65. Хромосомные болезни, связанные с половыми хромосомами. Механизмы возникновения, фенотипическая характеристика, методы диагностики.

Возникновение хромосомных болезней связано с хромосомными аберрациями(отклонение от нормы) и геномными мутациями Синдромы характеризуются определенной частотой проявления, сокращением продолжительности жизни больных, тяжестью течения болезни. В основном синдромы возникают спонтанно, а не наследуются

синдром	кариотип	причина	механизм	Пол	Фенотип	Диагностика
Клайн-фельтера	47,XXY,48XXXY	Геномная мутация	Нерасх.половых хромосом в анафазе I,II мейоза у жен, и муж	Муж	Нарушение развития первич,вторичн, полвых пр(пониженный сперматогенез),бесплодие,высокий рост, непропорц длин. Конечности
Шершевского – тернера	45 Х	Геномная мутация	Нерасх.половых хромосом в анафазе I мейоза у жен, и муж	жен	Нарушение развития первич,вторичн, полвых пр.низкий рост (до 150),бесплодие, крыловидная складка на шее, лимф отеки на ногах,нарушение ориентации в пространстве	Кариотипирование, определение полового хроматина
Трисомия по Х-хромосоме	47ХХХ	Геномная мутация	Нерасх.половых хромосом в анафазе I мейоза у жен	Жен	Нарушение ф-ции гонад ( яичников)иногда легкая олигофрения, внешне без изменений
Вай-Вай	47XYY	Геномная мутация	Нерасх. Y хроматид в анафазе мейоза 2 у муж	Муж	Высокий рост,иногда агрессивное повдение	Кариотипирование определение Y-хромосом
Патау (трисомия по 13 хр)	47ХХ +13 47XY +13	Геномная мутация	Нерасх. Аутосом (13 пары ) в анафазе мейоза 1	Жен муж	При рождении множест уродства, нежизнеспособен (несколько мес)	Кариотипирование
Дауна (трисомия по 21 хр)	47 ХХ+21 47 XY + 21	Геномная мутация	Нерасх аутосом (21 пары) в анафазе 1 мейоза	Жен муж	Плоское лицо, монгол. Разрез глаз,поперечн складка на ладони,умственная отсталость	Кариотипирование
Кошачьего крика	46 ХХ (del 5p-)46 ХY (del 5p-)	Хромосомная аберрация (делеция)	Потеря концевого фрагмента короткого плеча 5 хромосомы	Жен муж	Плач напоминает мяуканье кошки. Широко расставленны глаза, низкий вес при рождении,нежизнеспособен	Кариотипирование

66. Хромосомные болезни, связанные с аутосомами. Механизмы воз-никновения, фенотипическая характеристика, методы диагностики

Блин по идее 65,66 одно и тоже

67. Понятие о мультифакториальных болезнях. Особенности на-следования и развития. Роль генотипа и среды Эта группа болезней отличается от генных болезней тем, что для своего проявления нуждается в действии факторов внешней среды. Среди них также различают моногенные, при которых наследственная предрасположенность обусловлена одним патологически измененным геном, и полигенные. Последние определяются многими генами, которые в нормальном состоянии, но при определенном взаимодействии между собой и с факторами среды создают предрасположение к появлению заболевания. Они называются мультифакториальными заболеваниями (МФЗ). К болезням с наследственной предрасположенностью, обусловленной многими генетическими и средовыми факторами, относятся такие заболевания, как псориаз, сахарный диабет, шизофрения. Этим заболеваниям присущ семейный характер, и участие наследственных факторов. Однако генетическая природа предрасположенности к ним пока не расшифрована.

68. Множественный аллелизм и его закономерности. Причины возникновения аллелей и особенности их взаимодействий. Развитие признака определяется двумя аллелями одного гена (А и а), которые занимают идентичные локусы гомологичных хромосом Иногда ген имеет не два, а большее число аллелей, которые возникают в результате мутации. Множественный аллелизм - многократное мутирование одного и того же гена образует серию множественных аллелей. Имеются определенные закономерности множественного аллелизма: — каждый ген может иметь большое число аллелей; — любой аллель может возникнуть в результате прямой и обратной мутации любого члена серии множественных аллелей или от аллеля дикого типа; — в диплоидном организме могут одновременно находиться два любых аллеля из серии множественных аллелей; — аллели находятся в сложных доминантно-рецессивных отношениях между собой: один и тот же аллель может быть доминантным по отношению к одному аллелю и рецессивным по отношению к другому, а между иными аллелями доминирование может отсутствовать, и наблюдается кодоминирование и др.; — члены серии множественных аллелей наследуются так же, как и пара аллелей, т. е. наследование подчиняется менделевским закономерностям (кроме кодоминирования); — разные сочетания аллелей в генотипе обуславливают различные фенотипические проявления одного и того же признака; — серии аллелей увеличивают комбинатов ну ю изменчивость.