54. Сущность и значение генеалогического метода. Типы наследования. Возможности метода для профилактики наследственной патологии.

Генеалогический метод (метод составления родословных) позволяет проследить наследование признаков (нормальных или патологических) в ряду поколений с указанием родственных связей между членами родословной. Он включает в себя два этапа:

• составление родословной на основании сведений, полученных от пробанда, с использованием специальных символов (обозначения Юста);

• анализ родословной (определение типа наследования, генотипов всех членов родословной, прогнозирование проявления признака у потомков).

Генеалогический метод является эквивалентом гибридологического, который модифицирован в соответствии с социальными и биологическими особенностями человека. Он используется в медико-генетическом консультировании, для определения сцепленного наследования, пенетрантности генов и др.

Типы наследования: аутосомный, сцепленный с полом; доминантный, рецессивный.

55. Аутосомное наследование, его виды и особенности. Примеры.

56. Сцепленное с полом наследование, его виды и особенности. Примеры. Особенности голандрического наследования.

57. Близнецовый метод изучения наследственности человека. Моно- и дизиготные близнецы. Понятие о коэффициенте Хольцингера.

Близнецы — это дети, выношенные и рожденные одной матерью одновременно; они составляют ~1% от всех родившихся (1 на 89 родов). Среди них различают монозиготных, или однояйцевых ,и дизиготных, или разнояйцевых близнецов. Близнецовый метод заключается в изучении наследования признаков в парах монозиготных и дизиготных близнецов. Он базируется на трех положениях:

— свойства и признаки организма определяются взаимодействием генотипа и среды;

— монозиготные близнецы имеют идентичные (одинаковые) генотипы, а дизиготные — неидентичные (различные);

— среда (условия жизни), в которой развиваются близнецы и под действием которой формируются признаки, может быть одинаковой и различной для одной и той же пары.

Монозиготными называются близнецы, которые образовались из одной зиготы (полиэмбриония). Они генетически идентичны, одного пола. Среда жизни для М3 близнецов может быть одинаковой или различной.

• М3 близнецы имеют одинаковые условия жизни. Признак имеется у обоих близнецов одной пары — пара конкордантна.

• М3 близнецы имеют разные условия жизни. Близнецы могут быть сходны фенотипически или различны по фенотипу. В данной ситуации все различия в проявлении признаков у одной пары близнецов обусловлены средой.

Дизиготные близнецы возникают из разных зигот (полиовуляция), могут быть однополые или разнополые. Они генетически сходны между собой не более, чем обычные сибсы, рожденные в разное время. Различия между ними могут быть обусловлены как генотипом, так и факторами среды. При совместном воспитании ДЗ имеют общую среду жизни; в таком случае различия между близнецами внутри одной пары, в основном, связаны с неидентичными генотипами.

О причинах образования близнецов нет четких данных, но предполагают, что образование монозиготных близнецов связано с цитоплазматической наследственностью, так как их рождение наблюдается в определенных семьях и наследуется по женской линии. На частоту рождения дизиготных близнецов влияет возраст матери, что связано с увеличением уровня гонадотропина и частоты полиовуляций.

Близнецовый метод генетики используется для выяснения:

• соотносительной роли генотипа и среды в развитии фенотипических особенностей человека, его морфологических, физиологических, биохимических признаков и психологических свойств личности;

• целесообразности того или иного медицинского (применение лекарственных препаратов при лечении, трансплантации) или психологического (использование системы тестов, методов воспитания) воздействия на человека;

• нормы реакции отдельных признаков, т. е. модификационной изменчивости.

Для идентификации монозиготных близнецов необходимо:

• подобрать пары близнецов;

• определить зиготность близнецов;

• сравнить пары близнецов по анализируемым признакам (качественным или количественным).

Для определения роли наследственности и среды в развитии признаков исследуют отдельно группы М3 и ДЗ близнецов и определяют процент конкордатных пар по отдельным признакам, а затем вычисляют коэффициент наследуемости Н (в % или долях единицы) по формуле, предложенной немецким генетиком Хольцингером.

При Н > 0,7 — преобладает действие наследственных факторов.

При Н = 0,5-0,7 — равноценное действие среды и генотипа.

При Н < 0,5 — преобладает средовой фактор.