Частота окремих симптомів при аргинінемії

Симптоми	1*	2*	Частота симптомів 0,2 0,4 0,6 0,8
1,0 зниження інтелекту	6	6	0,83
0,83 блювота	5	6
0,83 гіпертонія м’язів	5	6
парези, параличи	4	6	0,67
судороги	4	6	0,67
гепатомегалія	3	6	0,50
гноблення ЦНС	2	6	0,33
атаксія	1	6	0,17
дефіцит маси тіла	1	6	0,17
низький зріст	1	6	0,17

Примітка: 1* - кількість хворих, що мають даний симптом;

2* - кількість хворих, обстежених на даний симптом.

Таблиця 12.

Частота окремих симптомів при аргинінянтарної ацидурії

Симптоми	1*	2*	Частота симптомів 0,2 0,4 0,6 0,8
зниження інтелекту	24	25	0,96 0,96
судороги	21	28	0,75
змінене волосся	13	28	0,46
гіпотонія м’язів	9	23	0,39
атаксія	9	27	0,33
гепатомегалія	9	28	0,32
дефіцит маси тіла	5	28	0,18
ураження серцево-судинної системи	5	28	0,18
гноблення ЦНС	4	28	0,14
респіраторні розлади	4	28	0,14
блювота	4	28	0,14
низький зріст	3	28	0,11
груба шкіра	3	28	0,11
гипертонія м’язів	2	23	0,09
туговухість	2	28	0,07
ураження нирок	1	28	0,04
кісткові деформації	1	28	0,04
парези, паралічі	1	28	0,04

Примітка: 1* - кількість хворих, що мають даний симптом;

2* - кількість хворих, що обстежені на даний симптом.

Таблиця 13

Клінічні критерії диференційної діагностики

спадкових порушення обміну амінокислот (за М.П. Бочковим, Ю.Є. Вельтищевим)

Захворювання Ознаки

Некетотична гіпергліцинемія

Карнозинемія

Фенілкетонурія

Гістидинемія

Аргінінемія

Аргінінянтарна ацидурія

Цитрулінемія

Недостатність орнітинтранскарбамілази

Гіперлізинемія I

Гіперлізинемія II

Гомоцистинурія

Спадкова ксантуренурія

Алкаптонурі я

Розумова відсталість

++

++

++

++

++

++

++

+

+

+

++

+



Судоми

++

++

+

+

+

++

+

+

+

+

+

+



Гіпотонія м’язів

++



++

++



+

+

+











Гіпертонія м’язів

+

++

+

+

++



+

+

+

+







Пригнічення ЦНС

++







+

+

+

++

+

+







Блювота





+



++

+

+

+

+

+







Змінений запах сечі





+





















Змінений колір сечі

























+

Ураження шкіри





++

+















+



Недостатність пігментації





++

+



















Дефіцит ваги тіла



+





+

+

+

+

+

+







Низький ріст



+







+





+

+







Гепатомегалія









+

+

+

+











Респіраторний розлад

+









+

+

+











Патологія очей



+

















++





Змінені волосся











+















Поразка серцево-судинної системи











+









+

+



Стоматит, хейліт, глосит



























Умовне позначення:

++ частота зустрічаємості ознаки 1,0 – 0,75; + частота зустрічаємості ознаки 0,75 – 0,50;

+ частота зустрічаємості ознаки 0,50 – 0,25; + частота зустрічаємості ознаки 0,25 – 0,10.

Серед порушень обміну амінокислот особливої уваги заслуговує гомоцистинурія (ГЦУ) – захворювання, в основі якого лежить змінення обміну метіоніну внаслідок трьох можливих генетичних пошкоджень: блок -цистатіонінсинтази, порушення метаболізму фолату (дефіцит N5, 10-метілентетрагідрофолатредуктази та порушення обміну кобаламіну) (табл. 14).

Таблиця 14.