- •Вопросы для самодготовки:
- •При подготовке к занятию пользоваться литературой:
- •Теоретическая часть занятия генетические задачи и принципы их решения.
- •1. Моногибридное скрещивание
- •Практическая часть занятия
- •Тема 10. Взаимодействия аллельных и неаллельных генов. Явление плейотропии. Множественный аллелизм. Генетика групп крови.
- •Вопросы для самодготовки:
- •При подготовке к занятию пользоваться литературой:
- •3. Конспект лекций теоретическая часть занятия множественные аллели
- •Фенотипы: IV группа (ia ib); ш группа (ibi0)
- •II группа (iai0); I группа (i0i0)
- •Практическая часть
- •Задачи для самостоятельного решения. Определить характер наследования признаков.
- •Тема 11. Явление сцепления и кроссинговер. Генетика пола. Наследование, сцепленное с полом. Генетические карты хромосом.
- •Вопросы для самодготовки:
- •При подготовке к занятию пользоваться литературой:
- •5. Федченко с.М. Общая и медицинская генетика. -Луганськ: лдму,2003.
- •3. Конспект лекций теоретическая часть занятия сцепленное с полом наследование.
- •Сцепленное наследование
- •Практическая часть:
- •Механизмы определения пола у организмов
- •Тема 12. Изменчивость у человека как свойство жизни и генетическое явление: фенотипическая и генотипическая изменчивость
- •При подготовке к занятию пользоваться литературой:
- •4. Руководство к практическим занятиям по биологии под ред. Акад. Раен проф. В.В. Маркиной. Изд. М. «Медицина» 2006 г
- •5. Федченко с.М. Общая и медицинская генетика. -Луганськ: лдму,2003.
- •3. Конспект лекций теоретическая часть классификация изменчивости
- •Сравнительная характеристика изменчивости
- •Классификация мутаций наследственного аппарата
- •Хромосомные мутации
- •Практическая часть:
- •Тема 13. Основы медицинской генетики. Методы изучения наследственности человека. Генеалогический метод.
- •Вопросы для самодготовки:
- •При подготовке к занятию пользоваться литературой:
- •5. Федченко с.М. Общая и медицинская генетика. -Луганськ: лдму, 2003.
- •3. Конспект лекций теоретическая часть занятия особенности антропогенетики
- •Наследственные болезни.
- •Генеалогический метод
- •Типы наследования
- •Практическая часть:
- •Тема 14. Хромосомные болезни. Цитогенетический метод их диагностики. Близнецовый и дерматоглифический методы.
- •Вопросы для самодготовки:
- •При подготовке к занятию пользоваться литературой:
- •1. Биология: учеб. Для студентов мед. Специальностей вузов: в 2 кн./ под pед. В.Н. Яpыгина. - 7-е изд., стер. - м.: Высш. Шк, 2005. Гриф мо рф .
- •3. Руководство к практическим занятиям по биологии под ред. Акад. Раен проф. В.В. Маркиной. Изд. М. «Медицина» 2006 г.
- •4. Федченко с.М. Общая и медицинская генетика. -Луганськ: лдму, 2003.
- •4. Конспект лекций. Теоретическая часть занятия хромосомные болезни
- •Цитогенетический метод
- •Изучение полового хроматина в клетках слизистой щеки человека.
- •Близнецовый метод
- •Дерматоглифический метод
- •Практическая часть:
- •Тема 15. Молекулярные болезни. Биохимический метод и днк-диагностика
- •3. Руководство к практическим занятиям по биологии под ред. Акад. Раен проф. В.В. Маркиной. Изд. М. «Медицина» 2006 г.
- •4. Федченко с.М. Общая и медицинская генетика. -Луганськ: лдму, 2003.
- •7. Конспект лекций. Теоретическая часть генные (молекулярные) болезни
- •I. Болезни аминокислотного обмена
- •II. Нарушения обмена углеводов
- •III. Нарушения липидного обмена
- •IV. Наследственные болезни пуринового и пиримидинового обмена
- •V. Нарушения обмена соединительной ткани
- •VI. Нарушения циркулирующих белков
- •VII. Наследственные болезни обмена металлов
- •VIII. Нарушения всасывания в пищеварительном тракте
- •IX. Гормональные нарушения
- •Молекулярно-генетические методы
- •Методы молекулярной генетики
- •Виды молекулярно-генетической диагностики
- •Основные этапы молекулярно-генетических методов:
- •Биохимические методы
- •Практическая часть:
- •Тема 16. Особенности популяционной генетики человека. Популяционно-статистический метод. Медико-генетическое консультирование
- •Основная:
- •2. Биология/а.А. Слюсарев, с.В. Жукова.- к.: Вища школа. Головное изд-во, 1992.
- •3. Руководство к практическим занятиям по биологии под ред. Акад. Раен проф. В.В. Маркиной. Изд. М. «Медицина» 2006 г.
- •9. Федченко с.М. Общая и медицинская генетика. -Луганськ: лдму,2003.
- •II. Дополнительная литература:
- •Теоретическая часть занятия
- •Медико-генетическое консультирование
- •Задачи медико-генетического консультирования.
- •Показания для мгк
- •Этапы мгк
- •Виды медико-генетического консультирования
- •Генетический прогноз
- •Пренатальная диагностика
- •Скрининговые методы пренатальной диагностики
- •Уровни организации медико-генетической помощи населению.
- •Практическая часть:
- •Методы пренатальной диагностики
- •Тема № 17: рубежный рейтинг №2. Коллоквиум. Компьютерное тестирование. Сдача практических навыков.
- •Критерии оценок:
- •49 И ниже – неудовлетворительно Лекционные вопросы по теме:
Медико-генетическое консультирование
Медико-Генетическое Консультирование - МГК – отрасль профилактической медицины, главной целью которой является предупреждение генетически обусловленных болезней и врожденных пороков развития.
Задачи медико-генетического консультирования.
-
Определение прогноза здоровья для будущих потомков в семьях, где был, или допускается, что будет больной с наследственной патологией.
-
Объяснение родителям в доступной форме смысла генетического риска та помощь им в принятии решения в вопросе деторождения.
-
Помощь врачам в установлении диагноза наследственного заболевания, если для этого требуются специальные генетические методы исследования.
-
Диспансерное наблюдение и выявление группы повышенного риска среди родственников больного с наследственным заболеванием.
-
Пропаганда медико-генетических знаний среди населения.
Показания для мгк
1. Рождение ребенка с врожденными пороками развития
2. Установленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье
3. Задержка физического развития или умственная отсталость у ребенка
4. Повторные спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения
5. Близкородственные браки
6. Возраст матери старше 35 лет
7. Неблагоприятные воздействия внешних факторов
8. Неблагоприятный ход беременности
Этапы мгк
-
Диагноз. Уточнение диагноза болезни с помощью генетического анализа. Исходным моментом служит клинический диагноз
-
Прогноз. Определение генетического прогноза для потомков. Исходным моментом служит родословная исследуемой семьи.
-
Заключение о риске возникновения болезни у детей консультирующихся супругов, подготовка (чаще в письменной форме) соответствующих рекомендаций.
-
Совет врача генетика. Совет может повлиять на принятие решения консультирующимися супругами в отношении рождения детей.
Виды медико-генетического консультирования
Табл. 16.1. Консультирование по прогнозу здоровья потомства.
Вид консультирования |
Цель и задачи |
Проспективное консультирование |
Оценка вероятности появления наследственной патологии у будущих детей. Это наиболее эффективный вид профилактики наследственных болезней, когда риск рождения больного ребенка определяется еще к наступлению беременности или на ее ранних сроках. Консультации проводятся при наличии кровного родства между членами семьи, не благоприятном семейном анамнезе, влиянии вредных факторов среды на любого из членов семьи (сложные инфекции, лечебное не профессиональное облучение). |
Ретроспективное консультирование |
Оценка вероятности появления наследственной патологии у родившихся детей. Консультирование после рождения больного ребенка относительно здоровья будущих детей. |
Генетический прогноз
Рекомендации о деторождении имеют особенно важное значения в следующих случаях:
-
при сублетальных и летальных генных заболеваниях;
-
при тяжелых, плохо поддающихся лечению аутосомных и сцепленных с полом доминантных и рецессивных болезнях;
-
при хромосомных болезнях;
-
при психических заболеваниях;
-
при кровно-родственных браках.
Составление генетического прогноза включает 3 этапа:
-
Определение степени генетического риска. С генетической точки зрения – низкий риск составляет 0-10%, средний 11-20%, высокий 21% и выше.
-
Оценка тяжести медицинских и социальных последствий предполагаемой аномалии.
-
Возможность применения пренатальной диагностики.