62. Молекулярные болезни, вызванные изменением структурных белков. Механизм развития

 это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНКна уровнегена. Большинство генных патологий обусловленомутациямив структурныхгенах, осуществляющих свою функцию через синтез полипептидов —белков. В результате наследуемого изменения последовательности оснований ДНК синтезируются белковые молекулы, отличающиеся по своей структуре от нормальных, обладающие вследствие измененной структуры особыми качествами. К этой группе заболеваний относятся гемоглобинозы, при которых синтезируются гемоглобины, отличающиеся от нормального по структуре и функции. Примеры молекулярных болезней, связанных с изменением структурных белков : брахидактилия (короткопалость), ахондропазия (карликовость), синдактилия (аномалия развития пальцев),полидактилия (увеличение кол-ва пальце) и тд

63. Понятие об энзимопатиях (ферментопатиях), их многообразие, типы наследования. Примеры.

Энзимопатии -заболевания, обусловленные врождённым дефектом обмена веществ вследствие ферментных нарушений; относятся к группе наследственных заболеваний В основе Ф. лежат различные виды нарушений,полное отсутствие фермента, снижение его активности, отсутствие или неправильный синтез кофермента (небелковое органическое соединение, присутствующее в ферменте и играющее важную роль в протекании реакций, которые катализируются этим ферментом.) Например, аномалии углеводного обмена могут проявляться в виде сахарного диабета, галактоземии; жирового обмена - в виде болезней Тей-Сакса, Нимана-Пика; аминокислотного обмена - в виде алкаптонурии, Альбинизма и т.п. Известно около 500 видов Ф Большинство Ферментопатии передаётся по аутосомно-рецессивному типу наследования. Некоторые Ферментопатии могут быть выявлены с помощью экспресс-методов в первые дни жизни ребёнка, напримерфенилкетонурия.

64. Фенилкетонурия как модель для изучения молекулярных болезней. Ф-я вызвана мутацией гена РАН, он картирован (12q 22), определена последовательность нуклеотидов. Ген РАН относится к мозаичным генам и состоит из 13 экзонов и 12 интронов; он предопределяет синтез фермента фенилаланингидроксилазы — ФАГ. Заболевание связано с нарушением обмена аминокислоты фенилаланина. В норме аминокислота фенилаланин превращается в аминокислоту тирозин, а тирозин — в пигмент меланин. Мутация гена вызывает уменьшение активности фермента ФАГ, в результате этого фенилаланин не полностью превращается в тирозин. Фенилаланин накапливается в крови и частично превращается в фенилпировиноградную кислоту (ФПК), которая выделяется с мочой и потом — от больных исходит «мышиный запах». ФПК является нейротропным ядом (нарушается формирование миелиновой оболочки вокруг аксонов ЦНС) Диагностика фенилкетонурии осуществляется биохимическими (определение фенилаланина в крови и ФПК в моче), микробиологическими (тест Гартри) Данные заболевания наследуются по аутосомно-рецессивному типу, встречаются с относительно высокой частотой 1 : 10000 Профилактика: медико-генетическое консультирование на разных этапах онтогенеза, исключение браков между гетерозиготами