8. Геномные мутации: понятие, виды, значение.

Геномной мутацией называется изменение числа хромосом. Геномные мутации возникают в результате нарушения нормального хода митоза или мейоза.

К ним относятся полиплоидия, гаплоидия и анеуплоидия.

Полиплоидия – это кратное гаплоидному увеличение числа хромосом (3n, 4n, 5n). Полиплоидия, как правило, используется в селекции растений и приводит к повышению урожайности. Для этого обычно используют колхицин, который разрушает нити веретена деления и приводит к образованию полиплоидных геномов. У млекопитающих и человека это летальные мутации.

Гаплоидия (1n) – одинарный набор хромосом, например, у трутней пчел. Жизнеспособность гаплоидов снижается, так как в данном случае проявляются все рецессивные гены, содержащиеся в единственном числе. Для млекопитающих и человека – это летальная мутация. Это уменьшение полных гаплоидных наборов хромосом.

Анеуплоидия или гетероплоидия – это некратное гаплоидному уменьшение или увеличение числа хромосом (2n+1; 2n+2; 2n-1 и т.д.). Разновидности анеуплоидии:

а) трисомия (2n+1) – три гомологичных хромосомы в кариотипе, например, при синдроме Дауна (трисомия по 21-ой хромосоме);

б) моносомия (2n-1) – в наборе одна из пары гомологичных хромосом, например, при синдроме Шерешевского-Тернера (моносомия Х). Моносомии по первым крупным парам хромосом являются для человека летальными мутациями.

в) нулисомия (2n-2) – отсутствие пары хромосом.

Синдром (болезнь) Дауна (СД) - синдром трисомии 21 - самая частая форма хромосомной патологии у человека (1:750). Цитогенетически синдром Дауна представлен простой трисомией (94% случаев), транслокационной формой (4%) или мозаицизмом (2% случаев). У мальчиков и девочек патология встречается одинаково часто.

Синдром Шерешевского-Тернера - хромосомная болезнь, связанная с моносомией, сопровождающаяся характерными аномалиями физического развития, низкорослостью и половым инфантилизмом. Характеризуется своеобразным физическим развитием и отставанием в половом развитии. Частота заболевания среди новорожденных девочек - 1 : 3000.

Значение: из-за геномных мутаций у человека существенно снижает уровень жизни или появляется смерть. Для растений-новые сорта, повышенная выживаемость. Встречается в основном у человека и растений. Большинство мутантов отличаются пониженной жизнеспособностью или не имеют хозяйственно ценных признаков. Все же часть мутаций вызывает благоприятные изменения отдельных признаков и свойств, не снижая жизнеспособности, а иногда даже повышая ее. Встречаются мутанты, проявляющие более высокую продуктивность, чем исходные сорта. Такие формы были получены у ячменя, овса, гороха, люпина, льна, арахиса, горчицы и других культур.

9. Понятие о мутагенезе. Его виды

Мутагенез — это процесс изменений в структуре ДНК, вследствие чего происходит мутация организма.

Чаще всего мутагенез возникает при допущении ошибок при удвоении и восстановлении цепей ДНК, при нарушении в расхождениях хромосом к полюсам при мейозе. Вообще, в каждой клетке идет постоянное восстановление нарушенных цепочек ДНК. Однако, если восстановление целостности ДНК не происходит, то все ошибки в генетическом коде будут накапливаться, что в конечном счете и приведет к мутационному процессу.

Выделяют два вида мутагенеза: искусственный (индуцированный) и естественный (спонтанный)

Естественный (спонтанный)- Он возникает при естественных условиях развития, когда извне не действуют никакие мутагены. Какие могут быть причины появления такого его вида:

Экзогенные (или внешние): радиационные излучения, экстремально низкие или высокие температуры.

Эндогенные (или внутренние). К таким относятся внезапно образующиеся в организме метаболиты, которые пробуждают образование мутационных процессов. Так, например, в зонах арктического холода растительность обладает полиплоидной формой. Это зависит от того, что в период вегетации при аномально низких температурах у растений образуется ряд геномных мутаций

Продолжительное время ученые считали, что факторами возникновения естественного мутагенеза являются космические волны и природные радиационные излучения. Однако в ходе проведенных исследований было установлено, что лишь незначительная доля спонтанного мутагенеза образуется под действием радиации. Установлено, что причиной являются местные небольшие отклонения теплового движения частиц

Искусственный (индуцированный). Мутагенез искусственного типа представляет собой процесс создания искусственных мутаций, для получения необходимого материала. Например, в селекции растений ученые применяют мутагенные факторы, которые преобразуют исходный генотип. В ходе этого получаются видоизмененные виды растений с новыми признаками и формами, которых нет у первоначальных их видов. Поэтому можно сказать, что индуцированный мутагенез в селекции играет немаловажную роль в получении новых сортов.

Его механизм выглядит, как нарушение фрагмента ДНК. Если оно было проведено с погрешностями, то образование мутации неизбежно. Если нарушение произошло в маловажном участке ДНК, или наоборот, в значащем фрагменте, то мутация появится, но единожды и больше проявляться не будет