посібник з генетики лютий 2014

яйцеклітин збереження лише одного з чотирьох продуктів мейозу не змінює загальної картини розщеплення.

Рис. 1.2.3 Схема оогенезу та сперматогенезу

7)У рослин процес формування статевих клітин поділяється на два етапи: 1-

йетап – спорогенез, який завершується утворенням гаплоїдних спор, і 2-й етап

– власно гаметогенез, протягом якого утворюються дозрілі гамети. Процес утворення чоловічих статевих клітин складається з мікроспорогенезу (формування пилкових зерен) і мікрогаметогенезу – дозрівання сперміїв всередині пилкового зерна; процес утворення жіночих статевих клітин складається з мегаспорогенезу (або макроспорогенезу) та мегагаметогенезу – формування дозрілого зародкового мішка, в якому утворюється яйцеклітина.

Процес формування статевих клітин можна поділити на два етапи. Перший етап називається спорогенезом. Він включає мейоз і закінчується утворенням гаплоїдних клітин (спор). Другий етап називається гаметогенезом. Із спор через мітотичний поділ утворюються зрілі статеві клітини. Чоловічі статеві клітини (спермії) формуються у пилкових зернах, а жіночі (яйцеклітини) – у зародкових мішках (макроспорах). Тому, процес утворення чоловічих статевих клітин складається із мікроспорогенезу і мікрогаметогенезу, а жіночих статевих клітин – із макроспорогенезу і макрогаметогенезу.

Мікроспорогенез. У субепідермальній тканині молодого пиляка відокремлюється спеціальна спорогенна тканина – археспорій. Кожна його клітина після мітотичного поділу є материнською. Ці материнські клітини проходять всі фази мейозу, і кожна із них дає по чотири клітини з гаплоїдним набором хромосом. Вони розташовані разом і називаються тетрадами. Скоро

11

тетради розпадаються на окремі клітини – мікроспори, і в них утворюється внутрішня і зовнішня оболонки. На цьому мікроспорогенез закінчується.

Рис.1.2.4 Утворення пилкових зерен (мікроспорогенез) і зародкових мішків (мегаспорогенез) у квіткових рослин

Мікрогаметогенез. Ядро мікроспори поділяється мітотично, та утворюються дві клітини – вегетативна і генеративна. Вегетативна клітина більше не ділиться, вона збільшується в розмірах і нагромаджує запасні поживні речовини, які використовуються для вторинного поділу генеративної клітини і росту пилкової трубки при проростанні пилкового зерна. У результаті вторинного поділу генеративної клітини утворюються дві чоловічі статеві клітини або спермії. Однак процес остаточного формування пилкових зерен у різних деревних порід може трохи відрізнятися. Випадково, у багатьох хвойних і листяних порід вторинний поділ генеративної клітини проходить не у пилковому зерні, а у пилковій трубочці при його проростанні. Так, у сосни у пилковому зерні проходить тільки один мітотичний поділ.

В окремих хвойних (сосна, ялина та інш.) зовнішній шар оболонки пилкового зерна відстає від внутрішнього з обох сторін і утворюються два пухирі, що сприяє переносу пилкових зерен вітром. У пилковому зерні утворюється генеративна клітина, яка знаходиться всередині великої вегетативної клітини.

Макроспорогенез. Утворення жіночих статевих клітин також починається з відокремлення археспоріальних клітин в молодій насінині. Але на відмінну від пиляка, в насінні відокремлюється тільки одна археспоріальна клітина. Ця клітина росте і потім зазнає мейотичного поділу, в результаті якого утворюється тетрада гаплоїдних клітин. Але у подальшому продовжує розвиватися тільки одна із чотирьох клітин, інші три – руйнуються.

12

Макрогаметогенез. Клітина, яка залишилась, росте, формуючи зародковий мішок (макроспору). У листяних порід її ядро ділиться тричі мітотичним шляхом, утворюючи вісім послідовно однакових гаплоїдних ядер. Ці ядра відокремлюються у самостійні клітини. Одна із них стає яйцеклітиною. Дві інші, які знаходяться поряд з яйцеклітиною, називаються синергідами. Ще дві клітини з'єднуються своїми ядрами та утворюють центральну клітину зародкового мішка з диплоїдним набором хромосом. Інших три клітини розташовуються у протилежній яйцеклітині і синергідній стороні зародкового мішка і називаються антиподами.

Улистяних порід поділ клітини всередині зародкового мішка на цьому тимчасово зупиняється і поновлюється тільки після запліднення.

Ухвойних порід (голонасінних) одна із чотирьох клітин розростається, інтенсивно ділиться мітотично та утворює багатоклітинний безколірний ендосперм, який містить запасні поживні речовини для майбутнього зародка. Послідовно, у хвойних ендосперм утворюється до запліднення і незалежно від нього. Його клітини містять гаплоїдний набір хромосом. На вершині ендосперму, обернена до пилковходу, із його поверхневих клітин формуються архегонії (звичайно два), які мають по одній яйцеклітині.

8) Кульмінаційним пунктом статевого розмноження є процес запліднення. В нормі запліднення складається з двох етапів: злиття чоловічої і жіночої статевих клітин (сингамія) та злиття їхніх ядер (каріогамія). В результаті утворюється диплоїдна клітина – зигота, яка ділиться шляхом мітозу з утворенням цілісного організму.

Запліднення. Під заплідненням або сингамією розуміють процес з'єднання гаплоїдних чоловічих і жіночих статевих клітин і утворення вихідної для майбутнього організму клітини (зиготи) з диплоїдним набором хромосом. У листяних порід зріле пилкове зерно, потрапивши на приймочку маточки, проростає. Утворюється пилкова трубка, яка проникає в глибину зав'язі. Проходячи через мікропіле, пилкова трубка досягає яйцеклітини двох синергід і тріскається. Спермії потрапляють всередину зародкового мішка, один із сперміїв проникає в яйцеклітину та їх ядра зливаються. Цей процес являється головним у заплідненні у рослин. В утвореній зиготі відновлюється диплоїдний набір хромосом. Із зиготи розвивається зародок насіння. Одночасно другий спермій зливається з диплоїдним ядром центральної клітини зародкового мішка. У результаті утворюється триплоїдний ендосперм. Нагадаємо, що у хвойних ендосперм виникає до запліднення, і його клітини гаплоїдні.

Таким чином, у процесі запліднення здійснюються важливі генетичні процеси, необхідні для існування виду. Проходить поновлення диплоїдного набору хромосом і об'єднання в одному організмі спадкових властивостей материнської і батьківської особин.

13

ЗАДАЧІ ДЛЯ САМОСТІЙНОГО ВИРІШЕННЯ

1.Яка ймовірність того, що дитина успадкує від бабусі по лінії батька усі 23 хромосоми?

2.Яка ймовірність того, що дитина успадкує усі 23 хромосоми від бабусі по лінії матері?

3.Під час аномального мейозу у вихідній клітині людини із 46 хромосомами одна пара гомологічних хромосом не розійшлася (нерозходження) до різних полюсів. Скільки хромосом буде в кожній клітині, що утворилася в результаті мейозу?

4.Жінка отримала від матері дві хромосоми неправильної форми, а інші – нормальні, та від батька одну хромосому ненормальну, а всі інші хромосоми нормальні. Яка можливість того, що усі три ненормальні хромосоми опиняться

водній яйцеклітині: а) якщо вони не гомологічні та б) якщо одна батьківська та одна материнська ненормальні хромосоми гомологічні?

5.Намалюйте схему поводження у мейозі пари гомологічних хромосом різної форми. Позначте їх як Х та У.

6.Намалюйте схеми мітозу та мейозу та підкресліть різницю між ними.

7.Чи можна казати, що між будь-якими двома хромосомами в одній клітині на протязі профази мейозу буде відбуватися кон’югація?

8.Якщо вихідна клітина має 14 хромосом, то скільки хромосом йде до кожного полюсу в анафазі редукційного поділу? Скільки хроматид йде до кожного полюсу?

9.Якщо клітина має 28 хромосом, то скільки хроматид йде до кожного полюсу в анафазі екваційного (другого мейотичного) поділу?

10.Скільки бівалентів утворюються в клітині, якщо 2n = 14; 28?

11.У результаті елімінації однієї хромосоми в мейоз вступає клітина типа ХО, де О означає відсутність хромосоми. Які клітини утворюватимуться в результаті мейозу?

12.Чи можуть в клітині, яка є продуктом мейозу і містить 20 хромосом, 15 бути батьківськими?

13.Яку максимальну кількість батьківських хромосом може містити сперматозоїд людини і чому?

14.Намалюйте схему поводження однієї пари гомологічних хромосом в мейозі, позначивши хромосому материнського походження одним кольором, а батьківського – іншим. Припустіть, що під час кон’югації хромосом вони обмінялися незначними ділянками.

15.Чи можна казати, що у результаті мейозу із однієї клітини з’являються чотири однакових клітини? Поясніть чому?

16.Чи можна казати, що вихідна та створена у результаті мейозу клітини різняться між собою лише за кількістю хромосом? Поясніть чому.

17.Перерахуйте усі стадії профази мейозу 1.

18.Які дві стадії профази мейозу 1 протилежні за процесами, що в них відбуваються?

14

19.У якій фазі редукційного поділу можуть відбуватися обміни ділянками гомологічних хромосом?

20.У чому генетичне значення мейозу?

21.Якщо диплоїдна клітина містить 8 хромосом, а в процесі мейозу між гомологічними хромосомами однієї пари відбудеться обмін ділянками, то скільки типів клітин (за якістю хромосом, які в них містяться) утвориться в результаті мейозу? Намалюйте схему, позначивши різні пари гомологічних хромосом різними за розміром, а хромосоми батьківського та материнського походження різними за кольором.

22.Яку роль відіграє кон’югація гомологічних хромосом у мейозі?

23.У жінки в процесі оогенезу в мейозі може відбуватися нерозходження однієї пари гомологічних хромосом. Скільки хромосом буде мати в цьому випадку дозріла яйцеклітина?

24.Намалюйте схему сперматогенезу починаючи зі стадії сперматогонія, що має 4 хромосоми. Вкажіть стадії. Не гомологічні хромосоми позначте різними за формою та розміром.

25.Намалюйте схему оогенезу, починаючи зі стадії оогонія до створення зрілої яйцеклітини. Вкажіть стадії. Чотири хромосоми позначте номерами.

26.Скільки сперматозоїдів і з якою кількістю хромосом може утворитися із одного сперматогонію, який має 46 хромосом?

27.Скільки типів сперми з різними комбінаціями батьківських та материнських хромосом може утворитися з одного дозріваючого сперматогонія, який має 2, 4, 46 хромосом?

28.Як багато різних типів сперми з різними комбінаціями хромосом може утворитися, якщо організм має 2, 4, 46 хромосом?

29.Якщо загальна кількість сперматозоїдів, що утворюється твариною, дорівнює 1000, а кількість хромосом в диплоїдних клітинах дорівнює 2, то скільки типів сперматозоїдів і в якій кількості буде в цій 1000?

30.Скільки яйцеклітин утворюється з одного оогонія у людини?

31.Як багато сортів яєць може утворитися, якщо організм має 2, 4, 46 хромосом?

32.Якщо самка, що має одну пару хромосом, продукує 100 яйцеклітин, то скільки типів їх буде? Скільки яйцеклітин кожного типу?

33.Якщо 100 сперматозоїдів, що продукуються самцем, який має одну пару хромосом, будуть запліднювати 100 яйцеклітин, що продукуються такою ж самкою, то скільки різних комбінацій батьківських і материнських хромосом виникне в зиготах? В якій пропорції вони утворюватимуться?

34.Дрозофіла (Drosophila melanogaster) має 4 пари хромосом, з яких 4 хромосоми отримані від матері та 4 від батька. Як часто можна очікувати, що гамети цієї самки буде нести усі материнські хромосоми?

15

35.У людини 23 пари хромосом. Напишіть формулу, за якою можна розрахувати ймовірність того, що гамета міститиме весь набір батьківських хромосом.

36.Чи можуть яйця самиці тварини містити більше материнських хромосом, ніж соматичні клітини? Поясніть чому.

37.Скільки типів пилку утвориться, якщо вихідна клітина мала одну пару хромосом? Чотири пари хромосом?

38.Скільки типів яйцеклітин утвориться в пиляку, якщо вихідна клітина має одну пару хромосом? Дванадцять пар хромосом?

39.Скільки мікроспор або пилкових зерен утвориться з однієї материнської клітини?

40.Скільки типів мікроспор утвориться з однієї материнської клітини, яка має 4 хромосоми?

41.Скільки функціонуючих мегаспор створюється із однієї материнської клітини мегаспори у більшості рослин?

42.Скільки типів ядер може бути в типовому восьмиядерному зародковому мішку, якщо вихідна клітина мала одну пару хромосом? Чотири пари хромосом?

43.Скільки яйцеклітин дадуть 4000 оогоній в процесі оогенезу?

44.Скільки яйцеклітин можуть дати 6000 ооцитів першого порядку в оогенезі?

45.У рослини в процесі мікроспорогенеза утворилося 100 пилкових зерен. Скільки материнських клітин пилку брало участь в їх утворенні?

46.В клітинах корніця рису (Oryza sativa) міститься 24 хромосоми. Скільки хромосом містить: а) материнська клітина пилку, б) мікроспора, в) зародок, г) яйцеклітина, д) полярне ядро, є) мегаспора, ж) ядро пилкової трубки, з) ендосперм, і) генеративне ядро, ї) материнська клітина мегаспори?

47.У даної рослини утворилося 40 насінин. Скільки материнських клітин мегаспор приймало участь в їх утворенні?

48.Які генотипи можуть бути в ендоспермі та зародку після запилення рослини КкММ пилком ккМм?

49.Які генотипи ендосперму та зародку можна отримати при запиленні рослини ааВВ пилком АаВb.

50.Які генотипи ендосперму та зародку можна отримати при запиленні рослини Ааbb пилком АаВb?

51.Які генотипи ендосперму та зародку можна отримати при запиленні рослин АаВb пилком ААВВ?

1.3Тема: Розв’язання задач на моногібридне схрещування

*перший та другий закони Менделя, закон чистоти гамет; *види схрещувань: аналізуюче; зворотне або беккрос; взаємозворотне;

16

*типи взаємодії алельних генів: повне домінування, неповне домінування, кодомінування; множинний алелізм; *причини відхилення від нормального розщеплення при моногібридному схрещуванні:

летальна дія гена, пенетрантність гена.

Найважливіші терміни: генотип, фенотип, алельні гени, гомозигота, гетерозигота, моногібридне схрещування, домінування, неповне домінування, кодомінування рецесивність, множинний алелізм, пенетрантність.

Моногібридне схрещування - схрещування, в якому беруть участь організми, що відрізняються лише за однією парою альтернативних ознак.

Задачі на моногібридне скрещування припускають аналіз успадкування ознак, які визначаються алелями одного гена.

Два гени, що викликають появу пари альтернативних ознак, називаються алельними. Вони знаходяться в гомологічних хромосомах, одна з яких несе ген, отриманий від материнського, друга — від батьківського організму. Від взаємодії алельних генів залежить прояв ознаки, яку вони контролюють.

Для позначення генів використовуються спеціальні символи. Ген, що зумовлює появу домінантної ознаки, позначається великою літерою, алельний йому рецесивний ген - тією ж самою літерою, але малою. Якщо умовно позначити гомозиготні рослини, що несуть домінантну ознаку, як АА, а рослини з рецесивною ознакою як аа, то легко уявити, що в кожну із статевих клітин першої рослини потрапить лише ген А, кожна статева клітина другої рослини буде мати рецесивний ген а. Організми, які мають спадкову структуру типу АА або аа і утворюють гамети тільки одного сорту (з А або з а), називають гомозиготними. Рослини АА називаються домінантними гомозиготами, рослини аа - рецесивними. Поєднання під час запліднення, цих гамет утворює зиготу, яка несе одночасно гени Аа, що існують в організмі незалежно, вони не зливаються і не зникають. Під час утворення статевих клітин ці гени потрапляють до них по одному. Таким чином, гібридний організм, який має спадкову структуру Аа, передає одній половині своїх статевих клітин ген А, другій половині — ген а. Організми, які мають одночасно домінантний та рецесивний гени і формують гамети двох типів (тільки з А або тільки з а),

називаються гетерозиготними.

Цитологічні основи розщеплення. Розглядаючи закони Менделя з позицій сучасної науки, легко пояснити цитологічний механізм розщеплення. Гомозиготний за домінантним геном організм має дві гомологічні хромосоми з геном А (формула АА), гомозиготний рецесивний організм — дві гомологічні хромосоми з геном а (формула аа). Перший організм продукує тільки гамети з геном А, другий - з геном а. Після схрещування утворюється гетерозиготний організм Аа. У разі самозапилення або перезапилення двох гетерозиготних рослин можливі чотири різні комбінації генів у зиготах.

Якщо розташувати материнські гамети на вертикальному боці квадрата, а батьківські - на горизонтальному, на перехресті можливо легко розрахувати

17

можливі комбінації генів, що виникають за рівної можливості поєднання кожної материнської гамети з кожною батьківською (так звана решітка Пеннета). 3/4 утворених рослин (1 АА та 2 Аа) будуть мати домінантну ознаку і 1/4 — рецесивну, що й було визначено Менделем. Таким є цитологічний механізм розщеплення.

Генотип та фенотип. Сукупність спадкових чинників (генів) організму називають його генотипом, а сукупність ознак певного організму, обумовлених генотипом, — фенотипом. Розглянуті вище рослини типу АА та Аа мають різний генотип, але внаслідок домінування - однаковий фенотип (наприклад, червоні квітки в дослідах Менделя з горохом). Таким чином, у випадку моногібридного схрещування в другому поколінні спостерігається розщеплення на два фенотипи в співвідношенні 3 домінантних і 1 рецесивний, у той час як співвідношення різних генотипів становить 1АА:2Аа:1аа. У наступному поколінні у разі самозапилення гомозиготні форми (АА і аа) не будуть давати розщеплення, а гетерозиготи (Аа) дадуть відповідно до другого закону Г. Менделя розщеплення за фенотипом 3:1.

Формули АА, Аа, аа відображають, таким чином, генотип рослин. Розщеплення 1АА:2Аа:1аа - це розщеплення за генотипом, а розщеплення 3 червоних:1 білий — за фенотипом.

Перший закон Менделя: явище одноманітності першого гібридного покоління та прояв у нього лише однієї з альтернативних ознак - домінантної -

має назву закону домінування, або першого закону Менделя.

Р ♀ АА х ♂ аа

G А а

F1 Аа

Другий закон Менделя: при схрещуванні двох гетерозиготних організмів, тобто гібридів, які аналізують за однією парою альтернативних ознак, у потомстві спостерігається розщеплення за фенотипом у співвідношенні 3:1 та за генотипом у співвідношенні 1:2:1.

У разі самозапилення гібридів F1 у другому гібридному поколінні F2 спостерігаються рослини з ознаками обох батьків - домінантною та рецесивною, відбувається так зване розщеплення. Точні кількісні підрахунки рослин із домінантними та рецесивними ознаками у потомстві кожної гібридної рослини дають змогу встановити їх співвідношення, що систематично повторюються.

18

Р ♀ Аa х ♂ Aа

GА A a a

Рослини з домінантною ознакою становлять звичайно 3/4 від загальної кількості рослин другого покоління, а рослини з рецесивною ознакою - 1/4.

У подальшому було встановлено універсальний характер законів Менделя, яким підпорядковуються усі живі організми, в тому числі людина, у якої описано та вивчено багато пар альтернативних ознак. Співвідношення особин із домінантними та рецесивними ознаками тим точніше наближається до 3:1, чим більше чисельність потомства, що вивчається.

Закон чистоти гамет. Аналіз першого та другого гібридних поколінь дає змогу зробити висновок, що хоча в F1 рецесивний ген а не проявляє своєї дії, він не зникає, а тим більше не змішується з домінантним геном А. Тому в F2 обидва гени виявляються в чистому вигляді. Це можливо лише в тому випадку, якщо гібриди Ft формують не гібридні, а чисті гамети, одні з яких мають ген А, інші - ген а. Таке незмішування кожної пари альтернативних генів у гаметах гібридного організму одержало назву закону чистоти гамет. Його основою є цитологічний механізм мейозу - явища, що було відкрите значно пізніше законів Менделя.

Види схрещувань

Аналізуюче схрещування. Генотип зовнішньо однакових за фенотипом рослин АА і Аа легко встановити шляхом їх схрещування з гомозиготною рецесивною формою аа. Таке схрещування називають аналізуючим. Якщо матеріал, що досліджується, є гомозиготним за геном А, генотип та фенотип усіх гібридних рослин буде однаковим. А якщо рослини, що досліджуються, гетерозиготні Аа, то відбувається розщеплення за генотипом та фенотипом із рівним співвідношенням (1:1) домінантних і рецесивних особин.

Зворотне схрещування, або беккрос. Таку назву має схрещування гібрида з одним із батьківських організмів. Потомство від такого схрещування позначають Fb.

Реципрокні або взаємозворотні схрещування. Це пара схрещувань, в яких використовують організми з альтернативною спадковістю (як материнську, так

ібатьківську форми):

1)♀ АА х ♂ аа;

2)♀ aa x ♂ АА

Перше із схрещувань називають прямим, а друге - зворотнім.

19

Питання до самоконтролю

1. Дайте визначення термінам:

генетика, генотип, алельні гени, гомозигота, домінантна ознака, гібридологічний метод, моногібридне схрещування.

1.1. Напишіть формули розщеплення за фенотипом та генотипом: моногібридного схрещування; неповного домінування.

1.2.Чому при неповному домінуванні генотип особини можна визначити за фенотипом?

1.3. Сформулюйте закони Г. Менделя:

закон одноманітності гібридів першого покоління; закон розщеплення; гіпотезу чистоти гамет.

2. Заповніть пропуски у тексті:

2.1.Г. Мендель, схрещуючи рослини, що відрізняються за ____________, встановив наступні закономірності: успадкування ознаки визначається дискретними чинниками _________. Якщо в наступному поколінні проявляється ознака тільки одного з батьків, то така ознака називається

________. Ознака другого батька, що виявляється не в кожному поколінні називається ________.

2.2.Зліва пропонуються умови задачі, праворуч - логічні наслідки цієї

умови.

3. Оберіть правильну відповідь:

3.1.У нормальному мейозі в кожну з гамет потрапляє: а) одна пара з гомологічних хромосом кожної пари; б) обидві гомологічні хромосоми;

в) гамети можуть не нести жодної з хромосом даної пари.

3.2.Чистою лінією називають:

а) потомство, що не дає розмаїтості щодо досліджуваної ознаки; б) різноманітне потомство, отримане від схрещування різних особин; в) пара батьків, що відрізняються один від одного однією ознакою;

20