Виды мутаций гена участка хромосомы выделила е. М. Мастюкова

Моногенные	полигенные
Мутация возникает в единичном микроучастке хромосомы	Наличие изменений в нескольких локусах хромосом

Симптомы наследственных заболеваний могут проявиться одновременно и неодновременно. Приобретенные нарушения включают разнообразные отклонения в развитии, вызванные поражением организма ребенка при родах и послеродовом развитии.

Натальные факторы действующие в период родовой деятельности: перворожденные мальчики и недоношенная двойня, внутриматочная гипоксия выпадение пуповины, преждевременное отслоение плаценты, плохое снабжение кровью плаценты, ишемические тазовые контрактуры, патологическое состояние ребенка в родах (изменение частоты сердцебиения, дыхания, мышечного тонуса и рефлексов и цвета кожного покрова), тяжелая аноксия, мозговые кровоизлияния, гипербилирубиния, необходимость оживления, неправильное положение плода (тазовое предлежание), затрудняющее процесс рождения, трудности родовой деятельности, ксерево-сечение после трудных родов.

Виды родовых травм:

Внутричерепная родовая травма: сдавливание головки плода и разрыв нервной ткани (наложение щипцов, акушерская патология), кровоизлияние мозга, расстройство мозгового кровообращения, кровотечения.

Акушерский травматизм и неправильная техника родов (уронили, неправильно схватили ребенка). В норме роды протекают 12-14 часов. Характер родов: быстрые и стремительные роды или наоборот затяжные, недостаточное снабжение кислородом, асфиксия (обвитая пуповиной шейка плода) или гипоксия.

Перенатальные факторы:

1) болезненно врожденного: желтуха, несовместимость групп крови, слабый мышечный тонус, сепсис и т.д.

2) недоношенность: срок беременности меньше, чем 34 недели, большое число детей рожденных преждевременно имеют сложный множественный дефект: с 1 степ – 34-37 недель 10%, со второй – 30-33 50%, с третьей - 40%.

3) многоплодие: сложный дефект наследуется в 100%, роль экзогенных факторов равна нулю – всего 20% имеют дефект.

Постнатальные факторы:

Действующие на ребенка в период послеродового и до 3 лет, приобретенные нарушения в послеродовом развитии.

Данные нарушения наступают вследствие факторов периода новорожденности и в раннем возрасте: 1) необходимость в инкубаторе или кислороде, 2) отклонение в акте сосания, кормлении или плаче, 3) патологические рефлексы, 4) ассиметрия лица и конечностей, 5) недостаточные прибавки массы, неразвитое чувство голода, 6) рвоты и лихорадки, поврежденные или аномалия органов или частей тела, 7) заболевания (соматические (нарушения кишечного всасывания), нейро и остроинфекционные и дегенеративные и неопластические (менингит, энцефалит, тяжелая гипогликемия), 8) травма головы, судорожные проявления и медикаменты, используемые для их лечения, интоксикация (ртуть, свинец, антибиотики), 9) наличие педагогической запущенности, депривации, обедненной среды. Причины: незрелость развития мозга, слабость гематоэнцефалического барьера, недостаточных мозговых защитных барьеров, слабость иммунитета обуславливает повышенной восприимчивость ЦНС ребенка к различным патогенным факторам. Впоследствии этого отмечается значительная чистота вовлечения мозга в соматические инфекционные процесс, возникновение церебральных заболеваний и симптомов, не встречающихся у взрослых (ревматическая хорея, фибриальные судороги). Отмечается рост числа детей, появившихся на свет глубоко недоношенными при неадекватном кислородном режиме во время искусственного вынашивания в кювезах, у таких детей обнаруживается: врожденная аномалия развития глаза (ретинопатия (поражение сетчатки)), глубокое нарушение зрения и слуха, бисенсорный дефект ДЦП или др. нарушениями.

Нейроинфекционные болезни – это болезни НС, в которые могут вовлекаться все отделы (периферический, вегетативный, центральный, оболочки и сосуды г. мозга).

Менингит	Энцефалит	Менинго-энцефалит (вторичный энцефалит)
Воспаление мозговых оболочек, гидроэнцефалит, глухота, ЗПР и нарушение психической сферы.	Воспаление головного мозга в раннем детстве ЗПР, задержка моторного развития, аффективные вспышки.	Воспаление головного и спинного мозга, нарушение интеллекта, двигательные и речевые нарушения.

К сложному нарушению зрения и слуха может привести тяжелый диабет и ряд других соматических заболеваний.