- •Вопросы к экзамену по дисциплине «Биология»
- •1. Уровни организации живых систем. Клеточный уровень. Основные компоненты и органеллы эукариотической животной клетки.
- •Органеллы общего назначения эукариотической клетки
- •Органеллы специального назначения
- •2. Структурно-функциональная организация прокариотической клетки (на примере бактериальной). Строение и функции оболочки бактериальной клетки
- •Компоненты цитоплазмы прокариотической клетки
- •3. Структурно-функциональная организация эукариотической клетки. Системы жизнеобеспечения.
- •Поверхностный комплекс животной эукариотической клетки
- •Функции компонентов ядра
- •Строение и функции митохондрий
- •4. Жизненный цикл клетки. Его периоды для клеток с разной степенью дифференцировки (гки, аки, митоз).
- •5. Митотический цикл. Митоз. Биологическое значение митоза. Возможная патология митоза.
- •Митотический цикл
- •6. Хромосомы эукариот, их химический состав. Уровни упаковки днк (днп) в метафазную хромосому. Химический состав нуклеиновых кислот
- •Компактизация днп в хромосоме эукариот на протяжении жизненного цикла клетки
- •7. Кариотип как видовая характеристика. Классификация метафазных хромосом человека по группам. Методы идентификации хромосом.
- •Роль разных участков метафазных хромосом
- •8. Нуклеиновые кислоты. Строение и функции рРнк, иРнк, тРнк. Функции и основная локализация нуклеиновых кислот в эукариотической клетке
- •9. Нуклеиновые кислоты. Строение и функции днк. Генетический код, его структура и свойства.
- •10. Воспроизведение на молекулярном уровне. Репликация днк. Понятие и репарации днк.
- •Виды репарации днк
- •11. Ген как функциональная единица генома эукариот. Кодирующие и регуляторные участки функциональной единицы.
- •Свойства гена
- •12. Этапы экспрессии гена эукариот в признак. Характеристика претранскрипционного этапа, транскрипции и процессинга.
- •13. Этапы экспрессии гена эукариот в признак. Характеристика трансляции и посттрансляционного этапов.
- •14. Мейоз – основной этап гаметогенеза. Фазы мейоза, их характеристика. Биологическое значение мейоза. Характеристика периодов и фаз мейоза
- •15. Генетический и гонадный пол. Понятие о генной регуляции гонадогенеза у человека. Роль генов hyas, hyai, hyars.
- •16. Периоды овогенеза у человека, их сущность. Место овогенеза в онтогенезе человека. Характеристика овогенеза.
- •17. Периоды сперматогенеза у человека, их сущность. Место мейоза в сперматогенезе. Характеристика сперматогенеза.
- •Характеристика спермато- и овогенеза
- •Отличия гамет от соматических клеток человека
- •18. Моногенное наследование. Характеристика а-д и а-р типов. Понятие о пенетрантности и экспрессивности генов.
- •20. Моногенное наследование. Наследование группы крови системы резусфактор. Развитие резус-несовместимости.
- •21. Моногенное наследование. Характеристика сцепленного с полом типа наследования признаков (х-р, х-д, у-сцепленного).
- •22. Особенности наследования признаков при их сцеплении с х-хромосомой. Наследование гемофилии.
- •23. Закономерности независимого наследования двух и более признаков (3-й закон Менделя). Виды взаимодействия неаллельных генов (комплементарность).
- •24. Полигенное наследование. Мультифакторные болезни человека, особенности их генетического формирования и прогнозирования (определение риска для потомства).
Роль разных участков метафазных хромосом
Участок хромосомы |
Роль |
|
Центромера – первичная перетяжка (с) |
Имеется во всех хромосомах. Участок центромеры содержит кинетохор, к которому прикрепляются микротрубочки – нити митотического веретена деления клетки. Играет ведущую роль в движении хромосом к полюсам деления и точном распределении хромосом по дочерним клеткам. Делит хромосому на плечи – короткое (p) и длинное (q) |
|
Вторичная перетяжка короткого – р-плеча (ph) |
В ее районе локализован ядрышковый организатор, содержащий гены рРНК. У человека ядрышковый организатор находится в 13, 14, 15, 21 и 22 хромосомах |
|
Вторичная перетяжка длинного – q-плеча (qh) |
Перетяжки длинного плеча есть в хромосомах 1, 9, 16 и Y. Они не связаны с ядрышком и представлены гетерохроматином |
|
Спутник (s) |
Небольшой участок, отделяемый вторичной перетяжкой в коротком плече в хромосомах 13, 14, 15, 21, 22 (спутничные хромосомы) |
|
Теломеры (t) |
Концевые участки хромосом. Представлены гетерохроматином. Играют защитную роль |
|
В зависимости от положения центромеры хромосомы подразделяют на мета-, субмета- и акроцентрические. Тип хромосомы устанавливают с помощью вычисления центромерного индекса.
Центромерный индекс (IС) – это отношение длины короткого плеча ко всей длине хромосомы, выраженное в процентах (или долях единицы). Центромерный индекс метацентрических хромосом от 45% до 50%, субметацентрических хромосом более 25% и до 45%, акроцентрических – меньше или равен 25%.
Характеристика метафазных хромосом человека
Группа |
Количество пар хромосом в группе |
Номер пары хромосом |
Относительные размеры хромосом |
Тип хромосомы |
Наличие вторичной перетяжки (ph или qh) |
Наличие спутника |
|
АУТОСОМЫ |
|||||||
A |
3 |
1 |
49 |
метацентрич. |
|
|
|
2 |
38 |
субметацентр. |
|
|
|||
3 |
47 |
метацентрич. |
|
|
|||
B |
2 |
4 |
29 |
субметацентр. |
|
|
|
5 |
29 |
субметацентр. |
|
|
|||
C |
7 |
6 |
37 |
субметацентр. |
|
|
|
7 |
39 |
субметацентр. |
|
|
|||
8 |
40 |
субметацентр. |
|
|
|||
9 |
36 |
субметацентр. |
qh |
|
|||
10 |
33 |
субметацентр. |
|
|
|||
11 |
33 |
субметацентр. |
|
|
|||
12 |
29 |
субметацентр. |
|
|
|||
D |
3 |
13 |
18 |
акроцентр. |
|
s |
|
14 |
18 |
акроцентр. |
|
s |
|||
15 |
18 |
акроцентр. |
|
s |
|||
E |
3 |
16 |
40 |
субметацентр. |
qh |
|
|
17 |
34 |
субметацентр. |
|
|
|||
18 |
29 |
субметацентр. |
|
|
|||
F |
2 |
19 |
45 |
метацентрич. |
|
|
|
20 |
45 |
метацентрич. |
|
|
|||
G |
2 |
21 |
25 |
акроцентр. |
|
s |
|
22 |
25 |
акроцентр. |
|
s |
|||
ПОЛОВЫЕ ХРОМОСОМЫ |
|||||||
X-хромосома |
39 |
субметацентр. |
|
|
|||
Y-хромосома |
18 |
акроцентр. |
qh |
|
|||
Основные методы окрашивания хромосом
Методы |
Краситель |
Окраска |
Основное применение |
Рутинный |
Ацетоорсеин |
Равномерная окраска по всей длине хромосомы |
Идентификация метафазных хромосом до групп |
Методы дифференциальной окраски |
|||
С-метод |
Гимза |
Гетерохроматин (С- диски) |
Выявление структурного гетерохроматина |
G-метод |
Гимза |
G-диски |
Индивидуализация всех метафазных хромосом и их сегментов |
Ag-метод |
Нитрат серебра |
Ядрышкообразующие районы |
Выявление полиморфизма хромосом по ядрышкообразующим районам |
Q-метод |
Акрихин, акрихин, иприт |
Q-диски, идентичные G дискам |
Индивидуализация всех метафазных хромосом, выявление X- и Y- полового хроматина в интерфазных ядрах |
FISH-метод (многоцветная флуоресцентная гибридизация ДНК in situ) |
Флуорохромы |
Каждая пара хромосом или отдельные участки хромосомы приобретают свой цвет |
Индивидуализация всех метафазных хромосом, выявление хромосомных перестроек |
Х – хроматин (тельце Барра) – это инактивированная и конденсированная одна из двух Х-хромосом в ядрах соматических интерфазных клеток женщины. В клетках женского эмбриона она инактивируется и конденсируется примерно на 16-20-ый'день развития. X-хроматина на единицу меньше числа Х-хромосом в кариотипе. Y-хроматин представляет собой блок гетерохроматина в длинном плече Y-хромосомы и выявляется в интерфазных ядрах соматических клеток мужчин. Число Y-хроматина равно числу Yхромосом в кариотипе.
Препараты полового хроматина можно приготовить, используя лейкоциты, клетки слизистой ротовой полости, фибробласты кожи и клетки волосяной луковицы, окрашивая их ацетоорсеином или флуоресцентными красителями.