- •Вопросы для самодготовки:
- •При подготовке к занятию пользоваться литературой:
- •Теоретическая часть занятия генетические задачи и принципы их решения.
- •1. Моногибридное скрещивание
- •Практическая часть занятия
- •Тема 10. Взаимодействия аллельных и неаллельных генов. Явление плейотропии. Множественный аллелизм. Генетика групп крови.
- •Вопросы для самодготовки:
- •При подготовке к занятию пользоваться литературой:
- •3. Конспект лекций теоретическая часть занятия множественные аллели
- •Фенотипы: IV группа (ia ib); ш группа (ibi0)
- •II группа (iai0); I группа (i0i0)
- •Практическая часть
- •Задачи для самостоятельного решения. Определить характер наследования признаков.
- •Тема 11. Явление сцепления и кроссинговер. Генетика пола. Наследование, сцепленное с полом. Генетические карты хромосом.
- •Вопросы для самодготовки:
- •При подготовке к занятию пользоваться литературой:
- •5. Федченко с.М. Общая и медицинская генетика. -Луганськ: лдму,2003.
- •3. Конспект лекций теоретическая часть занятия сцепленное с полом наследование.
- •Сцепленное наследование
- •Практическая часть:
- •Механизмы определения пола у организмов
- •Тема 12. Изменчивость у человека как свойство жизни и генетическое явление: фенотипическая и генотипическая изменчивость
- •При подготовке к занятию пользоваться литературой:
- •4. Руководство к практическим занятиям по биологии под ред. Акад. Раен проф. В.В. Маркиной. Изд. М. «Медицина» 2006 г
- •5. Федченко с.М. Общая и медицинская генетика. -Луганськ: лдму,2003.
- •3. Конспект лекций теоретическая часть классификация изменчивости
- •Сравнительная характеристика изменчивости
- •Классификация мутаций наследственного аппарата
- •Хромосомные мутации
- •Практическая часть:
- •Тема 13. Основы медицинской генетики. Методы изучения наследственности человека. Генеалогический метод.
- •Вопросы для самодготовки:
- •При подготовке к занятию пользоваться литературой:
- •5. Федченко с.М. Общая и медицинская генетика. -Луганськ: лдму, 2003.
- •3. Конспект лекций теоретическая часть занятия особенности антропогенетики
- •Наследственные болезни.
- •Генеалогический метод
- •Типы наследования
- •Практическая часть:
- •Тема 14. Хромосомные болезни. Цитогенетический метод их диагностики. Близнецовый и дерматоглифический методы.
- •Вопросы для самодготовки:
- •При подготовке к занятию пользоваться литературой:
- •1. Биология: учеб. Для студентов мед. Специальностей вузов: в 2 кн./ под pед. В.Н. Яpыгина. - 7-е изд., стер. - м.: Высш. Шк, 2005. Гриф мо рф .
- •3. Руководство к практическим занятиям по биологии под ред. Акад. Раен проф. В.В. Маркиной. Изд. М. «Медицина» 2006 г.
- •4. Федченко с.М. Общая и медицинская генетика. -Луганськ: лдму, 2003.
- •4. Конспект лекций. Теоретическая часть занятия хромосомные болезни
- •Цитогенетический метод
- •Изучение полового хроматина в клетках слизистой щеки человека.
- •Близнецовый метод
- •Дерматоглифический метод
- •Практическая часть:
- •Тема 15. Молекулярные болезни. Биохимический метод и днк-диагностика
- •3. Руководство к практическим занятиям по биологии под ред. Акад. Раен проф. В.В. Маркиной. Изд. М. «Медицина» 2006 г.
- •4. Федченко с.М. Общая и медицинская генетика. -Луганськ: лдму, 2003.
- •7. Конспект лекций. Теоретическая часть генные (молекулярные) болезни
- •I. Болезни аминокислотного обмена
- •II. Нарушения обмена углеводов
- •III. Нарушения липидного обмена
- •IV. Наследственные болезни пуринового и пиримидинового обмена
- •V. Нарушения обмена соединительной ткани
- •VI. Нарушения циркулирующих белков
- •VII. Наследственные болезни обмена металлов
- •VIII. Нарушения всасывания в пищеварительном тракте
- •IX. Гормональные нарушения
- •Молекулярно-генетические методы
- •Методы молекулярной генетики
- •Виды молекулярно-генетической диагностики
- •Основные этапы молекулярно-генетических методов:
- •Биохимические методы
- •Практическая часть:
- •Тема 16. Особенности популяционной генетики человека. Популяционно-статистический метод. Медико-генетическое консультирование
- •Основная:
- •2. Биология/а.А. Слюсарев, с.В. Жукова.- к.: Вища школа. Головное изд-во, 1992.
- •3. Руководство к практическим занятиям по биологии под ред. Акад. Раен проф. В.В. Маркиной. Изд. М. «Медицина» 2006 г.
- •9. Федченко с.М. Общая и медицинская генетика. -Луганськ: лдму,2003.
- •II. Дополнительная литература:
- •Теоретическая часть занятия
- •Медико-генетическое консультирование
- •Задачи медико-генетического консультирования.
- •Показания для мгк
- •Этапы мгк
- •Виды медико-генетического консультирования
- •Генетический прогноз
- •Пренатальная диагностика
- •Скрининговые методы пренатальной диагностики
- •Уровни организации медико-генетической помощи населению.
- •Практическая часть:
- •Методы пренатальной диагностики
- •Тема № 17: рубежный рейтинг №2. Коллоквиум. Компьютерное тестирование. Сдача практических навыков.
- •Критерии оценок:
- •49 И ниже – неудовлетворительно Лекционные вопросы по теме:
Тема 14. Хромосомные болезни. Цитогенетический метод их диагностики. Близнецовый и дерматоглифический методы.
Цель занятия: Освоить основные принципы методов генетики человека для выявления некоторых наследственных болезней человека. Изучить метод цитогенетического наследования хромосом человека: кариотипирование и составление идиограмм с использованием микрофотографий метафазных хромосом; познакомиться с определением полового хроматина на временных препаратах интерфазных клеток слизи с оболочки полости рта. Изучить нарушения хромосомного набора человека в системе аутосом и половых хромосом как причину хромосомных болезней.
Вопросы для самодготовки:
-
Классификация наследственных болезней человека.
-
Хромосомные болезни, которые предопределены нарушением количества или структуры хромосом, цитогенетические механизмы, сущность.
-
Цитогенетические методы. Кариотипирование. Анализ кариотипов больных с наследственными болезнями.
-
Определения X- и Y-полового хроматина как метода диагностики наследственных болезней человека.
-
Близнецовый метод. Определение влияния генотипа и окружающей среды в проявлении патологических признаков человека.
-
Дерматоглифический и близнецовый методы изучения наследственности человека..
При подготовке к занятию пользоваться литературой:
Основная:
1. Биология: учеб. Для студентов мед. Специальностей вузов: в 2 кн./ под pед. В.Н. Яpыгина. - 7-е изд., стер. - м.: Высш. Шк, 2005. Гриф мо рф .
2. Биология / А.А. Слюсарев, С.В. Жукова.- К.: Вища школа. Головное изд-во, 1992 .
3. Руководство к практическим занятиям по биологии под ред. Акад. Раен проф. В.В. Маркиной. Изд. М. «Медицина» 2006 г.
4. Федченко с.М. Общая и медицинская генетика. -Луганськ: лдму, 2003.
5. Хелевин Н.В., Лобашов А.И., Колесова О.Ф. Задачник по общей и медицинской генетике.-М.: Высш.шк., 1984.
6. Федченко С.М. Молекулярно- генетические основы онтогенеза. - Луганськ: ЛДМУ, 2003.-С. 162-175
Дополнительная:
1. Медична біологія: Підручник /за ред.В.П. Пішака, Ю.І. Бажори. - Вінниця: Нова книга, 2004.
2. Горбунова В.Н. Молекулярные основы медицинской генетики. - С.-Петербург, 1999. – 215с.
3. Джонс Кеннет Л. Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту. Атлас-справочник. -М.: Практика, 2011. 1024с.
4. Конспект лекций. Теоретическая часть занятия хромосомные болезни
Хромосомные болезни (синдромы) – это группа врожденных патологических состояний, проявляющихся аномалиями развития и обусловленных нарушениями числа или структуры соматических хромосом (аутосомные синдромы) или половых хромосом (гоносомные синдромы). Их общая частота в популяции – около 1 %. В своем большинстве это спорадические случаи вследствие разнообразных хромосомных и геномных мутаций. Имеет право на существование и гипотеза о генетической детерминированности хромосмных нарушений. Число описанных типов хромосомных аномалий приближается к 1000, из них более 100 форм имеют клинически очерченную картину и называются синдромами .
Классификация хромосомных заболеваний основана на нескольких принципах:
I. Этиологический, т.е. характеристика хромосомной или геномной мутации:
1) Хромосомные болезни, связанные с аномалиями числа хромосом при сохранении их структуры.
– Болезни, обусловленные числовыми аномалиями половых (Х и Y) хромосом (болезни Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера).
– Болезни, обусловленные числовыми аномалиями аутосом (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса).
– Болезни, обусловленные увеличением кратности полного гаплоидного набора хромосом – полиплодии.
2) Хромосомные болезни, обусловленные структурными перестройками хромосом.
II. Определение типа клеток, в которых возникла мутация (в гаметах или зиготе):
– Гаметические мутации ведут к полным формам хромосомных болезней. У таких индивидов все клетки несут унаследованную с гаметой хромосомную аномалию.
– Соматические мутации – если аномалия возникает в зиготе или на ранних стадиях дробления, при этом развивается организм с клетками разной хромосомной конституции (два типа и более). Это явление называется мозаицизм, а формы хромосомных болезней – мозаичными. Для того, чтобы мозаичная форма по клинической картине совпадала с полной, необходимо иметь не менее 10 % клеток с аномальным набором.
III. Время возникновения мутации (в поколении):
– Спорадические случаи – мутация возникла заново в гаметах здоровых родителей или на стадии зиготы.
– Наследуемые (семейные) формы – когда родители уже имели подобную аномалию.
Табл. 14.1. Хромосомные заболевания, связанные с изменением числа аутосом.
Характеристика |
Трисомия 21 |
Трисомия 18 |
Трисомия 13 |
Эпоним |
Синдром Дауна |
Синдром Эдварда |
Синдром Патау |
Частота возникновения |
1:800 |
1:8000 |
1:15000 |
Тонус мышц |
Гипотония |
Гипертония |
Гипо- или гипертония |
Череп/головной мозг |
Умеренная микроцефалия, плоский затылок, три родничка |
Микроцефалия, выступающий затылок |
Микроцефалия, скошенный затылок, дефекты кожи в области свода черепа и в области затылка |
Глаза |
Раскосые глаза, складки эпиканта, пятнистая радужная оболочка (пятна Брашфильда) |
Узкая глазная щель, помутнение роговицы |
Микрофтальмия, гипотелоризм, колобома радужной оболочки, дисплазия сетчатки |
Уши |
Низко посажены, дополнительные складки на верхнем завитке |
Низко посажены, пороки развития |
Низко посажены, пороки развития |
Лицо |
Выпадающий язык, большие щеки, плоское переносье |
Маленький рот, микрогнатия |
Расщепление губы и нёба |
Скелет |
Клинодактилия мизинца, большое расстояние между первым и вторым пальцем ноги, избыточное количество кожи на задней поверхности шеи, малый рост |
Сжатие кистей рук в кулак, отсутствие дистальной складки на мизинце, гипоплазия ногтей, малый рост, тонкие ребра |
Заднеаксиальная полидактилия, плоские ногти, сжатие кистей рук в кулак |
Пороки сердца |
40% |
60% |
80% |
Выживаемость |
Высокая |
90% погибают на 1-м году жизни |
80% погибают на 1-м году жизни |
Другие признаки |
|
Изогнутая стопа, поликистоз почек, дерматоглифика - дуги |
Пороки развития половых органов, поликистоз почек, увеличение выступов на ядрах нейтрофилов |