- •1. История возникновения психогенетики
- •2. Предмет психогенетики
- •3. Междисиплинарніе святи психогенетики
- •4. Методы исследования в области психогенетики
- •5. Близнецовый метод
- •6. Дезоксирибонуклеїнова кислотам (днк)
- •7. Поняття гена.
- •8. Загальна характеристика людського геному.
- •9. Генетична програма розвитку нервової системи.
- •10. Стадії розвитку мозку
- •11. Поняття нейромедіатору
- •12. Допамінергічні шляхи у мозку. Функції допаміну.
- •13. Дія серотоніну у цнс
- •14. Норадреналін і його вплив на психічні процеси.
- •15. Генна регуляція біологічних ритмів та поведінка. Дія мелатоніну.
- •18. Гормони: принципи класифікації
- •20. Дослідження функціональної асиметрії мозку
- •24. Электроэнцефалография (ээг)
- •25. Вызванный потенциал
- •27. Аномалия половых хромосом
- •29. Закони наслідування. Явище домінування. Гомо- та гетерозиготи. Наслідування, зчеплене зі статтю. Цитоплазматична спадковість. Особливості наслідування, обмеженого статтю.
- •30. Генетическая классификация наследственных болезней
- •31. Загальні ознаки спадкових хвороб.
- •32. Моногенные заболевания подразделяются по типу наследования:
- •33. Моногенные заболевания подразделяются по типу наследования:
- •34. Біохімічні гіпотези походження психічних захворювань. Дослідження спадковості при шизофренії.
- •35. Біохімічні гіпотези походження психічних захворювань. Дослідження спадковості при шизофренії.
- •36. Нейродегенеративные заболевания
- •37. Генетики Злоупотребление психоактивными веществами и химическая зависимость
- •39. Нарушения пищевого поведения
- •40. Перспективи профілактики та лікування спадкової патології.
7. Поняття гена.
Ген – участок молекулы ДНК, копирующий первичную структуру белка.
Ген - структурная и функциональная единица наследственности, контролирующая развитие определенного признака или свойств.
Ген — материальный носитель наследственной информации, совокупность которых родители передают потомкам во время размножения. В настоящее время, в молекулярной биологии установлено, что гены — это участки ДНК, несущие какую-либо целостную информацию — о строении одной молекулы белка или одной молекулы РНК. Эти и другие функциональные молекулы определяют рост и функционирование организма.
В то же время, каждый ген характеризуется рядом специфических регуляторных последовательностей ДНК, таких как промоторы, которые принимают непосредственное участие в регулировании проявления гена. Регуляторные последовательности могут находиться как в непосредственной близости от открытой рамки считывания, кодирующей белок, или начала последовательности РНК, как в случае с промоторами, так и на расстоянии многих миллионов пар оснований (нуклеотидов), как в случае с энхансерами и супрессорами. Таким образом, понятие гена не ограничено только кодирующим участком ДНК, а представляет собой более широкую концепцию, включающую в себя и регуляторные последовательности.
Гены могут подвергаться мутациям — случайным или целенаправленным изменениям последовательности нуклеотидов в цепи ДНК. Мутации могут приводить к изменению последовательности, а следовательно изменению биологических характеристик белка или РНК, которые, в свою очередь, могут иметь результатом общее или локальное изменённое или анормальное функционирование организма. Такие мутации в ряде случаев являются патогенными, так как их результатом является заболевание, или летальными на эмбриональном уровне. Однако, далеко не все изменения последовательности нуклеотидов приводят к изменению последовательности белка (благодаря эффекту вырожденности генетического кода) или к существенному изменению последовательности и не являются патогенными.
8. Загальна характеристика людського геному.
Гено́м — совокупность всех генов организма; его полный хромосомный набор.
Термин «геном» был предложен Гансом Винклером в 1920 г. для описания совокупности генов, заключённых в гаплоидном наборе хромосом организмов одного биологического вида. Первоначальный смысл этого термина указывал на то, что понятие генома в отличие от генотипа является генетической характеристикой вида в целом, а не отдельной особи. С развитием молекулярной генетики значение данного термина изменилось. Известно, что ДНК, которая является носителем генетической информации у большинства организмов и, следовательно, составляет основу генома, включает в себя не только гены в современном смысле этого слова. Большая часть ДНК эукариотических клеток представлена некодирующими («избыточными») последовательностями нуклеотидов, которые не заключают в себе информации о белках и РНК.
Генетическая информация в клетках содержится не только в хромосомах ядра, но и во внехромосомных молекулах ДНК. У бактерий к таким ДНК относятся плазмиды и некоторые умеренные вирусы, в клетках эукариот — это ДНК митохондрий, хлоропластов и других органоидов клеток. Объёмы генетической информации, заключённой в клетках зародышевой линии (предшественники половых клеток и сами гаметы) и соматических клетках, в ряде случаев существенно различаются. В онтогенезе соматические клетки могут утрачивать часть генетической информации клеток зародышевой линии, амплифицировать группы последовательностей и (или) значительно перестраивать исходные гены.
Следовательно, под геномом организма понимают суммарную ДНК гаплоидного набора хромосом и каждого из внехромосомных генетических элементов, содержащуюся в отдельной клетке зародышевой линии многоклеточного организма. В определении генома отдельного биологического вида необходимо учитывать, во-первых, генетические различия, связанные с полом организма, поскольку мужские и женские половые хромосомы различаются. Во-вторых, из-за громадного числа аллельных вариантов генов и сопутствующих последовательностей, которые присутствуют в генофонде больших популяций, можно говорить лишь о некоем усреднённом геноме, который сам по себе может обладать существенными отличиями от геномов отдельных особей. Размеры геномов организмов разных видов значительно отличаются друг от друга и при этом часто не наблюдается корреляции между уровнем эволюционной сложности биологического вида и размером его генома.
Геном человека насчитывает 3,3 млрд пар азотистых оснований в 25 хромосомах
22 пары аутосом (неполовых)
2 половые хромосомы
1 митохондриальная, передаётся от матери.
Геном идентичен у всех людей на 99,9%