посібник з генетики лютий 2014

г) особини одного виду.

3.3.Аналізуюче схрещування проводять для того, щоб: а) дізнатися, який алель домінує; б) дізнатися, який алель рецесивний; в) вивести чисту лінію;

г) виявити гетерозиготність організму за певною ознакою.

3.4.Який відсоток рожевих рослин? У потомстві, отриманому від схрещування двох червоно квіткових гетерозиготних рослин, були рослини червоного, білого та рожевого забарвлення.

а) 50%; б) 75%; в) 25%; г) 100%.

4. Виконайте наступне завдання:

4.1.Сформулюйте перший та другий закон закон Г. Менделя. Напишіть формули розщеплення ознак за фенотипом та генотипом при моногенному схрещуванні.

Типи взаємодії алельних генів

Для вирішення задач необхідне знання наступних понять: повне домінування, неповне домінування, кодомінування, множинний алелізм.

Повне домінування – тип взаємодії алельних генів, наслідком якого є формування у гетерозигот ознаки (або ознак), що визначається одним з пари алельних генів.

Приклади вирішення задач

Задача 1. Мухи однієї лінії дрозофіли (Drosophila melanogaster) мають сіре забарвлення тіла, іншої - чорне. Схрещування самки з чорним тілом із самцем із сірим тілом є моногібридним. У першому поколінні від цього схрещування з'являються гібридні мухи, які мають сіре забарвлення тіла. Із пари альтернативних ознак у гібридів F1 розвивається тільки одна (сіре тіло), друга (чорне тіло) не з’являється. При схрещуванні гібридів F1 між собою в другому поколінні спостерігається поява мух із сірим та чорним забарвленням тіла, тобто з ознаками обох батьків.

Розв’язання. При моногібридному схрещуванні батьківські організми відрізняються за однією парою альтернативних (протилежних) ознак. Переважання у гібридів першого покоління ознаки одного з батьків Мендель назвав домінуванням, а згодом саме це явище стала називати законом домінування, або першим законом Менделя.

Оскільки всі гібриди F1 однакові (сірі), закон домінування частіше називають законом одноманітності гібридів першого покоління. Ознаку, що виявляється у гібрида і пригнічує розвиток іншої альтернативної ознаки, називають домінантною, ознаку, що не з’являється, - рецесивною. У

21

наведеному схрещуванні домінантною є ознака сірого забарвлення тіла, рецесивною - чорного забарвлення.

Поява в другому поколінні особин з ознаками обох батьківських форм (домінантних і рецесивних) називають розщепленням. Воно підпорядковується чітким кількісним закономірностям. У середньому гібридів F2 мають домінантну ознаку (сіре тіло) і - рецесивну (чорне тіло), тобто розщеплення здійснюється у відношенні 3:1. Розщеплення в F2 у певному кількісному співвідношенні домінантних і рецесивних форм називають законом розщеплення, або другим законом Менделя.

Із того факту, що рецесивна ознака (чорне тіло), відсутня у гібридів F1, знову з'являється у гібридів F2, виходить, що успадковуються не самі ознаки, а спадкові задатки, фактори або гени, що їх визначають. Спадкові фактори позначають літерами латинського алфавіту: домінантний - великою, рецесивний – однойменною рядковою літерою. У кожного організму ці задатки парні: один приходить від матері, інший - від батька.

Можна позначити домінантний фактор сірого забарвлення тіла - А, рецесивний задаток чорного забарвлення тіла - а. Кожен із членів такої пари називають алелем, а саме явище парності спадкових задатків - алелізм.

Розглянемо ще раз успадкування забарвлення тіла дрозофіли, але вже з урахуванням поведінки алелів сірого і чорного кольору тіла. Так як у гамети потрапляє лише один алель із двох, у чорної самки утворюються яйцеклітини а, у самця - сперматозоїди A.

P фенотип генотип гамети

F1 фенотип генотип гамети

F2 фенотип генотип

Рис. 1.3.1 Успадкування сірого та чорного забарвлення тіла у дрозофіли. Фактори забарвлення: А - сірого, а – чорного. У F2 зображені тільки самиці; самці таких же генотипів і фенотипів.

Сірі мухи F1, таким чином, мають алелі Аа, відрізняються в цьому відношенні і від чорної матері (аа), і від сірого батька (АА). Отже, при однаковому прояві ознаки (сіре забарвлення тіла) сукупність спадкових задатків може бути різною (АА і Аа). Тому й виникла необхідність розрізняти зовнішній прояв ознаки - фенотип і сукупність спадкових задатків, що

22

визначають розвиток ознаки, - генотип. У нашому прикладі сірий батько і такі ж, як він, нащадки мають однаковий фенотип, але різні генотипи.

Гетерозиготні гібриди F1 утворюють по два сорти яйцеклітин і сперматозоїдів: А і а. Здійснення всіх можливих комбінацій цих гамет у процесі запліднення і забезпечує розщеплення в F2 за фенотипом - 3 сірих: 1 чорних мухи, що відображає розщеплення 1 АА : 2 Аа : 1 аа за генотипом.

Як неодмінний елемент в систему гибрідологічного аналізу входить схрещування гібрида F1 із рецесивною батьківською формою - аналізуюче

Потомство від такого схрещування позначають Fb. Зі схеми ясно, що в Fb відбувається розщеплення 1:1 і за фенотипом, і за генотипом, тобто розщеплення за генотипом і фенотипом збігаються. Аналізуюче схрещування дозволяє аналізувати генотип гібрида, так як рецесивна батьківська форма дає лише один сорт гамет із рецесивним алелем а, що дозволяє проявитися в фенотипі нащадків Fb будь якому алелю.

Відомо, що біологічний механізм, що забезпечує розщеплення ознак у потомстві гібрида, - це мейоз, який зумовлює закономірну розбіжність гомологічних хромосом із розташованими в них алелями гена при утворенні гамет, що і забезпечує утворення гетерозиготою Аа гамет A і а в рівних кількостях. Але якщо здійснюється розщеплення в гаплоїдних гаметах, то аналіз його проводиться за допомогою диплоїдних організмів. Між цими двома моментами відбувається процес запліднення, протікають тривалі та складні процеси розвитку організмів, завдяки чому прояв закону розщеплення носить ймовірнісний або статистичний характер.

Порушення самих мейотичних поділів також можуть викликати відхилення від закономірного гаметичного розщеплення 1:1 і, як наслідок цього, зміни кількісних відносин фенотипових класів у розщепленні.

Спеціальні математичні методи дозволяють вирішувати, чи є відхилення від теоретично очікуваного розщеплення (3:1 або 1:1) закономірним або випадковим. Відповідність фактичного розщеплення теоретично очікуваному визначається статистичним методом χ2 (хі –квадрат).

Статистична обробка отриманих результатів. Отримане в досліді в F2 і Fb

співвідношення сірих і чорних мух відрізняється від теоретично очікуваного 3:1 або 1:1. Вирішення питання про те, чи випадково це розходження або

23

розщеплення не відповідає теоретично очікуваному, можливо тільки за допомогою статистичних методів.

Таблиця 1.3.1 Результати кількісного аналізу успадкування забарвлення тіла в дрозофіли (моногібридне схрещування)

Дуже простий і зручний метод χ2 (хі-квадрат). Застосування цього методу зводиться до розрахунку величини χ2 та її оцінці. Розрахунок здійснюється за формулою:

24

, де Σ - знак суми, q - теоретично очікуване число особин із певною ознакою; d - відхилення фактично отриманих даних від теоретично очікуваних для кожного класу (p-q).

У процесі розрахунків спочатку складають таблицю за класами розщеплення на підставі досліджених числових даних (р). Потім з суми частот усіх класів, що становить об’єм вибірки, обчислюють теоретично очікувані величини (q) для кожного класу відповідно до передбачуваної формули розщеплення (3:1,1:1 і т. п.). Далі визначають відхилення (d) отриманих даних від теоретично очікуваних для кожного класу.

Кожне відхилення зводять у квадрат (d2), ділять його на теоретично очікуване число (q) для даного класу: . Потім усі результати підсумовують і отримують

величину χ2 згідно наведеній формулі.

Оцінка величини χ2 проводиться за таблицею Фішера. У таблиці позначено вірогідності (Р). Що вони означають?

При розгляді формули χ видно, що при повній відповідності досліджених і теоретичних даних χ2 дорівнює нулю. Якщо χ2 не дорівнює нулю, то завжди при застосуванні цього методу припускають, що відмінності порівнюваних величин випадкові (ця гіпотеза називається нульовою). Вірогідність, зазначена в таблиці, і є не що інше, як вірогідність цієї нульової гіпотези. Вірогідність 0,05 говорить про те, що, якщо порівнювані величини відрізняються випадково, то значення χ2, вказане в таблиці, може з'явитися тільки в 5 вибірках із 100 подібних. У статистиці ж прийнято вважати, що події, які мають вірогідність 0,05 і менше, практично не зустрічаються. Тому вказане в таблиці значення χ2 у колонці 0,05 свідчить про те, що відмінності між порівнюваними величинами не можна вважати випадковими, тобто нульову гіпотезу необхідно відкинути. Вірогідність 0,01 говорить про те ж, тільки поява значення χ2 , зазначеної в таблиці, можливо лише один раз на 100, якщо відмінності випадкові, тобто зустрічаються ще більш рідко. Ось чому при значенні χ2 рівному або більшому, ніж вказано в таблиці, нульова гіпотеза відкидається, тобто вважають відмінності порівнюваних величин не випадковими, а закономірними. В інших випадках (коли χ2 менше табличного) приймають нульову гіпотезу, тобто вважають відмінності випадковими. І, нарешті, що означає число ступенів свободи, яке визначає рядок у таблиці? Число ступенів свободи - це число незалежно розрахованих теоретично очікуваних величин. У розглянутому прикладі розраховані дві теоретично очікувані величини (число сірих і чорних мух). Однак, якщо розрахувати число сірих мух, то число чорних можна визначити вже автоматично, воно залежить від суми і числа сірих мух. Отже, число незалежно розрахованих величин тут дорівнює 1. Це і є ступінь свободи. У загальному вигляді число ступенів свободи при аналізі розщеплення завжди дорівнює кількості різних класів особин мінус 1.

25

Критерій χ2 дає надійні результати, якщо обсяг вибірки більше 50, а теоретично очікувані частоти в класах не менше 5.

У розглянутому прикладі 1 ступінь свободи χ2= 2,00 і 0,41, що менше, ніж зазначено в першому рядку значення χ2= 3,84 і 6,63. Це означає, що відмінності між отриманими в досліді та теоретично очікуваними величинами випадкові.

Задача 2. На колишній Центральній станції з генетики тварин був проведений ряд схрещувань курей із трояндоподібним і простим гребенями. Від цих схрещувань отримали 117 курчат із трояндоподібним гребенем; від схрещування гібридів F1 - 146 із трояндо подібним, 58 із простим. Від схрещування гібридів F1 з птахами з простим гребенем - 790 із трояндоподібним і 798 із простим. Як успадковується ознака? Визначте генотипи батьківських птахів і гібридів F1.

Розв'язання. Короткий запис умов задачі. Кури. Спадкування форми гребеня.

117троянд.

Р♀Аа × ♂Аа

троянд. троянд.

троянд. прост.

Р♀Аа × ♂аа

троянд. прост.

Fв 790 798

троянд. прост.

1.У F1 одноманітність - Р; очевидно, гомозиготи.

2.Оскільки в F2 розщеплення на два класи із переважанням трояндоподібної форми гребеню над простим, припускаємо моногенне успадкування. Визначаємо величину одного можливого поєднання гамет у розщепленні 204:4

=51. Знаходимо розщеплення в потомстві: 146: 51 = 2,9 і 58: 51 = 1/1, тобто

приблизно 3:1. Перевірка Н0 щодо моногенного розщеплення у співвідношенні 3:1 за методом χ2 її не відкидає. Вводимо позначення алелів: А - трояндоподібний, а - простий. Генотипи батьківських птахів: АА та аа, гібридів

- F1 - Аа. Схрещування гібридів F1 із птахами, які мають простий гребінь, - аналізуюче; розщеплення, що відбувається при цьому 1:1 - добре відповідає розщепленню в потомстві.

Висновок: форма гребеня успадковується моногенно із домінуванням трояндоподібного гребеня над простим.

Задача 3. У фігурного гарбуза біле забарвлення плодів (А) домінує над жовтим (а). Які гамети утворюються рослинами в наведених нижче схрещуваннях, і які фенотипи їх нащадків: АА × Аа; Аа × аа; аа × аа; Аа × Аа?

26

Розв’язання. Короткий запис умови задачі.

1.АА × Аа. За умовою задачі А - біле забарвлення, отже, обидві рослини мають білі плоди. Гамети: від АА тільки А, від Аа - А та а порівну, відповідно до закону чистоти гамет. Фенотипи - усі білі.

2.Аа × аа. За умовою задачі Аа - білі, аа - жовті. Гамети: від Аа - А та а порівну, від аа - усі а. Фенотипи: 1/2 білі та 1/2 жовті.

3.аа × аа. За умовою задачі аа - жовті, гамети тільки а, фенотипи всі жовті.

4.Аа × Аа. За умовою задачі Аа - білі, гамети в обох батьків А і а порівну, фенотипи 3/4 білих і 1/4 жовтих.

ЗАДАЧІ ДЛЯ САМОСТІЙНОГО ВИРІШЕННЯ

1.Випишіть типи гамет, які утворюються у наступних особин:

а) із генотипом ВВ, б) із генотипом Вb, в) із генотипом сс.

2.У великої рогатої худоби комолість домінує над рогатістю. Комолий бик схрещений із трьома коровами. Від схрещування з рогатою коровою (1) отримано рогатого теляти, від схрещування з рогатою коровою (2) отримано комолого теляти, і від схрещування з комолою коровою (3) отримано рогатого теляти. Які найбільш вірогідні генотипи всіх батьківських особин та якого потомства можна чекати надалі від кожного з цих схрещувань?

3.Містер Сміт у Містера Брауна придбав для свого стада чорно-строкатих корів бугая з породи чорних строкатих голштін-фрізов і отримав серед 26 телят 6 червоно-строкатих. До цього в його стаді червоно-строкатих тварин не було. Як пояснити появу червоно-строкатих телят в цьому випадку? Хто у цьому винен?

4.У стаді великої рогатої худоби у 8 телят була виявлена аномалія – відсутність шерсті, що виникає внаслідок зайвого ороговіння епітелію шкіри. Від схрещування таких биків з трьома нормальними коровами отримали: від першої корови – 5 нормальних телят, від другої корови – 4 нормальних і 3 безшерстих теляти, від третьої корови – 2 безшерстих теляти. При схрещуванні безшерстих тварин народжуються тільки безшерсті телята. Поясніть розщеплення. Які найбільш ймовірні генотипи безшерстих тварин і нормальних корів, з якими їх схрещували?

5.У собак чорне забарвлення шерсті В домінує над коричневим b. Чотири суки (№ 1, 2, 3, 4) були спарені з одним і тим же чорним собакою. Сука № 1, коричнева, ощенилася декількома цуценятами, один з яких - коричневий, інші - невідомі. Сука № 2, коричнева, ощенилася чорним цуценям. Сука № 3, чорна, ощенилася коричневим цуценям. Сука № 4, чорна, принесла багато цуценят - усі чорні. Які генотипи собаки і всіх чотирьох сук? Яке потомство повинне очікуватися від цих чотирьох в'язок?

6.У овець чорне забарвлення шерсті рецесивне по відношенню до білого. Від схрещування білого барана з білою вівцею народилося одне біле ягня. З

27

якою особиною його треба схрестити, щоб з’ясувати, чи не несе він ген чорного забарвлення? Яка ймовірність гетерозиготності ягняти?

7.Від схрещування жеребця, у якого була відсутня райдужна оболонка ока (аніридія), із 124 кобилами, що мали нормальні очі, у 65 нащадків з 143 була виявлена аніридія. Батьки жеребця не мали цього дефекту. Поясніть появу аніридії у 65 лошат. Які найбільш ймовірні генотипи вихідного жеребця і кобил?

8.При схрещуванні двох сортів томатів, один з яких мав жовті, а інший -

червоні плоди, гібриди F1 мали червоні плоди, а у другому поколінні - 58 червоних і 14 жовтих плодів. Поясніть розщеплення. Які генотипи вихідних

сортів та гібридів F1? Яке схрещування можна поставити для перевірки вашої гіпотези і який результат ви очікуєте отримати при цьому для 125 рослин?

9.При схрещуванні рослин жита із нормальним листям з рослинами, що мають гофровані листя, у першому поколінні всі рослини виявилися з нормальним листям, а в другому виявлено 564 з нормальним і 198 з гофрованим листям. Поясніть розщеплення. Які генотипи мали вихідні рослини

ірослини F1 і F2? Яке схрещування слід поставити для перевірки вашого припущення і які результати ви очікуєте отримати?

10.Від схрещування рослин озимого жита із опушеними і не опушеними квітковими лусками в першому поколінні були отримані рослини з опушеними квітковими лусками, а в другому - 227 з опушеними і 82 із не опушеними. При

схрещуванні гібридів F1 із рослиною із не опушеними квітковими лусками було отримано: 110 із опушеними і 98 із не опушеними лусками. Поясніть

розщеплення. Визначте генотипи вихідних рослин і F1. Що вийде, якщо схрестити гібриди F1 із вихідним батьківським рослиною з опушеними лусками?

11.Від схрещування рослин жита з червоними вушками на листках із рослинами з білими вушками в першому поколінні всі рослини мали червоні вушка, а в другому було отримано 138 рослин із червоними і 52 із білими вушками. Поясніть розщеплення. Визначте генотипи вихідних рослин. Яка

частина рослин F3 із червоними вушками повинна бути гомозиготною за цією ознакою?

12.Від схрещування рослин левиного зіву з червоними і білими квітками

були отримані гібриди з червоними квітками, а в F2 відбулося розщеплення - 119 рослин мали червоні і 41 - білі квіти. Поясніть розщеплення. Визначте генотипи вихідних форм. Що вийде в аналізуючому схрещуванні і яку форму ви будете використовувати в якості аналізатора? Які результати ви очікуєте

отримати в F3?

13. У томатів червоне забарвлення плода (R) домінує над жовтим (r). Укажіть генотипи, фенотипи і їх співвідношення в таких схрещуваннях:

RR x rr, Rr x rr;Rr x Rr;rr x rr;Rr x RR.

14. У морської свинки кучерява шерсть домінує над гладенькою. Напишіть генотипи всіх тварин у таких схрещуваннях:

28

1)із кучерявою шерстю х із гладенькою шерстю – ½ потомків із кучерявою шерстю, ½-із гладенькою;

2)із гладенькою шерстю х із гладенькою шерстю - потомки завжди лише із гладенькою шерстю.

15. Серед великої кількості нормальних рослин кукурудзи була виявлена одна карликова рослина, яку схрестили з нормальною рослиною. У першому поколінні від цього схрещування всі рослини виявились нормальними, а в другому поколінні - 67 нормальних і 19 карликових. Як успадковується карликовість? Як пояснити появу вихідної карликової рослини? Який результат ви очікуєте отримати від самозапилення карликових рослин?

16.У 1905 р. У. Бетсон повторив дослідження Г. Менделя щодо схрещування гомозиготних рослин гороху із жовтим і зеленим насінням.

Насіння рослин F1 мало жовте забарвлення сім'ядоль, а в F2 було отримано 3903 насіння із зеленими і 11902 із жовтими сім'ядолями. Чи підтвердив Бетсон своїм дослідженням справедливість закону розщеплення? Перевірте ваше припущення, використовуючи метод «хі-квадрат».

17.У.Бетсон (1902) і Д.Херст (1905) опублікували результати схрещування білих леггорнів з різними чорними породами курей. В цілому вони отримали в

F1 кілька сотень білих курчат, у F2 - 440 білих і 146 чорних, в зворотному схрещуванні білих гібридів із чорними птахами - 252 білих і 262 чорних курчати. Поясніть отримані результати, визначте генотипи батьків і нащадків, запишіть схеми схрещувань.

18.У кішок коротка шерсть домінує над ангорської (довгошерстою). Короткошерста кішка, схрещена з ангорським котом, принесла чотири короткошерстих і два ангорських кошеня. Яке припущення можна зробити про генотипи вихідних кішок?

19.Два роки поспіль персидську кішку (з довгою шерстю) схрещували з невідомим котом. У перший рік у кішки народилося чотири короткошерстих і одне довгошерсте кошеня, а на наступний рік - два короткошерстих і два довгошерстих. Визначте фенотип і генотип невідомого кота, якщо відомо, що у кішок коротка шерсть (L) домінує над довгою (l). Якого потомства слід очікувати від схрещування короткошерстої кішки з першого приплоду з перським котом?

20.При схрещуванні кішок породи Сфінкс (з повною відсутністю шерсті) з котами дикого типу всі кошенята були дикого типу. У зворотному схрещуванні

нормальних котів з F1 з кішками без шерсті було отримано 18 звичайних кошенят та 22 - без шерсті. Вирішили перевірити, яке розщеплення вийде в F2. Отримали 28 кошенят. Скільки з них буде мати пухнасту шкірку?

21.У потомстві F2 від схрещування дрозофіл із нормальними (дикого типу) і зменшеними очима у 25% особин виявилися зменшені очі. У першому зворотному схрещуванні отримано 37 особин із зменшеними очима і 39 - з нормальними, у другому зворотному схрещуванні - 52 мухи із зменшеними

29