2. Наследственный гиповитаминоз

Витамин D-зависимый наследственный рахит 1 типа встречается при рецессивном дефекте почечной альфа1-гидроксилазы.

Наблюдаются типичные признаки рахита, задержка развития.

Витамин D-зависимый наследственный рахит 2 типа – дефект тканевых рецепторов кальцитриола. Проявления заболевания сходны с таковыми при 1 типе, дополнительно – слабость, кисты.

Гипервитаминоз: наблюдается при избыточном употреблении витамина с препаратами.

Проявляется деминерализацией костей и их переломами вследствие этого (остеопороз), уровень кальция и фосфора в крови повышается. Это приводит к кальцификации

внутренних органов – сосудов, легких, почек, сердца.

Медицинское применение: природные препараты витамина D (рыбий жир) и

синтетические (эргокальциферол и холекальциферол). Применяют для профилактики и лечения рахита и для лечения других заболеваний (туберкулеза костей, кожи).

4. Витамин е (токоферол), потребность, химическая природа, участие в обмене веществ. Признаки е-авитаминоза. Антиоксидантная функция токоферола, медицинское применение.

Химическое строение: токоферолы представляют собой метильные производные токола, наибольшую активность среди них проявляет α – токоферол:

Потребность: суточная потребность – 5 мг (Северин) или 20-50 мг (Строев, Звягина)?

Участие в обмене веществ (тут же и антиоксидантная функция): Токоферол регулирует интенсивность свободнорадикальных реакций в живых клетках, поскольку препятствует развитию цепных направленных реакций пероксидного окисления ненасыщенных липидов в биологических мембранах.

По своему механизму – биологический антиоксидант, благодаря чему обеспечивает стабильность биологических мембран клеток организма. Токоферол повышает

биологическую активность витамина А, защищая его ненасышенную боковую цепь от пероксидного окисления.

Витамин, встраиваясь в фосфолипидный бислой мембран, выполняет антиоксидантную функцию, т.е. препятствует развитию свободнорадикальных функций.

При этом:

1. Лимитирует свободнорадикальные реакции в быстроделящихся клетках – слизистые оболочки эпителий, клетки эмбриона. Этот эффект есть основание положительного действия витамина в регуляции репродуктивной функции у мужчин и женщин. Это

отражается и в названии витамина («tokos» - потомство, «phero» - несу, то есть, «несущий потомство»).

2. Защищает витаминА от окисления, что способствует проявлению росту стимулирующей активности витамина А.

3. Защищает жирокислотные остатки мебранных фосфолипидов и, следовательно, любые клеточные мембраны от пероксидного окисления липидов.

Признаки Е-авитаминоза: Авитаминоз, гиповитаминоз встречается редко, т.к. витамин Е широко распространен в природе (растительные масла, семена пшеницы, сливочное масло) и проявляется при очень длительном голодании или стойком нарушении желчевыделительной функции печени (нарушается всасывание жиров).

Лишь у недошенных детей встречаются признаки гиповитаминоза, приводящие к

гемолитической анемии (из-за низкой устойчивости мембран эритроцитов и их распада).

Вследствие снижения активности ферментов антиоксидантной защиты, происходит повышение поницаемости мембран клеток и потеря внутриклеточных компонентов (белков, например) вследствие этого.

Патология мембран служит причиной разнообразия симптомов заболевания:

1. Склонность эритроцитов к пероксидному гемолизу.

2. Атрофия семенников (ведущая к бесплодию).

3. Рассасывание плода при беременности.

4. Мышечная дистрофия.

5. Некроз печени.

6. Размягчение участков мозга, особенно мозжечка.

Медицинское применение: выпускаются препараты синтетического D, L-альфа- токоферолацетата в растительном масле и концентраты масляных экстрактов в смеси токоферолов из зародышей пшеницы.

Препараты токоферола ипользуются как антиоксиданты:

1. При состоянии повышенного риска накопления пероксидов липидов.

2. Для профилактики бесплодия и угрозы прерывания беременности .

3. При заболеваниях печени, атрофии мышц, врожденных нарушениях мембран эритроцитов у новорожденных, недошенных детей и т.п.