Конкретні цілі.

1. Виділити первинні нефропатії й вторинні, пов'язані зі спадковими захворюваннями обміну речовин.

2. Скласти програму обстеження хворих зі спадковими нефропатіями.

3. Провести диференціальну діагностику нефропатій різної етіології.

4. Визначити тактику лікування та профілактичні заходи хворих зі спадковими нефропатіями.

Уміти:

1. зібрати скарги, анамнез, проводити об'єктивне обстеження.

2. Інтерпретувати дані основних лабораторних і інструментальних досліджень.

3. Скласти родовід, визначити тип спадкування захворювання.

Завдання для самопідготовки й самокорекції вихідного рівня вміння.

Завдання 1.

У дитини 10 років вітамін-Д-резистентним рахітом при дослідженні мінерального обміну можуть бути виявлені такі показники:

1. Зниження екскреції фосфатів із сечею.

2. Підвищення екскреції фосфатів із сечею більше 20 ммоль/сут.

3. Нормальний рівень кальцію в крові.

4. Зниження в 1,5-2 рази активності лужної фосфатази.

5. Підвищення в 1,5-2 рази активності лужної фосфатази.

Завдання 2.

Протипоказаннями для консервативної терапії вітаміном Д та його метаболітами є:

1. Знижений рівень глюкози в крові.

2. Підвищення рівня метіоніну в крові.

3. Індивідуальна нестерпність вітамін Д.

4. Виражена гіперкальціурія.

5. Відсутність активного рахітичного процесу по даним Rö і лабораторного дослідження.

Завдання 3.

У дитини 1,5 років відзначається зниження апетиту, повторні приступи блювоти, гіпотрофія, поліурія, полідіпсія, рахітичні "чіткі", "браслети", вальгусна деформація нижніх кінцівок. Зазначені симптоми характерні для:

1. Фенілкетонурії.

2. Галактоземії.

3. Ниркового канальцевого ацидозу.

4. Муковісцидозу.

5. Хронічного пієлонефриту.

Відповіді на завдання.

Завдання 1: 2; 3; 5

Завдання 2: 3; 4; 5

Завдання 3: 3.

Література

1. М.С. Игнатова, Ю.Е. Вельтищев. Детская нефрология: Руководство для врачей. Медицина, 1989. – 456 с.

2. Ю.И. Барашнев, В.А. Баларев, П.В. Новиков. Диагностика и лечение врожденных и наследственных заболеваний у детей (путеводитель по клинической генетике). М., «Триада-Х» 2004, 560 с.

3. В.В. Длин, И.М. Османов, Э.А. Юоьева, П.В. Новиков. Дизметаболическая нефропатия, мочекаменная болезнь и нефрокальциноз у детей. Справочник нефролога. – М: Оверлей, 2005, с.232.

4. Рахит и наследственные рахитоподобные заболевания у детей. П.В. Новиков. М., «Триада-Х», 2006, 336 с.

Основні теоретичні питання теми.

1. Особливості анатомії й фізіології нирок і сечової системи в дітей.

2. Спадкові кістозні захворювання нирок.

3. Спадкові нефропатії.

4. Вторинні нефропатії, пов'язані зі спадковими захворюваннями обміну речовин.

5. Первинні тубулопатії.

6. Лікування й медико-генетичне консультування.

Вирішите кілька завдань-моделей, використовуючи діагностичні та лікувальні алгоритми.

Завдання 1.

1. У хлопчика 3- х років відзначається глюкозурія, фосфатурія, гіпераміноацидурія. Він значно відстає в росту від однолітків. Дитина млява, відзначається виражена м'язова гіпотонія. На Rö - остеопороз; сколіоз грудного відділу хребта, вальгусна деформація нижніх кінцівок.

Ваш попередній діагноз:

А. Ниркова глюкозурія.

Б. Мітохондріальна хвороба.

В. Ахондроплазія.

Г. Хвороба де Тоні-Дебре-Фанконі.

Д. Цукровий діабет.

2. Для лікування пацієнта необхідно:

А. Корекція електролітних порушень.

Б. Усунення дефіциту калію та бікарбонатів.

В. Ліквідація зрушень у кислотно-лужній рівновазі.

Г. В/м введення інсуліну.

Д. Постійний прийом купринілу.

Правильні відповіді:

1 – Г.

2. – А, Б, В.