- •Государственное образовательное учреждение
- •Предисловие
- •Введение
- •Глава 1. Наследственные болезни, классификации, номенклатура, причины
- •Частота некоторых генных болезней
- •Глава 2 . Генетический аппарат митохондрий, патология
- •Патология мДнк
- •Наиболее распространенные митохондриальные болезни
- •Глава 3. Наследственные заболевания углеводного обмена
- •3.1. Моносахаридозы
- •3.2. Непереносимость дисахаридов
- •3.3. Молекулярная патология полисахаридов
- •3.3.1. Гликогенозы
- •Клинико-биохимические характеристики наиболее распространенных гликогенозов
- •3.3.2. Мукополисахаридозы
- •Классификация мукополисахаридозов
- •3.3.3. Гликопротеинозы
- •Глава 4. Генные болезни липидов
- •4.1. Патология метаболизма холестерина
- •4.2. Тезаурисмозы липидов
- •4.2.1. Сфинголипидозы
- •Наследственные лизосомальные болезни накопления липидов
- •4.2.2. Болезнь Рефсума
- •4.2.3. Болезни накопления холестерина
- •4.3. Гиперлипопротеинемии и другие дислипопротеинемии
- •Состав липопротеинов крови, их функции
- •Типы первичных гиперлипопротеинемий
- •Основные признаки гиперлипопротеинемий
- •Дисальфа-липопротеинемии
- •Глава 5. Наследственная патология азотистого обмена
- •5.1. Аминоацидопатии
- •5.1.1. Патология синтеза мочевины
- •Наследственные дефекты в цикле мочевины
- •5.1.2. Генетические дефекты в метаболизме фенилаланина
- •5.1.3. Гистидинемия
- •5.1.4. Молекулярные болезни обмена триптофана
- •Ферменты
- •5.1.5. Патологические вариации в преобразованиях серосодержащих аминокислот
- •5.2. Генные повреждения в метаболизме нуклеотидов
- •5.3. Альтерации в синтезе и распаде гема
- •5.3.1. Порфирии
- •5.3.2. Наследственные гипербилирубинемии
- •Основные проявления наследственных паренхиматозных желтух
- •5.4.Наследственные дефекты протеинов крови
- •5.4.1.Белки плазмы крови после мутаций
- •5.4.2.Гемоглобинопатии
- •Глава 6. Нарушения функционирования биологически активных веществ после генных мутаций
- •6.1. Эндогенные первичные гиповитаминозы
- •6.2. Наследственные болезни эндокринной системы
- •6.3. Дисбаланс в минеральном обмене как следствие повреждений в транскриптоне
- •Глава 7. Наследственные дефекты различных систем организма
- •7.1. Миопатии
- •7.2. Генная патология соединительной ткани
- •Типы синдрома Элерса-Данло
- •7.3. Наследственные нейропатии
- •Глава 8. Особенности наследственной патологии органоидов
- •8.1.Болезни пероксисом
- •8.2. Лизосомные болезни накопления
- •8.3. Генные дефекты рецепторов мембран
- •Глава 9. Диагностика, профилактика, коррекция наследственных болезней
- •Стратегия терапии наследственных болезней
- •Применение трансплантации для патогенетического лечения наследственных болезней
- •Наследственные болезни, генокоррекция которых находится на стадии клинических испытаний
- •Справочник использованных терминов
- •Биохимические показатели крови здоровых младенцев
- •Литература
Справочник использованных терминов
Акантоциты (akantha – шип, ость) – эритроциты с 5-10 узкими длинными выростами.
Алексия (a – отрицание, lexis – слово) – потеря способности читать, невозможность различения букв, слов, фраз.
Амнезия – потеря памяти.
Анемия (anaemia) – состояние, характеризующееся снижением содержания гемоглобина при одновременном уменьшении числа эритроцитов.
Анкилоз (ankylosis) – отсутствие подвижности в суставе в результате воспаления, травмы, дегенеративного процесса.
Анизокория (anisos – неровный, kore – зрачок) - неравенство диаметров зрачков глаз.
Анорексия (аn – отрицание, orexis – аппетит) – отсутствие аппетита при наличии физиологических потребностей.
Аносмия (аn – отрицание, osme – обоняние) – снижение или отсутствие обоняния.
Арахнодактилия (arachne – паук, dactylos – палец) – паучья кисть, удлинение и утончение пальцев рук и ног.
Артралгия (arthron – сустав, algos – боль) – боль в суставах.
Атаксия (а – отрицание, tasso – ставить в порядок) – расстройство в согласованности и координации произвольных движений, прояляющееся нарушением объема, темпа, размаха, точности направленных действий, положения.
Афазия (а – отрицание, phasis – речь) – утрата способности правильно воспринимать и воспроизводить речь вследствие выпадения ее моторной и сенсорной функций.
Блефароспазм (blepharon – веко, spasmos – сокращение) – судороги круговых мышц глаза, век (частое мигание).
Васкулит (vas – сосуд) – воспаление стенок кровеносных сосудов.
Вирилизм (virilis – мужской) появление мужских черт у женщин, вызванное действием андрогенов.
Гаргоилизм (gargouille – франц., рыльце восточной трубы с изображением отталкивающего вида лица) – характерен для синдрома Пфаундлера-Гурлера (нависающий лоб, далеко отставленные глаза, большой язык, короткие конечности, деформированная грудная клетка).
Гемипарез – уменьшение силы произвольных движений, обусловленное нарушением иннервации соответствующих мышц.
Гемолиз (haemo – кровь, lysis – распад) – распад эритроцитов с выходом гемоглобина в плазму крови.
Гемопоэз (haemo – кровь, poiesis – выработка) – кроветворение.
Гидроцефалия (hydro – вода, kephalon – голова) – водянка головного мозга, избыточное накопление церебро-спинальной жидкости в желудочках.
Гиперакузия – восприятие всех звуков резкими, вызывающими тягостные ощущения.
Гипергидроз (hyper – сверх, hydros – пот) – повышенная потливость.
Гиперестезия (hyper – сверх, aisthesis – ощущение, чувство) – повышенная чувствительность к раздражителям.
Гиперкинез (hyper – сверх, kinesis –движение) – комплекс насильственных, непроизвольных, навязчивых движений.
Гиперрефлексия (hyperreflexia)– повышение рефлексов вследствие ослабления тормозящих влияний коры головного мозга.
Гиперсомния (hyper – сверх, somnus – сон) – повышенная сонливость.
Гипертелоризм (hyper – сверх, tele – далеко, horismos – разделение) – далеко расставленные глаза.
Гипертрихоз (hyper – повышение, thrichos – волос) – избыточный волосяной покров.
Гирсутизм (hirsutus – волосатый) – чрезмерное оволосение тела, особенно у женщины на нетипичных участках (усы, борода).
Деменция (de – отрицание, menthis – ум) – слабоумие.
Диарея – учащенное опорожнение кишечника с выделением жидких или кашицеобразных испражнений (понос).
Дизартрия (dys – расстройство, arthroo – членораздельно произносить) – расстройство артикуляции речи.
Диплопия (diploos – двойной, ops - глаз) – нарушение зрения, удвоение объекта.
Дискинезия – нарушение координации движений.
Дислексия – расстройство навыков чтения.
Дистрофия – нарушение развития тканей или органов вследствие накопления измененных продуктов обмена.
Дисфагия (phagein – есть) – расстройство глотания.
Желтуха – окрашивание в желтый цвет склер, кожи, слизистых, обусловленное отложением желчных пигментов.
Инфантилизм (infantilis – детский) – патологическое состояние с задержкой физического и психического развития.
Кардиалгия (algos – боль, cardia – сердце) – боли в сердце.
Каталепсия (kathalepsia – припадок) – восковая гибкость, склонность к застыванию в своеобразной позе.
Кахексия (kahos – плохой, hexic –состояние) – резкое истощение, исхудание.
Коллапс (collabor – ослабевший) – острая сосудистая недостаточность со снижением тонуса сосудов.
Кома (koma - глубокий сон) – бессознательное состояние.
Контрактура (contructum – ограничение) – стойкие ограничения движений в суставах.
Краниостеноз ( kranion – череп, stenosis – сужение) – деформация черепа при преждевременном заращении черепных швов.
Криз (crise – приступ) – кратковременное усиление симптомов болезни.
Ларингоспазм (laryngos – гортань, spasmos – сокращение) – судорожные сокращения мышц гортани с закрытием голосовой щели.
Микрогнатия (micros – малый, gnathos – челюсть) – аномалия развития (малые размеры) верхней челюсти.
Микромелия (micros – малый, melos – часть тела) – малые размеры конечностей как аномалия развития.
Нанизм (nanos – карлик) – синдром малого роста по сравнению с половой и возрастной нормой.
Нефрокальциноз (nephros –почка, calcinosis – отложение кальция) – поражение почек, сопровождающееся отложением в их паренхиме нерастворимых солей кальция.
Нистагм (nystazo – дремать) – непроизвольные ритмичные движения, дрожание глаз.
Остеомаляция (osteon – кость, malakia – мягкость) – размягчение костей с развитием деформации скелета, обусловленное декальцификацией костной ткани.
Остеопороз (оsteon - кость, poros – отверстие, пора) – разрежение костной ткани, искривление, истончение.
Парестезии (paresthesis – ложное ощущение) – спонтанные своеобразные тактильные неприятные ощущения (онемение, покалывание, жжение, ползание мурашек).
Пароксизм (paroxysmos – острый приступ болезни) – внезапное появление или усиление признаков болезни на короткое время.
Полидипсия (poly – много, dipsa – жажда) – повышенное потребление жидкости, повышенная жажда.
Порфирия (porphyreos – багряный, пурпурный) – болезнь, в основе которой лежит нарушение синтеза гема из его предшественников – порфинов.
Прогерия (progeros – старый) – преждевременное старение.
Птоз (ptosis – падение) – опущение верхнего века.
Ригидность (rigiditas – твердость) – длительное сохранение мышцами повышенного тонуса.
Синдактилия (syn – взаимодействие, dactylis – палец) - полное или частичное сращение соседних пальцев кисти или стопы.
Сомнамбулизм – выполнение в глубоком сне сложных произвольных движений и действий.
Спланхномегалия (splanchna – внутренности, megas - большой) – патологическое состояние, характеризующееся увеличенными размерами и массой внутренних органов.
Стаз (sthasis – застой) – остановка естественного тока крови или других физиологических жидкостей (ликвора, лимфы, слюны) в ограниченных областях тела.
Телеангиэктазии – множественные скопления расширенных капилляров и мелких артерий на коже, слизистых.
Тремор (tremor – дрожание) – мелкие подергивания мышц.
Тромбоцитопения (penia – недостаток) – снижение количества тромбоцитов.
Тромбоцитопеническая пурпура (penia – недостаток, porphyra – пурпурный цвет) – множественные мелкие кровоизлияния в коже и слизистых оболочках.
Уролитиаз (urolithiasis) – почечно-каменная болезнь.
Фиброз (fibrosis) – разрастание волокнистой соединительной ткани в исходе воспаления.
Фобия (phobos – боязнь, страх) – навязчивое патологическое состояние в виде непреодолимой боязни (аэрофобия – боязнь сквозняков, акрофобия – боязнь высоты, клаустрофобия – боязнь замкнутого пространства, тредекафобия – боязнь числа 13 и т.д.).
Хондропатия (chondros – хрящ, pathos – болезнь) – заболевание хрящевой ткани.
Цефалгия (algos – боль, cephalon – голова) – головная боль.
Цирроз (kirrhos – лимонно-желтый) – разрастание фиброзной ткани в паренхиматозном органе, сопровождающееся его фиброзной перестройкой и сморщиванием.
Эктопия (ektopios – удаленный со своего места) – смещение органа со своего места (эктопия хрусталика).
Энцефалопатия (enkephalon – головной мозг, pathos – болезнь) – дистрофические изменения мозга с психоорганическими нарушениями различного генеза.
Приложение