Наследственные энзимопатии по типу нарушений метаболизма делят на:

1. нарушения обмена аминокислот: фенилкетонурия, альбинизм, алкаптонурия и др.;

2. нарушения углеводного обмена: галактоземия, наследственная непереносимость фруктозы, гликогенозы;

3. нарушения липидного обмена: липидозы;

4. нарушения обмена нуклеиновых оснований: подагры, синдрома Леш-Нихана и др.;

5. нарушение обмена в соединительной ткани: мукополисахаридозы, хондродистрофия и др.;

6. дефекты ферментов в ЖКТ: муковисцидоз, целиакия, непереносимость лактозы и др.

7. нарушения обмена стероидов и т.д.

Витамины – коферменты влияют на интенсивность синтеза белка-апофермента: недостаток витаминов( гиповитаминоз) снижает скорость образования белка, а поступление витаминов увеличивает скорость образования фермента. На этом основана витаминотерапия , которая широко используется в практической медицине.

Отсутствие витаминов сопровождается тяжелыми изменениями метаболических процессов. Но надо помнить, что избыточное поступление витаминов в составе лекарственных препаратов также может быть причиной развития патологических состояний( возникают ятрогенные болезни)

Недопустимы как гиповитаминозы, так и гипервитаминозы !

Многие гиповитаминозы и особенно авитаминозы имеют характерные симптомы ( проявления) и их выделяют в особую группу заболеваний -алиментарные болезни.

( см. таблицу 1)

Алиментарные болезни и дефицит витаминов

Таблица 1

Символ витамина	Химическое название	Заболевание
В1	Тиаминпирофосфат	Болезнь бери-бери
В5 ( РР )	Никотинамид(амид никотиновой кислоты)	Пеллагра
В12	Кобаламин	Анемия мегалобластическая
С	Аскорбиновая кислота	Цинга( скорбут)

Номенклатура ферментов( для ознакомления)

Номенклатура ферментов разработана Международным биохимическим союзом (МБС) Используют систематические и рабочие названия. Рабочие названия, конечно, проще по сравнению с систематическими и применяются значительно чаще.

Студентам рекомендуется запоминать рабочие названия и знать правила номенклатуры для различных классов.

Классификация ферментов

Каждому ферменту присвоен свой кодовый номер, который состоит из 4 чисел, разделенных точками.

1) первое число обозначает, к какому из шести принадлежит фермент

2) второе число указывает подкласс

3) третье число обозначает подподкласс

4) четвертое число – порядковый номер фермента в его подподклассе.