Ответы на экзамен по неврологии 2023 года (окончательный вариант)

Онкоклетки потребляют глюкозу в несколько раз быстрее, чем здоровые; этот процесс сопровождается повышенным выбросом энергии, которую фиксирует ПЭТ-сканер. Диагностика с метионином позволяет с высокой точностью определить злокачественные и доброкачественные образования.

Оперативные методы диагностики:

o пункционная, стереотаксическая, открытая биопсия.

Оценка тяжести состояния больного по шкале Karnofsky.

Лечение

Хирургическое лечение.

Лучевая терапия (радиотерапия).

Химиотерапия (нимустин, кармустин, ломустин и др.).

Радиохирургическое лечение (гамма-нож).

Симптоматическая терапия – позволяет улучшить качество жизни больного.

oГлюкокортикостероиды (преднизолон) – снимают отёк ткани головного мозга и снижают общемозговую симптоматику.

oПротиворвотные препараты (метоклопрамид) – снимают рвоту, возникающую в результате нарастания общемозговой симптоматики или после комбинированной химиолучевой терапии.

oСедативные препараты – назначаются в зависимости от уровня психомоторного возбуждения и тяжести психических нарушений.

o НПВС – купируют болевой синдром.

oНаркотические анальгетики (морфин, омнопон) – купируют болевой синдром, психомоторное возбуждение, рвоту центрального генеза.

Рекомендации по наблюдению за больными с опухолями мозга:

КТ сканирование через 4 недели после оперативного вмешательства. Повторное клиническое обследование всегда с КТ сканированием через 3, 6 и 12 месяцев, а в последующем только при развитии симптомов.

При аденомах гипофиза регулярное эндокринологическое обследование.

Прогноз

Возможность успешного и полноценного излечения зависит от своевременности и адекватности диагностики.

При полноценном трёхступенчатом лечении, начавшемся на ранней стадии развития опухоли, пятилетняя выживаемость больных составляет, в зависимости от гистологического варианта опухоли,

60-80 %.

При позднем обращении и невозможности оперативного лечения пятилетняя выживаемость, в зависимости от гистологического варианта и размеров опухоли, не превышает 30-40 %.

210

63. Диагностика опухолей головного мозга (клиническая и параклиническая). Роль нейровизуализационных исследований.

См. вопрос 62.

64. Опухоли спинного мозга, клиника, диагностика; экстра- и интрамедуллярные опухоли.

Опухоли спинного мозга могут возникать в его паренхиме (интрамедуллярные), непосредственно разрушая ткань, или вне паренхимы (экстрамедуллярные), сдавливая спинной мозг или нервные корешки. Симптомы могут проявляться нарастающей болью в спине и неврологическим дефицитом, связанным с поражением спинного мозга или нервных корешков. Диагноз ставится на основании МРТ. Назначают кортикостероиды, проводят оперативное лечение и лучевую терапию.

Интрамедуллярные опухоли

Наиболее распространёнными интрамедуллярными опухолями являются глиомы, в частности, эпендимомы и астроцитомы низкой степени злокачественности. Интрамедуллярные опухоли проникают в спинной мозг, разрастаются и разрушают паренхиму. Они могут распространяться на несколько участков спинного мозга и препятствовать потоку спинномозговой жидкости, что приводит к образованию свища.

Экстрамедуллярные опухоли

Экстрамедуллярные опухоли могут быть:

Интрадуральные: расположены внутри твёрдой оболочки мозга, но на поверхности спинного мозга, а не внутри его паренхимы.

Экстрадуральные: расположены вне твёрдой мозговой оболочки.

Большинство интрадуральных опухолей доброкачественны и обычно представлены менингиомами и нейрофибромами – двумя самыми частыми первичными опухолями спинного мозга.

Большинство экстрадуральных опухолей метастатические. Они обычно возникают как карциномы лёгких, молочной железы, предстательной железы, почек, щитовидной железы или как лимфомы, наиболее часто как неходжкинская лимфома, но также и как лимфома Ходжкина, и саркомы.

Интрадуральные и экстрадуральные опухоли чаще оказывают своё воздействие путём сдавливания спинного мозга и его корешков, а не путём прорастания в паренхиму. Большинство экстрадуральных опухолей проникают в кость и разрушают её до того, как окажут компрессирующее воздействие на спинной мозг.

Симптомы и признаки опухолей спинного мозга

Боль – ранний симптом, особенно при экстрадуральных опухолях. Она прогрессирует, не зависит от физической активности и усугубляется в положении лёжа. Боль может локализоваться в спине и/или распространяться в зоне дерматома (корешковая боль).

Неврологические нарушения указывают на развившееся со временем поражение определённого отдела спинного мозга. В качестве типичных примеров можно привести двигательные нарушения, недержание мочи, а также нарушение функций некоторых или всех сенсорных путей на определённом уровне спинного мозга и ниже. Нарушения обычно появляются билатерально.

211

Интрадуральные экстрамедуллярные опухоли могут вызывать боль при сдавливании нервных корешков, а также могут быть безболезненными, если компрессии подвергается непосредственно спинной мозг без вовлечения корешков.

У некоторых пациентов с интрадуральными опухолями, чаще всего менингиомами и нейрофибромами, наблюдается нарушение чувствительности дистальных отделов нижних конечностей, сегментарные неврологические расстройства, симптомы компрессии спинного мозга или некоторые их комбинации.

Симптомы компрессии спинного мозга могут быстро ухудшаться и привести к параплегии и потере контроля над кишечником и мочевым пузырём.

Также распространены симптомы сдавливания нервного корешка; они включают боль и парестезии, сопровождаемые потерей чувствительности, мышечной слабостью и, если компрессия постоянная, истощением мышц, которое распространяется вдоль распределения поражённых корешков.

Диагностика опухолей спинного мозга

Срочная постановка диагноза и лечение требуются больным с сегментарным неврологическим дефицитом или подозрением на компрессию спинного мозга.

Следующие симптомы и признаки позволяют заподозрить опухоль спинного мозга:

Нарастающая боль, корешковая боль или боль в спине в ночное время, которая не имеет других объективных причин.

Сегментарные неврологические нарушения.

Неврологический дефицит, указывающий на поражение спинного мозга или нервных корешков и не имеющий объективной причины.

Необъяснимые боли в спине у больных с раком в анамнезе, особенно опухоли лёгких, груди, предстательной железы, почек, толстого кишечника, щитовидной железы или лимфомы.

Диагноз опухоли спинного мозга ставят с помощью МРТ поражённой области спинного мозга.

Другие образования в позвоночнике (например, абсцессы, артериовенозные мальформации) и паравертебральные опухоли могут проявляться аналогично опухолям позвоночника, но обычно их можно отличить при проведении МРТ.

Для подтверждения диагноза могут назначить биопсию.

Лечение опухолей спинного мозга

Пациентам с неврологическими поражениями для уменьшения компрессии спинного мозга и сохранения его функции необходимо немедленное назначение кортикостероидов (например, дексаметазона 100 мг внутривенно, затем 10 мг перорально 4 раза в день). При опухолях, сдавливающих спинной мозг, лечение необходимо начинать как можно скорее, так как поражение очень быстро может стать необратимым.

Некоторые хорошо локализованные первичные опухоли спинного мозга можно иссекать хирургически. Примерно у половины больных с такой патологией наблюдается улучшение состояния. При опухолях, которые нельзя иссечь, применяют лучевую терапию с хирургической декомпрессией или без неё. Экстрадуральные метастазы, вызывающие компрессию спинного мозга, обычно

212

иссекают из тела позвонка, затем проводят лучевую терапию. Некомпрессионные метастатические экстрадуральные опухоли можно лечить только лучевой терапией, но, если лучевая терапия окажется неэффективной, показано проведение хирургической операции. При метастазах рака простаты в позвонки в качестве дополнения к фокальному облучению может быть использована антиандрогенное лечение и химиотерапия.

65. Сирингомиелия: клиника, диагностика, лечение.

Сирингомиелия – хроническое полиэтиологичное заболевание, характеризующееся прогрессирующим развитием в спинном мозге продольных полостей, которые заполнены ликвором или близкой ему по составу жидкостью.

Паталогические полости чаще всего развиваются в результате заболеваний, затрудняющих поток ЦСЖ. Более половины случаев сирингомиелии возникает у пациентов с врождёнными аномалиями краниовертебрального перехода (например, опущение миндалин мозжечка в позвоночный канал – аномалия Киари), головного (например, энцефалоцеле) или спинного мозга (например, миеломенингоцеле). По неизвестным причинам эти врождённые аномалии в подростковом периоде или в молодом возрасте становятся более выраженными.

Сирингомиелическая киста может также развиться у пациентов с опухолями спинного мозга, оставшимися после спинальной травмы рубцами или без известных предрасполагающих факторов. Приблизительно у 30% пациентов с опухолью спинного мозга впоследствии развивается сирингомиелия.

Сирингомиелия представляет собой расположенную парамедианно продольную полость, обычно имеющую неправильную форму. Чаще она начинается на шейном уровне, но может распространяться и по всей длине спинного мозга.

Сирингобульбия – редкое состояние, характеризующееся появлением щелевидной полости в нижних отделах ствола мозга, способное сдавливать ядра черепных нервов и восходящие чувствительные или нисходящие двигательные проводящие пути.

Этиология и патогенез

Сирингомиелия – это вторичный процесс, в основе которого лежит нарушение ликвородинамики вследствие блока субарахноидального пространства на уровне большого затылочного отверстия (БЗО) или спинномозгового канала.

Среди всех причин образования сирингомиелии лидирующее место занимает мальформация Киари 1 типа (МК1) – синдром дислокации миндалин мозжечка ниже уровня большого затылочного отверстия вследствие врождённой гипоплазии затылочной кости при нормальном объёме и строении невральных структур задней черепной ямки. Среди первично спинальных форм патологии наиболее часто наблюдается посттравматическая сирингомиелия, которая может развиться через месяцы и годы после перенесённой спинальной травмы, связана со спаечным процессом в субарахноидальном пространстве и интрамедуллярным посттравматическим некрозом.

Патогенез спинального полостеобразования связывают с проникновением спинномозговой жидкости (СМЖ) в спинной мозг в результате градиента давления или за счёт интрамедуллярного накопления внеклеточной жидкости вследствие препятствий её оттока в субарахноидальное пространство.

213

Установлена стадийность в формировании сирингомиелитической полости с первоначальным образованием продольного интрамедуллярного отёка спинного мозга («пре-сирингс синдром»), который чётко выявляется при МРТ и является обратимым в случае своевременной хирургической декомпрессии субарахноидального пространства. Развитие «пост-сирингс синдрома» связано с формированием спонтанного дренажа между полостью и субарахноидальным пространством и сопровождается МРТ признаками отсутствия полости (полным или частичным) и атрофией спинного мозга.

Клиника

Симптомы сирингомиелической кисты, как правило, развиваются незаметно, в период от подросткового возраста до 45 лет.

Сирингомиелия формируется в центре спинного мозга, вызывая центральный спинальный синдром (см. таблицу). Нарушения болевой и температурной чувствительности возникают рано, однако в течение нескольких лет больные могут не замечать их. Первой особенностью, на которую пациенты могут обратить внимание, может быть безболезненный ожог или порез. В типичных случаях при сирингомиелии развиваются слабость, атрофия, часто – фасцикуляции и гипорефлексия в руках; нарушение болевой и температурной чувствительности по типу «капюшона» в области плеч и спины. Тактильная и вибрационная чувствительность и суставно-мышечное чувство сохранны. В дальнейшем развивается спастический парез ног. Неврологический дефицит может иметь асимметричный характер.

При сирингобульбии клиническая картина представлена головокружением, нистагмом, одноили двусторонней потерей чувствительности на лице, атрофией и слабостью мышц языка, дизартрией, дисфагией, охриплостью голоса, а также в некоторых случаях периферическими нарушениями двигательной и чувствительной сферы вследствие компрессии продолговатого мозга.

Двигательные и рефлекторные проявления поражений спинного мозга в соответствии с вовлечённым сегментом

Проявления

Паралич дыхательных мышцТетраплегия

Параличи нижний конечностей, кистей и предплечий

Слабость отведения плеча и сгибания в локтевом суставе

Утрата рефлекса с двуглавой мышцы плеча

Утрата плечелучевого рефлекса

Параличи нижних конечностей, кистей и предплечий, однако сохранны движения в плечевом и локтевом суставах

Утрата рефлекса с трёхглавой мышцы плеча

Параличи туловища, нижних конечностей и предплечий

214

Синдром Горнера (ипсилатерально (на той же стороне, где повреждение): сужение зрачка (миоз), птоз (опущение верхнего века), энофтальм (западение глазного яблока), дисгидроз лица (нарушение потовыделения))

Паралич нижних конечностей

Между Т1 и мозговым конусом Паралич нижних конечностей

*Сокращения касаются позвонков; спинной мозг в длину меньше, чем позвоночник, поэтому, двигаясь в каудальном направлении, всё большей становится разница между сегментом спинного мозга и соответствующим ему позвонком.

При патологии спинного мозга на любых уровнях изменяются глубокие рефлексы (вначале снижены, затем – оживлены) ниже поражения, утрачивается контроль за мочеиспусканием и дефекацией, а также утрачивается чувствительность ниже уровня поражения.

Диагностика

МРТ спинного и головного мозга с контрастным усилением гадолинием.

Подозревать наличие сирингомиелической кисты следует при развитии необъяснимого центрального спинального синдрома или другого характерного неврологического дефицита, в особенности нарушения болевой и температурной чувствительности по типу «капюшона».

Выполняется МРТ всего спинного мозга и головного мозга. Контрастное усиление необходимо для выявления сопутствующего опухолевого процесса.

Лечение

По возможности терапия направлена на причины состояния (например, аномалии краниовертебрального перехода, послеоперационные рубцы, опухоли спинного мозга).

Единственным эффективным методом лечения является декомпрессия большого затылочного отверстия и верхней части шейного отдела позвоночника, однако хирургическое вмешательство не способно устранить тяжёлый неврологический дефицит, и патологическая полость может появиться снова.

66. Болезнь Альцгеймера: клиника, диагностика, лечение, прогноз. Дифференциальный диагноз с сосудистой деменцией.

Болезнь Альцгеймера – деменция, относящаяся к первично-дегенеративным заболеваниям с медленным прогрессирующим снижением познавательных функций, в первую очередь расстройством памяти, поведения и полной деградацией личности, что в итоге приводит к смерти.

Эпидемиология

Болеет 10% людей в возрасте старше 65 лет и практически половина тех, кому больше 85 лет. Самый распространённый вид деменции.

Этиология

215

Генетические факторы.

ЧМТ.

Неблагоприятные экологические факторы.

Патогенез

Внеклеточное отложение белка β-амилоида. Белок предшественник β-амилоида (amyloid precursor protein, APP) – трансмембранный белок, играющий важную роль в росте нейрона, его выживании и восстановлении после повреждений. При БА АРР подвергается протеолизу – разделяется на пептиды под воздействием ферментов. β-амилоидные нити, образованные одним из пептидов, слипаются в межклеточном пространстве в плотные образования – сенильные бляшки.

БА относят также к таупатиям – болезням, связанным с ненормальной агрегацией тау-белка. При БА тау-белок подвергается избыточному фосфорилированию, из-за чего нити белка начинают связываться друг с другом, слипаться в нейрофибриллярные клубки и разрушать транспортную систему нейрона.

Эти изменения выявляются в незначительном количестве у всех пожилых лиц, однако при болезни Альцгеймера они несопоставимо более выражены.

Гибель нейронов происходит в ассоциативных областях лобной, височной и теменной коры обоих полушарий, а двигательные, соматосенсорные, зрительные и слуховые участки коры остаются непоражёнными.

Атрофия больше в медиальных отделах височных долей, височные рога желудочков непропорционально расширены.

В последующем, в процесс вовлекаются глубинные структуры головного мозга, ответственные за осуществление связей между корой и другими отделами ЦНС.

Пациенты с синдромом Дауна имеют повышенный риск развития болезни Альцгеймера с ранним началом, поскольку предшественник бета-амилоида расположен на 21-й хромосоме.

Клиника

Постепенное начало с ухудшения памяти.

Постепенно нарушаются другие когнитивные функции: речь становится замедленной, путанной, сопровождается затруднениями в подборе слов, мышление замедляется, часто возникают ошибки при счёте; нарушается зрительно-пространственная ориентация.

На более поздних стадиях заболевания – дезориентация и «четыре А»: амнезия, афазия, апраксия и агнозия.

Ходьба нарушается только на конечных стадиях болезни; рефлексы, чувствительность, слух, поля зрения, движения глаз и другие функции ствола головного мозга остаются в пределах нормы.

По мере прогрессирования болезни становятся выраженными непроизвольные хватательные и патологические оральные рефлексы, шаг укорачивается, выявляется умеренная ригидность (иногда миоклонус или хореоатетоз) и замедленность движений.

216

В конечной стадии болезни больной весь день сидит и молчит или неподвижно лежит в кровати. Смерть наступает от инфекционного или другого заболевания.

Стадии БА

Преддеменция – нарушение памяти на недавние события, затруднения при запоминании нового.

Ранняя деменция – незначительное расстройство памяти при сохранении критики к своему состоянию.

Умеренная деменция – частичная потеря долговременной памяти и некоторых бытовых навыков.

Тяжёлая деменция – распад личности с утратой когнитивных способностей.

Диагностика

Нейропсихологические тесты:

o нарисовать циферблат часов с заданным временем; o воспроизвести геометрическую фигуру с картинки; o переписать предложение;

o прочитать карточками со словами, а затем повторить;

oнайти заданный символ/цифру на картинке.

МРТ, ПЭТ.

Содержание β-амилоида либо тау-белка в ликворе.

Молекулярно-генетическое исследование.

Дифференциальный диагноз с сосудистой деменцией см. вопрос 42.

Лечение

Антагонисты глутаматных NMDA-рецепторов – тормозят активность системы глутамата и замедляют прогрессирование нейродегенеративных процессов (мемантин).

Ингибиторы холинэстеразы центрального действия (ривастигмин, галантамин). Снижают скорость разрушения ацетилхолина, повышая его концентрацию в мозге и компенсируя потерю АХ, вызванную гибелью холинергических нейронов.

Сосудистые и ноотропные препараты.

Антидепрессанты (флуоксетин).

Нейролептики.

Медицинское наблюдение и препараты, устраняющие бессонницу, возбуждение, бред, облегчают жизнь пациенту и его семье.

Немедикаментозные методы лечения.

67.Классификация заболеваний нервно-мышечной системы. Дифференциальный диагноз клинических форм (клинические, генеалогические, электромиографические, биохимические).

Нервно-мышечные заболевания характеризуются нарушением функции произвольной мускулатуры, утратой или снижением двигательного контроля, которое может наступать в результате поражения как собственно мышц, так и иметь вторичный характер – вследствие дисфункции нервно-мышечного соединения, поражения периферических нервов или мотонейронов спинного мозга.

217

Нервно-мышечные заболевания (НМЗ) – это наиболее многочисленная группа наследственных заболеваний при которых имеется поражение передних рогов спинного мозга, периферических нервов и/или скелетных мышц.

Нервно-мышечными заболеваниями является обширная группа патологий, которые зачастую имеют генетическую природу. Нарушаются мышечные функции, снижается двигательная активность, появляются характерные клинические симптомы. Патологические процессы развиваются на фоне нарушений функций нервно-мышечных соединений, при поражении мышц и спинномозговых нейронов, нервов.

К нервно-мышечным заболеваниям относятся:

1)прогрессирующие мышечные дистрофии (первичные миопатии);

2)спинальные и невральные амиотрофии (вторичные миопатии, в результате поражения нервных структур);

3)врождённые непрогрессирующие миопатии;

4)нервно-мышечные заболевания с миотоническим синдромом (миотонии);

5)пароксизмальные миоплегии;

6)миастения (чаще приобретённая).

7)воспалительные аутоиммунные заболевания мышц (дерматомиозит, полимиозит).

Амиотрофия – прогрессирующая потеря мышечной массы, сопровождающаяся ослаблением этих мышц. Связана с заболеванием нерва, который возбуждает поражённую мышцу.

Миопатии – обобщённое название множества заболеваний мышечной системы (главным образом, скелетной мускулатуры), обусловленных нарушением сократительной способности мышечных волокон и проявляющихся мышечной слабостью, уменьшением объёма активных движений, снижением тонуса, атрофией, иногда псевдогипертрофией.

За исключением миастении, все заболевания этой группы имеют наследственный характер.

Решающими в диагностике нервно-мышечных заболеваний являются результаты молекулярногенетических, электрофизиологических (ЭНМГ) и биохимических исследований (КФК – маркёр миолиза).

Велика роль морфологических, иммуногистохимических и электронно-микроскопических методов изучения мышечных биоптатов.

Диагностические задачи при подозрении на миопатию

Установить первично-мышечный уровень поражения нервно-моторного аппарата.

Установить причину миопатии.

Определить, есть ли специфическое лечение.

Всю симптоматику миопатий можно разделить на две группы

1.Негативная:

мышечная слабость (вялые парезы):

oпроксимальная слабость: пациенты не могут подниматься по лестнице, трудно встают из положения сидя (приёмы Говерса), трудно поднимают предметы выше горизонтальной линии;

218

oдистальная слабость: жалобы на мелкую моторику, трудно открывать крышки бутылок, включать зажигание в машине, пациенты задевают носками за преграды при ходьбе;

непереносимость физических нагрузок,

утомление,

атрофии мышц.

2.Позитивная:

миалгии,

крампи (болезненные мышечные судороги),

контрактуры и псевдогипертрофии,

миоглобинурия,

скованность мышц.

68.Прогрессирующие мышечные дистрофии. Клиника, диагностика, лечение миодистрофии Дюшенна.

Мышечная дистрофия Дюшенна и мышечная дистрофия Беккера являются Х-сцепленными рецессивными заболеваниями, характеризующимися прогрессирующей слабостью проксимальных мышц, вызванной дегенерацией мышечных волокон. Дистрофия Беккера имеет позднее начало и вызывает более лёгкие симптомы. Диагноз предполагают клинически и подтверждают генетическим исследованием или анализом белкового продукта (дистрофина) мутантного гена. Лечение направлено на поддержание функции при помощи физикальной терапии, использования ортопедических скоб и ортопедических аппаратов. Пациентам с миодистрофией Дюшенна необходимо лечение преднизоном или дефлазакортом, а иногда терапия путем пропуска экзонов с использованием антисмысловых олигонуклеотидов.

Мышечные дистрофии являются наследственными прогрессирующими заболеваниями мышечной системы, возникающими из-за дефектов в одном или нескольких генах, необходимых для нормальной структуры мышц и их функционирования. Дистрофические изменения (например, некроз и регенерация мышечных волокон) видны на биоптатах.

Дистрофия Дюшенна и дистрофия Беккера являются вторыми по распространённости мышечными дистрофиями (после плече-лопаточно-лицевой миопатии). Эти нарушения обусловлены мутациями гена дистрофина – крупнейшего человеческого гена, известного науке, расположенного в локусе Xp21.2. Около 70% случаев дистрофии Дюшенна вызываются делецией или дупликацией одного или нескольких экзонов. При дистрофии Беккера 85% пациентов имеют делецию, а 10% имеют дупликацию.

При дистрофии Дюшенна эти мутации приводят к тяжёлому отсутствию (<5%) дистрофина, белка мембраны мышечных клеток. При дистрофии Беккера мутации приводят к образованию аномального дистрофина или его недостаточности.

Отсутствие белка дистрофина в мембране мышечных клеток приводит к структурным изменениям сарколеммы. Это способствует выходу кальция и ведёт к гибели миофибрилл.

Заболевания характеризуются замещением мышечной ткани жировой, соединительной тканью, некрозом отдельных волокон.

219