимодействие неаллельных генов.
- •24. Общее понятие об изменчивости, ее формы. Значение в онтогенезе.
- •25. Онтогенетическая изменчивость. И ее характеристика.
- •26. Модификационная изменчивость. Норма реакции генетически детермированных признаков.
- •27. Характерные особенности модификаций. Фенокопии.
- •28. Генотипическая изменчивость, механизмы возникновения.
- •29. Комбинативная изменчивость, механизмы возникновения. Типы браков.
- •30. Мутационная изменчивость. Характеристика мутаций.
- •31. Классификация мутаций (по уровню организации наследственного материала, по типам клеток, по способу возникновения и др.).
- •32. Генные (кодонные) мутации, механизм возникновения. Примеры кодонных мутаций.
- •33. Хромосомные мутации, классификация, механизм возникновения. Примеры внутри- и межхромосомных мутаций, значение
- •35. Мутагенные факторы среды (физические, химические, биологические).
- •36. Спонтанный мутагенез и его закономерности.
- •62. Молекулярные болезни, вызванные изменением структурных белков. Механизм развития
- •63. Понятие об энзимопатиях (ферментопатиях), их многообразие, типы наследования. Примеры.
- •65. Хромосомные болезни, связанные с половыми хромосомами. Механизмы возникновения, фенотипическая характеристика, методы диагностики.
- •66. Хромосомные болезни, связанные с аутосомами. Механизмы воз-никновения, фенотипическая характеристика, методы диагностики
- •69. Генетика групп крови системы аво как пример множественного аллелизма у человека.
- •71. Профилактика наследственных болезней человека. Используемые методы генетики. Примеры.
- •75. Генная инженерия. Выделение и синтез генов, клонирование генов.
- •77. Значение генетики для медицины. Лечение, диагностика и профилактика наследственных заболеваний.
75. Генная инженерия. Выделение и синтез генов, клонирование генов.
Генная инженерия-целенаправленное изменение генетической программы клетки с использованием методов молекулярной генетики.
Выделение генов - получение определенных фрагментов ДНК с помощью рестриктазы.
Синтез генов: 1)химический – синтез определенных последовательностей нуклеотидов, соответствующих данному гену. 2) ферментативный – с помощью фермента обратной транскриптазы(ревертазы) на матрице мРНК синтезируют комплементарную ДНК.
76. Возможности молекулярно-генетических методов и их значение в современной генетике.
1. Идентифицирование мутаций в гене.
2. Диагностирование моногенного заболевания путем определения нуклеотидной последовательности генов и выявления мутантных генов.
3. Осуществление генетического анализа полиморфизма ДНК родителей и детей.
4. Определение индивидуальной изменчивости ДНК человека по вариабельным точкам ДНК, молекулярный анализ которых позволяет проводить идентификацию личности человека.
5. Выделение и синтез генов.
77. Значение генетики для медицины. Лечение, диагностика и профилактика наследственных заболеваний.
Медико-генетическое консультирование: а) обследование вступающих в брак; б) обследование беременных; в) обследование ребенка после рождения.
Профилактика наследственных заболеваний:
1) Преэмбриональный период 2) Эмбриональный период 3) Постэмбриональный период