Истинная микроцефалия

Малые размеры мозга отмечаются не менее чем у 2,5 % детей с интеллектуальной недостаточностью. Причины микроцефалии могут быть различными, ¹/₁₀ часть таких случаев не сопряжена с экзоген­ными поражениями внутриутробного периода и относится к гене­тически обусловленной «истинной» микроцефалии, которая на­следуется аутосомно-рецессивно. У этих больных, как правило, от­мечается глубокое общее психическое недоразвитие, а нередко так­же судорожные припадки, церебральные двигательные расстрой­ства.

Действие рецессивного гена истинной микроцефалии проявляется примерно и у 10 % гетерозиготных носителей, его признаки — уменьшенный размер черепа и легкий интеллектуальный дефект. Некоторыми специалистами высказывается мнение, что до 10% всех случаев клинически идентифицированной интеллектуальной недостаточности обусловлено гетерозиготностью по гену истин­ной микроцефалии.

Обтурационная гидроцефалия

Примерно ¹/₃ всех случаев врожденных гидроцефалии составляет наследственная обтурационная гидроцефалия. Наследование чаще происходит по X-сцепленному рецессивному типу (т.е. встречается только у мальчиков), однако известны случаи аутосомно-доминантного и аутосомно-рециссивного наследования. Вне зависимости от типа наследования основной патогенетический момент — стеноз сильвиевого водопровода. Отсутствие нормальных условий для от­тока цереброспинальной жидкости из первых трех мозговых желу­дочков обусловливает прогредиентную неврологическую симпто­матику, и без хирургического устранения дефекта в раннем возра­сте прогноз неблагоприятен.

Синдром Мартина — Белл

К наследственным заболеваниям с умственной отсталостью относят и синдром Мартина — Белл (синдром ломкой Х-хромосомы). Синдром наследуется Х-сцепленно рецессивно и встречается в основном у мальчиков, хотя выявляется и у ¹/₃ женщин — носи­тельниц гена. Частота его составляет 1:1250— 1:5000 лиц мужского пола. В настоящее время выяснен характер генетических измене­ний, лежащих в основе этого заболевания. Показано, что клини­ческие проявления синдрома связаны с увеличением числа тринуклеотидных повторов цитозин-гуанин-гуанин на определенном участке длинного плеча Х-хромосомы (Xq27.3).

Фенотипически характерны долихоцефальный череп, длинное лицо, большие оттопыренные ушные раковины, выступающий лоб, крупный нос, толстые губы, массивный подбородок, макроорхидизм (увеличенные яички), во многих случаях увеличенные кисти и стопы, иногда гинекомастия и ожи­рение.

Неврологически чаше всего отмеча­ются мышечная гипотония, явления оральной апраксии, гидроцефалия.

Во всех случаях отмечается умствен­ная отсталость, однако глубина ее раз­лична. Так, для больных мальчиков с синдромом ломкой Х-хромосомы ум­ственное недоразвитие может варьировать от умеренной до глубокой (IQ от 70 до 35), в то же время у лиц женско­го пола с этой патологией отмечается только легкая интеллектуальная недо­статочность.

Частой особенностью речи бальных является клаттеринг-синдром, при котором отмечается поспешная неразборчивая речь с дизритмией, персеверациями, трудностями подбора слов, расстановки логических ударений.

Нередко отмечается шизофреноподобная симптоматика, а также проявления детскою аутизма. Даже в тех случаях, когда в клинической картине ведущим признаком являются интеллектуальные нарушения, некоторые из свойствен­ных аутизму особенностей (сензитивность, высокая пресыщаемость, недостаточные коммуникативные возможности, иногда наличие особых интересов) весьма существенны, и их необходи­мо учитывать в психолого-педагогической работе. В динамике нередко отмечают тенденцию к снижению интеллектуального уров­ня, что, однако, требует специального изучения: не исключено, что помимо биологических причин существенны неадекватные ме­тоды обучения и воспитания, применяемые на протяжении дли­тельного времени (несколько лет).

Нейрофиброматоза (болезнь Реклингаузена)

Для нейрофиброматоза (болезнь Реклингаузена) характерно наличие множественных опухолей по ходу периферических нервов, опухолей центральной нервной системы, органов зрения, внут­ренних органов, отмечаются пигментация кожи, кожные невусы, костные аномалии.

Развернутая форма нейрофиброматоза встречается с частотой 1:2500 — 1:3000 новорожденных, наследуется аутосомно-доминант­но со 100%-й пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью.

В настоящее время выделяют две формы нейрофиброматоза: классическую периферическую (нейрофиброматоз I), ген которой локализован на 17-й хромосоме, и центральную форму (нейрофиброматоз II), ген которой находится на 22-й хромосоме.

Минимальные диагностические признаки нейрофиброматоза: на­личие на коже более 5 пятен «цвета кофе с молоком» диаметром не менее 15 мм; две и более нейрофибромы; глиома зрительного нерва.

Заболевание проявляется с рождения или в первое десятилетие жизни образованием на коже пигментных пятен, размер и число которых постепенно увеличиваются. Пятна локализу­ются чаше всего на закрытых участках кожи (на спине и боковых участках туловища, а также в подмышечных и паховых областях). Кожные и подкожные опухоли располагаются по ходу перифери­ческих нервов. Наиболее характерны глиомы зритель­ного нерва, возможны нейрофибромы на веках, конъюнктиве, роговице глаз, радужке. Если опухоли возникают внутри орбит, то они могут спровоцировать птоз, паралич глазных мышц. Реже воз­можны скелетные нарушения (кифоз, сколиоз, нарушения труб­чатых костей и др.).

Поражения нервной системы разнообразны по спектру, выраженности и динамике, что определяется локализацией и размером новообразований. Одним из проявлений локализации их в центральной нервной системе является снижение интеллекта, наруше­ние памяти, внимания, иногда судорожный синдром. Эти призна­ки могут проявляться не у всех больных, начинаются они с незна­чительных проявлений, но, постепенно нарастая, приводят к рас­стройствам речи, ослаблению отдельных высших психических фун­кций и. как следствие, к трудностям обучения. С течением време­ни во многих случаях школьные проблемы нарастают, усугубля­ются личностными отклонениями и могут приводить к переводу на программы более низкого уровня (и соответственно в специ­альную (коррекционную) школу VIII вида) и/или индивидуаль­ное обучение.

Характерной особенностью нейрофиброматоза II типа является образование опухолей черепномозговых нервов и спинного мозга. В клинической картине на первом плане различные неврологические расстройства, прогрессирующее снижение интеллекта и рас­пад психики в целом. Кожных опухолей и периферических нейрофибром, как правило, нет. Для специальной педагогики этот тип заболевания существенного значения не имеет.