посібник з генетики лютий 2014

Задача 2. Як що чоловік №12 одружиться з жінкою № 25, які у них можуть бути діти? (див. рис.1.21.).

Розв’язання. Оскільки здатність визначити смак ФТС – аутосомна рецесивна ознака, то в шлюбі цих людей всі діти також будуть мати цю ознаку:

Р : аа х аа; F1 : аа.

Задача 3. Якщо жінка № 9 вийде заміж за чоловіка № 18, то які діти у них будуть? (див. рис.1.21.).

Розв’язання. Жінка не відчуватиме смак ФТС і є гетерозиготою за даною ознакою (Аа). Чоловік може бути гомо- і гетерозиготою за цією ознакою (АА або Аа). У випадку гомозиготності чоловіка всі діти не будуть відчувати смак

У випадку гетерозиготності чоловіка ¾ потомства цієї подружньої пари не будуть відчувати смак ФТС, а ¼ - буде;

Задача 4. На рис.2.1.8. представлено родовід однієї родини. Чорний колір означає наявність ознаки, яка виявляється досить рідко. Відомо також, що всі особини, з якими вступили у шлюб представники цієї сім’ї (за виключенням їх родоначальників), самі походили з родин, де ця ознака ніколи не виявлялася. Аналізуючи родовід, визначте характер успадкування цієї ознаки (домінантний, рецесивний, зчеплений або незчеплений із статтю та інш.). Вкажіть генотипи усіх особин, позначених номерами (коли для цього не вистачить даних, назвіть можливі генотипи і висловіть міркування щодо їх ймовірності).

Рис. 2.1.8 Родовід людини, з ознакою, що рідко виявляється

Розв’язання. Дана ознака не може бути домінантною, інакше вона не з’являлася б у дітей, коли її не було б у батьків. На зчеплення цієї ознаки із статтю вказують наступні факти:

1)Вона виявляється переважно у чоловіків (виключення складають лише жінки 19 та 21, про яких мова йтиме нижче);

2)Вона передається тільки через жінок (від будь-якого нащадка із цією ознакою завжди є прямий шлях через жінок до предка з цією ж ознакою або до вихідної пари).

91

Припускаємо, що досліджувана ознака успадковується аналогічно дальтонізму, при чому родоначальниця сім’ї 1 – гетерозиготний носій відповідного гена. Таке припущення підтверджується тим, що близько родинний шлюб між двоюрідними сібсами (сестрою та братом) 15 та 16 призвів до народження дівчинок 19 і 21 з вказаною ознакою (очевидно, їх матір 15 була гетерозиготним носієм). Після таких суджень легко можна визначити генотипи

вказаних особин.

Р : ХАХа х ХАУ; №3 – ХАУ; № 4,6 – ХаУ; №5 - ХАХа і інш.

Задача 5. У сім’ї (рис.1.23) руде волосся успадковується як рецесивна ознака. Яке буде потомство, якщо кузени одружаться: 1 х 5; 2 х 8; 6 х 9; 3 х 11; 1 х 12?

Рис. 2.1.9 Родовід сім’ї з урахуванням ознаки рудого забарвлення волосся

Розв’язання. 1) Р: аа х АА → F1 : Аа – всі із темним волоссям;

2)Р : Аа х АА → F1 : Аа : АА – всі із темним волоссям;

3)Р: АА х Аа → F1 : АА : Аа – всі із темним волоссям;

4)Р: Аа х Аа → F1 : 1АА :2Аа :1аа – ¾ з темним, ¼ потомство із рудим волоссям;

5)Р : аа х Аа → F1: 1Аа : 1аа – ½ особин із темним, ½ - із рудим волоссям. Задача 6. Розглянути родовід однієї родини (рис 1.24), в якому зазначено

хід успадкування ліворукості: темні кружальця і квадрати – жінки і чоловіки з цією ознакою, світлі - символізують відсутність цієї ознаки. Надайте відповідь, домінантний чи рецесивний ген, що визначає цю ознаку; генотипи людей зазначеного родоводу.

Рис. 2.1.10 Родовід людини з успадкуванням ліворукості

Розв’язання. Рецесивність ліворукості помітна на основі того, що від шлюбу особин (18 і 19), вільних від цієї ознаки, народилася дитина з даною ознакою. Відсутність ліворукості в чисельному потомстві від шлюба правші 9

92

та лівші 10 свідчить про гомозиготність правші (інакше було б розщеплення). У потомстві лівші 1 і правші 2 приблизно половина ліворуких, отже, правша гетерозиготний. Теж саме можна сказати і про правшу 6. Таким чином, встановлюються наступні генотипи членів родини: 1, 4, 6, 7, 10, 12, 15, 17, 28 (всі лівші) – аа, 9 (правша) – АА, всі інші – гетерозиготні (Аа), за виключенням, можливо, одного або кількох праворуких від шлюбу 18 х 19, які можуть мати генотипи АА або Аа. Для з’ясування цихгенотипів треба знати їх нащадків.

 ЗАДАЧІ ДЛЯ САМОСТІЙНОГО ВИРІШЕННЯ Задача 1. Пробанд - здоровий юнак, має чотирьох братів, хворих на м'язову

дистрофію типу Дюшенна. Мати та батько пробанда здорові. У матері пробанда дві здорові сестри, один здоровий брат і два брата, хворі м'язовою дистрофією. Бабуся і дідусь з боку матері пробанда здорові. У бабусі було три здорові сестри, два здорових брата і один брат, хворий м'язовою дистрофією. Всі здорові брати і сестри бабусі мали здорове подружжя. У обох братів було по п'ятеро дітей - всі дівчатка і хлопчики здорові. У однієї з сестер бабусі був хворий дистрофією син, у другої сестри – троє здорових синів і одна здорова дочка. Третя сестра бабусі виходила заміж кілька разів за здорових чоловіків. Від першого шлюбу у неї народився хворий м'язовою дистрофією син, від наступного шлюбу - один здоровий син, здорова дочка і два хворих дистрофією сина. Батьки, бабусі по лінії матері пробанда були здорові. Визначте ймовірність народження хворих дітей в сім'ї пробанда, якщо його дружина буде мати такий же генотип, як мати пробанда.

Задача 2. Складіть родовід сім'ї з випадком діабету. Здорові чоловік і дружина (двоюрідні сібси) мають хвору дитину. Мати чоловіка і батько дружини (рідні сібси) здорові. Брат чоловіка і дві сестри дружини здорові. Їх дід страждав на діабет. Всі родичі з боку батька чоловіка (дядько, тітка, двоюрідна сестра, дід і баба) і матері дружини (тітка, двоюрідний брат, дід і баба) здорові. Визначте характер успадкування хвороби і позначте на схемі тих членів сім'ї, гетерозиготність яких не викликає сумніву.

Задача 3. Припускають, що у людини хвилясте волосся - домінантна ознака. У сім'ї троє дітей: дівчинка Катя з прямим волоссям і два її брата - Сашко з прямим волоссям і Мишко - з хвилястим. У матері цих дітей, а також у її батька, волосся хвилясте, у батька дітей волосся пряме. Складіть родовід і визначте генотипи всіх членів цієї родини.

Задача 4. У сірооких батьків син з блакитними очима. Блакитні очі були також у діда хлопчика з боку матері і у брата його батька. Складіть родовід цієї родини за кольором очей, визначте, як успадковується ця ознака.

Задача 5. Пробанд - здорова жінка. Її сестра здорова, а два брата страждають дальтонізмом. Мати і батько пробанда здорові. Чотири сестри матері пробанда здорові, їх чоловіки здорові. Про двоюрідних сибсів з боку матері пробанда відомо: в одній родині один брат хворий, дві сестри і брат здорові; в двох інших сім'ях - по одному хворому братові і по одній здоровій

93

сестрі; в 4-й сім'ї - одна сестра здорова. Бабуся пробанда з боку матері здорова, дід страждав на дальтонізм. З боку батька пробанда хворих на дальтонізм не було. Складіть родовід. Визначте:

а) тип успадкування цієї патології і, по можливості, генотипи особин; б) ймовірність народження у пробанда хворих на дальтонізм дітей за умови,

що вона вийде заміж за здорового чоловіка; в) що порадить пробанду лікар-генетик?

Задача 6. У людини описано аномалію - наявність перетинки між пальцями ніг. Від шлюбу між жінкою з нормальними пальцями ніг і чоловіком, що мав перетинку, народилося троє дітей: дочка була нормальною, а сини мали цю аномалію. Один з синів у шлюбі з нормальною жінкою мав 6 дочок з нормальними пальцями і 4 сина з аномалією.

Складіть родовід і визначте: а) тип успадкування;

б) ймовірність народження дитини з аномалією, якщо онук одружується на жінці з нормальними пальцями ніг.

Задача 7. Пробанд - гемофілік. Його здоровий брат і здорова сестра звернулися до лікаря з питання про ймовірність народження в їх сім'ях хворих на гемофілію дітей, за умови, що їхні чоловіки не мають генів гемофілії. Диференціальна діагностика форми гемофілії пробанда показала успадковану рецесивно, зчеплено із статтю гемофілію А. Аналіз родоводу підтвердив зчеплене із статтю успадкування в даній родині. Пенетрантність гена гемофілії у гемізигот повна.

а) чи можливо, що здоровий брат пробанда передасть своїй дитині ген гемофилии?

б) яку пораду повинен дати лікар-генетик братові пробанда?

в) яка ймовірність того, що здорова сестра пробанда передасть своїй дитині ген гемофілії?

г) яка ймовірність того, що при наявності 3-х дітей в сім'ї сестри пробанда, одна дитина буде хворою?

Задача 8. У сірооких батьків син з блакитними очима. Блакитні очі були також у діда хлопчика з боку матері і у брата його батька. Складіть родовід цієї родини, на основі родоводу спробуйте визначити, як успадковується сірий і блакитний колір очей, якщо ознака контролюється одним геном, і які найбільш ймовірні генотипи членів цієї родини?

2.2. Тема:Диференціація та перевизначення статі в онтогенезі. Роль середовища у визначенні статі

*генетика статі; *типи визначення статі;

*успадкування ознак зчеплених зі статтю; *балансова теорія визначення статі Бріджеса;

94

*диференціація статі; *пере визначення статі в онтогенезі;

*роль середовища у визначенні статі.

Найважливіші терміни : стать, статеві хромосоми, гомо-та гетерогаметна стать.

Генетика статі — це наука про генетичні закономірності визначення первинних і вторинних статевих ознак в онтогенезі, про регулювання чисельного співвідношення особин різної статі та шляхи раннього прогнозування статі.

Стать це сукупність ознак та якостей, які забезпечують відтворення нащадків та передачу спадкової інформації наступному поколінню за рахунок утворення гамет. Є організми в яких стать визначається кількістю статевих хромосом, а у особин інших видів — статева належність пов’язана з гетероморфністю статевих хромосом.

Типи визначення статі. У залежності від стадії онтогенезу, на якій визначається стать, розрізняють прогамний (коловертки, та інш.), сингамний (найбільш розповсюджений) та епігамний (морський черв'як Bonellia viridis) типи визначення статі. За прогамного типу стать зиготи визначається вже в процесі дозрівання яйцеклітин, які стають різними за розмірами ще до запліднення внаслідок нерівномірного розподілу цитоплазми. Якщо стать визначається в момент запліднення, то говорять про сингамний тип визначення статі. За епігамного типу стать визначається після запліднення під впливом зовнішніх умов, серед яких найважливіше значення має хімічний склад навколишнього середовища.

Статеві хромосоми. Відомо, що самці та самиці різних видів тварин відрізняються за своїми хромосомними наборами. У осіб однієї статі партнери в усіх парах гомологічних хромосом однакові, в той час як у протилежної статі партнери однієї з гомологічних пар відрізняються за формою та розміром.

Успадкування ознак зчеплених зі статтю

Статеві хромосоми не мають принципових відмінностей від аутосом: у них, так само як у аутосомах, є гени, що контролюють розвиток тих чи інших ознак. Відмінним є лише характер успадкування зчеплених зі статтю ознак.

Найпростіший приклад успадкування зчеплених зі статтю ознак спостерігав Т.Х. Морган, вивчаючи успадкування кольору очей у дрозофіли.

Від схрещування червонооких самиць з білоокими самцями все потомство першого покоління, незалежно від статі, буде червонооким (червоний колір очей є домінантною ознакою, білий - рецесивною). У другому поколінні гібридів спостерігається розщеплення у співвідношенні 3 червонооких : 1 білоока. При цьому виявляється, що білоокими бувають лише самці.

95

Рис. 2.2.1. Успадкування ознак, зчеплених зі статтю (забарвлення очей), у дрозофіли. Пряме схрещування. Гени забарвлення: w+ - червоні, w - білі

У разі реципрокного схрещування уже в першому поколінні спостерігається розщеплення 1 червоноока:1 білоокий. Знову-таки білоокими будуть лише самці, а червоноокими — самки. В другому поколінні з'являються червоноокі та білоокі мухи у співвідношенні 1:1 як серед самок, так і серед самців. Механізм цього явища стає зрозумілим, якщо припустити, що гени, які контролюють колір очей у дрозофіли, знаходяться в X-хромосомі.

Рис. 2.2.2 Схема успадкування зчеплених зі статтю ознак: а— пряме схрещування; б — реципрокне схрещування.

96

Гомота гетерогаметна стать

У самок дрозофіли, які мають однакові статеві хромосоми (XX), усі статеві клітини, що виникають внаслідок мейозу, мають одну й ту саму статеву хромосому (X) та не відрізняються одна від одної. Жіноча стать дрозофіли, яка продукує гамети лише одного типу, називається гомогаметною. В свою чергу самці дрозофіли продукують два сорти гамет, у одному з яких статева хромосома представлена Х-хромосомою, у другому — Y-хромосомою. Чоловіча стать дрозофіли внаслідок цього є гетерогаметною. Гетерогаметною у тварин може бути як чоловіча, так і жіноча стать.

Рис.2.2.3

.

До видів, у яких самці гетерогаметні, належать усі ссавці, в тому числі людина, більшість комах, в тому числі дрозофіла, більшість земноводних, молюсків, деякі риби, ракоподібні, черв’яки та деякі інші види. Навпаки, у птахів, плазунів, деяких земноводних, частини комах (метеликів) гетерогаметною є жіноча стать.

У видів з гетерогаметною жіночою статтю хромосому, наявну як у самок, так і у самців, позначають літерою Z, а наявну лише у самок — W. Отже, самки цих видів мають хромосомний комплекс ZW, а самці — ZZ.

Теорія визначення статі Бріджеса. У дрозофіли стать визначається балансом генів аутосом та Х-хромосом, тобто чоловічих і жіночих потенцій. Однак у більшості тварин ця закономірність не простежується. У людини, наприклад, чоловічу стать незалежно від кількості Х-хромосом визначає наявність Y-хромосоми. Таким чином, співвідношення Х/А або X/Y у людини не мають істотного значення для визначення статі.

97

Доказом хромосомного визначення статі є гінандроморфізм. При латеральному гінандроморфізмі у дрозофіли спостерігається не тільки зовнішні ознаки обох статей але й репродуктивні статеві органи. За першого поділу інколи одна з Х-хромосом губиться і тоді два бластомери виявляються неоднаковими. І тому одна половина тіла має жіночі ознаки, а інша - чоловічі. За цитологічними дослідженнями клітини чоловічої половини мають одну Х - хромосому, а жіночої – дві.

Рис. 2.2.4 Латеральний гінандроморфізм

98

Латеральний гінандроморф D. melanogaster, що виник із гетерозиготи w*w за втрати нею при поділі однієї Х-хромосоми: ліва (жіноча) половина тіла містить клітини з двома Х-хромосомами і по локусу w є гетерозиготною (w*w). Тому ліве око темночервоне (домінантна ознака, дикий тип). Права (чоловіча) половина тіла складається із клітин, які містять лише одну Х-хромосому. що несе рецесивний ген w. Тому праве око біле (рецесивна ознака).

Диференціація статі

Після визначення статі відбувається диференціація, тобто розвиток статевих відмінностей – формування репродуктивної системи, а також фізіологічні і біохімічні механізми, що забезпечують схрещування. Балансом дії генів формується певна стать: якщо виробляється більше чоловічіх гормонів то прискорюється формування чоловічої статі, якщо естрогенів, то прискорююється формування жіночої статі відповідно.

Перевизначення статі в онтогенезі

Доказом спадкової бісексуальності є зміна статі в онтогенезі. Іноді у ссавців при розвитку близнюків різних статей відбувається зміна цих статей в ембріогенезі. Наприклад, при формуванні близнюків у крупної рогатої худоби обох статей, то бички народжуються нормальними, але телиці під час ембріогенезу були під впливом андрогенів, які надходили від бичків, і як результат тестостерон зробив їх яловими, статеві органи у них недорозвинені.

Приклади вирішення задач Задача 1. Дві червоноокі довгокрилі особини дрозофіли при схрещуванні

між собою дали наступне потомство: самиці: 154 червонооких довгокрилих, 48 червонооких про зародковими крилами; самці: 98 червонооких довгокрилих, 25 червонооких з зародковими крилами, 95 білооких довгокрилих і 32 білооких з

99

зародковими крилами. Як успадковуються ознаки? Визначте генотипи батьків і нащадків.

Розв’язання. Короткий запис умови задачі.

Дрозофіла. Спадкування забарвлення очей і форми крил.

I. Аналіз успадкування за кожною ознакою. Забарвлення очей

Розщеплення 1:1 свідчить про моногенне успадкування ознаки і про гетерозиготність вихідної самки. Оскільки ознака зчеплена зі статтю, домінування можна встановити за гетерозиготними самицями, отже, домінує червоне забарвлення над білим. Вводимо алелі: А - черв., а- біл., генотип самиці , , генотип самця .

Довжина крил 1. В розщепленні і у самиць і у самців:

Розщеплення свідчить про гетерозиготність вихідних мух, про не зчеплення ознаки зі статтю. Оскільки спостерігається розщеплення на два класи з переважанням ознаки довгих крил, припускаємо моногенне успадкування. Визначаємо величину одного поєднання гамет в розщепленні: 452:4 = 113, визначаємо розщеплення в досвіді: 347:113 = 3,1; 105:113 = 0,9, тобто приблизно 3:1. Перевірка гіпотези щодо моно генного успадкування з розщепленням 3:1 по χ2 її не відкидає. Вводимо позначення алелів: В - довгокрилий., B - зарод. кр. Генотипи самиці і самця за цією ознакою Bb.

II. Аналіз розщеплення за двома ознаками:

Н0: Ознаки успадковуються незалежно, тому що одна з них зчеплена зі статтю, а інша успадковується за аутосомним типом. Очікуване розщеплення:

100