Синдром Пірсона діагностований нами в одному випадку, як наслідок фенотипічної трансформації синдрому Кернса-Сейра.

Критерії діагнозу:

• дебют захворювання з народження або в перші місяці життя;

• гіпопластична анемія;

• порушення екзокринної функції підшлункової залози;

• в окремих випадках – енцефаломіопатія, атаксія, деменція, прогресуюча зовнішня офтальмоплегія.

Синдроми множинних делецій мтДНК.

Критерії діагнозу:

• блефароптоз, зовнішня офтальмоплегія;

• м'язова слабкість;

• ЦНС: нейрон-сенсорна глухота, атрофія зорових нервів;

• прогресуючий перебіг хвороби;

• в крові: підвищення лактату, зміна співвідношення лактат/пируват, підвищення активності КФК;

• феномен RRF у біоптатах кістякових м'язів;

• ЕМГ: чутливий (невротичний) тип ураження;

• зниження активності ферментів дихального ланцюга в біоптатах м'язової тканини.

Делеція мітохондріальної днк.

Крім спадкових форм цього синдрому описані і набуті (наприклад, при застосуванні препарату зідовудіна при лікуванні ВІЧ- інфекції). Існують 3 форми: фатальна інфантильна гепатопатія; вроджена міопатія; інфантильна міопатія.

Критерії діагнозу:

1 форма:

• печінкова недостатність;

• м'язова гіпотонія;

• смерть на першому році життя;

2. форма:

• м'язова гіпотонія;

• кардіоміопатія;

• судоми;

• синдром де Тоні-Дебре-Фанконі;

• в крові: лактат-ацидоз;

• зниження активності всіх ферментів дихального ланцюга;

• в біоптатах – "червоні рвані волокна";

• смерть на 1 році життя;

2. форма:

• початок в перші 2 роки життя;

• м'язова гіпотонія;

• атрофія проксимальних відділів кінцівок;

• втрата сухожильних рефлексів;

• дихальні розлади;

• в крові: підвищена КФК;

• в біоптатах – "червоні рвані волокна";

• смерть на 3 році життя.

NARP – синдром (нейропатія, атаксія, пігментний ретиніт). Встановлений нами в одному випадкуКритерії діагнозу:

• варіабельний початок маніфестації;

• нейрогенна м’язова слабкість;

• невропатія;

• атаксія;

• пігментний ретиніт;

• судоми;

• затримка психомоторного розвитку (деменція);

• спастичність;

• “рвані” червоні волокна при електронній мікроскопії.

Мутації в ядерній ДНК.

Глутарова ацидемія.

Знайдена нами у двох хворих, які були направлені з синдромом Ретта після обстеження в багатьох клініках.

Критерії діагнозу:

перша форма:

• респіраторний дистрес-синдром;

• макроцефалія;

• фронто-темпоральна атрофія;

• гострі енцефалопатичні кризи (особливо у віці 6-18 місяців);

• деструкція стріатума;

• дистоніко-дискенетичні порушення;

• м’язова гіпотонія;

• блювота;

• гепатоспленомегалія;

• незвичайний запах сечі;

• анемія;

• біохімія: в сечі – підвищення рівня глутарової кислоти, 3-ОН-глутарової кислоти, підвищення глутарілкарнітину, зниження карнітину (іноді результати можуть бути нормальними);

друга форма:

2а тип:

• хворіють переважно хлопці;

• респіраторний дистрес-синдром;

• м'язова гіпотонія;

• летаргія, кома;

• блювота;

• гепато-спленомегалія;

• незвичайний запах сечі;

• анемія;

• черепно-лицьові дизморфії, які нагадують синдром Цельвегера;

• в сечі – органічні кислоти;

• КТ: дегенерація мозку;

• аномалії ШКТ;

• полікистоз нирок;

• вроджені вади серця;

• рання маніфестація;

• тяжкий перебіг;

• рання смерть;

2б тип:

• рання маніфестація;

• тяжкий перебіг;

• рання смерть;

2в тип:

• затримка психомоторного розвитку;

• Рейє-подібний синдром;

• кардіоміопатія;

• початок на 1 році життя;

третя форма:

3б тип:

• блювота, нудота;

• жовтяниця;

• гепатомегалія;

• м’язова слабкість;

• гіпотонія;

• в сечі: органічні кислоти.

При КТ-атрофія білої субстанції мозку.

Фумарова ацидемія.

Критерії діагнозу:

• тип успадкування – аутосомно-рецесивний;

• маніфестація до 5-7 місяців;

• погана прибавка маси;

• повторні блювоти;

• підвищена збудливість;

• тоніко-клонічні судоми;

• дистонія;

• мікроцефалія;

• аутизм;

• ензимодіагностика – дефект фумарази;

• в сечі: висока концентрація фумарової кислоти;

• в крові: підвищення лактату, пирувату, співвідношення лактат/пируват.

• ЕЕГ: "пік-хвиля";

• КТ: атрофія кори мозку, розширення шлуночкової системи, агенезія мозолястого тіла, можливі кісти мозку;

• при електронній мікроскопії – "рвані" червоні волокна.

Дефіцит комплексу 1 (NADH:CoQ-редуктаза) запідозрений нами в одному випадку.

Критерії діагнозу:

1 варіант неонатальний

• генералізована м'язова гіпотонія;

• затримка психомоторного розвитку;

• серцево-судинна недостатність;

• смерть в перші місяці життя.

2 варіант ранній дитячий

• регрес нервово-психічного розвитку;

• прогресуюча енцефалопатія (зниження пам'яті, емоційна лабільність);

• судоми, резистентні до антиконвульсантів;

• атаксія;

• нейросенсорна глухота;

• офтальмоплегія; пігментний ретиніт;

• можливе сполучення міоклонусів зі спастичним тетрапарезом та розумовою відсталістю;

3. варіант асоційований з синдромом MELAS.

Дефіцит комплексу 2 (сукцинат-CoQ-редуктаза)

Критерії діагнозу:

• енцефаломієлопатія;

• крампі;

• міоглобінурія;

• низький зріст;

• деменція;

• міоклонуси;

• дефіцит аконітази, сукцинатдегідрогенази.

Дефіцит комплексу 3 (CoQ-цитохром С- оксидоредуктаза)

Встановлений нами у вигляді сімейного випадку у батька, доньки та доньки-онуки (інцестний шлюб).

Критерії діагнозу:

1 тип:

• генералізована м'язова гіпотонія;

• лактат-ацидоз;

2 тип:

• міопатія;

• атаксія;

• сенсорна полінейропатія;

• нейросенсорна глухота;

• зниження гостроти зору;

• пігментний ретиніт;

• низькорослість;

• цукровий діабет;

• проксимальні тубулопатії;

3 тип:

• порушення чутливості;

• крампі;

• міопатія;

• м'язова атрофія;

• енцефалопатія;

• кардіоміопатія.

Перебіг прогресуючий. В нашому випадку у кожного із обстежених регресія ознак розвивалась через 3 роки після початку захворювання.

Дефіцит комплексу 4 дихального ланцюга.

Підгостра некротизуюча енцефаломієлопатія Лея.

Діагностована нами у трьох хворих.

Критерії діагнозу:

• маніфестація з другого тижня до 7 років;

• ЦНС: атаксія, затримка психомоторного розвитку, або регресія;

• м'язова гіпотонія або спастичність;

• атрофія зорових нервів, пігментний ретиніт, офтальмоплегія, ністагм;

• респіраторний дістрес-синдром;

• пігментний ретиніт;

• Рейє-подібний синдром;

• лактат-ацидоз;

• гостре виснаження після звичайних інфекцій;

• ЯМРТ: симетричне ураження базальних гангліїв, спонгіозна дегенерація середнього мозку, базальних гангліїв;

Прогресуюча склерозуюча поліодистрофія Альперса.

Діагностована нами у двох пацієнтів.

Критерії діагнозу:

типова форма:

• генералізовані або парціальні тоніко-клонічні судоми, міоклонії;

• затримка психомоторного розвитку;

• порушення неврологічного статусу;

• гепатомегалія;

• летаргія;

• зниження зору, слуху;

гостра неонатальна форма:

• пренатальна маніфестація;

• мікроцефалія;

• затримка психомоторного розвитку;

• деформація грудної клітини;

• зниження рухливості суглобів;

• мікрогнатія;

• неонатальні судоми;

• порушення ковтання;

• пізня форма проявляється в 17-18 років.

• ЕЕГ-повільно-хвильова активність, поліспайки;

• КТ: атрофія кори мозку, спонгіозна дегенерація сірої субстанції мозку;

• в крові: підвищення лактату, пирувату, гіпербілірубінемія, гіперамонемія, зниження альбуміну, протромбіну;

Трихополідистрофія Менкеса.

Діагностована нами у двох хворих.

Критерії діагнозу:

Класична форма:

• маніфестація з перших тижнів життя;

• погана прибавка у масі;

• затримка психомоторного розвитку;

• гіпотрофія;

• гіпотермія;

• генералізовані судоми, міоклонуси;

• незвичайне волосся ("pili torti") та шкіра по типу "cutis laxa";

• “Лице херувиму” (гіпомімічне, з низьким переніссям);

• атрофія зорових нервів, можливі мікрокісти сітківки;

• смерть наступає від сепсису або субдуральних крововиливів.

Атипова форма:

• пізня маніфестація, легкий перебіг.

• ЕЕГ- гіпсаритмія;

• КТ- атрофія мозку;

• хворіють тільки хлопці;

• в крові – низький рівень міді.