посібник з генетики лютий 2014

по самцям: (1 червоноок.:1 білоок.) × (3 довгок.:1 зарод.кр.) = 3 червоноок. довгокр.: 3 білоок. довгокр.: 1 червоноок. зарод. кр.: 1 білоок.зачат.кр.

У самиць розщеплення відбувається тільки за аутосомним геном, який контролює довжину крил, у співвідношенні 3 довгокрилі: 1 зарод.

Перевірка розщеплень по х2 не відкидає гіпотези. Висновки:

1.Забарвлення очей контролюється одним геном, локалізованим в X- хромосомі, червоне забарвлення домінує над білим.

2.Довжина крил контролюється одним геном, локалізованим в аутосомі, довгі крила домінують над зародковими.

3.Ознаки успадковуються незалежно.

4.Генотипи вихідних мух: самка , самець .

Задача 2. Дівчина, що має нормальний зір, батько якої був дальтоніком, одружується з чоловіком з нормальним зором, батько якого також був дальтоніком. Який зір може бути у дітей від цього шлюбу?

Короткий запис умови задачі

Розв’язання. Відомо, що дальтонізм - рецесивна ознака, зчеплена зі статтю, яка контролюється одним геном. Введемо позначення алелів: D - норм. зір., d - дальтонізм.

Ознака, зчеплена зі статтю, обов'язково проявляється у чоловіків, тому що вони гемізиготи за цією ознакою. Отже, можна записати генотипи всіх чоловіків: батьки-дальтоніки мають генотип , чоловік з нормальним зором . Жінка має нормальний зір, отже, в її генотипі є алель D. Оскільки одну Х- хромосому жінка завжди отримує від батька, вона гетерозиготна, її генотип , і вона є носієм дальтонізму. Обоє батьків можуть утворити два типи гамет:

D

Отже, від цього шлюбу можуть народитися дівчатка з нормальним зором, причому половина з них - носії дальтонізму; серед хлопчиків половина виявиться дальтоніками.

Задача 3. Визначити генотипи форм, що схрещуються, і локалізацію генів.

101

При схрещуванні кішок з різним забарвленням шерсті було одержано:

1)Про те, що гени, які визначають наведені ознаки, містяться не в

аутосомах, свідчать різні результати реципрокних схрещувань в F1. Таким чином, гени локалізовані в статевих хромосомах.

2)Тепер необхідно визначити, з якою саме з трьох груп генів ми маємо справу. Оскільки в F1 та в F2 з’явилися самиці черепахового забарвлення,

робимо висновок, що в гетерозиготі проявляються ознаки обох батьків.

Р : Х A ХA х Хa У

чорні руді

3) Якщо наше припущення є вірним, то в іншому напрямі реципрокних схрещувань можна записати очікувані результати і порівняти їх з одержаними в

досліді:

Р : Х a Х a х Х A У

руді чорні

102

F2:

Спостерігаємо повний збіг з умовами задачі. Отже, висловлена нами гіпотеза про зчеплене із статтю успадкування ознаки – забарвлення шерсті, була справедлива, а ген А-а локалізований в Х-хромосомі.

Відповідь: генотипи батьківських форм : 1) ХAХA ; Xa У; 2) Хa Хa; ХAУ. Задача 4. У курей смугасте забарвлення оперення визначається

домінантним зчепленим зі статтю геном В, чорне – b; темне забарвлення шкіри залежить від аутосомного гена S, біле – s ; трояндоподібний гребінь – R, листоподібний – r. а) Чорний темний півень з трояндоподібним гребенем схрещений зі смугастою темною куркою, яка має листоподібний гребінь. Серед курчат 6 смугастих темношкірих півників, 2 смугастих білошкірих півника, 5 чорних темношкірих курочок і 2 чорні білошкірі курочки. Всі курчата з трояндоподібним гребенем. Визначити генотипи батьків.

Розв’язання. Дано:

В – ген смугастого забарвлення пір’я b – ген чорного забарвлення

S – ген темного забарвлення шкіри s – ген білого забарвлення шкіри R – ген трояндоподібного гребеня r – ген листоподібного гребеня

Р:♂ чорний темних з трояндоподібним гребенем ♀ смугаста темнна з листкоподібним гребенем

F1: ♀ 5 чорних темних з трояндоподібним гребенем 2 чорних білошкірих з трояндоподібним гребенем

♂ 6 смугастих темних з трояндоподібним гребенем 2 смугастих білошкірих з трояндоподібним гребенем

Р ♀ – ? Р ♂ – ?

1)Згадаємо, що у птахів гомогаметною є чоловіча стать (ХХ або ZZ), а

гетерогаметною – жіноча (ХУ або ZW). Тоді, за статевими хромосомами генотипи батьків будуть ♀ ZBW x ♂ ZbZb.

2)Аналізуємо розщеплення за фенотипом за аутосомними генами. За забарвленням шкіри розщеплення відбувалось у співвідношенні 3:1, причому таке розщеплення спостерігалося у особин обох статей. Тому припускаємо, що

уобох батьківських форм гени, які обумовлюють цю пару ознак, знаходяться у гетерозиготному стані:

103

За іншим аутосомним геном, що обумовлює форму гребеня у курей, у нащадків спостерігається одноманітність. Тому за цими парами генів генотипи батьківських форм:

Р : RR х rr

F1 : Rr всі трояндоподібні

3)Визначаємо генотипи батьківських форм: ♂ ZbZb SsRR ; ♀ ZBW Ss rr

4)Перевіримо правильність одержаних результатів Р (F1): ZBW Ss rr х ZbZb Ss RR

F2:

Отже, генотипи батьківських форм визначені вірно. Відповідь : генотипи батьків : ZBWSsrr; ZbZbSsRR.

ЗАДАЧІ ДЛЯ САМОСТІЙНОГО ВИРІШЕННЯ

1.У Франції Дріє виявив трьох безшерстих телят. Всі вони самці. Батьками двох з них були нормальні корова і бик. У них ще була нормальна телиця. Третій безшерстий самець народився від зворотного схрещування нормальної телиці з її нормальним батьком, від якого з іншими коровами було отримано 180 нормальних телят. Чи можна визначити, як успадковується ця ознака? Напишіть генотипи всіх тварин. Як перевірити припущення?

2.Відсутність потових залоз у людей успадковується як рецесивна ознака, зчеплена зі статтю. Здоровий юнак одружується зі здоровою дівчиною, батько якої без залоз, а мати та її предки здорові. Яка ймовірність того, що хлопчики та

104

дівчатка від цього шлюбу будуть страждати відсутністю потових залоз. Чи будуть здоровими дружини синів і чоловіки дочок, то чи будуть здорові їхні діти?

3. Батько і син дальтоніки, а мати розрізняє кольори. Чи буде правильно сказати, що в цій сім'ї син успадкував свій недолік від батька?

4. Мати і батько з нормальним зором. Їх син - дальтонік, що має нормальну дочку. Їхня донька з нормальним зором має двох синів , один з яких дальтонік. Друга дочка також з нормальним зором, 5 синів якої не дальтоніки. Які генотипи всіх членів сім'ї?

5. Жінка - дальтонік має нормальних мати і брата. Яка ймовірність, що її перший син буде дальтоніком?

6. У собаки в посліді 8 цуценят, половина з них - самці. Один дуже рано проявив ознаки гемофілії. Визначте ймовірність гемофілії у решти цуценят. Скільки цуценят, і якої статі виявляться носіями гемофілії? За допомогою якого схрещування можна з великою ймовірністю виявити носіїв гемофілії серед цих собак?

7.Жінка з нормальним зором, що розрізняє смак ФТК (фенілтіосечовини), вийшла заміж за чоловіка дальтоніка, який не розрізняє смак ФТК. У них народилися дві дівчинки з нормальним зором, що розрізняють смак ФТК, і чотири хлопчика з нормальним зором, з яких два розрізняють смак ФТК і два не розрізняють смак ФТК. Які генотипи батьків? Визначте ймовірність гетерозиготності матері по гену дальтонізму.

8.Таласемія детермінована аутосомним рецесивним геном. Гомозиготність

зцього гена зазвичай смертельна для дітей (велика таласемія). У гетерозиготному стані менш важка форма (мала таласемія). Жінка дальтонік з малою таласемією вийшла заміж за чоловіка з нормальним зором з малою таласемією. Визначте можливі генотипи і фенотипи дітей, очікуваних від даного шлюбу. Який частини дітей загрожує смерть?

Питання до самоконтролю

1.Що таке генетика статі?

2.Назвіть типи визначення статі.

3.Яким чином здійснюється успадкування ознак зчеплених зі статтю?

4.Що таке балансова теорія визначення статі Бріджеса?

5.Як здійснюється диференціація статі?

6.Як здійснюється пере визначення статі в онтогенезі?

7.Роль середовища у визначенні статі.

2.3. Тема: Популяційна генетика. Фактори генетичної динаміки популяцій. Резерв спадкової мінливості

*фактори динаміки популяції; *мутаційний тиск;

105

*резерв спадкової мінливості; *закон Харді-Вайнберга.

Найважливіші терміни: популяційна генетика, панміктична популяція, фактори генетичної динаміки популяцій, резерв спадкової мінливості, мутаційний тиск, закон ХардіВайнберга.

Популяція складається під впливом умов існування на основі взаємодії трьох факторів еволюції: спадковості, мінливості та відбору.

Породи тварин і сорти рослин також є популяціями, але створеними штучним відбором. Популяції рослин що самозапліднюються складаються із генотипово різнорідних ліній, так як рослини такої популяції не схрещуються між собою.У рослин що перехресно запліднюються популяція формується шляхом вільного схрещування особин з різними генотипами, тобто на основі панміксії.

Одним з шляхів вивчення генетики панміктичної популяції є дослідження характеру і частоти розподілу в ній особин, гомозиготних і гетерозиготних за окремим парам.

У 1908 р. Г.Гарді і В.Вайнберг незалежно один від одного запропонували формулу, що відображає розподіл генотипів в панміктичній популяції. Вчені виходили з того, що за певних умов, алелі не змінюють свою частоту, тобто популяції мають певне співвідношення особин з домінантними і рецесивними ознаками.

Очевидно, в природних популяціях ці умови далеко не завжди здійснюються. Незважаючи на це, формула сприяє розумінню окремих генетичних явищ, що мають місце в популяції організмів із вільним схрещуванням. До популяцій із самозаплідненням організмів формула ХардіВайнберга незастосовна.

Фактори генетичної динаміки популяції - фактори, що змінюють частоти генотипів та/або алелів. Фактори генетичної динаміки популяції: мутаційний процес, відбір, чисельність популяції, ізоляція і т.д. Генетична мінливість популяції складається з мутаційної та комбінативної мінливості.

Кожна нова мутація в переважній більшості випадків спочатку виявляється шкідливою, і лише дуже рідко вона має певне позитивне значення і може виявитися корисною для виду.

Резерв спадкової мінливості. Насиченість популяції мутаціями забезпечує резерв спадкової мінливості. Гетерозиготний стан особини забезпечує пристосувальну пластичність. Крім того, гетерозиготи, як правило, мають більш високу життєздатність, ніж гомозиготи. У них ширше норма реакції генотипу, тобто більший діапазон пристосувальних можливостей, ніж у гомозигот, що і забезпечує їм селективну перевагу.

Досить часто гетерозиготні форми Аа більш життєздатні, ніж обидві гомозиготні АА та аа. В силу цього гетерозиготи мають селективну перевагу, і

106

їх збереження і поширення в популяції забезпечується відбором. Одночасно з цим збільшується і ймовірність вилучення рецесивних гомозигот.

Явище зміни генних частот в популяції в результаті дії випадкових факторів називають генетичним дрейфом або генетико-автоматичними процесами.

Генетичні закономірності в популяціях вивчає популяційна генетика. Основна закономірність, що дозволяє дослідити генетичну структуру великих популяцій, була встановлена в 1908 році англійським математиком Г. Харді і німецьким лікарем В.Вайнбергом.

Закон Харді-Вайнберга формулюється наступним чином: в ідеальній популяції співвідношення частоти генів та генотипів - величина постійна із покоління у покоління.Ідеальною називається популяція великої чисельності, у якій існує панміксія - вільне схрещування, практично відсутні мутації по даній ознаці, не діє природний відбір, відсутні приплив і відтік генів.

Таким чином, формула Харді-Вайнберга застосовується при певних умовах:

1)для однієї пари аутосомних алелів;

2)якщо схрещування особин і поєднання гамет при заплідненні в популяції відбувається випадково;

3)якщо прямі і зворотні мутації відбуваються настільки рідко, що їх частотою можна знехтувати;

4)якщо популяція досить чисельна;

5)якщо особини різних генотипів мають однакову життєздатність, плодючість і, отже, не піддаються відбору.

Закон Харді-Вайнберга

Закон Харді-Вайнберга свідчить про те, що успадкування як таке не міняє частоти алелів у популяції.

Якщо загальне число гамет, утворених у популяції, прийняти за одиницю і частоту домінантного алеля (A) позначити q, тоді частота рецесивного алеля (а)

буде 1-q, тобто p + q = 1 (100%).

Проаналізувавши решітку Пеннета, отримаємо формулу Харді-Вайнберга, що відображає розподіл генотипів у популяції:

При цих частотах у потомстві будуть наступні співвідношення: q2 AA : 2q(1-q) Aa : (1-q)2 аа

Нескладні підрахунки показують, що в умовах вільного схрещування відносні частоти генотипів АА, Аа, аа будуть становити відповідно р2, 2pq, q2. Сумарна частота, природно, дорівнює одиниці: р2+ 2pq + q2 = 1

Користуючись формулою Харді-Вайнберга, можна розрахувати відносну частоту генотипів і фенотипів в популяції.

107

Приклади розв’язання задач Задача 1. У популяції людини кароокі індивідууми складають 51%, або

0,51, блакитноокі - 49%, або 0,49. Відомо, що карі очі (А) домінують над блакитними (а).

Розв’язання. Виходячи з формули Харді-Вайнберга, частота блакитнооких (аа) дорівнює (1-q) 2, тоді частота алеля а в популяції буде дорівнювати:

.

Знаючи, що сума частот алелів дорівнює одиниці, визначимо частоту домінантного алеля A: q = 1-0,7 = 0,3.

Частота домінантних гомозигот АА складатиме: q = 0,32 = 0,09, або 9%. Далі визначаємо частоту гетерозиготних генотипів, підставляючи в

формулу знайдену частоту алеля А:2q (1- q) = 2 × 0,3 (1-0,3) = 0,42, або 42%. Отже, серед 51% карооких людей в даній популяції 42% гетерозигот і лише 9% гомозигот.

Таким чином, користуючись формулою Харді-Вайнберга, врахувавши частоти різних фенотипів в популяції, можна скласти уявлення про розподіл в ній відповідних генотипів.

Задача 2. Проведемо розрахунки для рецесивної мутації, що викликає захворювання на фенілкетонурію. Захворювання зустрічається у 1 людини на

10 тис.

Розв’язання. Частота зустрічальності гомозигот q2 (генотип аа) дорівнює 0,0001. Частота рецесивного алеля q визначається шляхом витягу квадратного кореня і дорівнює 0,01.

Частота домінантного алеля буде дорівнювати р=1 - q=1-0,01=0,99 Звідси легко визначити частоту зустрічальності гетерозигот Аа.

2pq = 2× 0,99 ×0,01 = 0,0198 ≈ 0,02, тобто вона становить приблизно 2%. Виходить, що 1 людина з 50 є носієм гена фенілкетонурії. Ці дані показують, яке велике число рецесивних генів залишається в прихованому стані.

Задача 3. Муковісцидоз, аутосомна рецесивна ознака, зустрічається із частотою близько 1/2500=0,0004 у людей, що походять із північноєвропейських популяцій. Людей, що страждають на муковісцидоз, легко розпізнати за такими симптомами як солоний піт, надмірна кількість слизу в легенях та

сприйнятливість до бактеріальних інфекцій.

Розв’язання. Тому що це рецесивна ознака, хворі люди повинні бути гомозиготами. Їхня частота в популяції становить 0,0004, якщо в попередніх поколіннях схрещування було випадковим.

Таким чином, частота рецесивного алеля становить q2, таким чином, частота рецесивного алеля становить

Так як р + q = 1, то частота домінантного алеля дорівнює p=1 – q = 1 - 0,02 = 0,98.

108

За рівнянням Харді-Вайнберга частота гетерозигот визначається як 2рq. 2pq = 2 × 0,98 × 0,02 = 0,04 = 4% або 1/25.

Упідсумку, гетерозиготи за геном муковісцидозу зустрічаються в популяціях порівняно часто (4%), незважаючи на те, що рецесивні гомозиготи зустрічаються дуже рідко (1/2500 або 0,04%).

Уцілому, частоти всіх трьох генотипів можна оцінити, визначивши частоту кожного з алелів і допустивши виконання умов Харді-Вайнберга.

Рис. 2.3.1 Співвідношення частот алелів і генотипів, що випливає з рівняння ХардіВайнберга.

ЗАДАЧІ ДЛЯ САМОСТІЙНОГО ВИРІШЕННЯ

1.У папуасів частота групи крові N становить 81%. Визначте частоту груп

Мі МN в цій популяції.

2.У США близько 30% населення відчуває гіркий смак фенілтіокарбаміду, а 70% - ні. Здатність відчувати смак детермінується рецесивним геном а. Визначте частоту алелів А і а в даній популяції.

3.Спадкова метгемоглобінемія - рецесивна аутосомна ознака зустрічається у ескімосів Аляски з частотою 0,09%. Визначте генетичну структуру популяції за цією ознакою.

4.Люди з групою крові N серед населення України складають 16%. Визначте частоту груп M і MN.

5.Діти, хворі на фенілкетонурію, народжуються із частотою 1: 10тис. новонароджених. Визначте відсоток гетерозиготних носіїв гена.

6.При обстеженні населення південної Польщі виявлено осіб з групами крові: М-11163, MN - 15267, N - 5134. Визначте частоту генів N і M серед населення південної Польщі.

7.Групи крові по системі антигенів М і N (M, MN, N) де-термінуються кодомінантними генами N і M. Частота виявлення гена M у білого населення США становить 54%, у індіанців - 78%, у ескімосів Гренландії - 91%, у австралійських аборигенів - 18%. Визначте частоту виявлення групи крові MN в кожній з цих популяцій.

109

8.Альбінізм загальний (молочно-біле забарвлення шкіри, відсутність меланіну в шкірі, волоссі і епітелії сітківки) успадковується як рецесивна аутосомна ознака. Захворювання зустрічається з частотою 1:20 000. Визначте відсоток гетерозиготних носіїв гена.

9.Алкаптонурія успадковується як аутосомно-рецесивна ознака з частотою 1:100 000. Визначте частоту виявлення гетерозигот в популяції.

10.Визначте частоту виявлення альбіносів у великій за чисельністю африканській популяції, де концентрація патологічного рецесивного гена становить 10%.

11.Відсутність райдужної оболонки успадковується як аутосомнодомінантна ознака із частотою 1:10 000. Визначте частоту виявлення гетерозигот в популяції.

12.Есенціальна пентозурія успадковується як аутосомно-рецесивна ознака із частотою 1:50 000. Визначте частоту виявлення домінантних гомозигот в популяції.

13.Одна з форм фруктозурії успадковується як аутосомно-рецесивна ознака

ізустрічається з частотою 7:1 000 000. Визначте частоту виявлення гетерозигот у популяції.

14.На одному з островів було виловлено 10 000 лисиць. 9991 з них виявилися рудого кольору (домінантна ознака) та 9 особин білого кольору (рецесивна ознака). Визначте частоту зустрічальності гомозиготних генотипів рудих лисиць, гетерозиготних рудих і білих в даній популяції.

15.На пустельний острівець випадково потрапило одне зерно пшениці, гетерозиготної за геном А. Зерно розмножуються шляхом самозапилення. Яка буде частка гетерозиготних рослин серед представників першого, другого, третього, четвертого покоління, якщо детермінована геном ознака не впливає на життєздатність рослин та їх розмноження?

16.У великої рогатої худоби породи шортгорн масть успадковується як аутосомна ознака з неповним домінуванням: гібриди від схрещування червоних

ібілих тварин мають чалу масть. В районі N, спеціалізованому на розведенні шортгорнов, зареєстровано 4169 червоних тварин, 3780 чалих та 756 білих. Визначте частоту генів, що обумовлюють червоне і біле забарвлення худоби в даному районі.

17.Захворюваність на подагру складає 2%; вона обумовлена домінантним аутосомним геном. За деякими даними пенетрантність гена подагри у чоловіків дорівнює 20%, а у жінок - дорівнює 0%. Визначте генетичну структуру популяції за аналізованою ознакою.

18.У великої за чисельністю популяції частота гена дальтонізму (рецесивна, зчеплена з Х-хромосомою ознака) серед чоловіків становить 0,08. Визначте частоту зустрічальності генотипів домінантних гомозигот, гетерозигот, рецесивних гомозигот у жінок даної популяції.

110