Зачёт-экзамен / Ответы по билетам (зачёт)

туловища обеспечены двусторонней корковой иннервацией. Этим объясняется тот факт, что при одностороннем поражении кортико-спинального пути в головном мозге (выше перекреста) расстройства произвольных движений возникают в мышцах конечностей на противоположной стороне. Одностороннее поражение кортико-спинального пути в спинном мозге (ниже перекреста) приводит к расстройствам произвольных движений на стороне поражения. Двигательные расстройства в мышцах туловища возможны, но лишь при условии их двустороннего поражения. Периферический двигательный нейрон образован мотонейронами передних рогов спинного мозга и двигательными ядрами черепномозговых 10 нервов, а также их аксонами, достигающими мышцы-исполнители через передние корешки, спинальные нервы, сплетения, периферические или черепные нервы. Каждый мотонейрон иннервирует несколько мышечных волокон, которые образуют «двигательную единицу». Большие α-мотонейроны передают возбуждающий и трофический импульс на быстро сокращающиеся двигательные единицы, а малые α-мотонейроны – на медленно сокращающиеся (тонические) двигательные единицы, γ-мотонейроны посылают нервный импульс на мышечные веретена. Постоянная импульсация от γ-мотонейронов на мышечные веретена является необходимым условием для поддержания мышечного тонуса. Таким образом, периферический двигательный нейрон реализуется через эфферентную часть сегментарных рефлекторных дуг спинальных рефлексов, выполняет тонотропную и трофотропную функции. Центральный двигательный нейрон, заканчиваясь на α-и γ-мотонейронах, регулирует эти сегментарные двигательные функции. Поэтому патология корково-мышечного пути в пределах центрального и периферического двигательного нейронов имеет один общий признак – расстройство произвольных движений. В то же время, двигательные расстройства при поражении центрального и периферического двигательного нейрона существенно отличаются по клинической симптоматике

2. 7.Лицевой нерв: анатомо-физиологическая характеристика, симптомы поражения.

Анатомия и синдромы поражения Лицевой нерв является смешанным нервом. Он состоит главным образом из двигательных волокон к мимическим поперечнополосатым мышцам, из парасимпатических секреторных волокон к слюнным и слезным железам, из чувствительных (вкусовых) волокон от передних 2/3 языка, представленных промежуточным нервом – n. intermedius. Двигательные волокна лицевого нерва, как часть общего двигательного пути, начинаются в нижней части прецентральной извилины, тянутся далее в составе лучистого венца к колену внутренней капсулы и, проходя вместе с пирамидным путем, вступают в базальную часть варолиева моста. Здесь большая часть волокон перекрещивается и направляется к ядру лицевого нерва на противоположной стороне, часть волокон вступает в ядро лицевого нерва на той же стороне. Таким образом, как справа, так и слева ядро лицевого нерва (но только в его верхней части) получает иннервацию от коры обоих полушарий головного мозга. Ядро лицевого нерва находится в вентральной части покрышки моста, в ромбовидной ямке, вентролатерально от ядра отводящего нерва (в colliculus facialis) и делится на верхнюю и нижнюю части. Верхняя часть ядра, получающая двустороннюю кортикальную иннервацию, снабжает аксонами своих ганглиозных клеток m. frontalis, orbicularis oculi и m. соrrugator supercilii, нижняя часть ядра получает иннервацию только от противоположной стороны коры большого мозга. От ее ганглиозных клеток аксоны идут ко всем остальным мимическим мышцам лица (за исключением мышцы, поднимающей верхнее веко, иннервируемой глазодвигательным нервом), к

шилоподъязычной мышце, заднему брюшку двубрюшной мышцы и платизме. Эти анатомические особенности позволяют отличить центральный паралич лицевого нерва, при котором сохраняется верхняя ветвь (благодаря двусторонней кортикальной иннервации) от периферического (когда парализуется как верхняя, так и нижняя ветвь). Предполагается, что волокна, обусловливающие эмоциональную выразительность лица, идут от зрительного бугра отдельно от двигательных волокон. Волокна, выходящие из ядра лицевого нерва, описывают петлю вокруг ядра отводящего нерва и выходят из мозга у задненижнего края моста. Здесь в области боковой цистерны мозга (мостомозжечковый угол), в субарахноидальном пространстве, к двигательному стволу лицевого нерва присоединяются вкусовые и парасимпатические ветви. Все эти нервы вступают во внутренний слуховой проход, причем вплоть до дна последнего их облекают выпячивающиеся мозговые оболочки. В области дна внутреннего слухового прохода лицевой нерв, проходящий вместе с промежуточным над слуховым нервом, отделяется от последнего и входит в свой специальный (фаллопиев) канал. Канал лицевого нерва (фаллопиев), заканчивающийся шилососцевидным отверстием, имеет длину 23-29 мм. B зависимости от отношения канала к внутреннему и среднему уху он делится на пирамидный (лабиринтный), барабанный (горизонтальный) и сосцевидный (вертикальный) отрезки. Пирамидный (лабиринтный) отрезок – от дна внутреннего слухового прохода до колена канала лицевого нерва включительно. Этот отрезок начинается в медиальной части верхней ямки дна внутреннего слухового прохода, далее идет под передневерхней поверхностью пирамиды. Здесь канал проходит между местом перехода основного завитка улитки во второй и ампулой

•верхнего полукружного канала. Эта часть канала имеет горизонтальное направление, перпендикулярное оси пирамиды. Лабиринтный отрезок переходит в барабанный под углом у ложного отверстия канала – hiatus canalis facialis, где нерв круто поворачивает кзади, образуя наружное колено. Барабанный (горизонтальный) отрезок тянется от коленчатого узла до пирамидального выступа (proc. pyramidalis). Он проходит не параллельно оси пирамид, а идет спереди и сверху назад и вниз. Начало его прикрыто ложкообразным отростком (proc. cochleariformis). Основная часть этого отрезка проходит на медиальной (лабиринтной) стенке барабанной полости. Сосцевидный (вертикальный) отрезок канала лицевого нерва начинается от пирамидального выступа и тянется до шилососцевидного отверстия. Чем круче вниз опускается канал лицевого нерва, тем он глубже лежит в кости, и наоборот. Дистальный отдел сосцевидного отрезка канала лицевого нерва по направлению к шилососцевидному отверстию несколько сужается, кроме того, здесь имеются циркулярные, плотно прикрепляющиеся соединительнотканные тяжи, в связи с чем говорят о сужении в виде «песочных часов». Эти анатомические особенности имеют большое значение при так называемых ишемических параличах лицевого нерва. От сосцевидного отрезка лицевого нерва отходит n. stapedius (к одноименной мышце) на уровне пирамидального возвышения. После выхода лицевого нерва из шилососцевидного отверстия он отдает ветви в 2 направлениях: кзади – r. ocipitalis, к m. occipitofrontalis и мышцам ушной раковины и анастомотическая веточка идет к ушной ветви от яремного узла блуждающего нерва (r. auricularis n. vagi seu n.Arnold), книзу – ветвь к шилоподъязычной мышце и заднему брюшку двубрюшной мышцы, кпереди и латерально проходит через зачелюстную ямку основная масса ствола, входящая в слое рыхлой клетчатки в задний край околоушной железы, внутри которой нерв делится на 2 главные ветви, образующие сплетение. К мимическим мышцам направляются rr. temporofrontaies, zygomatici, buccales, r. marginalis mandibulae, r. colli (к платизме). Чувствительная часть

представлена вкусовыми волокнами от передних двух третий языка. Первый нейрон – коленчатый узел (g. geniculi) расположен в лабиринтном отрезке канала лицевого нерва. Его дендриты в составе барабанной струны (chorda tympani) выходят из пирамиды височной кости через евстахиеву трубу и заканчиваются в передних двух третях языка. Аксоны вместе с двигательными и парасимпатическими волокнами входят в полость черепа через внутренний слуховой проход и направляются через мостомозжечковый угол в ствол мозга. Второй нейрон – ядро одиночного пути (n. tractus solitarii) располагается в продолговатом мозге. Его аксоны совершают частичный перекрест и идут через ствол мозга в таламусы, где располагаются третьи нейроны, аксоны которых закончатся в медиобазальных отделах височных долей. Вегетативная часть обеспечивает парасимпатическую иннервацию слезной, поднижнечелюстной и подъязычной желез. Первый нейрон (n. salivatorius superior) расположен в мосту. Его аксоны вместе с двигательными и чувствительными волокнами выходят из мосто-мозжечкового угла, проходят в пирамиду височной кости через внутренний слуховой проход. В области пирамидного отрезка от основного ствола отходит большой каменистый нерв, возвращающийся в полость черепа через одноименную щель и вновь покидающий его через рваное отверстие на основании. Пройдя через мембрану рваного отверстия большой каменистый нерв попадает в крылонебную ямку, где расположен второй вегетативный нейрон, аксоны которого проходят через нижнюю глазничную щель в полость глазницы и иннервируют слезную железу. Основной ствол заканчивает свой путь, выходя из пирамиды височной кости вместе с вкусовыми волокнами, на ганглиях расположенных у поднижнечелюстной и подъязычной желез.

•Симптомы поражения лицевого нерва обусловлены наличием в его составе как двигательных (мимическая мускулатура лица), так и чувствительных (вкус на передних 2/3 языка) и парасимпатических волокон (подчелюстная, подъязычная, слюнные и слезная железы). Отхождение этих волокон от основного ствола на разных уровнях в канале лицевого нерва позволяет по клинике достаточно точно указать место поражения и предположить его характер. Наиболее часто идеопатическая невропатия лицевого нерва развивается при его компрессии в области выхода из шилососцевидного отверстия проходящими там сосудами, питающими нерв. При внешнем осмотре обращает на себя внимание асимметрия лица в виде сглаживания мимических морщин, расширения глазной щели, опущения угла рта на стороне поражения. При активных движениях выявляется симптом Белла – отведение глазного яблока вверх при попытке зажмуриться и лагофтальм в виде склеральной полоски между верхним и нижним веком, невозможность поднять бровь вверх и нахмуриться. Из-за отсутствия сокращения круговой мышцы глаза накапливающаяся в конъюктивальном мешке слеза не уходит в носоресничный канал и переливается через край нижнего века. Если парез не сильно выражен, то при зажмуривании ресницы не «прячутся» в кожных складках полностью – симптом ресниц. Больной не может надуть щеки, вытянуть губы трубочкой и посвистеть, при попытке оскалить зубы отмечается асимметрия оскала. Так же отмечается снижение рефлексов замыкаемых на уровне лицевого нерва (надбровного и корнеального). Речь может становиться несколько невнятной изза слабости щечных мышц, это может служить причиной прикуса щеки, выливания жидкой пищи из угла рта. Различают три степени выраженности прозопареза: легкий – отставание при эмоциональных мимических движениях, при относительной сохранности действия по заданию, умеренный – утрата произвольных движений, тяжелый – мышечная гипотония пораженной части лица. Как уже было сказано выше, в восстановительный период заболевания могут

возникать синкинезии, связанные с аберрантной регенерацией волокон. Наиболее клинически значимым является симптом Богорада (вкусослезный рефлекс), проявляющийся слезотечением во время еды, возникающий при передаче импульса с барабанной струны на большой каменистый нерв. Кроме того синкинезии могут возникать как проявление контрактур: векогубная – при смыкании век приподымается угол рта, векоушная – при смыкании век приподымается ушная раковина, векоплатизмальная – при смыкании век сокращается подкожная мышца шеи, симптом Гюе – при смыкании век крыло носа приподнимается и смещается кнаружи. Появление в дебюте заболевания расстройства вкуса на передних 2/3 языка в сочетании с болью и герпетическими высыпаниями в наружном слуховом проходе, вестибулярными и слуховыми симптомами, сопровождаемые подъемом температуры тела, указывают на ганглионит узла коленца – синдром Рамзая Ханта. Выделяют четыре основные формы: герпетические высыпания без неврологических проявлений, сочетание высыпаний с парезом лицевого нерва, сочетание вышеуказанных симптомов со снижением слуха, сочетание вышеперечисленного с нарушением вестибулярных функций. Присоединение к прозопарезу кроме расстройства вкуса еще и сухости глаза указывает на высокое поражение VII пары

– выше отхождения большого каменистого нерва. Причиной этих расстройств наиболее часто являются опухоли VIII пары черепных нервов, воспалительные заболевания среднего уха. Частые рецидивы клиники паралича Белла с чередованием стороны поражения характерны для синдрома Россолимо- Мелькерссона-Розенталя, этиология которого в настоящее время не ясна. При этом может возникать и двусторонняя симптоматика. Критериями постановки диагноза является сочетание двух из ниже перечисленных признаков: складчатость поверхности языка, хейлит, рецидивирующий отек лица и чередование сторон поражения.

3.Задача по паркинсону

•Билет 38

1) 16.Определение пареза, паралича. Характеристика центрального,

периферического, миогенного параличей. Электромиография и ее диагностическое значение. ПАРЕЗ – это нарушение функции органа, которое с течением времени и под действием правильного лечения полностью ликвидируется. ПАРАЛИЧ – это стойкое нарушение функции органа ,

которое постепенно усиливается и остается необратимым

•

•Электромиография – это метод регистрации электрической активности мышц Электромиография используется в диагностических целях, при заболеваниях мышц, а также при функциональных исследованиях двигательного аппарата. В настоящее время применяются различные варианты подкожных (игольчатых — более информативна) и накожных (поверхностных) электродов. Последние в силу их атравматичности и легкости наложения имеют более широкое применение. Методы: Поверхностный (поверхностные электроды) Подкожный (игольчатые электроды) Стимуляционный метод — это тип диагностики приводится с использованием игольчатых и поверхностных электродов, вызывающие неконтролируемые пациентом сокращения мускулатуры. Используется если

возникают подозрения на нарушения проводимости нервов.

2) 63. Врожденные пороки развития: черепно-мозговые, спинно-мозговые грыжи: клиника, диагностика, лечение.

Врожденный порок развития (ВПР) – стойкие морфологические изменения органа или всего организма, выходящие за пределы вариации их нормального строения, как правило, приводящие к нарушению функций.

Синонимы: аномалии – без нарушения функции либо с незначительными

нарушениями, уродства – внешние обезображивающие нарушения. Этиология:

1.Эндогенные причины:мутации: -геномные (полиплоидии, трисомии, моносомии, частичные или полные), -хромосомные (дупликации, транслокации, инверсии, делеции, кольцевидные хромосомы), -генные Эндокринные заболевания;Возраст родителей (слишком юный или старый).

2.Экзогенные причины:- физические (радиация, механическое воздействие);- химические (лекарственные препараты: фенитоин, триметадион, гидантоин, варфарин; бытовая и промышленная химия: бензин, бензол, фенолы, ядохимикаты, алкоголь; гипоксия; неполноценное питание);- биологические (вирус краснухи, токсоплазмы, вирус цитомегалии и др.).

Классификация врожденных пороков развития:

По этиологии1. Наследственные (результат метации);2. Экзогенные (в результате повреждения тератогенами);3. Мультифакториальные (совокупное воздействие предыдущих).

По объекту воздействия повреждающих факторов:

-гаметопатии – повреждение половых клеток (мутации, перезревание, аномалии сперматозоидов); - бластопатии – повреждение бластоцисты (двойниковые пороки, циклопия,

сиреномелия, гипо- и аплазия внезародышевых органов); - эмбриопатии – повреждения эмбриона (пороки различных органов и систем);

- фетопатии – пороки редки (персистирование урахуса, метанефрогенной бластемы и др.).

В зависимости от последовательности возникновения:

- первичные – при непосредственном воздействии тератогенного фактора; - вторичные – осложнения первичных, патогенетически с ними связаны, т.е.

являются «пороками пороков» (например, спинно-мозговая грыжа – первичный порок, косолапость и гидроцефалия – вторичные).

По локализации:- ВПР сердечно-сосудистой системы;- ВПР центральной нервной системы;- ВПР мочеполовой системыВПР желудочно-кишечного трактаВПР опорно-двигательного аппарата;- ВПР лица и шеи; ВПР кожи и придатков;- ВПР органов дыхания;- ВПР прочие.

По распространенности в организме:

-изолированные – локализованные в одном органе (атрезия пищевода, дефект межжелудочковой перегородки сердца, полидактилия); - системные – пороки в пределах одной системы (хондродисплазии, артрогриппоз и др.);

-множественные – два и более пороков, не индуцируемых друг другом, в органах разных систем (МВПР):

•1. неклассифицированные комплексы МВПР;

2.синдромы МВПР – устойчивые сочетания не индуцируемых друг другом пороков развития в разных системах:

- хромосомные (трисомии: Дауна, Патау, Эдвардса; частичные моносомии: ВольфаХиршхорна, Орбели; нарушения половых хромосом: Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера); - менделирующие аутосомно-доминантные (Марфана, Холта-Орама, Поланда),

аутосомно-рецессивные (Меккеля, коротких ребер и полидактилии, кампомелический), сцепленные с Х-хромосомой доминантные и рецессивные (рото-лице-пальцевой, Гольца); - формального генеза – синдромы неустановленной этиологии и неуточненного

типа наследования (Видемана-Беквита, Гольденхара, де Ланге);

- экзогенные – обусловленные действием тератогенов (диабетическая эмбрио- и фетопатия, алкогольный, краснушный)

Тератогены - химические вещества или физические факторы, вызывающие при воздействии на организм возникновение уродств и других аномалий развития. Тератогенный эффект развивается при действии токсиканта в определенной дозе, на чувствительный орган, в определенный период его формирования. Тератогенез – возникновение уродств в результате наследст¬венных изменений, вызванных повреждающими факторами в период внутриутробного развития. Действие тератогенных факторов (тератогенов) особенно опасно в критические

периоды индивиду¬ального развития (периоды включения и переключения генов и из¬менения обмена веществ). С момента оплодотворения и до рожде¬ния ребенка его формирующийся организм проходит через ряд таких периодов (самооплодотворение, имплантация, плацентация, органогенез, отдельные временные отрезки плодного периода).

Тератогенные факторы могут быть эндогенными и экзогенными: -Эндогенные тератогены связаны с изменениями обмена веществ у матери, "перезреванием" половых клеток, возрастом родителей, т.е. с неполноценным

гормональным статусом, различными заболева¬ниями матери (инфекции, травмы – психические и физические, болезни сердца, легких, эндокринных желез, органов половой сфе¬ры, токсикозы беременности).

Экзогенные тератогены- (как и все мутагены) могут иметь физическую, химическую и биологическую

3) задача: субарахноидальное кровотечение

•

•Билет 39

1) 17.Синдромы поражения спинного мозга на различных уровнях.

•переднего рога– 1) периферический паралич в мышцах данного сегмента

(снижение силы,арефлексия (прерывание эфферентного звена),атония (разрыв гамма-петли),атрофия мышц) + 2) фасцикулярные подергивания;

•заднего рога– 1) диссоциированное расстройство чувствительности (выпадение поверхностной при сохранении глубокой) на стороне поражения в зоне сегмента («полукуртка») + 2) арефлексия (прерывание афферентного звена);

•бокового рога– 1) нарушение потоотделения, пиломоторные, вазомоторные и трофические расстройства в зоне сегмента;

•передней серой спайки– 1) диссоциированное расстройство чувствительности (выпадение поверхностной при сохранении глубокой) с обеих сторон в зоне сегмента («куртка»);

•задних канатиков – 1) утрата глубокой чувствительности (позы, локомоции, вибрации) ипсилатерально + 2) сенситивная атаксия ипсилатерально;

•боковых канатиков– 1) центральный парез ипсилатерально (при двустороннем поражении - нарушение функции тазовых органов по центральному типу) + 2) нарушение температурной и болевой чувствительности по проводниковому типу контрлатерально (на 2 сегмента ниже верхней границы очага – прекрест осуществляется на уровне 2 сегментов);

•передней спинномозговой артерии (Преображенского)- поражение передних 2/3

спинного мозга;

•половинного поражения СМ (Броун-Секара)– 1)выпадение поверхностной чувствительностиипсилатерально на уровне сегмента, контрлатерально - на 2-3

сегмента ниже по проводниковому типу, 2)выпадение глубокой чувствительностиипсилатерально с уровня поражения, 3)периферический парезипсилатерально на уровне сегмента,центральный парез ипсилатерально ниже уровня поражения, 4)трофические расстройстваипсилатерально на уровне сегмента.

•полное поперечное поражение СМ: 1)выпадение поверхностной чувствительностис уровня поражения, 2)выпадение глубокой чувствительностис уровня поражения, 3)периферический парезна уровне сегмента,центральный парез ниже уровня поражения, 4)вегетативные рассройства

•2. Синдромы полного поперечного поражения см на разных уровнях (Геда-Риддоха, по длине):

•краниоспинальный:

•1) чувствительная сфера: а)анестезия по проводниковому типу спинальному вариантус обеих сторон в каудальных зонах Зельдера, на затылке, руках, теле и ногах, б)боли и парестезиив области затылка;

•2) двигательная сфера: а) центральныйтетрапарез, б)нарушения дыхания(диафрагма);

•3) центральные тазовые нарушения;

•4) вегетативная сфера:синдром Бернара-Горнера(повреждение нисходящего симпатического пути от гипоталамуса (телоI)) – вегетативный птоз (сужение глазной щели), миоз, энофтальм;

•5) поражение каудальной группы черепных нервов;

•6) внутричерепная гипертензия.

•верхнешейных сегментов(C2-C4):

•1) чувствительная сфера: анестезия по проводниковому типу спинальному вариантус обеих сторон на затылке, руках, теле и ногах;

•2) двигательная сфера: а)тетрапарез(ВК-смешанный, НК-центральный), б)нарушения дыхания(паралич диафрагмы) или икота (С4);

•3) центральные тазовые нарушения;

•4) вегетативная сфера:синдром Бернара-Горнера(поражение пути от гипоталамуса);

•шейного утолщения(C5-Th1):

•1) чувствительная сфера: по проводниковому типу спинальному вариантус обеих сторон на руках, теле и ногах;

•2) двигательная сфера: тетрапарез (ВК-периферический, НК-центральный);

•3) центральные тазовые нарушения;

•4) вегетативная сфера:а)синдром Бернара-Горнера (поражение цилиоспинального центра - боковые рога С8-Th1, тело II симпатического пути); б) вегетативные нарушенияна ВК,

•грудного отдела(Th2-Th12):

•1) чувствительная сфера: по проводниковому типу спинальному вариантус обеих сторон на теле и ногах;

•2) двигательная сфера:центральный нижний парапарез;

•3) центральные тазовые нарушения;

•4) вегетативная сфера:а)вегетативные нарушенияна ВК, б) кардиалгии (Th5).

•поясничного утолщения(L1-S2):

•1) чувствительная сфера: по проводниковому типу спинальному вариантус обеих сторон на ногах (паранестезия) и в перианальной области;

•2) двигательная сфера:периферический нижний парапарез;

•3) центральные тазовые нарушения;

•4) вегетативная сфера:вегетативные нарушенияна НК.

•эпиконуса(L4-S2):

•1) чувствительная сфера: по проводниковому типу спинальному вариантус обеих сторон в перианальной области и по задней поверхности бедра, голеней;

•2) двигательная сфера:периферический парез стоп(выпадение ахиллова рефлекса);

•3) центральные тазовые нарушения;

•4) вегетативная сфера:вегетативные нарушенияна НК.

•конуса(S3-Co2):

•1) чувствительная сфера: анестезияв перианальной области с обеих сторон;

•2) двигательная сфера:периферический парезмышц промежности;

•3) периферические тазовые нарушения(недержание, парадоксальная ишурия);

•4) вегетативная сфера:вегетативные нарушенияфункции тазовых органов.

•конского хвоста (корешки L2-S5):

•1) чувствительная сфера: а) БОЛЕВОЙ СИНДРОМ В ОБЛАСТИ СЕДЛА и НОГ, б) асимметричнаяанестезияв области седла и ног с обеих сторон;

•2) двигательная сфера:периферический парезмышц НК и промежности (L2-S5);

•3) периферические тазовые нарушения(недержание).

•

2) 82. Общие принципы профилактики наследственных и врожденных заболеваний.

Большинство наследственных заболеваний не излечиваются. Поэтому необходимо стараться предотвратить их появление.

Профилактика – комплекс мероприятий, направленных на предупреждение возникновения и развития наследственных и врожденных заболеваний.

Особенно важна первичная профилактика – это предупреждение зачатия больного ребенка. Реализуется это планированием деторождения и улучшением среды обитания человека.

С точки зрения специалистов идеальным является желанный ребенок, зачатый на супружеском ложе любящими здоровыми родителями и именно в желаемое время, но не ложе страсти беспечно и мимоходом.

Планирование деторождения включает следующие основные позиции:

1. Выбор оптимального репродуктивного возраста родителей, который для женщины находится в пределах 20-35 лет (более ранние или поздние беременности увеличивают вероятность рождения ребенка с наследственной патологией). Первого ребенка женщине желательно произвести на свет до 25 лет, а последнего – не позднее 40 лет при наличие хорошего здоровья и самочувствия.

Имеет значение и возраст отца. Частота свежих доминантных мутаций (особенно в генах), передаваемых мужчинами старше 40 лет своим детям, в 40 раз больше по сравнению с мужчинами в возрасте до 35 лет

2. Отказ от деторождения в браках с кровными родственниками. Браки между далеко отстающими друг от друга в генеалогическом отношении людьми создают более высокую вероятность того, что благоприятный признак одного из родителей станет доминирующим, с возможностью рождения более здорового, более совершенного по набору генов человека.

3.Улучшение среды обитания направлено главным образом на предупреждение вновь возникающих мутаций, особенно для обеспечения оптимальных условий для созревания тех половых клеток, которые примут непосредственное участие в оплодотворении.

Для этого следует:

В детородный период (до 45 лет) и женщинам, и мужчинам воздерживаться от курения, злоупотребления алкоголем, другими токсическими веществами;

За 1-2 года до зачатия следует вообще отказаться от вредных привычек; За 3-5 месяцев до наступления беременности отказаться от применения лекарств,

гормональных контрацептивов, завершить все профилактические прививки; За 1-2 месяца до зачатия соблюдать названные рекомендации особенно

тщательно, уменьшить влияние загрязнения окружающей среды ( чаще выезжать за город, в сельскую местность, пить очищенную воду и др.), исключить потребление консервированной пищи, питаться натуральными продуктами, обязательно увеличить потребление овощей и фруктов, витаминов и т.п.

4.Отказ от деторождения в случаях высокого риска наследственной и врожденной патологии.

Степень этого риска можно выяснить при медико-генетическом консультировании. Медико-генетическое консультирование – это обмен информацией между врачом и пациентом. Задача врача – поставить в известность будущих родителей о состоянии генофонда семьи, о возможных опасностях и последствиях проявления генетических заболеваний у потомства.

Задача пациента – представить врачу необходимую информацию, на основе которой он сделает вывод о наследственности пациента.

Вопрос о зачатии или отказе от деторождения решают супруги, опираясь на рекомендации врача-специалиста.

В медико-генетические консультации обязательно должны обращаться :

•Здоровые родители, укоторых родился больной ребенок;

•Семьи, где болен один из родителей;

•Семьи, имеющие по линии одного из родителей родственников с наследственной патологией,

•Семьи, где имелись случаи мертворождений детей, самопроизвольных абортов и др.

Такой подход к делу планирования семьи нисколько не противоречит моральноэтическим нормам и помогает предотвратить рождение детей с наследственной патологией

3)Задача: геморрагический инсульты

Билет 40

1) 18.Виды атаксий, топическая характеристика, дифференциальная диагностика. или 68. Наследственные спинно-церебеллярные атаксии: генетическая

гетерогенность, клинические варианты, диагностика, прогноз.

Атаксии хз какие , пишу два вопроса

Наследственные спино-церебеллярные атаксии: генетическая гетероненность, клинические варианты. Наследственные атаксии –

клинически и генетически гетерогенная группа заболеваний нервной системы, в большинстве случаев прогрессирующих, основной клинической характеристикой которых является расстройство координации движений, обусловленное дегенерацией соответствующих афферентных и эфферентных нейрональных систем. В настоящее время по механизму передачи в поколениях наследственные атаксии подразделяют на аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и X-сцепленные рецессивные формы, выделяют также спорадические формы с неустановленным или неизвестным механизмом передачи. Наследственные атаксии относятся к одному из сложнейших разделов клинической неврологии и нейрогенетики и привлекают пристальное внимание неврологов вот уже более полутора столетий. Ориентировочная средняя распространенность всех форм наследственных атаксий в популяциях мира составляет около 3–10 случаев на 100000 населения, что позволяет говорить о них как об одной из наиболее широко распространенных групп среди всех наследственных болезней нервной системы, уступаю щей по своей частоте лишь наследственным нервномышечным заболеваниям. Таким образом, пациенты с данной патологией неизбежно встречаются в клинической практике любого клинического невролога и нейрогенетика. Термин «атаксия» произошел от греческого слова «атаксис», означающего «не имеющий цели, беспорядочный, за путанный», и применялся в этих значениях еще со времен Гиппократа в течение длительного периода. В клинической неврологии под атаксией понимается частичная или полная утрата возможности поддерживать нормальную позу и совершать плавные движения (нарушение статики и локомоции). Клинические фенотипы наследственных атаксий варьируют от “чистых” (изолированных) церебеллярных дисфункций до тяжелых мультисистемных синдромов с вовлечением не только мозжечковых систем, но и экстрапирамидных структур, ствола и коры головного мозга. Патологоанатомическими “мишенями” при различных формах атаксий являются кора мозжечка (в первую очередь клетки Пуркинье), зубчатое и другие ядра мозжечка, верхние, средние и нижние ножки мозжечка, нижние оливы, ядра че репных нервов моста, среднего и продолговатого мозга, прямой и перекрещенный спиноцеребеллярные тракты, пирамидный путь, спинномозговые ганглии, периферические нервы, подкорковые ганглии, кора полушарий большого мозга. В этой связи наследственные атаксии могут сопровождаться также другими неврологическими и психическими симптомами – расстройствами движений (на пример, дистониями, хореей, миоклониями и т.д.), поли невропатиями, эпиприпадками, когнитивными и личностными нарушениями и др. Обязательным условием успешной дифференциальной диагностики наследственных атактических синдромов является хорошее знание клинической картины и четкое представление о классификации данных заболеваний, что позволяет следовать определен ному алгоритму диагностического поиска.