- •Государственное образовательное учреждение
- •Предисловие
- •Введение
- •Глава 1. Наследственные болезни, классификации, номенклатура, причины
- •Частота некоторых генных болезней
- •Глава 2 . Генетический аппарат митохондрий, патология
- •Патология мДнк
- •Наиболее распространенные митохондриальные болезни
- •Глава 3. Наследственные заболевания углеводного обмена
- •3.1. Моносахаридозы
- •3.2. Непереносимость дисахаридов
- •3.3. Молекулярная патология полисахаридов
- •3.3.1. Гликогенозы
- •Клинико-биохимические характеристики наиболее распространенных гликогенозов
- •3.3.2. Мукополисахаридозы
- •Классификация мукополисахаридозов
- •3.3.3. Гликопротеинозы
- •Глава 4. Генные болезни липидов
- •4.1. Патология метаболизма холестерина
- •4.2. Тезаурисмозы липидов
- •4.2.1. Сфинголипидозы
- •Наследственные лизосомальные болезни накопления липидов
- •4.2.2. Болезнь Рефсума
- •4.2.3. Болезни накопления холестерина
- •4.3. Гиперлипопротеинемии и другие дислипопротеинемии
- •Состав липопротеинов крови, их функции
- •Типы первичных гиперлипопротеинемий
- •Основные признаки гиперлипопротеинемий
- •Дисальфа-липопротеинемии
- •Глава 5. Наследственная патология азотистого обмена
- •5.1. Аминоацидопатии
- •5.1.1. Патология синтеза мочевины
- •Наследственные дефекты в цикле мочевины
- •5.1.2. Генетические дефекты в метаболизме фенилаланина
- •5.1.3. Гистидинемия
- •5.1.4. Молекулярные болезни обмена триптофана
- •Ферменты
- •5.1.5. Патологические вариации в преобразованиях серосодержащих аминокислот
- •5.2. Генные повреждения в метаболизме нуклеотидов
- •5.3. Альтерации в синтезе и распаде гема
- •5.3.1. Порфирии
- •5.3.2. Наследственные гипербилирубинемии
- •Основные проявления наследственных паренхиматозных желтух
- •5.4.Наследственные дефекты протеинов крови
- •5.4.1.Белки плазмы крови после мутаций
- •5.4.2.Гемоглобинопатии
- •Глава 6. Нарушения функционирования биологически активных веществ после генных мутаций
- •6.1. Эндогенные первичные гиповитаминозы
- •6.2. Наследственные болезни эндокринной системы
- •6.3. Дисбаланс в минеральном обмене как следствие повреждений в транскриптоне
- •Глава 7. Наследственные дефекты различных систем организма
- •7.1. Миопатии
- •7.2. Генная патология соединительной ткани
- •Типы синдрома Элерса-Данло
- •7.3. Наследственные нейропатии
- •Глава 8. Особенности наследственной патологии органоидов
- •8.1.Болезни пероксисом
- •8.2. Лизосомные болезни накопления
- •8.3. Генные дефекты рецепторов мембран
- •Глава 9. Диагностика, профилактика, коррекция наследственных болезней
- •Стратегия терапии наследственных болезней
- •Применение трансплантации для патогенетического лечения наследственных болезней
- •Наследственные болезни, генокоррекция которых находится на стадии клинических испытаний
- •Справочник использованных терминов
- •Биохимические показатели крови здоровых младенцев
- •Литература
Биохимические показатели крови здоровых младенцев
-
Показатель
Величины
Общий белок
65-83 г/л
Альбумины
35-52%
α1-глобулины
1,60-2,70%
α2- глобулины
5,83-8,82%
β- глобулины
6,22-8,44%
γ - глобулины
5,29-9,97%
Холестерин
3,6-5,8 ммоль/л
Мочевина
1,7-8,3 ммоль/л
Креатинин
53-106 мкмоль/л
Общий билирубин
2-21 мкмоль/л
Глюкоза
3,5-6,1 ммоль/л
ЛДГ
10-320 МЕ/л
АСТ
10-42 МЕ/л
АЛТ
10-45 МЕ/л
К+
3,6-6,3 ммоль/л
Na+
135-152 ммоль/л
Общий Са2+
2,1-2,6 ммоль/л
Литература
Основная
Асанов А.Ю. Основы генетики и наследственные нарушения развития у детей / А.Ю. Асанов, Н.С. Демикова, С.А. Морозов. - М.: «Academia», 2003. – 224с.
Борьба с наследственными болезнями. Доклад научной группы ВОЗ. – Женева, ВОЗ, 1997. – 133с.
Бочков Н.П. Клиническая генетика. / Бочков Н.П. - М.: ГЭОТАР-МЕД, 2001. – 448с.
Горбач И.Н. Дифференциация в неврологии. Синдромы. / И.Н. Горбач. – Минск, «Новое знание», 2004. – 288с.
Детские болезни / под ред. А.А. Баранова. – М.: ГЭОТАР-МЕД, 2002. – 880с.
Запруднов А.М. Детские болезни/ А.М. Запруднов, К.И. Григорьев, Л.А. Харитонова - Т.2. – М.: ГЭОТАР-МЕД, 2004. – 604с.
Клиническая биохимия / под ред. В.А. Ткачука. М.: ГЭОТАР-МЕД, 2002. – 360с.
Клиническая биохимия / О.Я. Цыганенко и др. – М.: Триада – Х, 2002. – 504с.
Маршалл В. Дж. Клиническая биохимия / В. Дж. Маршалл. – СПб.: Изд-во БИНОМ – Невский Диалект, 2000. – 368с.
Патобиохимия / под ред. Е.А. Строева, В.Г. Макаровой, Д.Д. Пескова. – М.: ГОУ ВУНМЦ, 2002. – 234с.
Дополнительная:
Абшиер П. Болезнь Лу Герига: есть ли спасение? / П. Абшиер, Э. Като. – «В мире науки». – 2008. – № 2. – С. 36-43.
Баранов В.С. Генная и клеточная терапия наследственных повреждений у плода / В.С. Баранов // Молекулярная медицина. – 2007. - № 2 . – С. 9-12.
Баранов В.С. Проблемы достижений генной терапии муковисцидоза / В.С. Баранов, Т.Э. Иващенко, И.Б. Глазков // Пульмонология. – 2001. – № 3. – С. 107-110.
Барашнев Ю.И. Синдром Гольденхара и его фенокопии / Ю.И. Барашнев, Л.А. Петрова, В.О. Панов // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. – 2006. – Т. 51, № 2. – С. 14-17.
Болезнь Лея, обусловленная мутацией гена SURF1: диагностика и подходы терапевтической коррекции / Е.А. Николаева, М.И. Яблонская, П.Г. Барсукова. – Там же. – С. 27- 31.
Взаимоотношения генотип-фенотип у больных муковисцидозом и разработка экспериментальных основ генотерапии этого заболевания /И.Б. Глазков и др. // Пульмонология. – 2001.– № 3. – С. 6-10.
Врожденные структурные миопатии / Д.В. Вдовец и др. // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. – 2007. – Т. 61, № 5. – С. 52-58.
Гинтер Е.К. Молекулярные основы наследственных болезней человека / Е.К. Гинтер // Пат. физиология и эксперим. терапия. – 2001. – № 3. – С. 3-9.
Дегтярев Д.Н. Синдром Криглера-Найяра / Д.Н. Дегтярев, А.В. Иванова, Ю.А. Сигова // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 1998. – Т. 43, № 4. – С. 44–48.
Ершова М.В. Опыт применения номбена для коррекции митохон-дриальных нарушений при болезни Фридрейха / М.В. Ершова, С.Р. Иллариошкин, В.С. Сухоруков // Журнал неврологии и психиатрии. – 2007. – № 9. – С. 32-37.
Затурофф М. Симптомы внутренних болезней / М. Затурофф. – М.: Mosby – Wolfe – Практика, 1997. – 493с.
Зиновьева В.Н. Гомеостаз магния: механизмы и наследственные нарушения / В.Н. Зиновьева, И.Н. Иежица, А.А. Спасов // Биомедицинская химия. – 2007. – Т. 53, в. 6. – С. 38-41.
Казанцева Л.З. Клинические особенности и дифференциальная диагностика трихо–ринофалангеального синдрома I типа у детей / Л.З. Казанцева и др. // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. – 1998. – Т. 43, № 4. – С. 49-51.
Калмыкова А.С. Синдром дисплазии соединительной ткани. Взгляд педиатра / А.С. Калмыкова, Т.С. Герасимова // Рос. педиатр. журнал. – 2007. – № 5. – С. 27-30.
Капранов Н.И. Муковисцидоз / Н.И. Капранов // Рос. ж. гастроэнте-рологии, гепатологии, колонопроктологии. – 2000. - № 1. – С. 62-66.
Капранов Н.И. Успехи проблемы в диагностике и лечении муковисцидоза в России / Капранов Н.И. // Пульмонология. – 2001. - № 3. – С. 9-16.
Капранов Н.И. Муковисцидоз (Современные достижения и проблемы). Методические рекомендации / Н.И. Капранов и др. – М.: Медпрактика, 2001. – 76с.
Кузин А.В. Алкаптонурия в практике интерниста. – Сonsilium medicum. – 2007. – Т. 9, № 2. - С. 5-6.
Лазовскис И.Р. 2668 клинических симптомов и синдромов / И.Р. Лазовскис. – М.: «Миклош», 1995. – 300с.
Мальберг С.А. Молекулярные основы врожденных миопатий / С.А. Мальберг, Е.В. Подагова // Неврологический журнал. – 2005. – № 1. – С. 50-55.
Мукополисахаридозы у детей / А.Н. Семячкина и др. // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. – 2007.- № 4. – С. 22-29.
Наследственная остеодистрофия Ольбрайта (псевдопарагипоти-реоз) у детей / О.З. Казанцева и др. // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. – 1998. – Т. 43, № 4. – С. 43-45.
Новиков П.В. Болезнь Фабри у детей: критерии диагностики и новые технологии / П.В. Новиков. – Там же. – С. 32-35.
Окуло-цереброренальный синдром Лоу у детей / К.А. Папаян и др. – Там же. – С. 39-43.
Охлобыстин А.В. Муковисцидоз: современные возможности диагностики и лечения / А.В.Охлобыстин. – Consilium medicum.
// Гастроэнтерология. – 2007. – № 2. – С. 52-56.
Петров В.Н. Гемохроматоз / В.Н. Петров, Л.А. Никитина // Рос. сем. врач. – 2000. – № 2. – С. 6-11.
Профилактика наследственных и врожденных болезней / Л.П. Андреева и др. // Рос. мед. журнал. – 2008. – № 1. – С. 3-7.
Семейная амилоидная полинейропатия, ассоциированная с геном транстирена (Cys 14), в российской семье / Строков И.А. и др. //Журнал неврологии и психиатрии. – 2007. – № 107. – С. 67-72.
Синдром Барта / Е.С. Николаева и др. // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. – 1998. – Т. 43, № 5. – С. 36-40.
Смирнов В.П. Болезни накопления (тезаурисмозы) / Смирнов В.П., Фадеев М.Ю. – Н.Новгород: изд-во НГМА, 2007. – 104 с.
Студеникин В.М. Галактоземия у детей: мультидисциплинарные аспекты болезни / В.М. Студеникин и др. // Вопр. практ. педиатрии. – 2007. – Т. 2, № 3. – С. 62-68.
Цистинурия у детей / Дмен В.В. и др. // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. – 2005. – Т. 50, № 6. – С. 42-47.