Організаційна структура заняття:

1. Введення 10 хв

2. Контроль і корекція вихідного рівня знань 15 хв.

3. Особливості клінічних проявів

спадкових хвороб 30 хв.

4. Схема обстеження хворого з підозрою

на спадкову патологію 10 хв.

5. Демонстрація хворих з морфогенетичними варіантами 10 хв.

6. Навчальний контроль і корекція рівня знань 5 хв.

7. Самостійна робота студентів по виявленню

морфогенетичних варіантів і вроджених вад розвитку 10 хв.

8. Висновок 10 хв.

Короткі методичні вказівки до роботи на практичному занятті.

На початку заняття буде проведено тестовий контроль вихідного рівня знань. Потім – самостійна робота студентів зі хворими. Під керівництвом викладача буде проведено клінічний розбір генетичних карт хворих із спадковою патологією. Студентська група розділяється на підгрупи (по 2-3 чоловіки) і самостійно протягом 20 хвилин обстежує хворого. Перед курацією хворих кожна підгрупа одержує "карту фенотипу" і перелік ознак дизембріогенезу у вигляді списку морфогенетических варіантів, які дають студентові можливість послідовно за певною схемою здійснювати контрольовану роботу, близьку до діяльності лікаря. У випадках виникнення затруднень в оцінці клінічної картини, або, конкретних мікроаномалій, викладач намічає шляхи раціонального рішення, здійснює допомогу в оцінці кількісних ознак. По закінченні курації студенти здають у заповненому виді карти мікроаномалій викладачеві. Самостійна робота студентів повинна закінчуватися клінічним розбором хворих за участю всієї групи. Наприкінці заняття – підсумковий тестовий контроль.

Технологічна карта проведення заняття

№ п/п	Етап	Час, хвилини	Навчальні посібники	Місце проведення заняття
1	Визначення початкового рівня	15	Задачі	Навчальна кімната
2	Тематичний розбір матеріалу, опис фенотипу хворих із спадковою патологією. Синдромологічний аналіз	60	Генетичні карти, каталоги, фотографії хворих, термінологічний словник, алгоритми	Навчальна кімната
3	Проведення підсумків	15	Задачі	Навчальна кімната

Граф логічної структури теми «Семіотика спадкових захворювань.

Особливості проявів спадкових хвороб.

Морфогенетичні варіанти та вади розвитку»

Висновки: Діагностика спадкових хвороб є частиною загальної діагностики й тому загальна семіотика спадкової патології базується на закономірностях розвитку патологічних процесів, як то: атрофії, гіпертрофії, дистрофії й т.д. Особливості семіотики спадкових хвороб обумовлені особливостями прояву генів взагалі й мутантних генів зокрема. Необхідно відзначити, що при сімейному аналізі немає необхідності очікувати строгої сегрегації всіх симптомів захворювання серед родичів і в цьому зв'язку звертати особливу увагу на ознаки дизембріогенезу в клінічно здорових родичів, оскільки вони можуть бути єдиними ознаками мутантного гена, що обумовлює захворювання в пробанда. Подібний підхід дозволяє як би "реконструювати" симптомокомплекс захворювання в цілому за рахунок "відсутніх" (непропенетрувавших) симптомів у хворого й, отже, правильно діагностувати захворювання.