- •34. Ген как структурная и функциональная единица наследственности. Классификация и свойства генов. Регуляторные гены и регуляторные последовательности.
- •35. Организация и строение генов у эукариот. Понятие о мозаичном гене, особенности его строения. Понятие о кластере.
- •36. Организация генов и регуляция активности генов у прокариот. Строение оперона, экспрессия структурных генов оперона.
- •37. Регуляция экспрессии генов у эукариот. Уровни регуляции.
- •38. Глобиновые гены, их локализация, строение и избирательная экспрессия в процссе онтогенеза.
- •41. Взаимодействие аллельных генов. Примеры. Формулы скрещивания.
- •42. Взаимодействие неаллельных генов. Примеры. Формулы скрещивания.
- •43. Явление множественного аллелизма, его закономерности, значение. Наследование групп крови системы аво.
- •44. Изменчивость и ее формы. Значение изменчивости в онто- и филогенезе.
- •45. Модификационная изменчивость. Норма реакции. Онтогенетическая изменчивость. Реализация генотипа в фенотип.
- •46. Генотипическая изменчивость, её виды (комбинативная, мутационная). Механизмы возникновения, значение.
- •47. Классификация мутаций. Мутагенез, его виды, мутагенные факторы.
- •48. Генные и хромосомные мутации. Классификация, механизм возникновения. Примеры проявления мутаций.
- •49. Геномные мутации. Классификация, механизмы возникновения. Примеры.
- •50. Спонтанный мутагенез и его закономерности. Индуцированный мутагенез, его значение.
- •51. Репарация днк; типы репарации, значение. Примеры нарушения процессов репарации днк.
- •52. Генетическая опасность загрязнения среды. Мутагенез и канцерогенез. Химический скрининг и генетический мониторинг. Понятие о тест-системах.
- •53. Биологические и социальные особенности человека, как объекта генетических исследований. Методы изучения генетики человека.
- •54. Сущность и значение генеалогического метода. Типы наследования. Возможности метода для профилактики наследственной патологии.
- •55. Аутосомное наследование, его виды и особенности. Примеры.
- •56. Сцепленное с полом наследование, его виды и особенности. Примеры. Особенности голандрического наследования.
- •57. Близнецовый метод изучения наследственности человека. Моно- и дизиготные близнецы. Понятие о коэффициенте Хольцингера.
- •58. Цитогенетические методы изучения наследственности человека, возможности методов. Пренатальная диагностика.
- •59. Кариотип человека, методы получения и изучения. Типы классификации хромосом человека. Кариограмма. Возможности картирования генов.
- •60. Основные положения хромосомной теории. Сцепленное наследование. Типы генетических карт.
- •61. Наследственные болезни человека. Классификация. Примеры. Понятие о мультифакториальных болезнях. Примеры.
- •62. Хромосомные болезни, причины и механизмы их возникновения. Классификация. Примеры.
- •63. Молекулярные болезни, причины и механизмы их развития. Многообразие молекулярной патологии. Типы наследования молекулярных болезней.
- •64. Ферментопатии. Классификация, механизмы возникновения, типы наследования. Примеры.
- •65. Методы диагностики молекулярных и хромосомных болезней. Пренатальная диагностика наследственных болезней человека.
- •66. Понятие о резусе-факторе, закономерности наследования, профилактика резус-конфликта.
- •67. Генетика пола, механизм генетической детерминации и дифференцировки пола в онтогенезе.
- •68. Медико-генетическое консультирование, его этапы и роль в профилактике, диагностике и лечении наследственной патологии человека. Примеры.
- •69. Методы молекулярной генетики. Генная инженерия, ее значение для медицины, перспективы развития. Значение генетики для медицины.
41. Взаимодействие аллельных генов. Примеры. Формулы скрещивания.
Взаимодействие аллельных генов — это взаимодействие между аллелями одного и того же гена. Взаимодействие осуществляется по типу: полного доминирования, неполного доминирования, сверхдоминирования, кодоминирования. Полное доминирование— доминантный аллель полностью подавляет рецессивный; проявление доминантного аллеля не зависит от присутствия в генотипе другого аллеля; гетерозиготы и гомозиготы фенотипически не отличаются (желтый цвет горошин доминирует над зеленым, карие глаза — над голубыми).
Неполное доминирование— доминантный аллель неполностью подавляет рецессивный, а у гетерозигот формируется промежуточный фенотип (розовые цветки ночной красавицы).Кодоминирование— два доминантных аллеля одного гена проявляются в фенотипе независимо друг от друга (организм с генотипомIAIBопределяет синтез двух видов антигенов А и В).Сверхдоминирование— у гетерозигот признак выражен сильнее, чем у гомозигот; доминантный аллель в гетерозиготном состоянии имеет более сильное проявление, чем в гомозиготном (гетерозисная сила).
42. Взаимодействие неаллельных генов. Примеры. Формулы скрещивания.
Различают три основных типа взаимодействия неаллельных генов: комплементарность, эпистаз (качественные признаки), полимерия (количественные признаки).
Комплементарность — тип взаимодействия, при котором два неаллельных гена, обычно доминантных, находясь одновременно в генотипе, приводят к формированию нового проявления признака. У человека для образования некоторых признаков необходимо комплементарное взаимодополняющее действие генов (формирование нормального слуха, синтез гемоглобина).
Эпистаз — тип взаимодействия, при котором наблюдается подавление действия одного гена другим, неаллельным ему. Подавляющий ген называется эпистатическим геном (геном супрессором или ингибитором), а подавляемый — гипостатическим. Различают эпистаз доминантный (доминантный аллель одного гена подавляет проявление доминантных аллелей другого гена) и рецессивный (рецессивный аллель подавляет проявление доминантных аллелей другого гена только в гомозиготном состоянии).
Полимерия — тип взаимодействия неаллельных генов, когда при формировании признака важно количество доминантных генов, влияющих на степень его выраженности. Гены обозначаются одинаковыми буквами (цифровое обозначение с нижним индексом), чтобы подчеркнуть однонаправленность их действия А1, А2, ..., А10. У человека по типу полимерии наследуются пигментация кожи (чем больше доминантных аллелей, тем больше образуется меланина и тем интенсивнее окраска кожи), а также большинство количественных признаков, которые можно измерить или подсчитать (вес, рост, артериальное давление).
43. Явление множественного аллелизма, его закономерности, значение. Наследование групп крови системы аво.
Развитие признака определяется двумя аллелями одного гена (А и а), которые занимают идентичные локусы гомологичных хромосом. Иногда ген имеет не два, а большее число аллелей, которые возникают в результате мутации. Многократное мутирование одного и того же гена образует серию множественных аллелей, а само явление называется явлением множественного аллелизма. Оно имеет широкое распространение: окраска шерсти у кроликов, цвет глаз у дрозофилы, система групп крови АВО у человека.
Имеются определенные закономерности множественного аллелизма:
— каждый ген может иметь большое число аллелей;
— любой аллель может возникнуть в результате прямой и обратной мутации любого члена серии множественных аллелей или от аллеля дикого типа;
— в диплоидном организме могут одновременно находиться два любых аллеля из серии множественных аллелей;
— аллели находятся в сложных доминантно-рецессивных отношениях между собой: один и тот же аллель может быть доминантным по отношению к одному аллелю и рецессивным по отношению к другому, а между иными аллелями доминирование может отсутствовать, и наблюдается кодоминирование и др.;
— члены серии множественных аллелей наследуются так же, как и пара аллелей, т. е. наследование подчиняется менделевским закономерностям (кроме кодоминирования);
— разные сочетания аллелей в генотипе обуславливают различные фенотипические проявления одного и того же признака;
— серии аллелей увеличивают комбинатов ну ю изменчивость.
Примером множественного аллелизма у человека является наличие трех аллелей гена, определяющего наследование групп крови системы АВО.
• система определяется тремя аллелями одного гена I (IA, Iв,I°); ген I расположен в 9-й хромосоме: 9q34;
• из всей серии аллелей одновременно в генотипе диплоидного организма находятся два аллеля (I°I0, IAIA, IAI°, 1в1в и др.);
• аллели IA, 1в доминантны по отношению к аллелю 1° — полное доминирование, между собой аллели 1А и 1в — кодоминантны;
• доминантный аллель гена может проявлять свое действие в гомо- (IAIA, IBIB) и гетерозиготном организмах (1А1°, 1в 1°), а рецессивный аллель гена — только в гомозиготном организме (1° 1°);
• различные сочетания аллелей в генотипе дают разные фенотипы: 4 группы крови I (0), II (А), III (В), IV (АВ), которые различаются между собой антигенными свойствами эритроцитов. Антигены (агглютиногены) находятся на поверхности эритроцитов (гликокаликс);
• особенностью системы является наличие в сыворотке крови спецефических антител (агглютининов), разноименных по отношению к собственным агглютиногенам (они одновременно находятся в крови);
• разнообразие групп крови обеспечивает фенотипический полиморфизм в популяциях человека по данному признаку.
Группы крови являются примером однозначной нормы реакции организма (группа крови не изменяется в течение жизни ни при каких изменениях среды).