38. Хромосомная теория наследственности. Наследование признаков сцепленных с полом.

На основании проведённых экспериментов Т. Морган сформулировал закон сцепленного наследования.

Гены, расположенные в одной хромосоме, наследуются вместе, образуя группу сцепления, и сила сцепления между ними обратно пропорциональна расстоянию между этими генами.

Этот закон был положен в основу хромосомной теории наследственности.

Каждый ген имеет в хромосоме определённый локус.

Гены в хромосоме расположены линейно в определённой последовательности.

Гены одной хромосомы сцеплены, поэтому наследуются преимущественно вместе.

Частота кроссинговера между генами равна расстоянию между ними.

Наследование, сцепленное с полом — наследование какого-либо гена, находящегося в половых хромосомах. Наследование признаков, проявляющихся только у особей одного пола, но не определяемых генами, находящимися в половых хромосомах, называется наследованием, ограниченным полом.

Наследованием, сцепленным с X-хромосомой, называют наследование генов в случае, когда мужской пол гетерогаметен и характеризуется наличием Y-хромосомы (XY), а особи женского пола гомогаметны и имеют две X-хромосомы (XX). Таким типом наследования обладают все млекопитающие, кроме однопроходных, большинство насекомых и пресмыкающихся.

Наследованием, сцепленным с Z-хромосомой, называют наследование генов в случае, когда женский пол гетерогаметен и характеризуется наличием W-хромосомы (ZW), а особи мужского пола гомогаметны и имеют две Z-хромосомы (ZZ). Таким типом наследования обладают все представители класса птиц.

Если аллель сцепленного с полом гена, находящегося в X-хромосоме или Z-хромосоме, является рецессивным, то признак, определяемый этим геном, проявляется у всех особей гетерогаметного пола, которые получили этот аллель вместе с половой хромосомой, и у гомозиготных по этому аллелю особей гомогаметного пола. Это объясняется тем, что вторая половая хромосома (Y или W) у гетерогаметного пола не несет аллелей большинства или всех генов, находящихся в парной хромосоме.

Таким признаком гораздо чаще будут обладать особи гетерогаметного пола. Поэтому заболеваниями, которые вызываются рецессивными аллелями сцепленных с полом генов, гораздо чаще болеют мужчины, а женщины часто являются носителями таких аллелей.

39. Нарушение закона независимого наследования признаков. Сцепление и кроссинговер.

При кроссинговере происходит нарушение закона Моргана, и гены одной хромосомы не наследуются сцепленно, так как часть из них заменяется на аллельные гены гомологичной хромосомы.

Согласно хромосомной гипотезе наследственности закон независимого наследования признаков Г. Менделя отражает независимость расхождения негомологичных хромосом в анафазе I мейоза. Однако в начале XX в. У. Сэттон обратил внимание на то, что число признаков, различия по которым обнаруживают моногибридное наследование, может значительно превосходить число хромосом гаплоидного набора у исследуемого объекта. Особенно показательно это для видов с небольшим числом хромосом. Например, у гороха п = 7, у ржи - также 7, у растения гаплопаппус п = 2, у дрозофилы - 4, у аскариды - 1 и т. д.

У. Сэттон полагал, что в таком случае каждая хромосома должна быть детерминантом не одного, а нескольких элементарных признаков. Если такое предположение справедливо, то должны встречаться случаи, когда разные менделевские факторы (или аллели разных генов) будут наследоваться совместно. При этом невозможна их перекомбинация в мейозе.

Действительно, пример нарушения закона независимого комбинирования признаков был вскоре обнаружен У. Бэтсоном и Р. Пеннетом (1900) в работе с душистым горошком (Lathyrus odoratus). Эти авторы изучали наследование следующих признаков: окраску цветка - пурпурная (Р) или красная (р), форму пыльцевых зерен - удлиненная (L) или круглая (/). При скрещивании растений с пурпурными цветками и удлиненной пыльцой (PPLL) и растений с красными цветками и круглой пыльцой (ppll) в F, были получены растения с пурпурными цветками и удлиненной пыльцой (PpLl).

Эти гибриды F1 в результате самоопыления дали следующее расщепление в F2:

- пурпурные цветки, удлиненная пыльца (Р_ ?_) - 4831 (69,5 %);

- пурпурные цветки, круглая пыльца (Р_1Г) - 390 (5,6 %);

- красные цветки, удлиненная пыльца (ppL_) - 393 (5,6 %);

- красные цветки, круглая пыльца (ppll) - 1338 (193 %)•

При расщеплении получены все четыре ожидаемых фенотипических класса, но не в соотношении 9 : 3 : 3 : 1, характерном для дигибридного скрещивания при независимом наследовании признаков.

В 1919 г. Дж. Холдэйн подсчитал, что такое расщепление может получиться, если четыре типа гамет у гибридов F будут образовываться не с одинаковой частотой, а в следующем соотношении: 0,44PL: 0,06/7: 0,06pL : 0,44pi.

Следовательно, родительские сочетания аллелей исследованных генов PL и pi предпочтительно попадают в одни и те же гаметы, в то время как их новые рекомбинантные сочетания (pL и PL) встречаются гораздо реже. Это явление в дальнейшем получило название сцепления генов. Однако вопреки предположению, высказанному У. Сэттоном, сцепление оказалось не полным, а частичным.

Сцепленное наследование — наследование признаков, гены которых локализованы в одной хромосоме. Сила сцепления между генами зависит от расстояния между ними: чем дальше гены располагаются друг от друга, тем выше частота кроссинговера и наоборот.

Кроссинговер (англ. crossing-over — перекрест хромосом) — процесс обмена гомологичных хромосом участками во время их конъюгации в профазе I мейоза. Кроссинговер является одним из механизмов генетической рекомбинации (обмена генами). Частота его зависит от расстояния между генами: чем дальше расположены гены друг от друга, тем чаще между ними идет перекрест. 1% кроссинговера принят за единицу расстояния между генами. Она названа морганидой в честь Т. Моргана, разработавшего принципы генетического картирования. Цитологическим признаком кроссинговера служат хиазмы — χ-образные фигуры бивалентов во время обмена участками. Кроссинговер обычно бывает мейотическим, но иногда происходит в митозе (соматический кроссинговер). Он может также осуществляться внутри гена.