Результаты

Выделение популяционных кластеров. Метод многомерного шкалирования позволил выделить группы генетически связанных друг с другом популяций (Рис. 3, 4). Наиболее важным здесь оказалось то, что популяции из одного и того географического региона кластеризуются вместе. Можно выделить следующие пять групп: Южная Африка, Западная Евразия, Восточная Азия, Океания и Америка. Эти группы представляют собой основные расы человека, выделяемые антропологами по морфологическим признакам.

Различные координаты по-разному дифференцируют популяции. В проекции главных координат PC1 и PC2 выделяются три больших группы: Африка/Западная Евразия, Восточная Азия/Океания и Америка (Рис. 3). Южная Африка ясно выделяется координатой PC4, а Океания - координатой PC5 (Рис. 4), хотя их отделение (правда, гораздо менее четкое) проявляется по первым двум координатам (Рис. 3). Эти результаты согласуются с нашим анализом этих же данных, проведенных другим методом (Rosenberg et al. 2002).

Положение отдельных популяций в пределах каждого кластера соответствует их региональной группировке. Например, популяции «фермеров» Южной Африки ближе друг к другу, чем к племенам охотников-собирателей San и Mbuti (#50 и #48), Рис. 3; последние лежат на границе южно-африканского кластера, обособляясь от другого племени пигмеев, Biaka (#47), оказавшегося в под-кластере популяций фермеров, что имет свое объяснение (см. Обсуждение).

Западная Евразия, которая включает Ближний Восток, Европу, Центральную и Южную Азию и Северную Африку, четко отделяется от других больших групп и имеет выраженную внутреннюю структуру. Так, Северная Африка (представленная в нашей базе данных единственной выборкой Mozabite) лежит на краю этого генетического кластера. Популяции Ближнего Востока группируются вместе. Популяции из Европы также образуют собственный суб-кластер. Однако Basques (#33), Sardidnian (#36) и Orcadian (#38) больше тяготеют к ближневосточному суб-кластеру. Kalash, популяция из Пакистана, и возможно имеющая корни на Ближнем Востоке или даже в Европе, лежит в европейском суб-кластере (рис. 3). Другие популяции Центральной и Южной Азии образуют свой генетический суб-кластер на рис. 3. Uygur, Hazara и Burusho (## 20, 27, 26) занимают положение, промежуточное между Евразией и Восточной Азией, особенно Uygur и Hazara, что, по-видимому, отражает их генеалогическое родство с монголами.

Этнические группы Восточной Азии формируют отдельный генетический кластер (рис. 3), в котором также прослеживается определенная внутренняя структура. Популяции Lahu, She, Naxi, и Miao южного Китая тяготеют к нижнему краю восточно-азиатского кластера, в то время как большинство популяций северного Китая, принадлежащие алтайской языковой семье (Daur, Hezhen, Mongola, Oroqen, Tu, и Xibo), расположены в верхней части кластера. Океания также отчетливо отделяется от остальных географических групп (рис. 4). И наконец, популяции Америки также явно отделяются от других континентальных групп и, кроме того, показывают гораздо бóльшую внутрирегиональную генетическую дифференциацию, чем популяции других регионов (рис. 3). Одна из амазонских популяций, а именно Surui (#2), вообще обособлена от других американских популяций, вероятно из-за значительного генетического дрейфа, вызванного чрезвычайно малой численностью этого племени. Другое племя бассейна реки Амазонка, Karitiana (#1), также генетически значительно отличается от остальных популяций. Центрально-американская популяция майя (#4), напротив, показывает бóльшую, чем другие американские популяции, близость к африканским и европейским популяциям, что может отражать влияние миграций на американский континент в пост-Колумбову эпоху.

Оценки времени дивергенции основных эволюционных линий и времени начала роста численности популяций. Для этой цели мы воспользовались T_D-статистикой, которая позволяет оценить время, когда пара популяций отделилась от общей пра-популяции, и статистку ∆T_D для оценки времени, прошедшего между соседними точками ветвления на популяционном древе (Zhivotovsky 2001). Полученное популяционное древо, вместе с временами ответвления основных эволюционных ветвей, представлено на рис. 5. Наиболее древняя ветвь представлена африканскими охотниками-собирателями; от них отделяется ветвь, ведущая к современным популяциям Банту и вне-южноафриканским популяциям. В свою очередь последняя последовательно ветвится на Западную Евразию, Океанию, Восточную Азию и Америку с более дробным делением в пределах каждой из них.

Статистика T_D имеет то преимущество перед другими мерами генетического расстояния, что ее статистическая оценка не зависит от того, как меняется численность популяций во времени, и устойчива к возможным слабым миграционным потокам. Это очень важное ее преимущество, поскольку популяции всегда меняются в численности, а человечество в целом росло и растет. В то же время, для ее применения необходимо знать величину V₀ – генетическую изменчивость (дисперсию числа повторов) в предковой популяции (Zhivotovsky 2001). Однако она неизвестна, что приводит к неопределенности в оценке T_D. Тем не менее, эта неопределенность может быть заключена в нижнюю и верхнюю границы через задание соответствующих границ для V₀. Действительно, приравняв V₀ нулю, мы получаем величину T_D =141.7 ± 5.7 тыс. лет, которая является верхней границей для времени первой дивергенции – отделения от «древней» ветви, ныне представленной популяциями охотников-собирателей, ветви, ведущей к «фермерам» Южной Африки. С другой стороны, взяв величину V₀ большей по величине, чем она была в древней африканской пра-популяции, мы получили бы нижнюю границу для времени первой дивергенции. Как выбрать такую величину V₀? Для этого можно попытаться найти среди ныне существующих популяций такие, которые могли бы стать генетической моделью древней африканской пра-популяции. Можно допустить, что изолированные популяции бассейна Амазонки (Karitiana и Surui) представляют собой такую модель, поскольку они, возможно, следуют тому образу жизни и поддерживают ту численность, которая была характерна для самых первых древних орд человека. (Некоторые дополнительные аргументы в пользу выбора этих популяций в качестве модели рассмотрены в Обсуждении). Взяв в качестве V₀ величину дисперсии в популяциях Karitiana и Surui, мы оценили нижнюю границу возраста корня глобального древа, т.е. время первого деления на рис. 5, как 71.2 ± 4.4 тыс.лет. Полученные здесь верхняя и нижняя границы дают почти в два раза более узкий предел, чем полученный ранее – 50 и 200 тыс.лет (Harpending et al. 1998).

Оценки времени отделения других ветвей популяционного древа рис 5 на основе показателя ∆T_D не требуют знания величины дисперсии числа повторов в точке ответвления, однако при применении этого показателя предполагается, что генетическая изменчивость в соседних точках ветвления одинакова. Если же популяции растут в численности в промежутке времени между точкам ветвления (точнее, если растет дисперсия числа повторов), то ∆T_D дает нижнюю границу времени, прошедшего между двумя соседними ветвлениями; если бы дисперсия падала, тогда бы ∆T_D давала верхнюю границу времени (Zhivotovsky 2001). Поскольку человечество в целом росло, то ∆T_D дает нижнюю границу времени между соседними ветвлениями популяционного древа. В Обсуждении мы даем дополнительные аргументы в пользу того, что внутри-популяционная дисперсия числа повторов растет вдоль ветвей древа. Следовательно, все оценки времени между ветвлениями на рис. 5 должны рассматриваться как их нижние границы – фактические их величины не меньше, чем указанные на рис. 5.

Далее, мы вычислили индекс дисбаланса –ln (Kimmel et al. 1998) и индекс экспансии S_k (Zhivotovsky et al. 2000) для определения того, росли ли популяции человека или нет: для растущих популяций эти индексы положительны – Табл. 2. Сами эти статистики дают сопоставляемые результаты (коэффициент корреляции между ними – 0.86). Однако имеются и некоторые различия: индекс дисбаланса указывает на рост численности популяций охотников-собирателей Южной Африки (правда, этот индекс не дает критерия значимости отличия от нуля, так что, возможно, это значение индекса незначимо), в то время как индекс экспансии не отличается статистически значимо от нуля. Значимо положительные величины S_k для «фермеров» Южной Африки и популяций Западной Евразии и Восточной Азии (Табл. 2) указывают на то, что эти популяции устойчиво росли в численности. Популяции Океании и Америки не несут генетических следов устойчивого роста численности. Табл. 2 показывает, что популяции фермеров Южной Африки стали увеличиваться в численности раньше, чем популяции Западной Евразии и Восточной Азии и что их эффективная численность была до момента роста невелика – менее двух тысяч, что соответствует физической численности в шесть тысяч, согласно правилу «утроения» (Cavalli-Sforza et al. 1994). Интерпретация всех этих фактов дана в Обсуждении.