Отличия гамет от соматических клеток человека
Характеристика |
Соматические клетки |
Яйцеклетка |
Сперматозоид |
Хромосомный набор |
Диплоидный 46,ХY; 46,XX |
Гаплоидный 23,Х |
Гаплоидный 23,Y |
Способность к делению |
У большинства сохранена |
Утрачена |
|
Клеточный центр |
Имеется |
К концу овогенеза исчезает |
Имеется |
Размеры |
7 – 30 мкм |
130 – 140 мкм |
50 – 60 мкм |
Подвижность |
У большинства отсутствует |
Неподвижная |
Активная |
Запас питательных веществ |
Разное количество |
Много |
Мало |
Продолжительность жизни |
Различная (дни - годы) |
24 часа |
3 – 4 дня |
Время способности к оплодотворению |
- |
12 часов |
24 – 39 часов |
Х- и Y-хроматин |
В интерфазных ядрах |
Отсутствует |
|
Ферменты репарации ДНК |
Имеются |
Имеются |
Отсутствуют |
18. Моногенное наследование. Характеристика а-д и а-р типов. Понятие о пенетрантности и экспрессивности генов.
Пенетрантность - количественный показатель фенотипической изменчивости проявления гена. Измеряется (обычно в %) отношением числа особей, у которых данный ген проявился в фенотипе, к общему числу особей, в генотипе которых этот ген присутствует в необходимом для его проявления состоянии (гомозиготном — в случае рецессивных генов или гетерозиготном — в случае доминантных генов).
Экспрессивность - выраженность фенотипического проявления генов.
19. Моногенное наследование. Виды взаимодействия аллельных генов (полное и неполное доминирование, кодоминирование). Наследование групп крови системы АВО.
Основные типы взаимодействия аллельных генов представлены в таблице.
Тип |
Описание |
Пример |
Полное доминирование |
Доминантный (преобладающий) ген полностью подавляет действие рецессивного гена при гомозиготном (АА) и гетерозиготном (Аа) наследовании. В фенотипе отражается только один признак, за который отвечает доминантный ген. Однако это не означает, что рецессивный признак полностью исключается. Расщепление признаков по фенотипу во втором поколении будет в соотношении 3:1, т.е. у одной особи полностью проявится рецессивный ген. Свойственно всем живым организмам, включая человека |
Положительный резус-фактор человека всегда доминирует над отрицательным, карий цвет глаз – над голубым, гладкая поверхность горошин доминирует над морщинистым |
Неполное доминирование |
Промежуточное проявление признаков. Доминантный ген не полностью подавляет действие рецессивного гена. Это отражается на фенотипе в виде неполного проявления признака («усреднение» двух альтернативных признаков). Во втором поколении наблюдается расщепление по генотипу и фенотипу в соотношении 1:2:1 |
У ночной красавицы доминантный ген, отвечающий за красный цвет лепестков (АА), не полностью подавляет белый рецессивный ген (аа). В результате получаются гетерозиготные розовые цветки (Аа) |
Кодоминирование |
Полное проявление двух аллельных генов, в фенотипе у гетерозигот одновременно отражаются альтернативные формы признака, доставшиеся от родителей. В этом случае сложно определить доминантный и рецессивный гены, т.к. подавления признака не происходит |
Окраска шортгорнских коров: при скрещивании белых и красных коров получаются пятнистые особи с красно-белой окраской |
Множественный аллелизм |
Один и тот же ген может иметь в популяции более двух аллелей. Аллельные гены находятся в аналогичных участках хромосом. Множество аллелей обозначается индексами – А1, А2, А3 и т.д. Причина аллелизма – спонтанные изменения гена (мутации), сохраняемые в генофонде в ходе естественного отбора |
Дрозофила имеет 12 вариантов гена, отвечающего за цвет глаз, у человека три аллельных гена определяют группу крови |
Генетико-физиологическая характеристика системы АВ0
С точки зрения генетики, наиболее изученной является система АВ0, определяющая I (0), II (А), III (В) и IV (АВ) группы крови. На поверхности эритроцитов могут находиться агглютиногены (антигены) А и В, а в плазме крови – агглютинины (антитела) и . В норме одноименные агглютиногены и агглютинины совместно не обнаруживаются. Нужно отметить, что А- и В-антигены образуют многочисленный ряд антигенов (А1, А2 ... A; В1, В2 …В).
Наследование групп крови системы АВ0. В системе АВ0 синтез агглютиногенов и агглютининов определяется аллелями гена I: I0, IA, IB. Ген I контролирует и образование антигенов, и образование антител. При этом наблюдается полное доминирование аллелей IA иIB над аллелем I0, но совместное доминирование (кодоминирование) аллелей IA и IB. Соответствие генотипов, агглютиногенов, агглютининов и групп крови (фенотипов) можно выразить в виде таблицы:
Генотипы |
Антигены |
Антитела |
Группы крови |
I 0 I 0 |
Нет |
α,β |
I (0) |
I A I A, I A I 0 |
А |
β |
II (A) |
I B I B, I B I 0 |
В |
α |
III (B) |
I A I B |
А, В |
нет |
IV (AB) |
В норме образуются нормальные антитела (агглютинины), которые синтезируются в очень небольших количествах; они относятся к классу М; при иммунизации чужеродными антигенами вырабатываются иммунные антитела класса G (подробнее различия между нормальными и иммунными антителами будут рассмотрены ниже). Если по каким-либо причинам агглютиноген А встречается с агглютинином или агглютиноген В встречается с агглютинином , то происходит реакция агглютинации – склеивания эритроцитов. В дальнейшем агглютинированные эритроциты подвергаются гемолизу (разрушению), продукты которого ядовиты.
Из-за кодоминирования наследование групп крови системы АВ0 происходит сложным образом. Например, если мать гетерозиготна по II группе крови (генотип IAI0), а отец гетерозиготен по III группе крови (генотип IBI0), то в их потомстве с равной вероятностью может родиться ребенок с любой группой крови. Если у матери I группа крови (генотип I0I0), а у отца IV группа крови (генотип IAIB), то в их потомстве с равной вероятностью может родиться ребенок или со II (генотип IAI0), или с III (генотип IBI0) группой крови (но не с I, и не с IV).