Спадковий гематуричний нефрит

Гематуричний нефрит, у тому числі й синдром Альпорта, успадковується по домінантному типі, зчепленому з Х-хромосомою. Тому чоловіки хворіють частіше й важче; це пояснюється компенсацією дефекту в жінок нормальним геном на другій неураженій Х- хромосомі.

Зміни нирок неспецифічні. У частини хворих зміни в клубочках і канальцах відсутні. У всіх хворих при біопсії в просвітах канальців знаходять у значній кількості еритроцити. Інтрестиціальний фіброз, інфільтруючий капсулу Шумлянского-Боумена та міжканальцеві простори, або міжканальцевий фіброз із круглоклітинною інфільтрацією спостерігаються рідше, клубочки гіпертрофовані, канальці, крім еритроцитів, містять циліндри.

Клініка:

- гематурія

- циліндрурія

- підвищення артеріального тиску

- зниження концентраційної здатності нирок

- ниркова недостатність

- приглухуватість(при синдромі Альпорта)

Спадковий гематуричний нефрит протікає без набряків і гіпертензії, властивих імунному гломерулонефриту. Час появи захворювання - у будь-якому віці, початок захворювання непомітне, виявляється випадково. Якщо немає ниркової недостатності, екстраренальні симптоми відсутні, плин торпідний, загострення в період інтеркурентних захворювань. Лейкоцитурія - у рідких випадках, зміни обміну виражені не різко. Рано розвивається тотальна ниркова недостатність.

Прогноз для осіб чоловічої статі несприятливий. Захворювання прогресує й закінчується нирковою недостатністю з летальним результатом до 30-40років. Жінки, у яких, як правило, спадковий нефрит проявляється тільки гематуричним синдромом, доживають до глибокої старості.

ЛІКУВАННЯ.

Етіологічного та патогенетичного лікування немає, порушення слуху корекції не піддається. Лікування ниркової недостатності проводиться за загальноприйнятою методикою.

СИНДРОМ ШАФФЕРА (СІМЕЙНА ГІПЕРПРОЛІНЕМІЯ).

По клінічній картині подібний із синдромом Альпорта. Успадковується по аутосомно-рецесивному типу. Є як в осіб жіночої, так і чоловічої статі.

У дітей внаслідок ензимного дефекту - недостатності проліоксідази печінки - порушується транспорт проліна, зміст якого в крові підвищується. Одночасно підвищується зміст гідроксіпроліна, гліцину.

КЛІНІКА.

Синдром характеризується різним ступенем гематурією, неврогенною глухотою, відставанням у розумовому розвитку. На аутопсії в деяких дітей виявлена двостороння гіпоплазія нирок. Іноді у дітей при роздратуванні світлом з'являються судоми.

Діагностика ґрунтується на клінічних ознаках, аналізі родоводу, наявності підвищеного (понад 9мг%) змісту проліна в плазмі.

Специфічного лікування немає.

Нефронофтіз фанконі (сімейний ювенільний нефронофтіз).

На думку Фанконі, при цій патології спостерігається передчасне зношування нефронів. Патогноманічним є порушення функції аммоніогенеза. На аутопсії виявляються збільшення нирок; поверхня їх нерівна, засіяна рисоподібними гранулами; у мозковій і корковій речовині - кісти. Під мікроскопом видні дифузійні поразки клубочків, канальців і інтерстиціальної тканини, гіалинове переродження гломерул і базальної мембрани. Канальці місцями розширені або атрофовані, гіалінізовані; можливо кістозне розширення вигину петлі або збірних канальців. В інтерстиціальній тканині - лімфоцитарні, круглоклітинні та плазмоцитарні інфільтрати. Міждолькові артерії та артеріоли звиті.

КЛІНІКА характеризується наступними основними симптомами:

- поліурія

- полідипсія

- анемія

- порушення концентраційної здатності нирок,

- мікрогематурія

- відставання у фізичному розвитку

- гіпертензія, як правило, відсутня

Захворювання прогресує, хворі втрачають із сечею у великій кількості білок. Іноді спостерігаються судоми. Поліурія веде до ексікозу, блювоті, зниженню апетиту. У пізній стадії розвивається спочатку канальцева, а потім клубочкова недостатність: нирки втрачають здатність концентрувати сечу (відносна щільність 1,006-1,0112), порушується аммоніогенез, внаслідок чого наступає ацидоз, знижується кліренс ендогенного креатиніна, підвищується фосфатемія та знижується кальціємія. Захворювання прогресує, хворі через10-12 років після появи перших симптомів умирають від уремії. Протягом декількох років єдиними ознаками хвороби можуть бути постійні поліурія й полідіпсія. Перші клінічні ознаки частіше з'являються у віці 2-4 років, у деяких дітей - до року або до 7-8 років.

Від синдрому Альпорта нефронофтіз відрізняється відсутністю приглухуватості, а також наявністю полідіпсії, поліурії, гіпоізостенурії. Через поліурію необхідно диференціювати нефронофтіз Фанконі, нирковий нецукровий діабет, нецукровий гіпофізарний і цукровий діабет.

ЛІКУВАННЯ симптоматичне; корекція водно-електролітного балансу й кислотно-лужної рівноваги, переливання еритроцитної маси, комплексна терапія хронічної ниркової недостатності.