Додаток 1.

Термін "природжена аномалія" (congenіtal anomaly) або синонім "уроджений дефект" (bіrth defect) використовується в міжнародній класифікації хвороб для позначення структурних, біохімічних і функціональних порушень, які присутні у новонароджених, незалежно від того, чи виявляються вони в цей час або ні, та таким образом, цей термін досить широкий і містить у собі ряд категорій вад розвитку: структурні дефекти (властиво ПВР): генетичні дефекти, що включають помилки метаболізму й хромосомні аберації; пізні внутріматкові інфекції й наступне ушкодження плода, фетопатії; внутрішньоутробну затримку росту, імунологічні порушення; розумову відсталість і вроджені вади органів почуття; уроджені пухлини.

Одна із тридцятимільйонних природжених аномалій представлена природженими вадами розвитку ("congenіtal abnormalіty""), які є структурними дефектами, що є присутнім при народженні, незалежно від того, чи діагностуються вони в цей час чи ні. Прийнято виділяти чотири типи ПВР:

1. Мальформація (malformatіon) - морфологічний дефект органа, частини органа або великої ділянки тіла в результаті внутрішнього порушення процесу розвитку (генетичні фактори).

2. Дисфункція (dіsruptіon) - морфологічний дефект органа частини організму або великої ділянки тіла в результаті зовнішньої перешкоди або якого-небудь впливу на споконвічно нормальний процес розвитку (тератогенні фактори та порушення імплантації).

3. Деформація (deformatіon) - порушення форми, виду або положення частини тіла, обумовлене механічними впливами.

4. Дисплазія (dysplasіa) - порушена організація кліток у тканині (тканинах) і її морфологічний результат(и) (процес і наслідок дисгістогенезу).

Класифікація вроджених пороків розвитку

по частоті:

• розповсюджені (> 1 на 1 000 немовлят)

• помірковано часті (0.1-0,99 на 1 000 немовлят)

• дуже рідкі (< 0.01 на 1000 немовлят)

по вазі:

• летальні (смерть до репродуктивного віку, звичайно відразу після народження) - 0,6%

• середньої ваги (не загрожує життя, але вимагає оперативного втручання) - 1,9-2,5%

• малі аномалії розвитку або інформативні морфологічні варіанти (не мають серйозних медичних або косметичних наслідків) -3,5%

по проявам:

• ізольовані (монотопічний дефект поля, політопічний дефект поля та sequence)

• множинні (синдром, асоціація й випадкові комбінації)

по етіології:

• моногенні - 6%

• хромосомні - 5%

• зовнішньосередовищні (тератогені, материнські фактори) - 6%

• мультифакторіальні - 63%

• невстановлені причини - 20%

Класифікація може бути доповнена, якщо розглянути виникнення ПВР залежно від часу та об'єкта впливу шкідливих факторів. На цій підставі можна виділити чотири типи природженої патології: гаметопатії, бластопатії, ембріопатії та фетопатії.

Гаметопатїі пов'язані з виникненням мутацій у полових клітках батьків, сюди ж відноситься перезрівання полових кліток (частіше яйцеклітин), аномалії сперматозоїдів. Основний зміст гаметогенеза - кодування морфологічної інформації, у процесі реалізації якої із зиготи розвивається багатоклітинний організм. Типовими прикладами гаметопатії є спадкові синдроми й хвороби.

Бластопатії пов'язані з ураженням бластоцисти - зародка перших 15 днів після запліднення (до почата маточно-плацентарного кровообігу). Наслідок бластопатії - двойникові вади, циклопія, сиреномелія.

Ембріопатії виникають у період від 16 дня до кінця 8 тижня вагітності. Оскільки в цей період відбувається закладка й формування основних морфологічних структур органів, то більшість ПВР утвориться саме в цей період. Ембріональний морфогенез пов'язаний із процесами розмноження, росту, міграції, диференціювання та відмирання кліток. Ці процеси контролюються складною взаємодією генетичних, епігеномних і зовнішніх факторів, що визначають тимчасову й просторову послідовність експресії генів і тим самим гісто- і морфогенез. Майже всієї ізольованої й множинні ПВР незалежності від етіології формуються в цей період вагітності.

Фетопатії - ушкодження плода в періоді від 9 тижня до закінчення вагітності. Вади цієї групи порівняно рідкі (крипторхізм, тазова нирка, деякі метаболічні фетопатії).