41. Генотипическая изменчивость. Комбинативная изменчивость.

Наследственная (генотипическая) изменчивость — способность живого организма изменять свой генотип.

Благодаря генотипической изменчивости особь может приобретать признаки, ранее не свойственные её виду. По Дарвину, генотипическая изменчивость является основным двигателем эволюции.

Различают следующие виды наследственной изменчивости:

- мутационная;

- комбинативная.

Мутационная изменчивость — случайные скачкообразные наследуемые изменения признаков.

Примером мутационной наследственности может служить появление животных-альбиносов, растений с изменённой формой листьев или необычной окраской лепестков. Так, иногда встречаются растения одуванчика с белой или оранжевой окраской цветков в соцветии.

Комбинативная изменчивость — возникновение у особей различий, обусловленных новым сочетанием родительских генов.

Возникает при половом размножении. При этом признаки родительских особей случайным образом комбинируются в ряду поколений, повышая разнообразие организмов в популяции. В результате действия разных форм изменчивости каждая природная популяция характеризуется высокой степень генетической разнородности и благодаря этому способна приспосабливаться к постоянно изменяющейся среде обитания.

42. Мутационная теория. Мутации, их значение и классификация.

Мутационная теория или теория мутаций — раздел генетики, закладывающий основы генетической изменчивости и эволюции.

Основные положения мутационной теории Коржинского — Де Фриза можно свести к следующим пунктам:

1. Мутации внезапны, как дискретные изменения признаков.

2. Новые формы устойчивы.

3. В отличие от ненаследственных изменений, мутации не образуют непрерывных рядов, не группируются вокруг какого-либо среднего типа. Они являют собой качественные скачки изменений.

4. Мутации проявляются по-разному и могут быть как полезными, так и вредными.

5. Вероятность обнаружения мутаций зависит от числа исследуемых особей.

6. Сходные мутации могут возникать неоднократно.

Исследования Х. Де Фриза проводились на различных видах Ослинника (Oenothera), которые в ходе эксперимента не выщепляли мутации, а показывали сложную комбинативную изменчивость, поскольку эти формы являлись сложными гетерозиготами по транслокациям.

Строгое доказательство возникновения мутаций принадлежит В. Иогансену на основе экспериментов на самоопыляющихся линиях фасоли и ячменя — были исследованы массы семян, мутационное изменение этого признака и обнаружил В. Иогансен (1908—1913 гг.). Примечательно то, что, даже имея мутационный характер, масса семян распределялась относительно некоторых средних значений, тем самым ставя под сомнение третий пункт мутационной теории.

При существенном изменении условий существования те мутации, которые раньше были вредными, могут оказаться полезными. Таким образом, мутации являются материалом для естественного отбора. Так, мутанты-меланисты (темноокрашенные особи) в популяциях березовой пяденицы в Англии впервые были обнаружены учеными среди типичных светлых особей в середине XIX века. Темная окраска возникает в результате мутации одного гена. Бабочки проводят день на стволах и ветвях деревьев, обычно покрытых лишайниками, на фоне которых светлая окраска является маскирующей. В результате промышленной революции, сопровождающейся загрязнением атмосферы, лишайники погибли, а светлые стволы берез покрылись копотью. В результате к середине XX века (за 50-100 поколений) в промышленных районах темная морфа почти полностью вытеснила светлую. Было показано, что главная причина преимущественного выживания чёрной формы — хищничество птиц, которые избирательно выедали светлых бабочек в загрязненных районах.

Если мутация затрагивает «молчащие» участки ДНК либо приводит к замене одного элемента генетического кода на синонимичный, то она обычно никак не проявляется в фенотипе (проявление такой синонимичной замены может быть связано с разной частотой употребления кодонов). Однако, методами генного анализа такие мутации можно обнаружить. Поскольку чаще всего мутации происходят в результате естественных причин, то в предположении, что основные свойства внешней среды не менялись, получается, что частота мутаций должна быть примерно постоянной. Этот факт можно использовать для исследования филогении — изучения происхождения и родственных связей различных таксонов, в том числе и человека. Таким образом, мутации в молчащих генах служат для исследователей «молекулярными часами». Теория «молекулярных часов» исходит также из того, что большинство мутаций нейтрально, и скорость их накопления в данном гене не зависит или слабо зависит от действия естественного отбора и потому остается постоянной в течение длительного времени. Для разных генов эта скорость, тем не менее, будет различаться.

Исследование мутаций в митохондриальной ДНК (наследуется по материнской линии) и в Y-хромосомах (наследуется по отцовской линии) широко используется в эволюционной биологии для изучения происхождения рас и народностей, реконструкции биологического развития человечества.

Классификация мутаций

I. По характеру изменения генома:

1. Геномные мутации - изменение числа хромосом.

2. Хромосомные мутации, или хромосомные перестройки, - изменение структуры хромосом.

3. Генные мутации - изменения генов.

II. По проявлению в гетерозиготе:

1. Доминантные мутации.

2. Рецессивные мутации.

III. По уклонению от нормы или так называемого дикого типа:

1. Прямые мутации.

2. Реверсии. Иногда говорят об обратных мутациях, однако очевидно, что они представляют собой только часть реверсий, поскольку в действительности широко распространены так называемые супрессорные мутации.

IV. В зависимости от причин, вызывающих мутации:

1. Спонтанные, возникающие без видимой причины, т. е. без каких- либо индуцирующих воздействий со стороны экспериментатора.

2. Индуцированные мутации.

Только эти четыре способа классификации изменений генетического материала носят достаточно строгий характер и имеют универсальное значение. Каждый из подходов в этих способах классификации отражаег некоторую существенную сторону возникновения либо проявления мутаций у любых организмов: эукариот, прокариот и их вирусов.

Существуют и более частные подходы к классификации мутаций:

V. По локализации в клетке:

1. Ядерные.

2. Цитоплазматические.

VI. По отношению к возможности наследования:

1. Генерагивные, происходящие в половых клетках.

2. Соматические, происходящие в соматических клетках.

Очевидно, два последних способа классификации мутаций применимы только к эукариотам, а рассмотрение мутаций с точки зрения их возникновения в соматических или половых клетках имеет отношение только к многоклеточным эукариотам.

Наконец, очень часто мутации классифицируют по их фенотипическому проявлению, т. е. в зависимости от изменяющегося признака. Тогда рассматривают мутации летальные, морфологические, биохимические, поведенческие, устойчивости или чувствительности к повреждающим агентам и т. д. Возможно, это наиболее эклектичный способ классификации, но им часто пользуются в специальной литературе.

В общем виде можно сказать, что мутации - это наследуемые изменения генетического материала. Об их появлении судят по изменениям признаков. В первую очередь это относится к генным мутациям. Хромосомные и геномные мутации выражаются также в изменении характера наследования признаков.