- •Вопросы для самодготовки:
- •При подготовке к занятию пользоваться литературой:
- •Теоретическая часть занятия генетические задачи и принципы их решения.
- •1. Моногибридное скрещивание
- •Практическая часть занятия
- •Тема 10. Взаимодействия аллельных и неаллельных генов. Явление плейотропии. Множественный аллелизм. Генетика групп крови.
- •Вопросы для самодготовки:
- •При подготовке к занятию пользоваться литературой:
- •3. Конспект лекций теоретическая часть занятия множественные аллели
- •Фенотипы: IV группа (ia ib); ш группа (ibi0)
- •II группа (iai0); I группа (i0i0)
- •Практическая часть
- •Задачи для самостоятельного решения. Определить характер наследования признаков.
- •Тема 11. Явление сцепления и кроссинговер. Генетика пола. Наследование, сцепленное с полом. Генетические карты хромосом.
- •Вопросы для самодготовки:
- •При подготовке к занятию пользоваться литературой:
- •5. Федченко с.М. Общая и медицинская генетика. -Луганськ: лдму,2003.
- •3. Конспект лекций теоретическая часть занятия сцепленное с полом наследование.
- •Сцепленное наследование
- •Практическая часть:
- •Механизмы определения пола у организмов
- •Тема 12. Изменчивость у человека как свойство жизни и генетическое явление: фенотипическая и генотипическая изменчивость
- •При подготовке к занятию пользоваться литературой:
- •4. Руководство к практическим занятиям по биологии под ред. Акад. Раен проф. В.В. Маркиной. Изд. М. «Медицина» 2006 г
- •5. Федченко с.М. Общая и медицинская генетика. -Луганськ: лдму,2003.
- •3. Конспект лекций теоретическая часть классификация изменчивости
- •Сравнительная характеристика изменчивости
- •Классификация мутаций наследственного аппарата
- •Хромосомные мутации
- •Практическая часть:
- •Тема 13. Основы медицинской генетики. Методы изучения наследственности человека. Генеалогический метод.
- •Вопросы для самодготовки:
- •При подготовке к занятию пользоваться литературой:
- •5. Федченко с.М. Общая и медицинская генетика. -Луганськ: лдму, 2003.
- •3. Конспект лекций теоретическая часть занятия особенности антропогенетики
- •Наследственные болезни.
- •Генеалогический метод
- •Типы наследования
- •Практическая часть:
- •Тема 14. Хромосомные болезни. Цитогенетический метод их диагностики. Близнецовый и дерматоглифический методы.
- •Вопросы для самодготовки:
- •При подготовке к занятию пользоваться литературой:
- •1. Биология: учеб. Для студентов мед. Специальностей вузов: в 2 кн./ под pед. В.Н. Яpыгина. - 7-е изд., стер. - м.: Высш. Шк, 2005. Гриф мо рф .
- •3. Руководство к практическим занятиям по биологии под ред. Акад. Раен проф. В.В. Маркиной. Изд. М. «Медицина» 2006 г.
- •4. Федченко с.М. Общая и медицинская генетика. -Луганськ: лдму, 2003.
- •4. Конспект лекций. Теоретическая часть занятия хромосомные болезни
- •Цитогенетический метод
- •Изучение полового хроматина в клетках слизистой щеки человека.
- •Близнецовый метод
- •Дерматоглифический метод
- •Практическая часть:
- •Тема 15. Молекулярные болезни. Биохимический метод и днк-диагностика
- •3. Руководство к практическим занятиям по биологии под ред. Акад. Раен проф. В.В. Маркиной. Изд. М. «Медицина» 2006 г.
- •4. Федченко с.М. Общая и медицинская генетика. -Луганськ: лдму, 2003.
- •7. Конспект лекций. Теоретическая часть генные (молекулярные) болезни
- •I. Болезни аминокислотного обмена
- •II. Нарушения обмена углеводов
- •III. Нарушения липидного обмена
- •IV. Наследственные болезни пуринового и пиримидинового обмена
- •V. Нарушения обмена соединительной ткани
- •VI. Нарушения циркулирующих белков
- •VII. Наследственные болезни обмена металлов
- •VIII. Нарушения всасывания в пищеварительном тракте
- •IX. Гормональные нарушения
- •Молекулярно-генетические методы
- •Методы молекулярной генетики
- •Виды молекулярно-генетической диагностики
- •Основные этапы молекулярно-генетических методов:
- •Биохимические методы
- •Практическая часть:
- •Тема 16. Особенности популяционной генетики человека. Популяционно-статистический метод. Медико-генетическое консультирование
- •Основная:
- •2. Биология/а.А. Слюсарев, с.В. Жукова.- к.: Вища школа. Головное изд-во, 1992.
- •3. Руководство к практическим занятиям по биологии под ред. Акад. Раен проф. В.В. Маркиной. Изд. М. «Медицина» 2006 г.
- •9. Федченко с.М. Общая и медицинская генетика. -Луганськ: лдму,2003.
- •II. Дополнительная литература:
- •Теоретическая часть занятия
- •Медико-генетическое консультирование
- •Задачи медико-генетического консультирования.
- •Показания для мгк
- •Этапы мгк
- •Виды медико-генетического консультирования
- •Генетический прогноз
- •Пренатальная диагностика
- •Скрининговые методы пренатальной диагностики
- •Уровни организации медико-генетической помощи населению.
- •Практическая часть:
- •Методы пренатальной диагностики
- •Тема № 17: рубежный рейтинг №2. Коллоквиум. Компьютерное тестирование. Сдача практических навыков.
- •Критерии оценок:
- •49 И ниже – неудовлетворительно Лекционные вопросы по теме:
Тема № 17: рубежный рейтинг №2. Коллоквиум. Компьютерное тестирование. Сдача практических навыков.
ЦЕЛЬ (общая): необходимо обратить внимание на типы наследования у человека, методическое определение прогноза потомков с разным типом наследственности.
Занятие проводится с целью закрепления ранее изученного материала.
К коллоквиему допускаються студенти, не имеющие пропусков лекций, практичних занятий и имеющие оформленные и подписанные преподавателем протоколы.
Оценка итогового складывается из:
1. 40 тестовых заданий (0 - 1 баллa) – max 40 баллов.
2. 2 задач (0-5-15 баллов за каждую задачу) - max 30 баллов.
3. Теоретический вопрос (0-5-10 баллов ) - max 10 баллов.
__________________________________max 80 баллов.
Критерии оценок:
80 - 71 БАЛЛ - ОТЛИЧНО
70 - 61 БАЛЛА - ХОРОШО
60-50 БАЛЛОВ - УДОВЛЕТВОРИТЕЛЬНО
49 И ниже – неудовлетворительно Лекционные вопросы по теме:
-
Классификация наследственных болезней человека. Примеры у человека. Пренатальная диагностика.
-
Закономерности наследования при ди- и полигибридном скрещивании. Третий закон Г. Менделя.
-
Взаимодействие неаллельных генов: комплементарное действие, эпистаз.
-
Полимерное наследование признаков у человека. Плейотропия.
-
Типы моногенного наследования. Особенности родословных при аутосомно доминантном и аутосомно-рецессивном наследовании. Моногенные болезни. Примеры у человека.
-
Особенности родословных при Х-сцепленном (доминантном и рецессивном) и голандрическом наследовании. Примеры у человека.
-
Законы моногенного наследования, установленные Менделем, и их цитологическое обоснование. Закон чистоты гамет.
-
Виды взаимодействия аллельных генов. Примеры у человека.
-
Закон независимого наследования признаков и его цитологическое обоснование. Примеры независимого наследования признаков у человека.
-
Виды взаимодействия неаллельных генов. Примеры у человека.
-
Взаимодействие неаллельных генов: комплементарное действие, эпистаз.
-
Полимерное наследование признаков у человека. Плейотропия.
-
Сцепленное наследование генов. Группы сцепления. Карты хромосом и методы их составления.
-
Хромосомная теория наследственности. Сцепленное наследование признаков. Примеры сцепленного наследования признаков у человека.
-
Группы сцепления. Карты хромосом и методы их составления.
-
Соотносительное наследование признаков - независимое и сцепленное.
-
Хромосомные мутации. Классификация. Возможные механизмы возникновения и последствия хромосомных мутаций. Примеры у человека.
-
Генные мутации. Классификация. Мутон. Возможные механизмы возникновения и последствия генных мутаций. Примеры у человека.
-
Множественный аллелизм. Причины, примеры у человека. Наследование групп крови человека по антигенной системе АВ0 и резус-фактора. Значение для медицины.
-
Геном. Генотип. Геномные мутации и их классификация. Возможные механизмы возникновения и последствия геномных мутаций. Примеры у человека. Генотип как сбалансированная система.
-
Хромосомный и геномный уровни организации генетического материала. Кариотип. Методы изучения кариотипа. Денверская и Парижская классификация хромосом.
-
Изменчивость как неотъемлемое свойство живого. Классификация форм изменчивости и их характеристика.
-
Мутационная изменчивость. Классификация, характеристика и биологическое значение мутаций. Примеры у человека.
-
Соотносительная роль наследственности и среды в формировании фенотипа. Норма реакции. Экспрессивность и пенетрантность. Мультифакториальные болезни. Примеры у человека.
-
Модификационная изменчивость. Отличия модификаций от мутаций. Гено- и фенокопии. Примеры у человека.
-
Формирование пола у человека и его нарушения.
-
Роль наследственности и среды в формировании пола организма.
-
Особенности человека как объекта генетического анализа. Методы изучения генетики человека: ДНК-диагностики, популяционно-статистический.
-
Особенности человека как объекта генетического анализа. Методы изучения генетики человека: генеалогический.
-
Близнецовый метод изучения наследственности человека.
-
Биохимический метод изучения наследственных болезней. Скрининговые программы.
-
Цитогенетический метод изучения наследственности человека.
-
Медико-генетическое консультирование. Задачи, методы и этапы медико-генетического консультирования. Понятие о генетическом риске.