Синдром Ушера

наследуется по регрессивному типу: человек страдает этим заболеванием, если оба родителя имеют ген, вызвающий данный синдром, при этом, оба они только носители. Характерно: врожденная нейросенсорная глухота, пигментарный ритенит (пигментарная дегенерация сетчатки), прогрессирующая и поздняя потеря зрения (12-15 лет). При этом нарушение слуха может возникнуть с рождения, а поражение зрения в виде дегенерации сетчатки начинает проявлять себя только в дошкольном возрасте в виде «куриной» слепоты, а к подросткову или более старшему возрасту наступает резкое ухудшение зрения до туннельного зрения. Нарушается равновесие, декоординированность движений, скорость ухудшения зрения неодинакова, интеллект в норме.

Генетические гетерохромные формы синдрома Ушера:

1) врожденная глухота с пигментным ретинитом около 90% выявляется в 10-12 лет, вестибулярные нарушения отсутствуют

2) глубокая врожденная глухота с прогрессирующим снижением зрения и сужением полей зрения, выявляется в конце подросткового возраста или позже, вестибулярная функция нормальная или несколько сниженная

3) … потеря слуха пигментный ретинит со снижением остроты зрения, выявляющимся в подростковом возрасте (редко). Эти формы синдрома наследуются по аутосомно рецессивному типу, но обусловлены разными рецессивными генами. Форма по клиническим проявлениям сходна со второй, но передается в семьях по рецессивному Х-сцепленному типу. Клинические проявления синдрома отмечаются только у мужчин. Женщины – носительницы мутантного гена в Х хромосоме как правило, внешне здоровы менее 1%.

Синдром Маршал

Одно из наследственных заболеваний соединительной ткани при аутосомно-доминантном типе наследования может быть обусловлен новой доминантной мутацией. Описан в конце 50 х гг. Характерно: высокая степень миопии, катаракта снижение слуха, седловидный нос, расщеление неба, выступающий лоб, рот приоткрыт, риск тотальной отслойки сетчатки в дошкольном возрасте, врожденная тяжелая близорукость и тугоухость, врожденная или юношеская катаракта, миопия, нейросенсорная глухота. Интеллект в норме, у части больных может быть умственная отсталость. На рентгене видно расширение костей черепа, гипоплозия нижней челюсти, аномальная форма позвонков костей таза.

Внешний вид: характерное лицо с маленьким носом, запавшем в переносье, выпавшем вперед, несколько недоразвитыми ноздрями, резкой гипоплозии средней трети лица, укорочение рук и ног.

Синдром Голден Хара

Характерно: недостатки в лице (уродство), нарушение зрения, слуха, расщепленным небом, умственная отатслость.

С-м Тюрнера

Хромосомные нарушения, не развиваются женские хромосомы, девочки мужеподобны, маленькие ножки, непропорциональные с туловищем. Характерно: нарушение зрения, слуха до слабовидения и слабослышания.

С-м Ревсума

Обменное нарушение заболеваний. Характерно постепенное расстройство всей анализаторной системы, зрения, слухокоордианции движений, атрофии органов чувств, часто приводит к смерти.

С-м Чарджа

Характерно: поле зрения сужено сверху, нарушение слуха и интеллекта, «стеклянные глаза».

С-м Тритчера Коллинза

Вызывается мутированным геном и становится наследственным с 50% вероятностью передачи болезни от родителей к ребенку. Характерна деформация костей лица, нарушение слуха, расщелина неба, аномалии наружного уха, отсутствие век.

С-м Вандербурга

Характерно: частичный альбинизм, седая прядь волос, глухота.

С-м Альберта (1927г)

Прогрессирующая нейро-сенсорная глухота и грубая выраженная почечная недостаточность. Плюс изменения со стороны соединительной ткани, передается в семьях по аутосомно-доминантному типу с более тяжелыми поражениями мужчин и аутосомно-рецессивный тип наследования у женщин. Нейросенсорне нарушения в 1 или 2 десятилетии жизни и нарастают.

…

С-м Барде Бигля

Характеристика: сочетание психического недоразвития с ожирением, пигментарным ретенитом с резким снижениме зрения (до слепоты) и полидактилией.

С-м Крузена

Характерна для черепа коническая шарообразная форма головы, шишковидный лоб, экзофтальм, расходящееся косоглазие. Гипоплозия верхней и нижней челюсти, крючковидный нос, имеется снижение слуха, зрения и обоняния.

С-м Цистатионинурии

Характеристика: имбецильность, дебильность, иногда осложняющиеся параноидными синдромами, иногда без психического недоразвития. У больных обнаруживается уменьшение размеров гипофиза, косолапость, частичная глухота, маленькие уши, увеличение щитовидной железы. Синдром наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

С-м Гиперпролинемия

Выделяют два типа: 1) с недостаточностью пролинаксидаза, врожденная гипоплозия почки, глухота, судорожные припадки, умеренное психическое недоразвитие 2) от пиролинкарбоксилазы – дегидрогеназа – тяжелая отсталость и припадки. Эти ошибки обмена передаются по аутосомно-рецессивному типу.

Олигофрения вследствии воздействия вредностей: инфекции (вирусный грипп, краснуха, корь, коклюш), интоксикации и т.д. в период внутриутробного развития.

- олигофрения в видео рубиолярной эмбриопатии вследствие заболевания беременной краснухой или вирусным гриппом в первые два три месяца. Характерно: аномалии развития мозга и других органов: дефекты глаз: врожденная катаракта, изменения сетчатки и т.д., дефекты органов слуха, врожденные пороки сердца, часто сопровождается судорожными припадками, осложняется менингитами, энцефалитами

- олигофрения, обусловленная биологической несовместимостью крови матери и ребенка. Характерна гемиолетическая болезнь, судороги, поражение слуха, косоглазие, и т.д.

- олигофрения вследствие токсоплазмоза. Характерно: тяжелая олигофрения, поражения глаз (атрофия зрительных неровов, микрофтальмия и …фтальмия), и кальцинаты (очаги обизвествления в головном мозге), поражение легких, селезенки, печени.

- олигофрения на почве врожденного сифилиса. Характерно: особые зубы, полулунная вырезка на верхних средних зубах, седловидный нос, радиарные белого цвета рубчики вокруг губ, участки лейкодермии вокруг шеи, неправильная форма черепа, саблевидная голень, нарушение зрачковых реакций, атрофия зрительного нерва, поражение слухового аппарата, врожденная плешивость, поражение внутренних органов и прочее.

Неврологические симптомы: нарушение зрачковых реакций, симптомы поражения черепных нервов, параличи.

Олигофрения на основе эндокринных нарушений (нарушение функций щитовидной железы, гипофиза в раннем детстве)

Виды:

Кретинизм	Атериоз
Вследствие Гипофункция щитовидной железы, гипофиза и прочее 1. Эндемический – недостаточное количество йода в питьевой воде 2. Спорадический	Вследствие Отсутсвие функций щитовидной железы

Кретенизму свойственно: карликовый рост с непропорциональным развитием (длинное туловище на коротких ногах), круглая голова с отечным серого цвета тестообразным лицом на короткой отечной шее. Идиотия или тяжелая имбецильность, апатия, медлительность, нарушение речи, мб глухонемота.

Олигофрения вследствие родовых осложнений (узкий таз, преждевременное отхождение вод, неправильное предлежание, слабость родовой деятельности: аноксия, механические повреждения.

Основные нарушения: нарушения клеточного метаболизма, питания нервных тканей, повреждение оболочек мозга осколками черепных костей приводит к очаговым поражениям эпилептиморфным припадка свойственным гидроцефалии.