1. Дайте определение понятию «изменчивость». Какова роль изменчивости в онтогенезе и филогенезе?

Изменчивость-способность организмов приобретать новые признаки.

Изменчивость позволяет избежать стадии деградации за счет модификации рутинных элементов инновационных процессов. Она формирует свойство выживания. Изменчивость позволяет предприятиям адаптироваться к изменениям внешней среды. Способность изменяться во времени, проходя через определенные стадии зарождения.

2. Назовите основные формы изменчивости и раскройте их биологическую сущность.

Различают два вида изменчивости:

1. Фенотипическую (ненаследственную, модификационную);

2. Генотипическую (наследственную): а) комбинативную; б) мутационную.

Модификационная изменчивость – форма изменчивости, не связанная с изменением генотипа и вызванная влиянием факторов среды.

Модификационная изменчивость имеет особенности:

- не затрагивает наследственную основу организма и поэтому модификации не передаются по наследству, то есть от родителей к потомству,

- изменения направлены, происходят закономерно, их можно предсказать,

- имеют адаптивное (приспособительное) значение,

- имеют массовый (групповой) и обратимый характер,

- определенный фактор внешней среды вызывает сходное изменение у всех особей данного вида.

Комбинативная изменчивость – это наследственная изменчивость, обусловленная перекомбинацией имеющихся генов и хромосом, без изменения структуры генов и хромосом (наследственного материала).

Комбинативная изменчивость обеспечивает генотипическое разнообразие людей, объясняет наличие признаков у детей и внуков от родственников по отцовской и материнской линии.

Мутационная изменчивость – способность генетического (наследственного) материала изменяться и эти изменения наследуются в потомстве. В основе мутационной изменчивости лежат мутации.

Мутации – это внезапные изменения генетического материала под влиянием среды и передающиеся по наследству. Процесс образования мутаций называется мутагенезом.

Факторы, вызывающие мутации называются мутагенными.

Мутации первоначально действуют на генетический материал особи, а через генотип изменяется и фенотип.

3. Комбинативная изменчивость — изменчивость, которая возникает вследствие рекомбинации генов во время слияния гамет.

При комбинативной изменчивости происходит перекомбинация генов, возникает новый индивидуальный набор хромосом, а значит, новый генотип и фенотип.

Факторы комбинативной изменчивости:

•Независимое и случайное расхождение гомологичных хромосом в анафазе I мейоза.

•Кроссинговер при мейозе (гомологичные хромосомы тесно сближаются и меняются участками).

•Случайное сочетание гамет при оплодотворении.

•Случайный подбор родительских организмов.

Комбинативная изменчивость имеет колоссальное значение для эволюционных процессов:

•При взаимодействии неаллельных генов создает новые признаки.

•Повышает жизнеспособность потомства.

•Снижает и нейтрализует вредное действие мутаций.

4. Понятие о мутациях. Свойства мутаций. Генокопии мутаций.

МУТАЦИЯ (от лат. mutatio — изменение) — резкое, скачкообразное изменение признака. Оно обусловлено изменениями структуры ДНК (генные мутации), хромосом (хромосомные мутации) или генома (геномные мутации). Термин «мутация» был введен Г. де Фризом, автором первой мутационной теории (1901 г.). Мутации бывают доминантными и рецессивными, полезными и вредными, прямыми (от дикого типа к новому признаку) и обратными (возврат к дикому типу). Мутация — это стойкое изменение, которое наследуется в последующих поколениях. Мутации возникают спонтанно или же под влиянием какого-либо целенаправленного воздействия (индуцированные мутации). Различают мутации соматические, которые возникают в соматических клетках и при половом размножении не передаются потомству, и генеративные. Генеративные мутации возникают в половых клетках и поэтому наследуются. Соматические мутации могут передаваться потомству только при вегетативном размножении.

Свойства мутаций:

1.Возникают внезапно, скачкообразно.

2.Наследственны, т. е. стойко передаются из поколения в поколение.

3.Случайны и ненаправленны — мутировать может любой ген, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков.

4.Одни и те же мутации могут возникать повторно.

По своему проявлению могут быть полезными и вредными, доминантными и рецессивными.

ГЕНОКОПИЯ (от ген и лат. copia — множество, запас), одинаковые изменения фенотипа, обусловленные аллелями разл. генов. Возникновение Г.— следствие контроля признаков несколькими генами. Поскольку биосинтез молекул в клетке, как правило, осуществляется многоэтапно, мутации разных генов, контролирующих соответственно разл. этапы одного биохимич. пути, могут приводить к одинаковому результату — отсутствию конечного продукта цепи реакций и, следовательно, одинаковому изменению фенотипа. Напр., известны рецессивные аллели разл. генов, к-рые локализованы в разл. хромосомах дрозофилы, но каждый из них обусловливает одну и ту же ярко-красную окраску глаз, т. к. вызывает нарушения одного из этапов синтеза коричневого пигмента. Строго говоря, изменения фенотипа в случае Г. будут отличаться друг от друга, поскольку исходные изменения касаются всё же разл. этапов биосинтеза. Так, у человека известно неск. форм рецессивной наследств, глухоты, вызываемых мутантными аллелями, по крайней мере, трёх аутосомных генов и одного гена в Х-хромосоме. Однако в разных случаях глухота сопровождается, напр., или пигментным ретинитом, или зобом, или аномальной электрокардиограммой. Проблема Г. (как и фенокопий) особенно актуальна в мед. генетике для прогноза возможного проявления наследств, заболеваний у потомков, если родители имеют сходные болезни или аномалии развития.

5. Классификация мутаций.

Среди мутаций различают следующие виды:

1). Генные (точечные). Изменения при генных мутациях происходят в последовательности нуклеотидов молекулы ДНК. Может случаться такое, что один или несколько нуклеотидов выпадают из ДНК (делеция), вставляются новые нуклеотиды, удваиваются имеющиеся нуклеотиды (дупликация).

И зменения ДНК ведут к тому, что в результате на рибосомах синтезируется белок с иной аминокислотной последовательностью. К примеру: изначально триплет ДНК "ТАЦ" кодировал аминокислоту "Мет", нуклеотид "Т" выпал из триплета произошла вставка нуклеотида "Г". В результате вместо аминокислоты "Мет" теперь синтезируется аминокислота Вал.

Новые аминокислоты могут поменять свойства белка, так что признак, за который он отвечает, будет меняться. Это универсальная схема - изменении фенотипа в результате изменений генотипа.

2). Хромосомные. В результате хромосомных мутаций происходят структурные изменения хромосом (не следует путать с кроссинговером, который происходит в норме и подразумевает обмен участками между гомологичными хромосомами). Последствия хромосомных мутаций часто оказываются летальны.

В результате таких мутаций может происходить утрата (делеция) участка хромосомы, его удвоение (дупликация), поворот на 180° (инверсия), перенос участка одной хромосомы на другую (транслокация), перенос участка внутри одной хромосомы (транспозиция).

3). Геномные мутации. Данный тип мутаций проявляется в изменении числа хромосом. Выделяют:

Автополиплоидию - кратное увеличение числа наборов хромосом. В результате таких мутаций количество хромосом увеличивается в кратное количество раз (2,3,4 и т.д.). В результате получаются организмы триплоиды, тетраплоиды. Иногда такие мутации вызывают искусственно, к примеру, в селекции растений. Известно, что у полиплоидов более крупные и сочные плоды.

В селекции полиплоидию у растений вызывают добавлением специального химического вещества - колхицина, который блокирует образование нитей веретена деления. Вследствие этого хромосомы не расходятся и остаются в одной клетке - набор хромосом увеличивается в 2 раза.

Аллополиплоидия - объединение в организме хромосомных наборов от разных видов или родов. Имеет значение в процессе видообразования. Примером данной мутации может послужить отдаленная гибридизация (аутбридинг) пшеницы и ржи. Их генотип состоит из гаплоидного набора пшеницы (n) и гаплоидного набора ржи (m). В результате такого скрещивания получают растение - тритикале. Тритикале дает отличный урожай, однако из-за геномной мутации это растение стерильно. Также примером отдаленной гибридизации, соответственно и аллополиплоидии, является гибрид осла (самца) и лошади (самки) - мул. Это животное отличается большой выносливостью, но опять-таки бесплодное вследствие геномной мутации.

Анеуплоидия - изменение кариотипа (совокупность признаков хромосом), при котором число хромосом в клетках не кратно гаплоидному набору (n). Таким образом, в результате анеуплоидии отсутствует одна (или несколько) хромосом, либо же хромосомы имеются в избытке ("лишние" хромосомы). В случае отсутствия в хромосомном наборе одной хромосомы говорят о моносомии, двух хромосом - нуллисомии. Если к паре хромосом добавляется одна лишняя, говорят о трисомии.

Н аследственные болезни, в том числе связанные с геномными мутациями: синдром Шерешевского-Тёрнера, Дауна

--Инбридинг - скрещивание близкородственных форм, в результате которого в ряду поколений увеличивается гомозиготность. С помощью инбридинга выводят чистые линии (AA, aa, BB, bb). Однако известно, что близкородственное скрещивание может приводить к проявлению рецессивных генов заболеваний и ослаблению потомства/

--Гетерозис - явление увеличения жизнеспособности гибридов, вследствие унаследования ими различных вариантов аллельных генов от своих разнородных родителей. Увеличение жизнеспособности связывают с переходом генов в гетерозиготное состояние.