Reanim_2014
.pdf
Проект «Геномчеловека»
•Количествогеноввгеномечеловекасоставляет около 28 000 генов
Международный научно-исследовательский проект определения последовательности нуклеотидов под руководством Джеймса Уотсона
ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА
ГЕН |
ОДНОНУКЛЕОТИДНЫЙ ПОЛИМОРФИЗМ |
Строениегена
•ГЕН— СТРУКТУРНАЯИФУНКЦИОНАЛЬНАЯЕДИНИЦА НАСЛЕДСТВЕННОСТИ, КОНТРОЛИРУЮЩАЯ РАЗВИТИЕОПРЕДЕЛЕННОГОПРИЗНАКАИЛИСВОЙСТВА
ОДНОНУКЛЕОТИДНЫЙ ПОЛИМОРФИЗМ. ОТЛИЧИЯ
ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТИ ДНК РАЗМЕРОМ В ОДИН НУКЛЕОТИД (A, T, G
ИЛИ C)В ГЕНОМЕ. ЗАМЕНА A>G В 313 ПОЛОЖЕНИИ 5 ЭКЗОНА GSTP1
Делеционныйполиморфизм генов GSTT1, GSTM1,
• Делеция (от лат. Deletio -
уничтожение) - хромосомные перестройки, при которых происходит потеряучасткахромосомы
Функциональныегены:
GSTT1“+”
GSTM1“+”
Нефункциональныегены:
GSTT1“-”
GSTM1“-”
1 |
2 |
3 |
4 |
5 |
6 |
7 |
8 |
9 |
10 |
11 |
12 |
13 |
14 |
15 16 |
17 |
18
Эффект!
Полноеотсутствиесинтеза
соответствующегофермента
|
ДИЗАЙНИССЛЕДОВАНИЯ |
||
|
Доношенные дети с асфиксией |
– пациенты ОИТН |
|
КРИТЕРИИ ВКЛЮЧЕНИЯ: |
КРИТЕРИИВЫКЛЮЧЕНИЯ: |
||
- гестационный возраст больше 37 недель |
- наличиебольшихпороковразвитияу |
||
- оценка по шкале Апгар меньше 6 баллов |
ребенка, |
|
|
- масса при рождении больше 2500 г |
- отказродителейотобследования |
||
- согласие родителей на обследование |
|
|
|
|
Исследованиеполиморфизма GSTT1, GSTM1 |
|
|
|
GSTT1 |
GSTМ1 |
|
«+» |
«-» |
«+» |
«-» |
n=77 |
n=33 |
n=53 |
n=65 |
ВЛИЯЕТ ЛИ ЧАСТОТА ГЕНОТИПОВ GSTT1 НА ТЯЖЕСТЬ АСФИКСИИ ?
* р <0,05 относительно младенцев І группы
ВЛИЯЕТ ЛИ ЧАСТОТА ГЕНОТИПОВ GSTM1 НА ТЯЖЕСТЬ АСФИКСИИ ?
* р <0,05 относительно младенцев І группы
ВЫВОДЫ
•Исследование полиморфизма генов GSTT1, GSTM1, которые кодируют ферменты глютатионтрансферазы, показало, что в 65% новорожденных детей с тяжелой асфиксией был обнаружен делеционный полиморфизм гена GSTT1, в то время, как у здоровых детей он составил - 20%
•Сочетание делеции генов GSTT1/ GSTM1 было обнаружено в 35% детей с тяжелой асфиксией и в 10% у здоровых детей
СХЕМА ПАТОГЕНЕЗА АСФИКСИИ НА КЛЕТОЧНОМ УРОВНЕ ИЗ ПОЗИЦИИ “МИТОХОНДРИАЛЬНОГО ДИСТРЕССА”