75. Хромосомные аберрации. Геномные мутации. Хромосомные синдромы человека.

В основе изменения структуры хромосомы, как правило, лежит первоначальное нарушение ее целостности – разрывы, которые сопровождаются различными перестройками, называемыми хромосомными мутациями или аберрациями.

Разрывы хромосом происходит закономерно в ходе кроссинговера, когда они сопровождаются обменом соответствующими участками между гомологами. Разрывы хромосом могут возникать также под влиянием различных мутагенных факторов, главным образом физических, некоторых химических соединений, вирусов.

Особую категорию хромосомных мутаций представляют аберрации, связанные с центрическим слиянием или разделением хромосом, когда две негомологические структуры объединяются в одну, или одна хромосома образует две самостоятельные хромосомы. При таких мутациях не только появляются хромосомы с новой морфологией, но и изменяется их количество в кариотипе. Чаще всего такие структурные изменения хромосом отрицательно сказываются на жизнеспособности отдельных соматических клетках организма.

Геномные мутации – изменение числа хромосом. Могут быть вызваны нерасхождением хромосом при мейозе, что приводит к появлению у гамет нового набора хромосом.

Хромосомные синдромы человека – самая большая группа патологических состояний, возникающих в результате аномалии количества или структуры хромосом человека. (Синдром Дауна, синдром Ангельмана, синдром Патау, синдром кошачьего крика и др.)

76. Значение генетики для медицины. Цитогенетические методы изучения наследственности человека.

Генетика позволяет изучать законы наследственности и изменчивости у человека в норме и при патологии, физические и психические врожденные признаки, а также некоторые аспекты поведения, соотношение «генотипического» и «средового» в формировании индивидуальных психологических характеристик.

Цитогенетические методы:

• Близнецовый – метод изучения генетических закономерностей на близнецах.

• Цитогенетический – метод микроскопического изучения хромосом человека.

• Биохимический – метод, который на основе биохимического анализа позволяет выявить гетерозиготного носителя заболевания.

• Популяционно-генетический – метод, позволяющий составить генетическую характеристику популяций, оценить степень концентрации различных аллелей и меру их гетерозиготности.

77. Человек как объект генетического анализа, методы изучения наследственности человека и их возможности.

Генетика позволяет изучать законы наследственности и изменчивости у человека в норме и при патологии, физические и психические врожденные признаки, а также некоторые аспекты поведения, соотношение «генотипического» и «средового» в формировании индивидуальных психологических характеристик.

Цитогенетические методы:

• Близнецовый – метод изучения генетических закономерностей на близнецах.

• Цитогенетический – метод микроскопического изучения хромосом человека.

• Биохимический – метод, который на основе биохимического анализа позволяет выявить гетерозиготного носителя заболевания.

• Популяционно-генетический – метод, позволяющий составить генетическую характеристику популяций, оценить степень концентрации различных аллелей и меру их гетерозиготности.

78. Кариотип и идиограмма человека в норме и патологии.

Кариотип – совокупность внешних признаков хромосомного набора (число, форма, размер хромосом), характерных для данного вида. Кариотип любого вида организмов специфичен и может являться его систематическим признаком.

Идиограмма человека – систематическое изображение гаплоидного набора хромосом организма, которые располагаются в ряд в соответствии с их размерами.

79. Болезни, связанные с нерасхождением половых хромосом и их диагностика. 

Хромосомные болезни – клинические синдромы, обусловленные изменением числа или структуры хромосом.

• Синдром Шершевского-Тернера (моносомия Х)

• Синдром Дауна и др.

Диагностика: беременная женщина может пройти обследование на выявление нарушения плода (специфические УЗИ – признака синдрома)

80. Хромосомные синдромы человека, связанные с нерасхождением аутосом и аберрацией хромосом.

• Синдром Дауна (трипосомия по 21 хромосоме)

• Синдром Патау (трипосомия по 13 хромосоме)

• Синдром Лекена (короткое плечо 5 хромосомы)

• Синдром Клайнфельтера (синдром XXY)

• Синдром Тернера (моносомия хромосомы X)

81. Понятие об энзимопатиях (на примере нарушения обмена фенилаланина). Примеры энзимопатий.

Энзимопатия – общее название заболевания или патологических состояний развивающихся вследствие отсутствия или нарушения активности каких-либо ферментов. Например: фенилкетонурия – наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к поражению ЦНС, проявляющегося, в частности, в виде нарушения умственного развития (альбинизма, гипогликемия).